Spinalna mišićna atrofija: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

  • Poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99).

  • polimiozitis - autoimuna bolest; upalna sistemska bolest koštanih mišića.

Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99).

  • Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) - progresivna, nepovratna degeneracija motora živčani sustav.
  • Emery-Dreifuss mišićna distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserov sindrom) - autosomno dominantna ili autosomno recesivna ili X-vezana nasljedna bolest mišića koja se očituje u djetinjstvo.
  • Facio-skapulo-humeralni mišićna distrofija (FSHD) - autosomno-dominantna nasljedna bolest mišića s mišićnom slabošću u licu (fazio-), pojas za rame (-scapulo-) i nadlaktice (-humeral); manifestacija: podmuklo u adolescenciji ili u mladoj dobi.
  • Distrofija limb-pojasa - skupina nasljednih mišićnih bolesti (miopatije), čija je zajednička značajka paraliza mišića ramenog i zdjeličnog pojasa; početak: dojenačka starost.
  • Nasljedna motoričko-senzorna neuropatija tipa I (HMSN I; s engleskog “nasljedna neuropatija s odgovornošću na tlačne dlake” (HNPP); sinonimi: Charcot-Marie-Tooth bolest, engleski Charcot-Marie-Tooth bolest) - kronična neuropatija (opći izraz za periferne bolesti živci) koja se nasljeđuje na autosomno-dominantni način i dovodi do motoričkih i senzornih deficita; motorički deficiti su u prvom planu.
  • Kongenitalna miopatija - skupina urođenih bolesti muskulature, koje su već uočljive u prvim mjesecima života s mišićnom slabošću i hipotonijom mišića.
  • Lambert-Eaton-Rookeov sindrom (sinonimi: Lambert-Eatonov sindrom (LES), pseudomiasthenia, pseudomiasthenic syndrome; engleski Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) - rijetki neurološki poremećaj čija je karakteristična karakteristika proksimalno naglašena slabost mišića; dob manifestacije: odrasla dob.
  • Mišićno okomozak bolest - autosomno recesivno urođena mišićna distrofija; dob manifestacije: novorođenče, novorođenče.
  • Duchennova mišićna distrofija - X-vezana recesivna nasljedna bolest mišića.
  • Mišićna distrofija Becker-Kiener - X-vezana recesivna bolest mišića koja je polako progresivna (progresivna) i dovodi do slabosti mišića; manifestacija u djetinjstvo.
  • Myasthenia gravis - poremećaj neuromuskularnog prijenosa podražaja, koji se očituje u ozbiljnoj mišićnoj slabosti koja ovisi o opterećenju i brzom početku umaranja; u žena se bolest javlja pretežno između 2. i 3. desetljeća života, a u muškaraca između 6. i 8. desetljeća životaCa. 10% oboljelih su djeca mlađa od 16 godina.
  • Neuromuskularne i miopatske komplikacije HIV-a.
  • Pseudomiasthenia, pseudomiasthenic sindrom; Engleski Lambert-Eaton miastenički sindrom (LEMS) - rijetki neurološki poremećaj čija je karakteristična karakteristika proksimalno naglašena mišićna slabost.
  • Spinalna mišićna atrofija (SMA) - atrofija mišića uzrokovana progresivnim gubitkom motornih neurona u prednjem rogu leđne moždine; očituje se u dobi između pet i 15 godina
  • Spinobulbarna mišićna atrofija tipa Kennedy (SBMA) - X-vezana recesivna nasljedna bolest iz skupine trinukleotidnih bolesti; očituje se u odrasloj dobi.
  • Walker-Warburgov sindrom (WWS) - autosomno recesivna kongenitalna mišićna distrofija povezana s malformacijama mozak, oka i oslabljena funkcija mišića; simptomi bolesti vidljivi su pri rođenju.