Prader-Willijev sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje mentalna i tjelesna oštećenja i dovodi do abnormalnog ponašanja u prehrani. Poremećaj je rijedak i pogađa i muškarce i žene.
Što je Prader-Willi sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji se javlja i kod muškaraca i kod žena. To je uzrokovano a gen defekt na kromosomu broj 15. Izmijenjen gen uzrokuje mentalni i tjelesni invaliditet kao i metaboličke poremećaje. Posebno obilježje Prader-Willijev sindrom je nekontrolirana želja za jelom, što dovodi do označenog gojaznost u bolesnika. Poremećaj je dobio ime po švicarskim liječnicima Andrei Prader i Heinrichu Williju, koji su prvi put opisali simptome 1956. Kromosom na kojem se nalazi pokretački genetski defekt pronađen je 1981. Prader-Willijev sindrom javlja se rijetko, a procjenjuje se da oko 350,000 XNUMX pogođeni su ljudi širom svijeta.
Uzroci
Uzrok Prader-Willijevog sindroma je mutacija kromosoma 15. Ovdje postoje tri različite varijante, ali sve one dovesti na iste simptome. U 70% slučajeva uzrok je odsutnost (brisanje) dijela očinskog kromosoma 15. U oko 29% kromosom 15 je prisutan u dvostrukoj verziji od majke, umjesto jednom od oca i jednom od majke kao i inače. Treća vrlo rijetka varijanta je posebna mutacija koja se naziva utisnuti nedostatak. The gen promjene uzrokuju oslobađanje hormona u hipotalamus da se ne javljaju redovito. Dobivena nedovoljna ponuda od hormoni uzrokuje tjelesne i mentalne poremećaje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični simptomi Prader-Willijevog sindroma uključuju urođenu slabost mišića (hipotonija mišića). U ovom je slučaju osnovna napetost koštanih mišića niža nego kod drugih ljudi. Pogođene osobe su također često manje osjetljive na bol nego drugi pojedinci. Razina mentalnog i tjelesnog razvoja pogođenih pojedinaca ispod je očekivane s obzirom na njihovu dob. Prader-Willi sindrom povezan je s umjerenim intelektualnim invaliditetom. Na ovoj razini mentalnog retardacija, mentalna dob je između šest i devet godina. To odgovara IQ-u od 35 i 49. Za usporedbu, IQ-u od 85 do 115 smatra se normalnim. Sljedeća karakteristika Prader-Willijevog sindroma je povećani apetit i poremećen osjećaj sitosti. Pogođene osobe često jedu više nego što im treba. Moguće je i kontinuirano jedenje i prejedanje. Kao rezultat toga, većina ljudi s Prader-Willijevim sindromom je pretežak ili pretilo. Gojaznost često se razvija u ranoj fazi djetinjstvo. Dijabetes (dijabetes) je još jedan mogući simptom Prader-Willijevog sindroma. Pogođene osobe obično pate od nedovoljno aktivne spolne žlijezde (hipogonadizam). Kao rezultat, mogu biti neplodni. Vanjski znakovi Prader-Willijevog sindroma uključuju oči u obliku badema i trokutaste usta područje. Ruke i noge često su neobično malene - nizak rast također se javlja. Poremećaji vida također su u mnogim slučajevima dio simptoma. Kratkovidost a strabizam ili škiljenje posebno su česti.
Dijagnoza i tijek
Simptomi Prader-Willijevog sindroma razlikuju se od slučaja do slučaja. Neka djeca su već uočljiva kao nerođene bebe trudnoća zbog nedostatka aktivnosti. Kao dojenčad piju malo i imaju mlitave mišiće. Djeca imaju bademaste oči i trokutaste usta dio pate od problema s vidom, često su kratkovidni ili škiljiti. Ruke i stopala su manje od normalne, a ukupna visina je također ispod prosjeka jer se kod Prader-Willijevog sindroma stvara premalo hormona rasta. Spolni su organi nerazvijeni, a dječaci se često spuštaju testisi. Pubertet je odgođen, spolne karakteristike su slabo razvijene, a većina pogođenih osoba je neplodna. Mentalno retardacija može postojati. Kasnije u životu, s otprilike tri godine, počinje se razvijati nekontrolirano prejedanje. Djeca jedu sve što mogu naći, uključujući i ostatke. Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma, kao i kroz razne preglede, poput određivanja hormona u krv i ispitivanje Štitnjača. Genetski test može pouzdano otkriti je li prisutan Prader-Willijev sindrom.
komplikacije
Komplikacije koje se očekuju kod Prader-Willijevog sindroma prvenstveno su posljedica ozbiljnih gojaznost od koje pogođene osobe gotovo uvijek pate, kao i posljedice metaboličkih bolesti, posebno dijabetes melitus. Često vrlo visoka pretežak također može prouzročiti ozbiljne ortopedske štete. Rano ortopedsko oštećenje donjih ekstremiteta već je uočeno u djece. Konkretno, nosivost zglobova donjih ekstremiteta, tj. kuka, koljena i gležanj zglobova, kao i stopala, često pokazuju znakove preopterećenja i trošenja zbog pretilosti. Komplikacije opasne po život mogu se očekivati kod Prader-Willijevog sindroma, posebno kada velika prekomjerna težina dovodi do oštećenja krv posuđe i unutarnji organi. Uz to, budući da pacijenti koji pate od Prader-Willijevog sindroma nemaju osjećaj sitosti, postoji rizik da će ih prenapregnuti želudac dok ne pukne. Ovaj rizik povećava činjenica da oboljeli ne povraća niti doživljava punoću ili bol kad se prejedu. Također, puknuće želudac u početku često ostane nezapažen. Pacijenti stoga riskiraju interno krvarenje kao rezultat puknuća želuca. Nadalje, u bolesnika koji pate od Prader-Willijevog sindroma, sindrom apneje u snu može biti opasno po život. Apneja za vrijeme spavanja je stanje u kojem oboljeli doživljavaju prestanak disanje za vrijeme spavanja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Bebe s Prader-Willijevim sindromom trebaju veliku potporu tijekom i nakon rođenja. Roditelji se trebaju izravno posavjetovati s nadležnim liječnikom kako bi se rano mogli obaviti potrebni pregledi i tretmani. Ovisno o ozbiljnosti stanje i broja i težine malformacija, nakon toga mogu biti potrebni redoviti posjeti liječniku. Ako se pojave neobični simptomi, kao npr groznica, teškoće gutanja ili problema s vidom, potrebno je konzultirati odgovarajućeg stručnjaka. Osim pedijatra, ovisno o simptomima mogu se pozvati i internisti, kirurzi, oftalmolozi, ORL i drugi stručnjaci. Oboljelo dijete također treba fizioterapeutsku podršku. U slučaju ozbiljnih malformacija, već je u prvim godinama života potrebna mjera rehabilitacije, koja se obično provodi s majkom i djetetom. Ako pritužbe postanu ozbiljnije, nužan je posjet pedijatru. Ako se kao posljedica deformacija dogodi nesreća ili pad, najbolje je nazvati hitnog liječnika. Psihološko savjetovanje nudi se ako stanje negativno utječe na mentalno stanje djeteta ili rodbine.
Liječenje i terapija
Liječenje Prader-Willijevog sindroma temelji se na simptomima. Budući da je u stanju smanjeno lučenje hormona, nadomjesna hormonska terapija je dano. Raniji hormon administraciju ako se započne, to se simptomi mogu bolje ublažiti. Djeca s Prader-Willijevim sindromom obično trebaju sveobuhvatnu njegu i posebnu podršku. Težina se mora smanjiti, a unos hrane kontrolirati. Jestivo se mora doslovno zaključati jer će pacijenti s Prader-Willijevim sindromom jesti sve što nađu, bilo da je jestivo ili ne. To znači da jedu i životinjsku hranu, smeće ili smrznutu hranu. U većini slučajeva mnogi se simptomi poboljšavaju kako pacijenti gube na težini. Bihevioralna terapija može biti podrška u održavanju dijeta. Fizikalna terapija pomaže u poboljšanju tonusa mišića i suzbijanju opuštenih mišića. Govorna terapija podržava sposobnost govora. Problemi s očima obično zahtijevaju oftalmološki tretman, a vid treba redovito kontrolirati. Djeci je potrebna mentalna podrška, moguće je pohađanje posebnih škola. Ponekad, u daljnjem tijeku Prader-Willijevog sindroma, srce razvijaju se problemi i zakrivljenost kralježnice, uzrokovane ekstremnim pretežak. U ovom slučaju, ortopedska i unutarnja terapija je potrebno uz smanjenje težine.
Prevencija
Prader-Willi sindrom nije moguće spriječiti jer je genetski. Rano dijagnosticiranje i brzi početak terapija su važni za sprečavanje ozbiljnih posljedica uzrokovanih Prader-Willijevim sindromom.
Nastavak
Prader-Willi sindrom je genetski kronične bolesti to se ne može izliječiti.Medicinsko liječenje je samo čisto simptomatično. Stoga daljnja skrb u klasičnom smislu nije moguća. Međutim, na pogođenu djecu i odrasle s Prader-Willijevim sindromom utječe pretilost po život i ostalo zdravlje pritužbe tijekom svog života. Iz tog su razloga neophodni redoviti pregledi i intenzivna prehrambena njega. Ovi mjere obično ih naručuje i nadgleda pedijatar ili liječnik opće prakse. Prvo i najvažnije, provjerava se tjelesna težina zahvaćene djece ili odraslih. Uz to, redoviti krv testovi su česti. Ponekad su potrebni i uzorci urina ili stolice ili drugi testovi. Liječnik koji odlučuje odlučuje o učestalosti pregleda i potrebnom praćenju mjere. U mnogim su slučajevima pogođeni pacijenti smješteni u specijalizirane ustanove za dugotrajnu njegu koje uključuju medicinsku njegu. Osim toga, u većini slučajeva stacionarni boravak u rehabilitacijskim klinikama neophodan je za razvoj a terapija koncept pogodan za pacijenta. Tijekom takvih smještaja uobičajeni su barem jedan do dva liječnička pregleda tjedno. Dalje terapijski mjere može biti potrebno tijekom terapije pretilosti.
Što možete učiniti sami
Djeca koja imaju Prader-Willi sindrom trebaju stalnu podršku u svom svakodnevnom životu. Rođaci bi se trebali posavjetovati s nutricionistom i surađivati s njim ili njom na stvaranju dijeta koja odgovara djetetovim prehrambenim navikama. Prateći bihevioralna terapija može biti potrebno. Dijete također ne bi trebalo imati pristup potencijalno štetnoj hrani, otpadu ili nejestivim proizvodima. Ako je dijete pojelo nešto neprikladno, treba pozvati hitnog liječnika. Kako bi se suprotstavili djetetovoj obično visokoj razini osjećaja, sport i otvoren pristup prikladne su mjere koje prate medicinski tretman. Za dijete je važno imati redovitu dnevnu rutinu od koje nije dopušteno odstupanje. Preporučljivo je izraditi dugoročni plan koji će djetetu to omogućiti dovesti što stabilniji život bez naglih promjena u svakodnevnom životu. Bolesna djeca trebaju puno pažnje i postavljaju velike tjelesne i mentalne zahtjeve roditeljima. To čini faze odmora i opuštanje utoliko važnije za rodbinu i poznanike koji se brinu o djetetu. Terapeut može pomoći u stvaranju prostora i rješavanju emocionalnih sukoba. Roditelj ili skrbnik trebaju biti u bliskom kontaktu s liječnicima i obavještavati ih o svim neobičnim simptomima. Sveobuhvatan terapijski pristup može pomoći ljudima koji pate od Prader-Willijevog sindroma dovesti relativno bez simptoma života.
