Sljedeći simptomi i prigovori mogu ukazivati na spinalnu mišićnu distrofiju (SMA):
U spontanom tijeku, tj. Bez terapija, SMA karakteriziraju proksimalni i noga-naglašena, obično simetrična mišićna slabost i atrofija.
Slijedi prikaz simptomatologije 5q-povezane spinalne mišićne atrofije:
| SMA putovanja | Sinonimi | početak | Motoričke sposobnosti | Klinički nalazi |
| 0 | neonatalni oblik | urođen | smanjeni fetalni (infantilni) pokreti | respiratorne smetnje pri rođenju |
| 1 | Akutni infantilni SMA; Tip Werdnig-Hoffmann. | U prvih 6 mjeseci života | Nemoguće slobodno sjediti, stajati ili hodati; držanje žablje noge (savijanje nogu, udarivanje koljena prema van i udiranje stopala prema unutra) | Teška mišićna hipotonija („floppy novorođenče“), nemoćno plakanje, slab / smanjen kašalj, disfagija (disfagija gutanja) s pseudohipersalivacijom (u ovom slučaju nema pojačanog lučenja sline zbog povećane proizvodnje sline, već nemogućnosti učinkovitog gutanja sline za potreban stupanj) |
| 2 | Kronični infantilni SMA; srednji SMA. | 7-18 mjeseci starosti | Moguće je slobodno sjediti, ali ovisno o pomagalima za hodanje; stajanje i hodanje nije moguće |
Zakašnjeli motorički razvoj, loše napredovanje, fino otkucani tremor ruku (drhtanje ruku), slab / smanjen potisak kašlja, respiratorna insuficijencija (respiratorna slabost) kako napreduje; Skolioza (bočna zakrivljenost kralježnice) i kontrakture zglobova (ukočenost zgloba). |
| 3 | Som Kugelberg (maloljetni SMA) | > 18 mjeseci starosti | Uči se slobodno stajanje i hodanje | Varijabilno izražavanje mišićne slabosti i atrofije; fino otkucano drhtanje ruku, gubitak sposobnosti hoda s vremenom je moguć / pada |
| 3a | <3 godine | |||
| 3b | > 3 godine | |||
| 4 | SMA za odrasle | <30 godina starosti | Uči se slobodno stajanje i hodanje | Blagi tečaj sa sposobnošću hodanja obično očuvan; Slapovi |
