talasemija je genetski krv bolest s malformacijom pigmenta crvene krvi. Rezultat je anemija („Anemija“) koja zahtijeva cjeloživotno liječenje. Međutim, koštana srž transplantacija također može pomoći u slučajevima potpuno razvijenih talasemija.
Što je talasemija?
talasemija je naslijeđeni oblik anemija ("anemija"). Bolest se naziva i mediteranskom anemija nakon zemljopisne pojave, ali čest je i u sjevernoj i zapadnoj Africi te na Bliskom istoku i južnoj Aziji. Leptocitoza je drugi izraz za talasemiju. Genetska abnormalnost (mutacija) utječe na sintezu crvene boje krv pigmenta u tijelu. Ovaj “hemoglobin”Sastoji se od 2 proteini, alfa i beta lanci. 2 alfa i 2 beta jedinice tvore a hemoglobin jedinica koja nosi željezo-sadržava heme skupinu u središtu i veže se kisik. Talasemija znači da proteini of hemoglobin su promijenjeni u odnosu na "normu". To rezultira smanjenim kisik opskrba organizma kao i poremećeni metabolizam crvene krv Stanice (eritrociti) u talasemiji.
Uzroci
Talasemija je skupni izraz za razne mutacije gena hemoglobina. Postoje 2 osnovna oblika koja se razlikuju na temelju pogođenih proteinskih komponenata:
1) Beta talasemija: geni beta lanca hemoglobina su neispravni. Genetičari su identificirali tisuće mutacija, od kojih su većina molekularni defekti DNA (nasljedne molekule). Uz to, kromosomske pauze (delecije) uzrok su kliničkoj slici. Glavni oblik talasemije je najteži oblik. Taj se slučaj događa kada "bolesnom" kromosomu doprinose oba roditelja. Ako je samo kromosom jednog roditelja neispravan, formira se sporedni oblik (svaki čovjek ima dvostruki set kromosoma, jer ih prima
stanične jezgre organele od oca i od majke). osim
ostvaruju se srednji oblici beta-talasemije, pa tako i
Intermedijski tip je srednja varijanta, manji tip je asimptomatska varijanta. 2) Alfa-talasemija: Geni alfa-lanaca hemoglobina su neispravni. The gen je četverostruko, pa težina alfa talasemije ovisi o tome koliko je gena neispravno. Daleko najčešća varijanta je beta oblik, dok je alfa tip rijedak izraz talasemije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Postoji nekoliko oblika talasemije. Razlikuju se između velike talasemije, intermedijarne talasemije i male talasemije. U glavnoj talasemiji pojavljuju se simptomi anemije (anemije), u čestim slučajevima već u prvoj godini života. Ovi simptomi mogu biti bljedilo, umor, slabost u pijenju ili ubrzani puls (tahikardija). U nekim slučajevima, hemoliza, otapanje crvenih krvnih stanica i povećanje jetra i slezena nastaju. Ostali simptomi talasemije major uključuju željezo preopterećenje ili neuspjeh u napredovanju, tj. narušeni cjelokupni tjelesni razvoj djeteta. Ako se ne liječe, sekundarni simptomi mogu uključivati deformacije kostiju, što se posebno može vidjeti na licu, zarazne bolesti, neuspjeh u napredovanju ili smrt. U intermedijarnoj talasemiji simptomi mogu biti slični onima kod talasemije major. Međutim, osim toga, pojavljuju se i sljedeći simptomi: tromboze, čirevi, žučni kamenci, hipertenzija u plućnom posuđe, tumori izvan koštana srž. Thalassemia intermedia može se javiti i kod djece i kod odraslih, a simptomatski se javlja u različitim oblicima. Ako se bolest ne liječi, može se razviti poput velike talasemije. Talasemija mala pokazuje blage simptome anemije ili ih uopće nema, što je čini najslabijim oblikom. U nekim slučajevima, nedostatak željeza može se dogoditi; klinički postoji normalno očekivano trajanje života.
Dijagnoza i tijek
Liječnik prvo otkriva talasemiju mikroskopskim pregledom uzorka krvi. The eritrociti samo su slabo crvenkaste boje i manje su nego u zdrave osobe, a laboratorij za krv otkriva nedovoljno koncentracija hemoglobina. Postupak elektroforeze u gelu koristi se za odvajanje i identificiranje komponenata hemoglobina. Nakon toga obično slijedi doživotni terapija, jer jetra i slezena su već povećani kod novorođenčadi. Tijekom talasemije adolescenti pate od općeg neuspjeha u napredovanju s nerazvijenošću organa i malformacijama koštanog aparata. Ako se ne liječi, mediteranska anemija dovodi do ozbiljne srce neuspjeh, jetra disfunkcija i dijabetes u ranoj dobi. Također trebaju liječenje i nuspojave terapija u okruženju talasemije.
komplikacije
Talasemija može rezultirati raznim komplikacijama. Među njima postoji rizik od ozbiljnih posljedica. Jedna od najčešćih posljedica talasemije je željezo preopterećenje. To znači da u organizmu postoji višak željeza ili zbog same bolesti ili zbog velikog broja transfuzija krvi u sklopu liječenja. Višak željeza povećava rizik od oštećenja srce. Isto se odnosi na jetru i endokrilni sustav. Dakle, potonji ima žlijezde koje proizvode hormoni koji su važni za regulaciju različitih tjelesnih procesa. Druga moguća posljedica je splenomegalija. To rezultira proširenjem slezena, što zauzvrat povećava rizik od puknuća slezene. Ranijih godina iz tog se razloga često radila splenektomija. Ako slezenu treba ukloniti, pogođene osobe češće pate od infekcija. Deformacije kosti također su među posljedicama talasemije. Dakle, kosti su prošireni zbog bolesti, što zauzvrat dovodi do nedostataka u strukturi kostiju. The kosti lica i lobanja posebno su pogođeni. Jer kosti također postanu tanke i krhke, postoji opasnost od prijeloma čak i od lakših ozljeda. Druge ozbiljne komplikacije mogu uključivati srce neuspjeh ili zatajenje jetre. Oni su učinak hemosideroze, koja oštećuje srčane mišiće i tkivo jetre. Budući da su zahvaćene i otočne stanice u gušterači, dijabetes neizbježan je melitus (dijabetes).
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U slučaju talasemije, uvijek treba provesti liječnički pregled i liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije. S tim u vezi, kod prvih simptoma ove bolesti treba se obratiti liječniku kako se ne bi pojavile daljnje pritužbe. Rano liječenje uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U pravilu se treba obratiti liječniku u slučaju talasemije ako pogođena osoba pati od teške bolesti umor ili jaka bljedilo. Te se žalbe obično ne mogu nadoknaditi pomoću sna ili odmora i ne nestaju same od sebe. Nadalje, slabost u pijenju također može ukazivati na talasemiju te bi je u svakom slučaju trebao pregledati liječnik. Nerijetko se pojavljuju i pogođeni visoki krvni tlak ili pate od značajnog povećanja slezene i jetre. Ako se pojave ovi simptomi, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Talasemiju u pravilu može otkriti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje tada ovisi o osnovnoj bolesti, a provodi ga specijalist. U ovom slučaju, daljnji tijek bolesti također uvelike ovisi o vremenu dijagnoze.
Liječenje i terapija
Talasemiju moramo liječiti od djetinjstva, a to se posebno odnosi na potpuno razvijenu bolest velikog tipa. Oboljelim osobama treba transfuzija krvi svakog mjeseca kako bi nadoknadila nedostatak učinkovitog hemoglobina. Međutim, transfuzija krvi dovesti do nakupine željeza koje tijelo ne može u potpunosti izlučiti. Taloženje metalnih iona u različitim organima poput srca, jetre i gušterače može prouzročiti oštećenja koja se moraju izbjeći. Stoga se pacijentima daju lijekovi koji uzrokuju izbacivanje viška željeza. U prošlosti je kirurško uklanjanje slezene bilo dio standardnog liječenja talasemije. Danas se ovaj postupak smatra ultima ratio samo zbog rezultirajuće disfunkcije imunološki sustav dodatno utječe na pacijenta. Uzročna terapija nudi mogućnost koštana srž transplantacija. Matične stanice zdrave osobe tada mogu generirati potpuno funkcionalne eritrociti u tijelu pacijenta. Evolucijske biološke note ima djelomični ili potpuni imunitet na malarija kod osoba sa sindromom talasemije.
Prevencija
Talasemija, kao genetska bolest, vrlo je problematična u profilaksi. Jedna šansa za izbjegavanje mediteranske anemije je razjasniti nasljedne čimbenike para prije trudnoća. Ako je rizik prevelik, želja za rađanjem djece može se preispitati. Eugena mjere koji se izvode u nekim zemljama, ali mnogim ljudima predstavljaju etičke probleme u odnosu na kliničku sliku talasemije zbog abortus prakse.
Nastavak
Oboljele osobe moraju jednom godišnje pregledati tijelo ako imaju bolest, kao apsorpcija viška željeza može dovesti do trajnog oštećenja tijela. Pogođenim osobama savjetuje se da se trajno pridruže grupi za samopomoć. Tamo se mogu razmijeniti iskustva i načini suočavanja s bolešću. Na taj se način oboljeli ne moraju osjećati sami s bolešću i mogu saznati druga mišljenja o tome kako živjeti s bolešću. Uz to, poželjno je trajno pohađati psihološka savjetovanja kako biste naučili živjeti s bolešću. Pogođene osobe trebale bi obratiti posebnu pozornost na zdrav način života. To uključuje uravnoteženu dijeta bogat vitamini i suzdržavajući se od alkohol, nikotin i droge. Ako je moguće, pogođeni bi trebali vježbati. To jača metabolizam i imunološki sustav. Osim toga, sport također ima pozitivan učinak na stanje pogođenih. Budući da život s bolešću može biti vrlo ograničen, preporučuje se intenzivan kontakt s obitelji i rodbinom. Oni mogu pratiti pacijente na putu i podržavati ih u svakodnevnim aktivnostima. Stoga treba posebno njegovati socijalni kontakt s rodbinom.
Što možete učiniti sami
Ova se bolest u načelu može liječiti, ali zahtijeva puno poštivanja od strane pacijenta. Ako je a transplantacija matičnih stanica nije moguće, on ili ona uz transfuzije moraju uzimati i redovite lijekove kako bi eliminirali višak željeza. Postoje razni droge dostupni na tržištu u tu svrhu, koji se moraju uzimati na različite načine, a imaju i različite nuspojave. Dotični pacijent mora naučiti živjeti s tim nuspojavama, od kojih su neke znatne. Osim toga, moraju se podvrgnuti cjelovitom pregledu barem jednom godišnje, jer droge koji uklanjaju željezo također mogu uzrokovati trajnu štetu. Oni koji su pogođeni mogu pronaći podršku od grupa za samopomoć ili udruga, poput udruge IST eV. (www.ist-ev.org), koja sebe vidi kao kontakt i liječnika i pacijenata i njihove rodbine. Zaklada Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) također pruža podršku onima koji su pogođeni informacijama i aktivno pomaže u potrazi za darivateljima matičnih stanica. Pacijenti s talasemijom trebaju obratiti pažnju na uravnoteženu dijeta i zdrav način života, izbjegavajući stimulansi kao što alkohol i nikotin. U okviru njihovih mogućnosti sport je poželjan, jer vježbanje aktivira imunološki sustav i metabolizma. Istodobno, vježbanje poboljšava raspoloženje. Budući da kvaliteta života može biti vrlo ograničena, posebno u najtežem obliku bolesti, oboljelima može pomoći talasemija major, koja prati psihoterapijski tretman.
