Trisomija 13, poznata i kao Pätauov sindrom, rijetka je genetska greška kod koje se kromosom 13 javlja tri puta umjesto uobičajena dva. To dovodi do niza različitih bolesti i tjelesnih karakteristika, od kojih većina rezultira ranom smrću djetinjstvo. Trisomija 13 jedna je od najpoznatijih trostrukih abnormalnosti nakon Downov sindrom i trisomija 18.
Što je trisomija 13?
U osobe s trisomijom 13 kromosom 13 je prisutan u tri primjerka. Dakle, on ili ona ima 47 kromosomi umjesto 46. Razlikuju se različite vrste Pätau sindroma. To ovisi o tome jesu li trisomijom 13 pogođene sve stanice organizma ili samo dio. Izraz oštećenja nastalih trisomijom varira. Uključuje poremećaje rasta, kao i prekobrojne prste na rukama i nogama ili malformacije lica. Ako se dogodi trisomija 13, životni vijek zahvaćenog djeteta drastično se skraćuje. Samo rijetki dosegnu starost veću od 10 godina. Većina djece s trisomijom 13 umire u roku od nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja.
Uzroci
Uzroci trisomije 13 navodno su zbog abnormalne diobe kromosoma. To još ne objašnjava kako se ova abnormalnost događa. Postoje dokazi da se pojava trisomije 13 može povezati s povećanjem dobi djetetove majke. Ovisno o vrsti trisomije 13, već postoje naznake oblika trisomije 13 u genetskom materijalu majke. Simptome Pätau sindroma uzrokuje prekobrojni kromosom u različitim stupnjevima. Oni su najmanje izraženi u slučaju mozaične trisomije 13. U ovoj varijanti nedostaje razdvajanje parova kromosoma i stvaranje triju kromosomi u jednoj stanici samo u dijelu stanica. Tijek je slično oslabljen u djelomičnoj trisomiji 13, u kojoj je kromosom 13 samo djelomično promijenjen u stanicama zametak za vrijeme trudnoća.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bolest uzrokuje brojne simptome, kako izgleda tako i unutarnji organi. Uobičajena pojava triju znakova smatra se karakterističnom. Prva je rascjep usna i nepca, u kojem se pukotina proteže kroz Gornja čeljust, gornja usna i nepce. Kolokvijalno se ta malformacija naziva harelip. Drugi znak je mikrocefalija (mala glava) i mikropthalmija (male oči). Mali glava ima nenormalno lobanja oblik i uzrokuje smanjeni rast mozak. Male oči često imaju smanjeni razvoj, a može biti i oštećen vid ili slijepilo. Moguća je i fuzija dva oka u jedno (ciklopija). Treći simptom trostrukog kompleksa su dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija). Obično je šesti ud prisutan na rukama ili nogama, tako da je prisutno dvanaest prstiju ili dvanaest prstiju. Pored ovih tipičnih znakova, i srce također mogu biti neispravni. Čest je defekt ventrikularnog septuma kod kojeg dolazi do oštećenja septuma između komora srce. To može dovesti do proširenja srce i plućna hipertenzija. Uši su neobično niske i nos je ravna ili je nema. Nadalje, malformacije lubanje živci, mozak, bubrezi, mjehur, reproduktivni organi, krv posuđe i kostur su među simptomima bolesti.
Dijagnoza i tijek
Paetauov sindrom se može otkriti tijekom trudnoća. Tijekom prenatalne dijagnoze, ginekolog ispituje abnormalnosti u razvoju fetus. Ako on ili ona otkrije posebne značajke koje su osobito karakteristične za Pätauov sindrom, slijedi kromosomska analiza, što se također radi ako Downov sindrom sumnja se. Indikacije Pätau sindroma uključuju, posebno, srčane greške u fetus ili razvojne abnormalnosti i abnormalnosti u amnionska tekućina trudnice. Prognoza za dijete rođeno s trisomijom 13 je loša. Mortalitet je vrlo visok u prvim tjednima života. Malformacije su često opasne po život i ne utječu samo na ekstremitete unutarnji organi kao što su srce i bubrezi. Trisomija 13 smatra se medicinskim razlogom za abortus.
komplikacije
Trisomija 13 općenito rezultira brojnim malformacijama i deformacijama na tijelu pogođene osobe. Pacijenti također pate od teških poremećaja rasta i razvoja. Djeca odmah nakon rođenja pate od teških bolesti pothranjenost a također i od razvojnog poremećaja mozak. To dovodi do mentalnog retardacija i ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu. Većina pogođenih ovisi o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu zbog trisomije 13. U nekim slučajevima poremećaj uzrokuje i da pogođene osobe imaju šest prstiju. Osobito u djetinjstvoje stanje može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje zbog deformacija, uzrokujući psihološki stres. Roditelji i rođaci u pravilu pate i od teške psihološke nelagode u slučaju trisomije 13. Zbog malformacija unutarnji organi, očekivani životni vijek djeteta također je značajno smanjen. Budući da uzročno liječenje sindroma nije moguće, liječe se samo simptomi. Ne javljaju se posebne komplikacije. Dijagnoza trisomije 13 često dovodi do prekida bolesti trudnoća.
Kada trebate otići liječniku?
Oboljela osoba mora se obratiti liječniku u svakom slučaju trisomije 13. Kod ove bolesti ne može doći do samoizlječenja, pa se uvijek mora pružiti medicinski tretman. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je obično dalji tijek bolji. U većini slučajeva, međutim, bolest uzrokuje smrt pogođene osobe već u djetinjstvo. Stoga su posebno roditelji i rodbina ovisni o psihološkom liječenju, tako da br depresija ili se dogode drugi psihološki poremećaji. U slučaju trisomije 13 treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od malformacije lica. U ovom slučaju, glava pogođene osobe obično je također vrlo mala, a oči su također značajno smanjene. Nadalje, malformacija srca također može ukazivati na bolest i mora je pregledati liječnik. Bolest može otkriti pedijatar. Međutim, daljnje liječenje provodi specijalist. Ako postoji dodatna želja da se roditelji imaju djecu, genetsko savjetovanje također treba izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje trisomije 13.
Liječenje i terapija
Liječenje trisomije 13 ovisi o prisutnim nedostacima u svakom pojedinačnom slučaju. Zbog visoke stope smrtnosti, simptomi se obično samo ublažavaju. Ako se djeca s trisomijom 13 rode živa, medicinska skrb uvijek mora biti individualizirana. Kod Pätau sindroma, malformacije u obliku rascjepa usna i nepce su česti. Povećavanje govora jedna je od neophodnih terapija. Uz to postoji i kretanje terapija i socijalna i psihološka podrška roditeljima koji se suočavaju s brigom o djeci. Međutim, kirurške intervencije za ispravljanje deformacija u paetau sindromu i dalje su rijetke. Međutim, postoji promjena u liječenju. Kao rezultat toga, životni vijek djece koja pate od trisomije 13 raste, iako se još ne smatra posebno visokim.
Prevencija
Ako se trisomija 13 otkrije na vrijeme prije rođenja, često se postavlja pitanje prekida trudnoće. Međutim, istinska prevencija za sprečavanje trisomije 13 nije moguća jer je njezin razvoj izvan kontrole roditelja. S druge strane, vjerojatnost ponovnog pojave trisomije 13 u novoj trudnoći samo je malo povećana.
Nastavak
Budući da je očekivani životni vijek djece s trisomijom 13 nizak, psihološka podrška roditeljima i ostalim članovima obitelji igra važnu ulogu u daljnjoj skrbi. Kroz empatičnu i profesionalnu podršku svi koji sudjeluju u teškoj situaciji mogu bolje upravljati. Briga roditelja i braće i sestara ne bi trebala prestati ni nakon smrti pogođenog djeteta. Koliko dugo skrb može imati smisla, ne može se generalizirano utvrditi. Ovisi o individualnoj obiteljskoj situaciji i željama rodbine. Primarni cilj medicinske njege je pružanje najbolje moguće kvalitete života djeci s Pätau sindromom. Postojeće fiziološke nedostatke treba redovito pregledavati. Na taj se način može otkriti u ranoj fazi ako je pacijentov stanje pogorša se. Ako se dogodi druga trudnoća nakon što je žena rodila dijete s trisomijom 13, rizik od ponovnog nastanka ove genetske mane samo je malo povećan. Posebna mjere stoga nisu potrebne. Ipak, mnoge obitelji iskorištavaju ljudske genetsko savjetovanje da se osjećam sigurnije. Tijekom sljedeće trudnoće, an amniocenteza može isključiti mogućnost ponovnog pojavljivanja trisomije 13. Međutim, uključeni bi uvijek trebali imati na umu da ovo ispitivanje također povećava rizik od pobačaj.
Što možete učiniti sami
Važno je znati da se trisomija 13 ne odnosi samo na dijete. (Budući) roditelji također se moraju smatrati oboljelima u ovoj teškoj situaciji. Možda će im biti potrebna psihološka podrška kako bi im pomogla da se lakše nose s stanje. U mnogim medicinskim ustanovama i posebnim klinikama roditeljima je zato osiguran psiholog koji ih prati. To mnogima olakšava uživanje u vremenu koje mogu imati s djetetom. No već kod dijagnoze trisomije 13 mnogi roditelji pate od nemira, poremećaja spavanja i duboke tuge. Međutim, kako bi i dalje mogli uživati u ograničenom vremenu sa svojom bebom, malom home lijekova može dovesti na neko olakšanje za neke. Tu spadaju ljekovite biljke i bilje koje djeluju smirujuće. Lavanda je s tim u vezi posebno dobro poznat. Eterična ulja također mogu pružiti malo opuštanje. Mnogi roditelji imaju dobar osjećaj da znaju da nisu sami u svojoj situaciji. Na Internetu postoje razne mreže za razmjenu informacija. Ovdje možete pronaći izvješća o iskustvima tijekom trudnoće i vremena s djetetom. Udruga za obiteljsku samopomoć LEONA eV nudi mnoštvo informacija kao i mrežu koja omogućuje razmjenu s ostalim pogođenim roditeljima.
