Cistična fibroza Cistična fibroza jedna je od najpoznatijih genetskih bolesti i zbog svojih se posljedica jako plaši nje. Uzrok je samo oboljeli gen, što dovodi do takozvanog "kloridnog kanala" (CFTR kanala) koji se nepravilno oblikuje. Kao rezultat toga, brojne stanice i organi u tijelu proizvode visoko viskozne sekrete, koji mogu ... Cistična fibroza | Genetski test - kada je koristan?
Može li se reumatizam otkriti u genetskom testu? Genetska dijagnostika također igra sve važniju ulogu u reumatologiji, jer se sve veće genetske značajke istražuju kao uzročni čimbenici određenih reumatskih bolesti. Jedna od najpoznatijih genetskih karakteristika, koja se često povezuje s reumatskim bolestima, je “gen HLA B-27”. Uključeno je… Može li se reumatizam otkriti genetskim testom? | Genetski test - kada je koristan?
Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu? Razvoj tromboze uvijek je višefaktorski. Važni utjecaji na razvoj tromboze su slaba pokretljivost, smanjeni protok krvi u venama, ozbiljan nedostatak tekućine i povećana sklonost trombozi zbog različitog sastava krvi. Mogu se promijeniti brojne komponente u krvi, koje ... Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu? | Genetski test - kada je koristan?
Definicija - što je trisomija 13 kod nerođenog djeteta? Trisomija 13, također nazvana Pätauov sindrom, promjena je kromosoma u kojima je kromosom 13 prisutan tri puta, a ne dva puta. Bolest je popraćena malformacijama nekoliko unutarnjih organa i u mnogim se slučajevima može otkriti prije rođenja. Rođena djeca… Trisomija 13 u nerođenog djeteta
Povezani simptomi Budući da se mjerenje bora na vratu obično provodi u 10. do 14. tjednu trudnoće, obično nema simptoma ili znakova koje bi trudnica mogla primijetiti prije postavljanja dijagnoze. Ako trisomija 13 ostane neotkrivena, simptomi se pojavljuju tek nakon rođenja zbog nerazvijenosti unutarnjih organa,… Pridruženi simptomi | Trisomija 13 u nerođenog djeteta
Što je alfa-1 antitripsin test? Alfa-1-antitripsin je proteinski kompleks (protein) koji je potreban za probavu drugih proteina u crijevima. Alfa-1-antitripsin se također nalazi u krvi, gdje sprječava probavu vlastitih tjelesnih stanica. Ozbiljne bolesti nastaju kada je razina alfa-1-antitripsina previsoka ili preniska. Stoga,… Test alfa-1-antitripsin
Gdje mogu napraviti takav test? Jednostavni test alfa-1-antitripsina u krvi može odrediti obiteljski liječnik ako postoji dovoljna sumnja na nedostatak ili višak alfa-1-antitripsina. Liječnik uzima uzorak krvi i šalje ga u laboratorij. Specijalisti za pluća i jetru također se mogu dogovoriti za… Gdje mogu napraviti takav test? | Test alfa-1-antitripsin
