Probir u prvom tromjesečju je metoda ispitivanja koja se koristi za procjenu moguće kromosomske aberacije u a fetus. Probir uključuje biokemijske krv analiza trudnice i ultrazvuk pregled nerođene bebe. Probir u prvom tromjesečju ne koristi se za utvrđivanje konačne dijagnoze, već samo za procjenu rizika.
Što je pregled u prvom tromjesečju?
Probir se vrši u prvom tromjesečju (prva trećina a trudnoća) za otkrivanje moguće kromosomske abnormalnosti u a fetus. Probijanje u prvom tromjesečju sustavna je istraga radi otkrivanja abnormalnosti koje ukazuju na prenatalnu vjerojatnost rizika. Probir se provodi u prvom tromjesečju (prva trećina a trudnoća) za otkrivanje moguće kromosomske abnormalnosti u a fetus. Stoga se kromosomska abnormalnost može dijagnosticirati već u prva 3 mjeseca 9-mjeseca trudnoća u obliku trisomije 21 daljnjim ispitivanjem. Probir u prvom tromjesečju neinvazivan je postupak za otkrivanje povećanog rizika od trisomije 21 (Downov sindrom) u nerođenog djeteta i siguran je pregled u smislu otkrivanja s velikom stopom otkrivanja. Kao alternativni dijagnostički postupak pregledu u prvom tromjesečju, često se izvode takozvani "integrirani probir" i "uzastopni probir". U prvom tromjesečju probira utvrđuju se i procjenjuju dvije biokemijske vrijednosti s majčine vrijednosti krv. Nadalje, provodi se i mjeri ultrazvuk fetalne nuhalne prozirnosti. Nuhalna prozirnost je nakupina tekućine između koža i meka tkiva u cervikalnoj regiji u nerođenog djeteta. Majčina povijest bolesti se dodaje ovim rezultatima. Na temelju tih podataka stručnjak koji je pohađao može procijeniti rezultat i izvagati vjerojatnost rizika. Međutim, proizašlu prognozu ne treba miješati s potvrđenom dijagnozom. Za dijagnozu su potrebni daljnji klinički testovi Downov sindrom.
Funkcija, učinak i ciljevi
Prije probira u prvom tromjesečju, budući roditelji trebali bi razmotriti u kojoj je mjeri procjena moguće kromosomske abnormalnosti korisna i koje posljedice to može imati na daljnji tijek trudnoće. Izračun vjerojatnosti temelji se na dobi trudnice, tjednu trudnoće i svim postojećim kromosomskim abnormalnostima u obitelji. Nadalje, rezultati mjerenja nuhalnog nabora, koncentracija proteina PAPP-A i hormona ß-hCG (humani korionski gonadotropin), prikaz nosna kost u fetusu i na krv protok u srce i u velikoj krvi posuđe nerođenog djeteta ocjenjuju se. Biokemijska procjena laboratorijske vrijednosti uključuje analizu koncentracija proteina PAPP-A i hormona ß-hCG u majčinoj krvi. Protein plazme A povezan s trudnoćom (PAPP-A) je a cink-vezujući protein i funkcionira poput enzima. Ako je koncentracija PAPP-A u majčinoj krvi prenizak, to može ukazivati na intruterni rast retardacija. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) hormon je trudnoće koji se izlučuje u majčinom tijelu nedugo nakon oplodnje. Podrazred ß-hCG specifičan je za hormon i ima 145 aminokiseline. Ako ove vrijednosti odstupaju od statističke norme tijekom 11-13 tjedna trudnoće, rizik od abnormalnosti raste. U kombinaciji s mjerenjem fetusa voda retencija u cervikalnoj regiji do ultrazvuk, to se izjednačava s velikim brojem već poznatih normalnih vrijednosti trudnoća s pozitivnim i negativnim dijagnozama. To omogućuje vaganje moguće fetalne kromosomske aberacije, ali samo kao procjenu rizika. Međutim, ova procjena modificira već postojeću riskirati trudnoću u slučaju poodmakle dobi majke ili recidiva nakon prethodnih trudnoća s fetusom Downov sindrom. Sve vrijednosti anamneze i probijanja u prvom tromjesečju procjenjuju se posebnim računalnim programom i na kraju procjenjuje specijalist. Ako stručnjak utvrdi da su granične vrijednosti premašene i time postoji povećana vjerojatnost, a uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza (amniocenteza) treba provesti radi jasnoće. Prednost a uzorkovanje korionskih vilusa je da se može izvesti ranije od amniocenteza. Međutim, obje vrste pregleda invazivni su postupci koji nose rizik za trudnicu i nerođeno dijete. Rizik od pobačaj tijekom takvog pregleda je oko 0.3 - 1%. Probijanje u prvom tromjesečju otkriva 95 od 100 nerođenih beba s Downovim sindromom i stoga ima 95 posto značaja. Unatoč tome, 5 od 100 zdrave nerođene djece također je lažno otkriveno s povećanom vjerojatnošću trisomije 21.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Prikupljanje krvi i ultrazvuk tijekom probira u prvom tromjesečju sigurno je za trudnicu i za plod. Stvarne posljedice proizlaze iz teorije procjene rizika koju daje probir u prvom tromjesečju. Probir ne daje definitivan nalaz, a to može dovesti na neizvjesnost ili čak pogrešne odluke budućih roditelja. Nadalje, mnogi su čimbenici koji utječu na vrijednost koncentracije u krvi, čineći rezultat beskorisnim. U višeplodnoj trudnoći, razina hormona trudnoće ß-hCG i proteina plazme A povezane s trudnoćom (PAPP-A) u osnovi je povećana. Također, žene koje puše ili jedu vegetarijanstvo / veganstvo dijeta tijekom trudnoće imaju povišenu razinu ß-hCG, iako je nerođena beba zdrava. Uz to, netočno izračunato trajanje trudnoće, gojaznost i dijabetes mellitus u trudnice može utjecati na vrijednosti. Nadalje, usporeni razvoj fetusa, insuficijencija posteljicei bubrežna insuficijencija buduće majke mogu biti uzročni čimbenici za krivotvoreni rezultat. Ako postoje dovoljni dokazi o povećanom riziku, to treba sa sigurnošću istražiti pomoću amniocenteza ili uzorkovanje korionskih vilusa. Ako nema dovoljno dokaza, takav postupak visokog rizika ne bi se trebao provoditi.
