Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari-jev sindrom, tip I - skupina razvojnih poremećaja s pomicanjem dijelova cerebela kroz foramen magnum (okcipitalnu rupu) s istodobno smanjenom stražnjom jamom u spinalnog kanala (vertebralni kanal); tip 1: Ovdje dolazi do pomicanja cerebelarnih tonzila (dio cerebelum; pripadaju neocerebellumu koji čini veći dio malog mozga). Kao komplikacija, siringomijelija (stvaranje šupljina u sivoj materiji leđna moždina) može se dogoditi. Uzroci: heterogeni, uglavnom nepoznati, autosomno recesivni? ; raspravlja se o poligenskim uzrocima koji uključuju endogene-teratogene čimbenike.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - urođena ukočenost zglobova (dismorfija); ovaj pojam uključuje nekoliko genetskih poremećaja koje karakteriziraju iščašenja i ukrućenja zglobova; nasljedstvo autosomno recesivno.
- Diastematomijelija - skupina prirođenih malformacija lobanja, kralježnice i leđna moždina, u kojem je živčana ploča zametak ne zatvara se u cijev kao i obično, ali ostaje manje-više otvoren do rođenja; sporadična pojava.
- Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) - genetski poremećaji koji su i autosomno dominantni i autosomno recesivni; heterogena skupina uzrokovana poremećajem sinteze kolagena; karakterizira povećana elastičnost kože i neobična postojanost iste (habitus "gumenog čovjeka")
- Embriopatije svih vrsta
- Klinefelterov sindrom - genetska bolest s uglavnom sporadičnim nasljeđivanjem: numerička kromosomska aberacija (aneuploidija) spola kromosomi (gonosomska anomalija), koja se javlja samo kod dječaka ili se javlja kod muškaraca; u većini slučajeva karakteriziran prekobrojnim X kromosomom (47, XXY); klinička slika: hipostazija velikog rasta i testisa (mali testis), uzrokovana hipogonadotropnim hipogonadizmom (hipofunkcija gonada); ovdje je obično spontani početak puberteta, ali slab pubertetski napredak.
- Klippel-Feil sindrom (sinonim: kongenitalna cervikalna sinostoza) - rijedak, kongenitalni sindrom zbog malformacije vratne kralježnice i mogućih drugih malformacija; sporadična pojava.
- Marfanov sindrom - genetska bolest koja se može naslijediti i autosomno dominantno ili se pojaviti sporadično (kao nova mutacija); sistemski vezivno tkivo bolest, koja je značajna prvenstveno zbog visok rast, paukovi udovi i hiperekstenzibilnost zglobova; 75% ovih pacijenata ima aneurizme (patološko (patološko) ispupčenje arterijskog zida).
- Mijelomeningokela - izbočenje dijela semena leđna moždina zbog kvara na kralježnici.
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - posebna genomska mutacija kod ljudi u kojoj je čitav 21. kromosom ili njegovi dijelovi prisutni u tri primjerka (trisomija). Pored fizičkih karakteristika koje se smatraju tipičnim za ovaj sindrom, kognitivne sposobnosti pogođene osobe obično su oslabljene
- Turnerov sindrom (sinonimi: Ullrich-Turnerov sindrom, UTS) - genetski poremećaj koji se obično javlja sporadično; djevojke / žene s ovom posebnošću imaju samo jedan funkcionalni X kromosom umjesto uobičajena dva (monosomija X); između ostalog. Između ostalog, s anomalijom aortalni ventil (33% ovih pacijenata ima aneurizme/ bolesno ispupčenje an arterija); to je jedina održiva monosomija kod ljudi i javlja se približno jednom u 2,500 novorođenčadi.
- Fetopatije (oštećenja na fetus/ nerođeni) svih vrsta.
Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).
- Homocistinurija - skupni naziv za skupinu autosomno recesivnih nasljednih metaboličkih poremećaja koji rezultiraju povećanom koncentracijom aminokiseline homocistein u krv i homocistin u mokraći, što dovodi do simptoma sličnih Marfanov sindrom.
Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99).
- Adolescent skolioza - skolioza kod odraslih osoba.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinonimi: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, miozitis ossificans progressiva, Münchmeyerov sindrom) - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; opisuje patološko, progresivno okoštavanje (okoštavanje) vezivnog i potpornog tkiva ljudskog tijela, što dovodi do okoštavanja muskulature; već pri rođenju, skraćeni i iskrivljeni veliki nožni prsti prisutni su kao nespecifični simptom.
- Infantilno skolioza - skolioza koja se javlja kod djece.
- maloljetnik skolioza - skolioza koja se javlja u adolescenata.
- Paresebedinge (povezana s paralizom) skolioza.
- Posttraumatska skolioza
- Infantilna skolioza
Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99)
- Dječja paraliza kralježnice Werdnig-Hoffmann - genetska bolest koja dovodi do gubitka mišića.
- Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolest) - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; degenerativna bolest središnjeg živčani sustav što dovodi, između ostalog, do poremećaja kretanja; najčešći nasljedni oblik ataksije (poremećaj pokreta); bolest uglavnom nastupa tijekom djetinjstvo ili u ranoj odrasloj dobi.
- siringomijeliju - rijetka bolest leđne moždine; bolest može biti posljedica razvojnog poremećaja ili se može razviti nakon ozljede, tumora ili upale. U tom se slučaju nalazi šupljina u sivoj boji leđne moždine, posebno cervikalna i torakalna medula.
