Dizalica-Heiseov sindrom je medicinski izraz za kompleks malformacija koji se uglavnom sastoji od nedostatka okoštavanje od lobanja i aplazija kralješaka. Sindrom je posljedica nasljedne mutacije koja se temelji na autosomno recesivnom nasljeđivanju. Prognoza je nepovoljna, a tijek je obično smrtonosan.
Što je Crane-Heiseov sindrom?
Dizalica-Heiseov sindrom je kompleks simptoma iz skupine nasljednih bolesti. Sindrom karakterizira kompleks kliničkih simptoma kao što je neadekvatan okoštavanje na lobanja krov, višestruke malformacije u predjelu lica i izmijenjena tijela kralješaka i nesjedinjavanje klavikula. Sindrom je prvi opisao Dizalica i Heise krajem 20. stoljeća. Ime nasljedne bolesti kao Crane-Heiseov sindrom postalo je prihvaćeno u čast prvih deskriptora. Od početnog opisa ukupno je dokumentirano samo devet slučajeva sindroma. Ipak, istraživačka situacija je daleko napredna. U međuvremenu bi se mogle razjasniti čak i etiološke korelacije bolesti. Ipak, primarni uzrok zasad ostaje nejasan, jer su mogućnosti istraživanja ograničene zbog malog broja dosadašnjih slučajeva.
Uzroci
Nasljedni i genetski čimbenici u osnovi su Crane-Heiseovog sindroma. Na temelju istraživanja do danas dokumentiranih slučajeva, čini se da se kompleks malformacija ne javlja sporadično, već je podložan obiteljskom grupiranju. Nekoliko opisanih slučajeva sugerira autosomno recesivno nasljeđivanje kao način prijenosa kompleksa simptoma. Čini se da mutacija favorizira sindrom. U međuvremenu, genetska mutacija uzročno je povezana sa kompleksom simptoma. The gen uzročno povezan sa sindromom odgovara genu FGD1 smještenom na X kromosomu s lokusom gena p11.21. Ovaj gen uključen je u regulaciju Golgijevog aparata aktiviranjem Cdc42 kao membranske komponente.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristični klinički simptomi Crane-Heiseovog sindroma nedovoljno su okoštali lobanja krov i usporeni razvoj, koji se često očituje kao intrauterini rast retardacija. Nedovoljno okoštavanje kranijalne kalvarije povezan je s nedovoljnom mineralizacijom lubanje. Pacijenti dodatno pokazuju malformacije u regiji lica. Kao takvi, mikrogenija, rascjep nepca i hipertelorizam su najčešći. Mnogi pacijenti također imaju abnormalne nosnice koje vode daleko prema naprijed. U nekim slučajevima, uši djece također mogu biti pogođene malformacijama. U svim do danas dokumentiranim slučajevima aplazije su bile prisutne u regiji ključnice. Te se aplazije pojavljuju kao potpuna neraspoređenost anatomskih struktura. Osim ovih aplazija, aplazijama mogu biti zahvaćeni i vratni kralješci. U svakom slučaju, sindrom s njegovim višestrukim malformacijama može se prepoznati odmah nakon rođenja.
Dijagnoza i tijek
Prva sumnja na Crane-Heiseov sindrom može se postaviti odmah nakon rođenja pomoću vizualne i radiografske dijagnoze. Snimanje otkriva aplaziju klavikula. Imaging of glava može otkriti neadekvatnu okoštalost na svodu lubanje. Diferencijalne dijagnoze koje treba razlikovati uključuju Yunis-Varonov sindrom, pikododizostozu ili CDAGS sindrom uz kleidokranijalnu displaziju. Da bi se potvrdila dijagnoza Crane-Heiseovog sindroma, može se provesti molekularno genetska analiza. Ako je prva sumnja na dijagnozu točna, analiza pruža dokaze o mutaciji FGD1 gen na X kromosomu u lokusu gena p11.21. U međuvremenu je moguća i prenatalna dijagnoza Crane-Heiseovog sindroma. Malformacije glava a kralježnica se može dobro otkriti ultrazvuk. Malformacija ultrazvuk omogućuje ciljano traženje vertebralnih i cerebralnih malformacija. Prognoza za djecu s Crane-Heiseovim sindromom uvijek je nepovoljna. U gotovo svim dokumentiranim slučajevima pacijenti su umrli kratko vrijeme nakon rođenja. Stoga je vjerojatan smrtonosni tečaj.
komplikacije
Crane-Heiseov sindrom uzrokuje višestruke malformacije anatomskih struktura, što rezultira velikim distresom i teškim komplikacijama u pogođene djece. Karakteristični simptomi su otvorena, nedovoljno okoštala lubanja i masivni razvojni poremećaji, koji se često očituju prije rođenja. Malformacije lica karakteriziraju raseljene Donja čeljust i neispravan razmak oka. Malformirane ušne školjke također nisu rijetkost. Djeca s Crane-Heiseovim sindromom stoga pokazuju poremećaje vida i sluha. Unos hrane nije moguć zbog neispravnosti Donja čeljust i rascjep nepca. Teški poremećaji u anatomskim strukturama, koji imaju oblik deformiranih tijela kralješaka i nedostajuće ključne kosti, sprječavaju normalno kretanje. Zbog ovih ozbiljnih komplikacija obećavajuće liječenje nije moguće, a prognoza je u svim slučajevima negativna. Životna ograničenja povezana sa Crane-Heiseovim sindromom ne mogu se eliminirati ni kirurškim zahvatom i daljnjim pojedinačnim terapijama. Pogotovo se teške cerebralne malformacije teško mogu ispraviti. Pacijenti pokazuju toliko visok stupanj nestabilnosti da čak i pristupi liječenju za ispravljanje fascijalnih malformacija nisu učinkoviti, prema medicinskim stručnjacima. Također nema vremena za pojedinca terapija pristupa, jer djeca umiru ili neposredno nakon rođenja ili nekoliko sati kasnije.
Kada trebate otići liječniku?
Crane-Heiseov sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja i rutinski započinje liječenje. Daljnji posjeti liječniku potrebni su ako se kao rezultat malformacija razviju simptomi i komplikacije. Na primjer, kao rezultat rascjepa nepca, mogu postojati problemi s hranjenjem, što mora razjasniti stručnjak. U slučaju malformacija ušnih školjki, treba se obratiti stručnjaku za uho. Uz to je korisno opće savjetovanje s pedijatrom. Između ostalog, liječnik će roditeljima pokazati mogućnosti psihološke podrške i kozmetičkih intervencija. U svakom slučaju treba pružiti terapijsko savjetovanje. Ako dijete kasnije u životu razvije psihološke probleme, neophodno je da se to razjasni. Ako se nesreća ili pad dogodi kao rezultat deformacije, potrebno je potražiti liječnika za hitne slučajeve. Neuobičajene simptome također je najbolje odmah predstaviti liječniku. Uz pedijatra ili obiteljskog liječnika, može se pozvati i specijalist za nasljedne bolesti ili izravno medicinska hitna služba.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još ne postoji za pacijente s Crane-Heiseovim sindromom. Iako su genetske terapije sada predmet medicinskih istraživanja, još uvijek nisu uspješno uspostavljene kao metoda liječenja. Moguće u budućnosti, nakon napretka u genu terapija, postat će dostupni uzročni putovi liječenja za pacijente s Crane-Heiseovim sindromom. Međutim, s trenutnim stanjem medicine, lijeka nema na vidiku. Zbog malog broja dokumentiranih slučajeva i još manjeg broja bolesnika s životnim vijekom dužim od nekoliko sati, opcije simptomatskog liječenja za Crane-Heiseov sindrom također su slabo razumljive. Pogotovo se cerebralne malformacije teško mogu ispraviti. Korekcije fascijalnih malformacija bile bi zamislive, ali s obzirom na nestabilnost pacijenata s Crane-Heiseovim sindromom nisu usmjerene na metu i vjerojatno bi završile smrtno. Iz tog razloga, fokus liječenja je na poboljšanju kvalitete života ionako kratkog života. Jedan od najvažnijih terapijskih koraka je psihoterapijska skrb roditelja. Ako je sindrom već dijagnosticiran prenatalno, roditelji su spremni za psihoterapija za rođenje i smrt djeteta, što se vjerojatno događa odmah postnatalno. Nakon rođenja i djetetove smrti, terapija se u najboljem slučaju nastavlja i pomaže obitelji da se pomiri s onim što je doživjela. Uz to, s obzirom da je sindrom nasljedna bolest, roditelji se moraju educirati o rizicima za buduću djecu.
Outlook i prognoza
U većini slučajeva Crane-Heiseov sindrom uzrokuje smrt oboljele osobe. Budući da je sindrom genetska greška, također se ne može liječiti uzročno, samo simptomatski. Pacijenti pate od ozbiljnih zastoja u rastu i također u razvoju. Razvija se rascjep nepca, a uši mogu također biti pogođene malformacijama. Sami deformiteti mogu se liječiti kirurškim zahvatom. Međutim, nije moguće liječiti nestabilnost lubanje na takav način da pogođena osoba može preživjeti. Iz tog razloga, Crane-Heiseov sindrom uvijek dovodi do znatno smanjenog životnog vijeka pacijenta. Nadalje, roditelji i rođaci često također pate od posljedica sindroma, pokazujući depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, roditelji ovise o njoj genetsko savjetovanje kako bi se spriječila pojava Crane-Heiseovog sindroma u sljedećim generacijama. Ako se sindrom dijagnosticira prije rođenja, abortus može se dogoditi i ako roditelji odluče da nemaju dijete.
Prevencija
Do sada se Crane-Heiseov sindrom ne može spriječiti. To je uglavnom zato što medicinska znanost još nije utvrdila stvarni uzrok mutacije u genu koji je uzrokuje. Ako prenatalna dijagnostika roditelji mogu odlučiti da neće imati dijete.
Nastavak
Kod Crane-Heiseovog sindroma, pacijentu obično nisu dostupne izravne mogućnosti za daljnju njegu. U tom slučaju, pogođena osoba prvenstveno mora posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi spriječila daljnje komplikacije ili nelagodu. Rano otkrivanje bolesti uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i može ograničiti daljnje pritužbe ili komplikacije. Budući da je ovo nasljedna bolest, genetsko savjetovanje treba provoditi ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječio povratak Crane-Heiseovog sindroma. Sam tretman uključuje kirurške intervencije radi ispravljanja deformacija. Nakon takvih operacija, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i ne smije raditi stresne ili fizičke aktivnosti. Većina pacijenata također ovisi o pomoći i brizi roditelja ili prijatelja u svakodnevnom životu, a ova skrb također može spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Ako Crane-Heiseov sindrom uzrokuje da dijete prerano umre, roditelji i članovi obitelji ovise o intenzivnoj psihološkoj terapiji kako bi se pravilno nosili sa smrću.
Evo što možete sami učiniti
Crane-Heiseov sindrom je ozbiljan stanje to je gotovo uvijek kobno. Roditelji pogođene djece pod velikim su osjećajem stres kao rezultat. Razgovor s terapeutom i pohađanje grupe za podršku su početni mjere koji pomažu u prevladavanju traume. Ako je tečaj pozitivan, djetetu će trebati trajna skrb. To također može predstavljati ogroman teret za roditelje, zbog čega je u ovom slučaju neophodna pomoć ambulantne službe. Ovisno o težini Crane-Heiseovog sindroma, dalje mjere mora se uzeti. Na primjer, sve malformacije lica zahtijevaju kirurško uklanjanje, koje se mora pripremiti u skladu s tim. Aplazije i poremećaji rasta kosti su također kliničke manifestacije koje se moraju liječiti kirurški. Potrebno mjere može se odrediti u razgovoru s liječnikom. Roditelji koji se osjećaju preplavljenima djetetovom bolešću trebali bi potražiti stručnu pomoć u ranoj fazi. Pacijenti s Crane-Heiseovim sindromom mogu se liječiti u posebnim klinikama. To roditeljima olakšava svakodnevni život i nudi mogućnost zdrave interakcije s djetetom. Tijekom bolesti primjenjuju se redovite medicinske konzultacije kako bi se terapija uvijek mogla individualno prilagoditi djetetovom stanju zdravlje.
