Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Molekularno genetsko ispitivanje - analiza mutacija u SMN1 gen na kromosomu 5.
- Mišić biopsija (rez dužine oko 7.5 cm i uklanjanje dijela mišićnog tkiva iz bedro) - ako je atrofija tipa 1 (brža trzanje) i pronađena su mišićna vlakna tipa 2 (sporo trzanje), što daje velike dokaze o spinalna mišićna atrofija.
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.
- Kreatin kinaza (CPK - zbog todiferencijalne dijagnoze: ako je povišen, moguće su i druge neurodegenerativne bolesti [mišićna distrofija Duchenne: 10-100 puta povećan].
- Molekularno genetsko ispitivanje
- Gen EMD za protein emerin na kromosomu X (zbogEmery-Dreifussa mišićna distrofija).
- Gen SMCDH1 i drugi geni kromosoma 18 koji se odnose na facio-scapulo-humeral mišićna distrofija (FSHD) različitih gena povezanih s distrofijom udova.
- AR gen X kromosoma (zbogspinobulbarne mišićne atrofije tipa Kennedy).
- ISPD gen na kromosomu 12 (zbogWalker-Warburgovog sindroma).
- Gen POMGNT1 na kromosomu 1 (zahvaljujući tomuscle-eye-mozak bolesti).
- test na HIV - zbog nemogućeg diferencijalna dijagnoza kod neuromuskularnih i miopatskih komplikacija HIV-a.
