Spina bifida, ili na njemačkom otvoren, je urođeni defekt neuralne cijevi koji se očituje malformacijom kralježnice i leđna moždina. Spina bifida je druga najčešća urođena malformacija nakon srce defekti, koji pogađaju ženske osobe nešto češće od muškaraca.
Što je spina bifida?
Spina bifida, ili otvorena leđa, izraz je koji se koristi za opis urođenog defekta neuralne cijevi koji se očituje malformacijom leđna moždina i kralježnice koja se razvija iz živčane cijevi. Tijekom embrionalnog razvoja, medularni žlijeb (živčana cijev) ne zatvara se u potpunosti, što rezultira stvaranjem pukotine u donjem dijelu kralježnice (obično u lumbalnoj i sakralnoj regiji). U spina bifidi razlikuju se dva oblika na osnovi različitih stupnjeva ozbiljnosti. Na primjer, kod spina bifida aperta (otvorena spina bifida), i kralješnični lukovi i leđna moždina i njegova moždanih ovojnica sudjeluju u stvaranju rascjepa, dok u uobičajenoj spina bifida occulta (skrivena spina bifida) leđna moždina nije zahvaćena i uglavnom je normalno razvijena i funkcionalna.
Uzroci
Spina bifida očituje se kada se embrionalni medularni utor (neuralna cijev) ne uspije potpuno zatvoriti tijekom trećeg do četvrtog tjedna gestacije, što rezultira promatranjem pukotine u donjem dijelu kralježnice sa ili bez zahvaćanja leđne moždine. Uzroci ovog poremećaja zatvaranja u spina bifidi još nisu u potpunosti razjašnjeni. Budući da je rizik od spina bifida povećan kada je bolest prisutna u obitelji, pretpostavlja se genetski čimbenici. Osim toga, nasljedna folna kiselina nedostatak (nedostatak vitamin B) ili poremećeni metabolizam folne kiseline unutar trudnoća pokazalo se da igra značajnu ulogu s obzirom na razvoj spina bifida. Svakako okolišni čimbenici, kao što je upotreba antiepileptički lijekovi ili slabo kontrolirana dijabetes mellitus u ranoj fazi trudnoća, također može povećati rizik od spina bifida.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi spina bifide mogu se uvelike razlikovati, kako po svojoj prirodi, tako i po težini. Simptomi koji se javljaju ovise o području kralježnice gdje se nalazi malformacija i koliko je ozbiljno zahvaćena leđna moždina. Ako su kralješci samo u potpunosti zatvoreni ili uopće nisu zatvoreni, a niti kralježnica moždanih ovojnica ni leđna moždina ne istiskuje prema van, pacijenti obično nemaju simptome. Ako je otvoreni jaz na vertebralni luk je veća, tako da leđna moždina i kralježnica moždanih ovojnica izbočenje prema van, mogući su različiti učinci. Ovisno o mjestu malformacije, paralizi mišića, disfunkciji želudac i crijevima ili se može javiti oslabljena percepcija. Osjećaj bol može biti smanjena ili odsutna. Javljaju se i senzorni poremećaji. Paraliza mišića može uzrokovati malformacije kostiju kao što su neravnina zglobova, zakrivljenost kralježnice (skolioza), ili malformacije stopala poput stopala ili peta. Ako je mjehur funkcija je također poremećena, česte infekcije mokraćnog sustava, inkontinencija ili rezultat može biti prelijevanje mjehura. Potonje se ne mogu isprazniti ili se ne mogu isprazniti u potpunosti. Ako se leđna moždina toliko izboči prema van da povuče cerebelum i mozak prema dolje, Cirkulacija cerebrospinalne tekućine (likvor) je oslabljen. To uzrokuje hidrocefalus (voda na mozak), što može uzrokovati djelomične probleme s mentalnom izvedbom ili čak epileptične napadaje.
Dijagnoza i tijek
Obično se otkrije spina bifida tijekom trudnoća kao dio sonografije (ultrazvuk ispitivanje). Vjerojatnost nastanka spina bifida može se procijeniti uz pomoć tzv trostruki test, u kojem se zaključci o mogućim poremećajima u razvoju djeteta donose u 16. tjednu trudnoće na temelju koncentracija od tri specifična hormoni u serumu trudnice, iako se opseg malformacija može utvrditi samo postnatalno dodatnim testovima. Postnatalno, spina bifida aperta može se dijagnosticirati jasno vidljivim malformacijama u kralježničnom području, za razliku od spina bifida occulta, koja se često dijagnosticira slučajno. Tijek bolesti snažno ovisi o opsegu malformacije živčane cijevi. U slučaju spina bifida occulta, obično se uočavaju samo blagi simptomi (abnormalna dlakavost, pigmentacija). S druge strane, kod otvorene kralježnice kralježnica tečaj je teži i može biti povezan s puno težim komplikacijama (upala leđne moždine i / ili kralježnične moždane ovojnice, upala bubrega, hidrocefalus, osteoartritis).
komplikacije
Teška spina bifida može rezultirati brojnim komplikacijama. Ponekad se učinci ne mogu spriječiti ni uz pomoć ortopedskog kirurškog terapijskog mjere. Najčešće manifestacije otvorene kralježnice uključuju upala kralježnične moždane ovojnice ili leđne moždine. Osim toga, postoji rizik od upala bubrega ili artroza zbog preranog trošenja zglobova. Opseg posljedica u konačnici ovisi o tome koliko je živčanih vlakana leđne moždine zahvaćeno. Ako dođe do oštećenja živčanih vlakana, kao što je u spina bifida aperta, postoji rizik od ozbiljnih invaliditeta, dok spina bifida occulta obično ne uzrokuje ozbiljne simptome. Budući da se spina bifida aperta uglavnom manifestira u donjem dijelu leđa, često postoje senzorni poremećaji i paraliza nogu. Čak i oštećenja bol senzacija su zamislive. Nerijetko je da pogođena djeca pate od palica i trebaju kolica jer ne mogu hodati. Sljedeća ozbiljna posljedica je neliječeni hidrocefalus. Na primjer, postoji rizik da će se intrakranijalni tlak pomaknuti mozak tkiva i oštećenja vitalnih područja, poput sluha ili sposobnosti vida. Ako je mozak nepopravljivo oštećen, život je u opasnosti. Također među učincima spina bifida je skolioza (zakrivljenost kralježnice). Ponekad rektum i mjehur su također pogođeni, što rezultira fekalnim ili urinarna inkontinencija. To često prate infekcije mokraćnog sustava.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Uvijek treba konzultirati liječnika zbog spina bifida. Samo rano otkrivanje i liječenje ove žalbe mogu spriječiti daljnje komplikacije. Iz tog je razloga rano otkrivanje u ovom slučaju vrlo važno i prednjači u liječenju. Ako oboljela osoba pati od teških leđa, treba se obratiti liječniku za liječenje spina bifide bol. U pravilu se paraliza javlja i u različitim mišićima, tako da je pacijentov svakodnevni život znatno ograničen. Opažena je i percepcija, jer većina oboljelih pati i od senzornih poremećaja. U težim slučajevima određene ekstremitete više uopće nije moguće pomaknuti. Ako se pojave ove pritužbe, liječnicu u svakom slučaju mora pregledati spina bifida. Inkontinencija ili ozbiljna zakrivljenost kralježnice također može ukazivati na spina bifidu i također je mora pregledati liječnik. Mnoge pogođene osobe također pokazuju epileptične napadaje. Spina bifida u pravilu može pregledati i liječiti liječnik opće prakse. Hoće li to rezultirati potpunim izlječenjem, ne može se univerzalno predvidjeti. Međutim, u slučaju epileptički napadaj, hitno treba pozvati liječnika ili izravno posjetiti bolnicu.
Liječenje i terapija
Terapija za spina bifida ovisi o opsegu i vrsti malformacije. Na primjer, spina bifida occulta, blagi oblik stanje, u mnogim je slučajevima klinički ili simptomatski neupadljiv i ne zahtijeva posebne terapijske terapije mjere. Suprotno tome, izraženi defekt živčane cijevi (otvorena spina bifida) obično se liječi kirurški u roku od 24 do 48 sati i zatvara se ako je potrebno kako bi se smanjio rizik od nastanka upala i povećati šanse za preživljavanje pogođenog djeteta. Ipak, neurološka oštećenja (senzorni poremećaji, paralizirani trofični poremećaji), kao i kasnije komplikacije, ne mogu se uvijek isključiti. Mogući zglob i deformacije stopala mogu se korigirati ortopedski, fizioterapeutski i / ili kirurški. Ako je prisutan i hidrocefalus (hidrocefalus), kirurški se postavlja šant (kateter) koji pomaže odvodnju viška likvora i umanjuje pritisak na mozak. Ako je spina bifida u korelaciji s a mjehur poremećaj pražnjenja, mogu se uzeti u obzir i lijekovi i kateter ili kirurška intervencija kako bi se spriječile moguće infekcije (uključujući bubreg osim toga, članovi obitelji pogođenih pojedinaca, kao i sama pogođena djeca trebali bi dobiti psihološku skrb, posebno u teškim oblicima kralježnice, i trebali bi biti popraćeni odgovarajućim programima podrške u slučaju oštećenja mentalnih sposobnosti.
Prevencija
Budući da uzroci kralježnice kralježnice nisu definitivno utvrđeni, preventivni mjere su prvenstveno ograničeni na dodatni unos folna kiselina (vitamin B) unaprijed, kao i tijekom trudnoće. Općenito se pretpostavlja da se rizik od spina bifide može smanjiti za oko 50 posto dodatnim unosom vitamin B.
Nastavak
Kod spina bifida, mogućnosti i mjere za naknadnu njegu obično su znatno ograničene i na taj način su pogođenoj osobi dostupne u vrlo rijetkim slučajevima. Stoga bi pogođena osoba u idealnom slučaju trebala rano posjetiti liječnika i započeti liječenje kako bi se izbjegle druge komplikacije ili tegobe koje bi mogle zakomplicirati njezin svakodnevni život. Budući da je spina bifida urođena bolest, obično se ne može potpuno izliječiti. Ako postoji želja za rađanjem djece, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje ove bolesti kod potomaka. Za ublažavanje simptoma obično su potrebne razne intervencije. U svakom slučaju, pogođena osoba bi se trebala odmarati i polako nakon takve intervencije. Međutim, napora ili stresnih i fizičkih aktivnosti treba što je više moguće suzdržati se. U nekim slučajevima, spina bifida smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Korištenje električnih romobila ističe stanje liječi se odmah rođenjem pogođene osobe. Dojenče po svojoj prirodi ne može poduzeti nikakve mjere samopomoći koje će mu poboljšati situaciju. Trudnica bi trebala sudjelovati u svim preventivnim pregledima koji se nude tijekom trudnoće. Tijekom ultrazvuk ispitivanje, sadašnjost zdravlje poremećaj fetus već može percipirati liječnik. U ovoj je fazi važno dobiti sveobuhvatne informacije o sadašnjem poremećaju i mogućim terapijskim mjerama. Porođaj bi se trebao dogoditi u stacionaru, kako bi se odmah nakon poroda mogli poduzeti najbolji mogući medicinski koraci. Buduća majka bi stoga trebala posjetiti bolnicu puno prije očekivanog datuma rođenja. Budući da šanse za opstanak potomstva s ovim stanje smanjene, nužna je suradnja s liječnikom. Već je potrebno saznati za mogući razvoj događaja. Budući roditelji liječnici bi se trebali na odgovarajući način pripremiti za novonastalu situaciju na vlastitu odgovornost. Da bi se u svakodnevnom životu suočili s bolešću, potrebna su emocionalna stabilnost i dovoljna podrška rodbine ili prijatelja. Ove korake treba uzeti u obzir i planirati prije roka, tako da se ne dogodi psihološka preopterećenost. Ako je potrebno, treba potražiti terapijsku pomoć.
