Verma-Naumoffov sindrom pripada skupini urođenih poremećaja koje karakteriziraju malformacije kostiju i hrskavica tkivo. Prognoza bolesti je uvijek smrtonosna. Sindrom je genetski i nasljeđuje se na autosomno recesivni način.
Što je Verma-Naumoffov sindrom?
Verma-Naumoffov sindrom genetski je poremećaj kostiju i hrskavica tkivo. Karakteriziraju je razne malformacije unutarnjih i vanjskih organa. Tijek bolesti je uvijek smrtonosan. Mnoštvo malformacija nije kompatibilno sa životom. Već prenatalno sindrom se može otkriti sonografijom. Dijete je ili rođeno mrtvorođeno ili umire neposredno nakon rođenja zbog brojnih displazija. Prema definiciji, bolest spada u skupinu urođenih osteohondrodisplazija. Ovo je skupina genetskih poremećaja koje karakteriziraju displazije (malformacije) u kosti i hrskavica tkivo. Unutar ovih poremećaja Verma-Naumoffov sindrom uključen je u takozvane sindrome polidaktilije kratkog rebra. Kao što naziv govori, ove sindrome karakteriziraju kratki rebra, nerazvijena pluća i polidaktilija. Suženi prsni koš primjetan je neadekvatnim ment funkcija. Sindrom je 1974. godine prvi put opisao J. Spranger, pedijatar iz Mainza. Međutim, nije ga razlikovao od sličnih oblika bolesti. Samo su IC Verma (1975) i P. Naumoff (1977) razlikovali sindrom od sindroma polidaktilije kratkog rebra tipa I (Saldino-Noonanov sindrom). Od tada se prema međunarodnoj klasifikaciji naziva sindromom polidaktilije kratkog rebra tipa III ili Verma-Naumoff sindromom. Prema morfološko-radiološkim kriterijima, izvršena je druga klasifikacija sindroma polidaktilije kratkog rebra II tipa Verma-Naumoff.
Uzroci
O uzroku Verma-Naumoff sindroma poznato je samo da se radi o genetskom poremećaju naslijeđenom na autosomno recesivni način. Mnoge druge urođene hondrodistrofije uzrokovane su gen mutacije u određenoj regiji kromosoma 4. Stoga je ovdje razumno pretpostaviti da su mutacije u ovom odjeljku prisutne i kod Verma-Naumoffovog sindroma. Da li samo jedan gen je pogođen ili višestruko mutirani geni uzrokuju slične simptome nije poznat. U svakom slučaju, identificiran je autosomno recesivni način nasljeđivanja, ali ne mora biti ograničen na jedan gen. U sličnim poremećajima, kao što je Ellis-van Creveldov sindrom, otkrivena su najmanje dva susjedna gena koja mogu dovesti na isti poremećaj. Prema autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja, bolest se može javiti samo ako oba roditelja imaju mutirani gen heterozigotno u svom genomu. Međutim, nema znanja o učestalosti bolesti. Moguće je da još uvijek postoji veći broj neprijavljenih slučajeva zbog pobačaja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klinička slika Verma-Naumoffovog sindroma je višeznačna. Kao i svi sindromi polidaktilije kratkog rebra, karakterizira je kratka rebra s torakalnom hipoplazijom, plućnom hipofunkcijom i respiratornom insuficijencijom. Nadalje, postoji displazija dugih kosti a često i polidaktilija (polidaktilija). Uz to, hidrops (kapljica) se često nalazi u Verma-Naumoffovom sindromu, uz nakupljanje voda u grudi. Nadalje, respiratorna slabost je vodeći simptom bolesti. Polidaktilija se ne događa uvijek. Javlja se u samo 50 posto slučajeva. Ostali simptomi usko su povezani sa kompleksom srce nedostaci. Karakteristično je i kratko crijevo. Osim toga, dolazi do poremećaja rotacije tankog crijeva i debelo crijevo, što se naziva malrotacija. Ova malrotacija može dovesti do crijevna opstrukcija. Druga karakteristika je analna atrezija. Evo, rektum je nepravilno oblikovan, nema otvor za analnu jamu. Atresia uretra također se opaža. U ovom slučaju, otvor na kraju uretra nedostaje. The bubreg je često nerazvijen ili uopće nije funkcionalan. Nadalje, malformacije se također javljaju u genitalijama. Rascjep usna a može se pojaviti i nepce (cheilognathopalatoschisis). The epiglotis (grkljan poklopac) često pokazuje malformacije. Uz to postoji atrezija jednjaka. Bilo povezanost jednjaka s želudac nedostaje ili je jednjak sužen. Također je moguće da je jednjak povezan s dušnikom umjesto s želudac. Sve u svemu, malformacije su toliko ozbiljne da dijete nema šanse za preživljavanje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Verma-Naumoffov sindrom može se dijagnosticirati u maternici. The rendgen pokazuje kratko rebra. U usporedbi sa Saldino-Noonanovim sindromom, long kosti su nazubljeni na kraju i nisu tako skraćeni. Dijagnoza se može postaviti samo sonografijom. Ostali modaliteti snimanja kao što su CT i MRI mogu potvrditi dijagnozu.
komplikacije
Kao rezultat Verma-Naumofovog sindroma, pacijent prvenstveno ima respiratorne simptome. Javlja se respiratorna insuficijencija, tako da unutarnji organi također se više ne opskrbljuju s dovoljno kisik, Kao rezultat toga koža može postati plava. Ako se bolest ne liječi, unutarnji organi i mozak mogu biti trajno oštećeni. Nadalje, razni srce javljaju se nedostaci, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti pogođene osobe. Isto tako, tankog crijeva a pogođeno je i debelo crijevo, tako da pogođena osoba često pati bol or proljev. Crijevna opstrukcija je također čest kod oboljelih. Budući da bubrezi također mogu biti zahvaćeni malformacijama, pogođeni trebaju transplantaciju ili ovise o njima dijaliza. Razne malformacije također se općenito javljaju na tijelu, što znatno otežava svakodnevni život oboljele osobe. Dijete u pravilu umire nekoliko dana nakon rođenja i ne može preživjeti. Verma-Naumoffov sindrom također može uzrokovati ozbiljnu psihološku nelagodu i depresija kod roditelja ili rodbine. Stoga ovise o psihološkom liječenju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljela osoba uvijek ovisi o liječenju Verme-Naumoff sindroma od strane liječnika. Budući da ne postoji neovisni lijek za ovu bolest, liječnika uvijek treba kontaktirati kod prvih simptoma i znakova sindroma. Što ranije bolest otkrije i liječi liječnik, to je bolji daljnji tijek. Treba kontaktirati liječnika ako oboljela osoba pati disanje poteškoće. U ovom slučaju, u pluća ne ulazi dovoljno zraka, što uzrokuje pacijenta kašalj. U mnogim slučajevima to također uzrokuje koža postati plava, a neki oboljeli mogu čak izgubiti svijest. Nadalje, srce nedostaci također ukazuju na Verma-Naumoffov sindrom. Pogođene osobe također pate od deformacija lica ili glava, što također može ukazivati na ovu bolest. Verma-Naumoffov sindrom može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o točnoj prirodi i težini simptoma, tako da se ne mogu dati opća predviđanja. U mnogim slučajevima ovaj sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Ne postoji mogućnost liječenja Verma-Naumoffovog sindroma. Tijek bolesti je 100 posto smrtonosan. Često se dijete rodi mrtvo ili umre nedugo nakon rođenja. Međutim, u skupini osteohondrodisplazija sigurno postoje bolesti koje nisu izlječive, ali barem nude šanse za preživljavanje. U svakom sindromu simptomi su također donekle varijabilni. Postoje li različiti oblici izražavanja za Verma-Naumoffov sindrom kod kojih također postoji šansa za preživljavanje, zasad se ne zna.
Prevencija
Prevencija Verma-Naumoffovog sindroma nije moguća. Sindrom predstavlja genetski poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Stoga je spontana pojava bolesti također vrlo malo vjerojatna. Da bi se sindrom pojavio, oba roditelja moraju imati mutirani gen. Ako se jedan ili više slučajeva bolesti već dogodilo u obitelji, čovjeku genetsko savjetovanje treba tražiti.
Nastavak
U pravilu, vrlo malo i također vrlo ograničeno mjere izravne naknadne njege dostupni su oboljelima od Verma-Naumoffovog sindroma, tako da u prvom redu tijekom liječenja treba što prije konzultirati liječnika, tako da u daljnjem tijeku ne nastanu komplikacije ili druge pritužbe .U pravilu se bolest ne može izliječiti samostalno, pa bi u idealnom slučaju trebalo kontaktirati liječnika kod prvih simptoma i znakova ove bolesti. Budući da je ova bolest nasljedna, ne može se potpuno izliječiti. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, treba potražiti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. Općenito, pogođene osobe u svakodnevnom životu ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori mogu također imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i spriječiti razvoj depresija i druge psihološke uzrujanosti. Moguće je da Verma-Naumoffov sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Verma-Naumoffov sindrom se do sada ne može liječiti. Dijete umire prije ili tijekom rođenja zbog različitih malformacija. Djetetovi roditelji mogu koristiti govoriti terapije koje će im pomoći u prevladavanju traume. Grupe za samopomoć i forumi na internetu pogodna su mjesta za govoriti drugim pogođenim osobama. Posjet specijaliziranom centru za nasljedne bolesti također je dobra ideja. Što se bolest bolje razumije, lakše se, u pravilu, pomiri s teškim tijekom bolesti. Prateći mjere primijeniti nakon poroda. Spolne odnose treba izbjegavati dok se postporođajni tok ne zaustavi. Tijekom prvih nekoliko dana mora se održavati dobra higijena kako bi se izbjegle infekcije u rodnici. Uz to, jastučić treba često mijenjati kako bi se izbjeglo upala od epiziotomija ožiljak. Dna zdjelice vježbe stimuliraju krv protok u područje dna zdjelice, što ubrzava oporavak. Za kraj, zdrava dijeta s odgovarajućim proteinima, vitamini i puno tekućine pomaže u oporavku. Dovoljno odmora i poštede doprinose procesu ozdravljenja i osiguravaju da majka a bolesno dijete brzo se oporavlja unatoč traumi.
