Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90). Poremećaji metabolizma ugljikohidrata Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99). Polimiozitis - autoimuna bolest; upalna sistemska bolest skeletnih mišića. Psiha-živčani sustav (F00-F99; G00-G99). Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) - progresivna, ireverzibilna degeneracija motoričkog živčanog sustava. Emery-Dreifussova mišićna distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserov sindrom)-autosomno dominantna ili… Spinalna mišićna atrofija: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Spinalna mišićna atrofija: Komplikacije

Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti spinalna mišićna atrofija: Dišni sustav (J00-J99) Aspiracijska upala pluća-upala pluća uzrokovana udisanjem stranih tvari (u ovom slučaju želučanog sadržaja). Upala pluća (upala pluća) respiratorna insuficijencija - izolirana arterijska hipoksemija (nedostatak kisika) sa smanjenjem parcijalnog tlaka kisika ispod ... Spinalna mišićna atrofija: Komplikacije

Spinalna mišićna atrofija: pregled

Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu temperaturu, tjelesnu težinu, tjelesnu visinu; dalje: Koža za pregled (normalna: netaknuta; ogrebotine/rane, crvenilo, hematomi, ožiljci) i sluznice. Držanje (moguće slobodno sjedenje?, Moguće stajanje?), Položaj žabljih nogu (savijanje nogu, nagib koljena prema van kao ... Spinalna mišićna atrofija: pregled

Spinalna mišićna atrofija: terapija lijekovima

Ciljevi terapije Ublažavanje simptomatologije i nelagode Usporavanje progresije Liječenje Terapeutske preporuke Nusinersen (Spinraza; lijek iz klase antisens oligonukleotida; dostupan u Njemačkoj od srpnja 2017.): Ovo je jednolančana nukleinska kiselina koja se veže na komplementarni intron (nekodirajuća regija transkripta pre-RNA) 7 pre-mRNA SMN2 (mRNA podliježe obradi), sprječavajući ... Spinalna mišićna atrofija: terapija lijekovima

Spinalna mišićna atrofija: dijagnostički testovi

Obvezna dijagnostika medicinskih proizvoda. Elektromiografija (EMG; mjerenje električne aktivnosti mišića). Elektrofiziološki pregled - zbog todiferencijalne dijagnoze drugih neurogenetskih bolesti. Mjerenje brzine provođenja živaca (NLG) - za određivanje ukupne aktivnosti mišićnih vlakana. Opcijska dijagnostika medicinskih proizvoda - ovisno o rezultatima povijesti, fizikalnom pregledu i obveznim laboratorijskim parametrima -… Spinalna mišićna atrofija: dijagnostički testovi

Spinalna mišićna atrofija: simptomi, prigovori, znakovi

Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati ​​na spinalnu mišićnu distrofiju (SMA): U spontanom tijeku, tj. Bez terapije, SMA je karakterizirana proksimalnom i nogom naglašenom, obično simetričnom mišićnom slabošću i atrofijom. Slijedi prikaz simptomatologije spinalne mišićne atrofije povezane s 5q: SMA tip Sinonimi Početak Motorika Klinički nalazi 0 neonatalni oblik ... Spinalna mišićna atrofija: simptomi, prigovori, znakovi

Spinalna mišićna atrofija: povijest bolesti

Povijest bolesti važna je komponenta u dijagnostici spinalne mišićne atrofije (SMA). Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Postoje li u vašoj obitelji neurološke bolesti? Socijalna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske i psihološke tegobe) [obično kao strana anamneza]. Nakon toga ispitajte motorne ili kliničke nalaze ovisno o ... Spinalna mišićna atrofija: povijest bolesti

Spinalna mišićna atrofija: terapija

Opće mjere Ograničenje nikotina (suzdržavanje od uporabe duhana) [zbog štetnosti za pluća i srce]. Ograničena konzumacija alkohola (muškarci: maksimalno 25 g alkohola dnevno; žene: maksimalno 12 g alkohola dnevno) [zbog mogućeg povećanja oštećenja miocita (stanica mišićnih vlakana)] Ograničena konzumacija kofeina (maksimalno 240 mg kofeina dnevno; ekvivalentno 2 do… Spinalna mišićna atrofija: terapija