Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
Nedostatak 21-hidroksilaze (pregled kao dio probira novorođenčadi).
- 17-OH-progesteron (određivanje ujutro tijekom folikularne faze).
- androgeni
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hidroksiprogesteron [↑ *]
- U AGS-u s trošenjem soli:
- Natrij [↓]
- Kalij [↑]
- Metabolička acidoza (metabolička acidoza).
* Neklasično adrenogenitalni sindrom ("Kasni početak" -AGS) i kriptični tijek često može dijagnosticirati samo ACTH stimulacijski test: ACTH administraciju slijedi porast od 17α-hidroksiprogesterona.
Nedostatak 11β- i 17α-hidroksilaze.
- 11-dezoksikortikosteron (DOC) [↑]
Osim toga:
- HLA tipizacija - u svrhu pretraživanja heterozigotnih lanaca svojstava i genetsko savjetovanje.
- Prenatalna AGS dijagnostika (u slučaju nove trudnoća).
- Određivanje 17α-hidroksiprogesterona u amnionska tekućina.
- HLA tipizacija kultiviranih amnionskih ili korionskih stanica.
- Analiza 21-hidroksilaze gen od horionskih resica.
- Probir novorođenčadi - povišenje 17α-hidroksiprogesterona?
Laboratorijska dijagnostika tijekom terapije glukokortikoidima
- Elektroliti - natrij, kalij
- Plazma renina koncentracija (podešavanje na gornji normalni raspon).
