Alternativni pravopis
Faktor V Leiden
Uvod / Definicija
Faktor 5 Leiden, poznat i kao APC rezistencija, bolest je koja utječe na takozvani sustav zgrušavanja tijela. Koagulacijski sustav osigurava da, kad dođe do ozljede, krv brzo se zgrušava, zaustavlja se krvarenje i rana može zacijeliti. Uz to krv trombociti (trombociti), postoji još jedan sustav koji osigurava koagulaciju krvi.
Takozvani faktor 5 je određeni protein koji je uglavnom odgovoran za tijek krv zgrušavanje. Bolest faktora 5 mutacija je gena koji je odgovoran za ekspresiju ovog čimbenika. Zbog ove mutacije faktor je i dalje prisutan, ali se više ne može cijepati takozvanim "aktiviranim proteinom C".
Aktivirani protein C, ili skraćeno APC, obično osigurava da zgrušavanje krvi ne bude prebrzo i jako dijeljenjem faktora 5 i na taj način čineći ga neučinkovitim. Međutim, zbog mutacije, faktor 5 otporan je na protein C, što rezultira povećanim zgrušavanjem. Povećana koagulacija krvi izazvana ovom mutacijom vrlo je čest uzrok onoga što je poznato kao tromboza, tj. a krvni ugrušak.
Zgrušavanje krvi obično bi se moglo dogoditi samo ako je posuda oštećena i treba je zatvoriti. Međutim, bolest može uzrokovati zgrušavanje krvi čak i bez oštećene stijenke žile, stvarajući tako krvni ugrušak. Iz tog razloga postojeći faktor 5 stanje smatra se značajnim čimbenikom rizika za nastanak takvog krvni ugrušak.
Frekvencija
Faktor 5 Leiden najčešći je genetski uzrok koji dovodi do povećane vjerojatnosti nastanka krvnog ugruška. Ukupno je oko 2-15% europskog stanovništva pogođeno bolešću. Otprilike 10% ljudi na koje utječe faktor 5 Leiden homozigoti su. To znači da mutacija utječe na oba gena koji sadrže informacije za ekspresiju proteina. Preostalih 90% je heterozigotnih i zato imaju samo jedan mutirani gen.
Svi članci iz ove serije:
