Progerija tipa 1, također poznata kao Hutchinson-Gilford sindrom progerije, prva je u svijetu, iako izuzetno rijetka, djetinjstvo bolest. Vrlo općenito, progerija se može opisati kao bolest koja uzrokuje brzo starenje pogođenog djeteta.
Što je progerija tip 1?
Naziv bolesti nazvan progeria tip 1 izveden je iz grčkog, gdje se "progeria" u prijevodu otprilike prevodi kao "rana dob". Tip 1, koji se naziva i Hutchinson-Gilfordov sindrom (Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, prva dva liječnika koji su definirali dječju progeriju), ograničen je samo na djecu. Ovaj oblik preuranjene bolesti dovodi do toga da oboljele osobe pet do deset puta brže stare nego zdrave osobe. Sukladno tome, većina oboljelih umire prije nego što dostignu punoljetnost. Prosječni životni vijek ovdje je samo 14 godina. Srećom, progerija tipa 1 rijetka je i razarajuća, s procjenom incidencije 1 na 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Uzroci
Uzroci progerije tipa 1 su, prema trenutnim znanstvenim saznanjima, genetski. Da bismo razumjeli što uzrokuje da tijelo brzo stari, pogođene osobe, moraju razmotriti staničnu razinu:
Oboljeli od progerije tipa 1 nedostaje protein lamin A, koji služi za stabilizaciju stanične jezgre. Ovaj protein normalno kodira lamin A gen u DNK, ali baze su pogrešno raspoređeni u progeriji tipa 1. Kao rezultat, više se ne stvara točan protein, a zidovi stanične jezgre su bezoblični i utonuli. To zauzvrat narušava kvalitetu genetskog materijala i proces diobe stanica. Novonastale stanice tada funkcioniraju sve gore i gore, što enormno ubrzava proces starenja. Sumnja se da se ovaj genetski nedostatak temelji na spontanim mutacijama, budući da roditelji oboljele djece nisu pokazivali simptome progerije tipa 1, pa nije bilo nasljedstva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod sindroma progerije Hutchinson-Gilford, prvi se simptomi javljaju rano. Oboljela djeca još uvijek se čine zdravima u vrijeme rođenja, ali prvi znakovi bolesti javljaju se u prvoj godini života. Zapanjujuće je da djeca rasti znatno sporiji od zdravih vršnjaka. Oni pate od nizak rast u ranoj dobi. Sljedeći karakteristični simptom progerije je brzo starenje i prerano starenje. To je uočljivo po ozbiljnom gubitak kose i suha, gruba i prorijeđena koža. Kao rezultat, vene ispod koža postaju vidljivi. The koža na glava je posebno pogođena. Nadalje, oboljela djeca obično imaju malo lice s nos koji sliči na ptičji kljun. Pogođene osobe su posebno mršave i koštane zbog nedostatka potkožnog masnog tkiva. Primjetan je i posebno lagan glas. Djeca s progerijom često pate od bolesti koje obično pogađaju starije ljude. osteoporoza i artroza, na primjer, česti su. Rijeđe se javljaju i kardiovaskularne bolesti. U uznapredovaloj progeriji, srce napadi se mogu čak i dogoditi. Često zahvaćena djeca također imaju deformacije ili ukrućenja zglobova i prijelomi kostiju. Na njih ne utječu druge bolesti poput Raka or demencija češće od zdrave djece.
Dijagnoza i tijek
Budući da se simptomi progerije tipa 1 pojavljuju u prvih nekoliko godina života, dijagnoza se može postaviti prilično rano. Samo vanjska uočljivost ovih simptoma obično je sasvim dovoljna za dijagnosticiranje progerije tipa 1 (Hutchinson-Gilford sindrom progerije) u pogođenog djeteta. Samo da bi bio siguran, genetski pregled može donijeti potpunu sigurnost. Međutim, vanjske karakteristike bolesti su nedvojbene: djeca koja pate od progerije tipa 1 ostaju niskog rasta i imaju samo mršavu fizički. U njima se mogu naći tipični simptomi starenja, poput masivnih gubitak kose i hrapava, naborana koža. Gubitak kostiju, vaskularne bolesti i gubitak potkožnog masno tkivo također su dio slike s povećanjem dobi. Većina oboljelih tada također umre od srce napad kao rezultat arterijskog okluzija. Tijek progerije tipa 1 obično završava smrću do pubertetske dobi.
komplikacije
Progerija tip 1 vrlo je ozbiljna bolest. Ona se već javlja u djetinjstvo i mora se izravno liječiti. U suprotnom, pogođena osoba će umrijeti. Pacijenti s progerijom tipa 1 pate od vrlo brzog preranog starenja. Ova bolest, posebno za rodbinu i roditelje, predstavlja snažno psihološko opterećenje. Iz tog razloga roditelji mogu patiti i od psiholoških tegoba ili depresija. Dijete pati zbog malog lica i suha koža. Gubitak kose može se dogoditi i pogođeni mogu govoriti samo vrlo djetinjim glasom. Nadalje, ako se ne liječi, progerija tip 1 dovodi do atrofije mišića i gubitka kosti. Isto tako, pacijenti pate od povećanog rizika od srce napad i od njega mogu na kraju umrijeti. Progerija tipa 1 ne može se liječiti uzročno. Iz tog se razloga liječe samo simptomi. Uz pomoć različitih terapija, simptomi mogu biti ograničeni. Međutim, očekivani životni vijek pogođene osobe značajno je smanjen i ograničen bolešću.
Kada treba ići liječniku?
Djeca koja pokazuju posebnosti u razvojnom procesu trebaju se predstaviti liječniku. Svako abnormalno brzo starenje djeteta treba odmah pregledati i liječiti liječnik. U većini slučajeva prve abnormalnosti postaju očite u prvoj godini života. O odloženom rastu u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi treba razgovarati s liječnikom. Niskog rasta očituje se kod mnogih pogođenih pojedinaca. Dlaka gubitak, promjenu izgleda kože, starenje ili izgled sličan onome kod odrasle osobe, liječnik mora razjasniti. Posjet liječniku je također potreban ako postoje poremećaji u srčanom ritmu ili ako se na licu pojave vizualne promjene. Malo lice s pticom nos je karakteristična za bolest i mora se što prije pregledati. Posjet liječniku je poželjan čim se uoče prve abnormalnosti, jer bolest dovodi do prerane smrti pogođene osobe ako se ne liječi. Niskog rasta, nepravilan položaj ili nepravilnosti u zajedničkim aktivnostima znakovi su a zdravlje poremećaj. Potrebna je akcija kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije. Osobitosti mišićno-koštanog sustava, česti prijelomi kosti i srčani napad in djetinjstvo alarmantni su pokazatelji postojeće bolesti. Potreban je sveobuhvatan pregled kako bi se mogla postaviti dijagnoza i razviti plan liječenja.
Liječenje i terapija
S obzirom na činjenicu da se progerija tipa 1 temelji na genetskom nedostatku, ona je, kao i druga genetske bolesti, ne može se liječiti uzročno. Jedino što se može učiniti za oboljele od ove sudbonosne bolesti su tretmani za ublažavanje komplikacija koje se javljaju kod progerije tipa 1. Mogu se zakazati fizikalne terapije za jačanje mišića i poboljšanje pokretljivosti oboljelih. Da bi koža bila podatnija, posebna losioni može se koristiti. Uz to, mogu se propisati i lijekovi kako bi se što više ublažili određeni simptomi. To uključuje, na primjer, lijekove za gubitak kostiju i vaskularne bolesti. Međutim, zbog rijetkosti bolesti, mnogi droge još uvijek su u fazi ispitivanja. Ipak, treba poduzeti sve moguće mjere kako bi se barem poboljšala kvaliteta života oboljelih od progerije tipa 1.
Prevencija
Nažalost, progeriju tipa 1 nije moguće spriječiti. To je čisto slučajna bolest genoma, koja je posljedica spontanih mutacija, iako vrlo rijetkih. Nasljeđe se može isključiti u svakom slučaju. Međutim, danas postoji mogućnost dijagnosticiranja progerije tipa 1 genetskim ispitivanjem i prije rođenja.
Nastavak
Ne postoji učinkovita naknadna njega za progeriju tipa 1, jer se genetski poremećaj do danas također ne može liječiti. Djeca koja pate od te bolesti moraju i dalje redovito ići na preglede. Tijekom ovih pregleda nadležni liječnik provjerava jesu li se djetetovi simptomi pogoršali i kakvo je opće stanje zdravlje je. Između ostalog, ispituje koliko je pacijent pokretljiv zglobova jesu i koliko je dijete osjetljivo na bol.Ali također i pregled krv Cirkulacija i srce-ment funkcije je obavezna. Ovisno o djetetovoj tjelesnoj stanje, simptomi se liječe što je više moguće. fizioterapija prilagođen pacijentu pomaže protiv progresivnog ukočenja zglobova. Posebna kreme, losioni a redovite kupke koriste se za zaštitu osjetljive kože. Zdrava, uravnotežena dijeta zajedno s lijekovima za sprečavanje stvaranja potpornih tromboza krv Cirkulacija. No, psihološka briga za dijete i njegovu obitelj također je vrlo važna. Budući da vršnjaci djecu često protjeruju zbog njihove bolesti, posebno bi im trebali dati kontakt s drugom djecom terapija grupe. Roditelji bi, s druge strane, trebali naučiti kako podržati svoje dijete u svakodnevnom životu, a također ih pustiti da zaborave da boluju od neizlječive bolesti.
Što možete učiniti sami
Dijete koje pati od Progerije tipa 1 po svoj prilici ovisi o pomoći drugih tijekom svog života. To roditeljima stavlja ogroman fizički i emocionalni teret. Da bi je nadoknadili, roditelji bi se trebali podvrći podržavajućem psihoterapijskom liječenju. To se također odnosi na same pacijente koji mogu biti maltretirani ili protjerani. Ne postoje izravne grupe za samopomoć za ljude pogođene progerijom i njihove rođake; bolest je prerijetka za to. Međutim, web stranica www.progerie.com nudi daljnje informacije i pomoć za samopomoć. U SAD-u postoji udruga koja povezuje roditelje i njihovu progerijsku djecu u pojedinim državama: www.progeriaresearch.org. Operateri ove web stranice također organiziraju događaje na kojima se pogođena djeca iz cijelog svijeta mogu sastati pod motom "Upoznajte djecu". Ovi sastanci mogu biti vrlo motivirajući i podržavajući i za pacijente i za njihove obitelji. Mladi pacijenti s progerijom ondje pronalaze prijatelje koji imaju istu sudbinu. Neki od njih postaju uzori, jer su puno stariji nego što bi prosječna prognoza obično sugerirala. Pored simptomatskog liječenja stanje, preporučuje se pacijentima da nježnu kožu zaštite od sunca i redovito nanose kremu kako bi ostala elastična.
