Cistična fibroza Cistična fibroza jedna je od najpoznatijih genetskih bolesti i zbog svojih se posljedica jako plaši nje. Uzrok je samo oboljeli gen, što dovodi do takozvanog "kloridnog kanala" (CFTR kanala) koji se nepravilno oblikuje. Kao rezultat toga, brojne stanice i organi u tijelu proizvode visoko viskozne sekrete, koji mogu ... Cistična fibroza | Genetski test - kada je koristan?
Može li se reumatizam otkriti u genetskom testu? Genetska dijagnostika također igra sve važniju ulogu u reumatologiji, jer se sve veće genetske značajke istražuju kao uzročni čimbenici određenih reumatskih bolesti. Jedna od najpoznatijih genetskih karakteristika, koja se često povezuje s reumatskim bolestima, je “gen HLA B-27”. Uključeno je… Može li se reumatizam otkriti genetskim testom? | Genetski test - kada je koristan?
Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu? Razvoj tromboze uvijek je višefaktorski. Važni utjecaji na razvoj tromboze su slaba pokretljivost, smanjeni protok krvi u venama, ozbiljan nedostatak tekućine i povećana sklonost trombozi zbog različitog sastava krvi. Mogu se promijeniti brojne komponente u krvi, koje ... Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu? | Genetski test - kada je koristan?
Definicija - Što je genetski test? Genetski testovi imaju sve važniju ulogu u današnjoj medicini jer se mogu koristiti kao dijagnostički alati i za planiranje terapije mnogih bolesti. U genetskom testu analizira se genetski materijal osobe kako bi se utvrdilo jesu li nasljedne bolesti ili drugi genetski nedostaci… Genetski test - kada je koristan?
Ove nasljedne bolesti mogu se utvrditi genetskim testiranjem. Nasljedne bolesti mogu imati vrlo različite mehanizme razvoja pa ih je stoga teško dijagnosticirati. Postoje takozvane “monoallelne” generičke bolesti koje 100% pokreće poznati defektni gen. S druge strane, nekoliko gena u kombinaciji može uzrokovati bolest ili genetski ... Te se nasljedne bolesti mogu utvrditi genetskim ispitivanjem | Genetski test - kada je koristan?
Implementacija Svatko tko želi obaviti genetski test mora prvo prisustvovati genetskom savjetovanju u Njemačkoj. Ovdje se obavlja konzultacija s liječnikom koji je obučen za humanu genetiku ili ima dodatnu kvalifikaciju. Ima smisla razmišljati o obiteljskom stablu kod kuće prije konzultacija. Pitanja o… Provedba | Genetski test - kada je koristan?
Troškovi genetskog testa Cijene mogu varirati ovisno o testu i davatelju usluga. Prosječni genetski test košta između 150 i 200 eura. Međutim, cijena može znatno varirati. Obično test na nasljedne mutacije raka košta najmanje 1000 eura, ali bi trebao biti pokriven zdravstvenim osiguranjem ako postoji dokazan rizik ... Troškovi genetskog testa | Genetski test - kada je koristan?
Definicija - Što je fenilketonurija? Fenilketonurija je nasljedna bolest koja se izražava smanjenom razgradnjom aminokiseline fenilalanin. Škakljiva stvar u vezi s bolešću je ta što je prisutna od rođenja i na taj način dovodi do nakupljanja aminokiseline. Otprilike od trećeg mjeseca života… fenilketonurija
Dijagnoza fenilketonurije Dijagnoza se standardno provodi na dva različita načina. Jedan je otkrivanje neispravnog enzima, drugi je otkrivanje jako povećane koncentracije fenilalanina u krvi. Prva metoda dio je probira novorođenčadi kao takozvana tandem masena spektroskopija i ukazuje na nedostatak bez potrebe ... Dijagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija
Prognoza u odnosu na očekivani životni vijek u fenilketonuriji Očekivano trajanje života oboljelih osoba ovisi s jedne strane o postojećem obliku fenilketonurije, a s druge o vremenu kada je bolest dijagnosticirana. Iako je normalan očekivani životni vijek moguć s normalnom varijantom fenilketonurije, postoje rijetke varijante… Prognoza u odnosu na očekivano trajanje života u fenilketonuriji | Fenilketonurija
Patuljak i trudnoća Razvoj ploda tijekom trudnoće iznimno je važan. U ovoj fazi štetne tvari poput nikotina ili alkohola ne samo da mogu dovesti do malformacija i mentalne retardacije, već i uzrokovati dugotrajne poremećaje rasta. Ne samo da se rađaju djeca s manjom porođajnom težinom, već se može i poremetiti proces rasta. … Patuljavost i trudnoća | Minijaturni rast
Definicija Po definiciji, mali rast, koji se naziva i nizak, prisutan je kada je duljina ili visina tijela ispod 3. percentila krivulje rasta. To znači da najmanje 97% vršnjaka unutar opće populacije ima veću tjelesnu visinu. Na primjer, ako je dijete na drugom percentilu, 2% ... Minijaturni rast
