Uzrok | Faktor 5 Leiden

Izazvati

Uzrok faktora 5 stanje je genetski. Mutacija gena odgovornog za stvaranje proteina "Faktor 5" čini ovaj faktor otpornim na aktivirani protein C, što zauzvrat dovodi do povećanog zgrušavanja. Faktor 5 Leiden tako predstavlja najpoznatiji urođeni oblik otpornosti na APC.

U većini slučajeva takva mutacija gena nasljeđuje se od roditelja djeci, iako se također može dogoditi da se mutacija spontano dogodi kod djeteta, a da roditelji ne pate od bolesti faktora 5. Ovisno o tome je li samo jedan roditelj prenio mutirani gen djetetu ili su oba roditelja prenijela mutirani gen, težina bolesti varira. U nekim rijetkim slučajevima, unatoč normalnim, nemutiranim genima, faktor 5 može biti otporan na aktivirani protein C, što rezultira povećanim zgrušavanjem.

To je moguće, na primjer, tijekom trudnoća i prilikom uzimanja "pilule". Pretežak ili povećana holesterol u krv također može biti okidač za takav stečeni APC otpor. Međutim, to se mora razlikovati od genetske mutacije u tome krv zgrušavanje se odvija normalno nakon uklanjanja uzroka (npr. kad se tableta skine).

Terapija

Obično nije potrebna terapija nakon dijagnoze postojećeg čimbenika 5 stanje. Samo u slučaju a tromboza mora li se osigurati da se trombus može otopiti primjenom ispravnih lijekova. Međutim, ako pogođena osoba ima privremeno povećani rizik od krv stvaranje ugrušaka, mogu biti indicirani određeni antikoagulacijski lijekovi.

To može biti slučaj, na primjer, nakon velikih operacija u slučajevima smanjene pokretljivosti. Ovdje je za ispravnu terapiju važno je li mutirani gen homozigot, tj. Prisutan dva puta, ili heterozigot, tj. Prisutan samo jednom.

Ženama koje pate od bolesti faktora 5 važno je da u slučaju trudnoća o poremećenom se obavještava nadležni ginekolog koagulacija krvi kako bi on ili ona mogli odvagnuti potrebnu terapiju. Uz lijekove, pojačana tjelovježba može se koristiti i kao profilaktička mjera za sprečavanje stvaranja a krvni ugrušak. To bi posebno trebale uzeti u obzir osobe s povećanim rizikom.

U svakom slučaju, svaki liječnik koji dolazi, kao i obiteljski liječnik, trebaju biti informirani o postojećoj mutaciji dotičnog gena. Budući da je uzrok prisutnosti faktora 5 stanje ima genetsku pozadinu, genetske dijagnostičke metode koriste se za pouzdanu dijagnozu bolesti. Dvije su metode koje se mogu koristiti za određenu dijagnozu bolesti.

S jedne strane, točan osnovni slijed DNA može se odrediti sekvenciranjem DNA. Ako je došlo do izmjene baze u zahvaćenom genu, faktor 5 Leiden pouzdano se dijagnosticira. Međutim, nedostatak ove metode je što je vrlo skupa, zbog čega se obično izvodi drugačiji dijagnostički test: ovaj test koristi određeno rezanje DNA enzimi ispitati DNA pogođene osobe i može utvrditi je li prisutna mutacija gena pomoću duljine rezultirajućih fragmenata DNA i na taj način pouzdano dijagnosticirati bolest.

Oba su testa izuzetno sigurna i gotovo nemaju lažnih rezultata. Ljudi se ispituju ako se stvaraju krvni ugrušci u bliskoj rodbini ili u samoj osobi, pa stoga postoji sumnja na nasljednu bolest faktora 5. Takva se genetska dijagnoza posebno preporučuje ako se događaji ne mogu pripisati određenim čimbenicima rizika za razvoj a krvni ugrušak.