Treacher-Collinsov sindrom naziv je za nasljedni poremećaj koji uzrokuje deformacije lica. The stanje danas se često naziva Franceschetti-Zwahlenovim sindromom, Berryjevim sindromom ili disostosis mandibulofacialis. Formacije malformacija uzrokovanih sindromom vrlo su varijabilne, ali često uključuju bradu, oči, uši, nepce ili zigomatična kost.
Što je Treacher-Collinsov sindrom?
Sindrom Treacher Collins odnosi se na naslijeđeno stanje koji se dogodi u prosjeku kod jednog od oko 50,000 1900 novorođenčadi, što ga čini relativno rijetkim. Otkrio ga je XNUMX. engleski liječnik Edward Treacher Collins. U to vrijeme, oftalmolog je prvi opisao kombiniranu i uobičajenu pojavu te karakteristične značajke sindroma i njegovih simptoma. Njegov rad nastavili su 1949. Adolphe Franceschetti i David Klein. Na kraju su također uveli specijalistički medicinski izraz „disostosis mandibulofacialis“, koji označava kompleks simptoma (kompleks žalbi i simptoma) bolesti. Uz stvarni Treacher-Collinsov sindrom, nekoliko sličnih gen Danas su poznate mutacije, poput Elschnigovog sindroma, koji uvijek pogađa samo kapke. Ponekad se javljaju zajedno sa sindromom Treachera Collinsa. Ako jedan roditelj već pati od sindroma, povećan je rizik da će ga i dijete razviti.
Uzroci
Sindrom je nasljedna bolest koja se nasljeđuje na autosomno dominantni način. To znači da je već jedan defektni i mutirani alel (a gen oblik) u dominantnom nasljednom dijelu dovoljan je da izazove izraz karakteristika bolesti. Budući da se podaci nalaze na jednom od 22 para autosoma, a ne na spolu kromosomi, Sindrom Treacher Collins nasljeđuje se neovisno o spolu. Ako, na primjer, jedan roditelj već pati od sindroma, dijete ima 50 posto rizika da će također razviti bolest. Ako oba roditelja pate od sindroma, rizik se povećava na 75 do 100 posto. Ovdje ovisi o tome jesu li roditelji heterozigoti ili homozigoti - drugim riječima, jesu li prisutni identični ili različiti aleli. Inače, sindrom također može preskočiti generacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i značajke sindroma mogu se znatno razlikovati, a rijetko se mogu predvidjeti ili slično, čak i kod roditelja koji već imaju bolest. Danas su, osim toga, poznati prilično blagi tečajevi, kao i slučajevi opasni po život. To je zato što sindrom Treacher Collins ne samo da uzrokuje deformacije u vidljivom dijelu lica, već može utjecati i na dišni put ili koštanih kanala. Međutim, sindrom često karakteriziraju obostrani simptomi. Oni se očituju, na primjer, u malformaciji zigomatična kost (nazvan Os zygomaticum), neispravna tvorba mandibule (nazvana Mandibula) ili ušna školjka (nazvana Auricula). Uz to, međutim, malformacije poput rascjepa nepca, deformiranih kapaka, oštećenih položaja oka, poremećaja vida, poremećaja sluha i respiratornih problema zbog začepljenja dišnih putova također mogu biti posljedice sindroma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza sindroma Treacher Collins obično se postavlja na osnovu kliničkih nalaza: nakon rođenja ili u maternici. Na primjer, danas uobičajena metoda za dijagnozu sindroma je OMENS klasifikacija. Ovim se procjenjuje ozbiljnost simptoma u odnosu na orbitu, donju čeljust, uho, facijalni živac i mekog tkiva lica. Uz to, međutim, da bismo bili zaista sigurni, uvijek treba provoditi razne radiološke preglede. Oni se često mogu koristiti za procjenu težine i opsega bolesti. Napokon, međutim, genetska dijagnostika izvedena na molekularnoj razini također može potvrditi dijagnozu - i pružiti jasnoću.
komplikacije
U Treacher-Collinsovom sindromu komplikacije proizlaze iz bilo kakvih malformacija. Nasljedna bolest može se očitovati, na primjer, neispravnom tvorbom Donja čeljust kost. Ako je prisutna takva malformacija, mogu se pojaviti problemi s hranjenjem. U dojenčadi se neadekvatna prehrana može brzo dovesti na simptome nedostatka. Nadalje, malformacija ušne školjke može biti prisutna u kontekstu sindroma Treacher Collins, koji može biti povezan s poremećajima sluha. Ostale malformacije poput rascjepa nepca ili deformiranih kapaka povezane su s pojedinačnim komplikacijama. Tipične posljedice su respiratorni problemi, poremećaji vida i disfunkcija osjeta miris, ali i bolesti koštanih kanala. Estetske deformacije predstavljaju psihološki teret za većinu pogođenih. Ako se terapijsko savjetovanje ne pruži rano, mogu se razviti socijalne fobije i kompleksi inferiornosti, koji često traju cijeli život. Komplikacije mogu nastati i u liječenju sindroma Treacher Collins. Kirurški zahvati uvijek nose određeni rizik od kirurške pogreške, što može uzrokovati različite probleme, ovisno o mjestu zahvata. Ozljede na živci, posuđe ili su tipične strukture tkiva, koje mogu uzrokovati senzorne smetnje i funkcionalni poremećaji, na primjer. Liječenje male djece djeci je uvijek povezano s određenim rizicima.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U sindromu Treacher Collins, pogođena osoba ovisi o liječenju i pregledu kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. S tim u vezi, rana dijagnoza s naknadnim liječenjem uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti i može spriječiti daljnje pogoršanje simptoma. Treba se obratiti liječniku za sindrom Treacher Collins ako pogođena osoba pati od ozbiljnih deformacija ili malformacija. Javljaju se po cijelom tijelu i vrlo negativno utječu na kvalitetu života pogođene osobe. Problemi s vidom ili sluhom također mogu ukazivati na sindrom, a liječnik ih također treba procijeniti. Većina oboljelih od sindroma Treacher Collins također ima respiratorne simptome, pa bi te simptome trebao provjeriti i liječnik. Liječnik opće prakse može se kontaktirati zbog sindroma Treacher Collins. Daljnje liječenje jako ovisi o vrsti i točnom izražavanju pritužbi, tako da se općeniti tečaj ne može dati. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje može se i izvoditi.
Liječenje i terapija
Vrsta i uspjeh liječenja sindroma Treacher Collins uvijek ovise o složenosti i težini simptoma. Danas se čisto estetske malformacije često mogu prilično dobro liječiti modernom plastičnom kirurgijom. To vrijedi i za brojne malformacije uzrokovane sindromom koje bi mogle utjecati na kvalitetu života dojenčeta, ali ne prijete njegovom ili njezinom životu - poput malformacije kapaka, blagog rascjepa nepca ili minimalnih malformacija ušnih školjki. Situacija je drugačija za životno opasne manifestacije sindroma, poput malformacije dišnog puta. Izrazi poput ovih također se često mogu liječiti kirurškom intervencijom. Međutim, ovdje je važno da se liječenje dogodi što je prije moguće - ponekad čak i u maternici. Uz to, nerijetko je potrebno liječiti simptome poput oštećenja sluha ili vida, koje sindrom također može pokrenuti. To često zahtijeva usku suradnju različitih liječnika i stručnjaka.
Prevencija
Sindrom Treacher Collins ne može se spriječiti. Najviše je moguće unaprijed procijeniti razinu rizika da će ga dijete razviti. I: Mnogo se manifestacija i simptoma često može liječiti ako se to učini na vrijeme i ako je potrebno. Iz tog bi razloga roditelji koji pate od sindroma ili roditelji u čijim je obiteljima sindrom Treacher Collins već nastupio, svakako trebali obavijestiti ginekologa koji ih liječi - kako bi mogao što prije uspostaviti kontakt sa specijalistima. Oni će tada obično pratiti trudnoća s raznim dijagnozama i intervenirati kad je to potrebno: najkasnije, međutim, nakon rođenja, kako bi se i blaže manifestacije sindroma liječile na najbolji mogući način i poboljšala kvaliteta života pogođenog djeteta.
kontrola
Naknadna njega sindroma Treacher Collins ovisi o tome koliko su ozbiljne malformacije lica i koji su drugi simptomi prisutni. Dio praćenja je uvijek a sistematski pregled i razgovor s pacijentom.Tijekom sistematski pregled, provjerava se tijek malformacija. Ako se komplikacije poput upala ili ako postanu vidljivi poremećaji osjeta, potrebno je daljnje liječenje. Tijekom povijest bolesti, nuspojave i interakcije propisanih lijekova provjeravaju. Osim toga, razjašnjavaju se otvorena pitanja pacijenta. Ako se ne pojave komplikacije, pacijent se može otpustiti. Međutim, budući da je sindrom Treacher Collins a kronične bolesti, pojedinačni simptomi moraju se trajno liječiti. Redoviti pregledi liječnika neophodni su kako bi se brzo mogli otkloniti prigovori koji se mogu javiti tijekom bolesti i kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije. U pravilu se u tu svrhu mora posjetiti specijalistička klinika. Rutinske preglede, s druge strane, može obavljati obiteljski liječnik. Međutim, to uvijek ovisi o težini bolesti. Ovisno o simptomima, naknadnu njegu sindroma Treacher Collins pruža opći liječnik, specijalist za uši, internist ili kirurg. U djece je u liječenje obično uključen i pedijatar.
Što možete učiniti sami
Sindrom Treachera Collinsa karakteriziraju složene malformacije i fizička ograničenja. Samopomoć mjere temelje se na pojedinačnim simptomima. Nakon korektivne operacije, općenito mjere kao što su odmor, tišina i poštivanje liječničkih uputa. Bilo koji rane or ožiljci treba se brinuti u dogovoru s dermatologom kako bi se smanjilo promjene na koži. Pogođene osobe moraju se obratiti specijalistu ORL-a, kao i stručnjaku za ORL oftalmolog u ranoj fazi kako bi se mogli liječiti njihovi uvjeti. Terapija za gubitak sluha može se pomoći nošenjem slušnog aparata. Sindrom Treacher Collinsa uvijek znači psihološki teret za one koji su pogođeni. Deformacije mogu imati snažan utjecaj na samopoštovanje i uzrokovati ozbiljne mentalna bolest. Iz tog je razloga kontakt s drugim pogođenim osobama, kao i sa stručnjacima koji mogu ukazati na perspektive liječenja, jedna od najvažnijih samopomoći mjere. Pacijentima koji pate od sindroma Treacher Collins najbolje je savjetovati se da se obrate specijalističkoj klinici ili uspostave kontakt s drugim pacijentima na Internetu. ACHSE e. V. udruga podržava ljude s rijetkim bolestima i pruža im daljnje savjete i kontaktne točke koje se mogu koristiti za pružanje ciljane podrške medicini terapija.
