1966. godine, liječnik prof. Dr. Andreas Rett otkrio je rijedak i do tada nepoznat poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice. Bolest, koja uzrokuje teške mentalne i tjelesne teškoće, po njemu je nazvana Rettov sindrom.
Što je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je genetski defekt na X kromosomu. Bolest može trajati vrlo različitim tečajevima, od vrlo blagih do vrlo teških. Bolest se u početku manifestira kao razvojni poremećaji u ranoj fazi djetinjstvo. Nakon normalno normalnog trudnoća i rođenje, prvi mjeseci života su normalni. Razvijaju se na isti način kao i druga djeca koja ne boluju od bolesti. Između sedmog mjeseca života i druge godine života, djeca s Rettovim sindromom u početku pokazuju ukupan razvojni arest. Nakon ove faze, već naučene sposobnosti poput govora ili pokreta ruku ponovno se razvijaju natrag. Pogođeni počinju pokazivati simptome autizam i pokazuju razne poremećaje kretanja. Prateći mentalni retardacija, mogu se primijetiti epileptični napadaji i stereotipi kretanja. Stereotipije pokreta Rettovog sindroma uglavnom su ponavljani pokreti ruku koji podsjećaju na pokrete pranja ruku.
Uzroci
Uzroci Rettovog sindroma leže u genima. Defekt se nalazi na X kromosomu i u početku se javlja i u muških i u ženskih embrija na začeće. Međutim, muški embriji gotovo uvijek umiru, pa se defekt gotovo javlja samo kod djevojčica. Defekt se gotovo uvijek prenosi s oca na dijete. Svake se godine u Njemačkoj rodi pedesetak djevojčica s Rettovim sindromom. Neispravan gen otkrio je 1983. godine neurogenetski dr. Huda Zoghi sa Sveučilišta Stanford u SAD-u. Tek od tada je uopće moguće identificirati uzrok bolesti genetskim testom, a ne samo simptomima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Rett sidrom je bolest koja se javlja rano djetinjstvo. Obično pogađa djevojke. Bolest se smatra, nakon Downov sindrom, najčešći invaliditet kod djevojčica. Do otprilike šest mjeseci nakon rođenja, razvoj je potpuno normalan. Od šestog mjeseca nadalje, čini se da razvoj u početku zastaje. Nakon toga razvoj nazaduje. Već stečene motoričke sposobnosti su izgubljene. Primjerice, djeca više ne znaju koristiti ruke. Budući da djeca gube emocionalnu vezanost za roditelje, Rettov sindrom pokazuje snažne sličnosti s autizam. Jezični razvoj kasni ili se potpuno zaustavlja. Međutim, artikulacija pojedinih riječi često je moguća. Nisu sve pogođene djevojke naučile hodati. Kretanje je obično moguće samo uz pomoć izvana i izgleda nesigurno i širokih nogu. Otprilike od treće godine života autistične se osobine povlače i ponovno se javlja emocionalni interes. Djeca pokušavaju komunicirati. Tijekom bolesti, masivne koštane malpozicije, konvulzije i probavni problemi nastaju. Epileptični napadaji javljaju se do četvrte godine života. Pogođene osobe ostaju ozbiljni hendikepirani tijekom cijelog svog života i zahtijevaju danonoćnu njegu.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Rettovog sindroma često je teška jer se djeca u početku normalno razvijaju. Ako nema specifične sumnje na genetski defekt, ne provodi se genetsko testiranje, što je jedini način da se Rettov sindrom rano otkrije. Ako se bolest ne dijagnosticira genetskim testom, to je moguće na temelju simptoma. Regresija već naučenih vještina započinje od sedmog mjeseca života. Pored već opisanih simptoma, smanjena lobanja rast se može primijetiti tijekom bolesti, koja može započeti između petog mjeseca života i četvrte godine života. Također postoji visok stupanj kognitivnih oštećenja i nesposobnost samostalnog hoda ili nesigurni hod širokih nogu. Dijagnoza temeljena na simptomima često se javlja tek u dobi od dvije do pet godina. Dodatni simptomi mogu uključivati poremećaje spavanja, skolioza (deformacije kralježnice), epileptični napadaji, problemi s cirkulacijom i smanjeni rast.Pacijenti pate od masivnog pogoršanja motoričkih sposobnosti otprilike od desete godine, tako da ovise o invalidskim kolicima.
komplikacije
U Rettovom sindromu zahvaćena djeca pate od vrlo teških razvojnih ograničenja i poremećaja. U pravilu je rast također poremećen u ovom slučaju, tako da pogođene osobe također pate od nizak rast. Nadalje, postoji teška mentalna bolest retardacija. Naročito se kod djece može dogoditi zadirkivanje ili maltretiranje, tako da pacijenti također pate od psiholoških tegoba. Često su ovisni o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i ne mogu se sami nositi s njom. Poremećaji govora također su među simptomima Rettovog sindroma i popraćeni poremećajima u koordinacija i koncentracija. Nadalje, pacijenti često također pate od poremećaji hoda. Na roditelje i rodbinu također mogu utjecati simptomi Rettovog sindroma, tako da oni također pate od psiholoških poremećaja i raspoloženja. Budući da ne postoji uzročnik terapija za sindrom se liječe samo simptomi. Posebne komplikacije se ne javljaju. Općenito se ne može predvidjeti postoji li smanjeno očekivano trajanje života zbog Rettovog sindroma. Nažalost, sindrom se ne može spriječiti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da kod Rettovog sindroma nema samoizlječenja, ovo stanje u svakom slučaju mora liječiti liječnik. Međutim, može se provesti samo čisto simptomatsko liječenje, jer je Rettov sindrom genetska bolest. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pokazuje znakove Downov sindrom. Ako pogođena osoba pokazuje znakove oboljenja, potrebno je potražiti liječnika autizam. Nadalje, medicinska pomoć mora se potražiti i ako oštećena osoba ima grčeve ili pati od teške probavne nelagode. Dijagnozu Rettovog sindroma može postaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Dalje, međutim, za liječenje simptoma Rettovog sindroma neophodno je liječenje različitih stručnjaka.
Liječenje i terapija
Liječenje Rettovog sindroma je simptomatično. To znači da postoji samo mogućnost liječenja pojedinačnih pritužbi povezanih s bolešću. Za samu bolest zasad nema lijeka, jer je riječ o genetskom nedostatku. Budući da se simptomi mogu znatno razlikovati po svojoj prirodi i težini, ne svi terapija pogodan je za svakog pacijenta. The terapija vrši se nakon savjetovanja s liječnikom koji dolazi. Sljedeće su mogućnosti terapije uobičajene za Rettov sindrom, ali u pojedinim slučajevima mogu biti potpuno neprikladne. fizioterapija može pomoći barem djelomično nadoknaditi deficit kretanja. Vježbanje obrazaca kretanja i jačanje mišića mogu pomoći u održavanju pokretljivosti što je dulje moguće. Hipoterapija je druga riječ za terapijsko jahanje. S jedne strane, jahanje jača samopouzdanje, kao i povjerenje u druge. Štoviše, blizina životinja sama po sebi može imati pozitivne učinke na ljude s manjkom. Uz to, terapija jača osjećaj uravnotežiti, koja je često poremećena u bolesnika s Rettovim sindromom. Uz to, navodno hipoterapija djeluje opuštajuće. U radna terapija, motoričke vještine treniraju se kako bi se osigurala veća neovisnost u svakodnevnom životu, na primjer prilikom jedenja. Postoje i druge terapije koje mogu biti od velike pomoći kod Rettovog sindroma. O njima se uvijek mora razgovarati s liječnikom koji dolazi.
Prevencija
Prevencija Rettovog sindroma je teško moguća. Prije samo genetski test roditelja trudnoća ili prenatalni test djeteta (genetski test u maternici) može pružiti informacije o tome može li dijete razviti Rettov sindrom. Međutim, mutacije na X kromosomu javljaju se čak i kada pogođene osobe uopće ne pokazuju simptome. To znači da ni genetski test roditelja ni prenatalni pregled ne mogu sa sigurnošću pružiti informacije o tome hoće li dijete zaista razviti Rettov sindrom. Također postoji mali rizik od recidiva kod djeteta koje već ima bolest.
Nastavak
Rettov sindrom glavni je izazov za pogođene obitelji. Djeci s Rettovim sindromom mora se osigurati trajna skrb jer imaju teška tjelesna i mentalna ograničenja. Okoliš treba biti osmišljen tako da udovolji potrebama invalida. To uključuje odgovarajuće toaletne uređaje, dizala za stepenice i sve ostalo mjere koji čine svakodnevni život što lakšim za bolesno dijete. Ovo također minimalizira povećani rizik od nesreća. Budući da je socijalno ponašanje djece s Rettovim sindromom ponekad ozbiljno ograničeno, smještaj u posebnu ustanovu zabavište preporuča se. U određenoj dobi pohađanje grupe za samopomoć također može biti od velike pomoći. Redovito i ciljano fizioterapija poboljšava ograničenu pokretljivost. Loše razvijena govorna sposobnost može se unaprijediti pomoćnim vježbama. Terapijska podrška također olakšava roditelje i pomaže im olakšati suočavanje s bolesno dijete. Istodobno je uvijek potreban medicinski nadzor. Kako bi se osigurala optimalna terapija, preporučuje se roditeljima da naprave dnevnik u kojem će se napredovati i novonastale žalbe na bolesno dijete se snimaju. Odraslima s Rettovim sindromom također je i dalje potrebna optimalna njega. Udruga Rett sindrom u Njemačkoj pruža oboljelim obiteljima mogućnost razmjene informacija i učenja o trenutnim mogućnostima liječenja.
Što možete učiniti sami
Djeca koja pate od Rettovog sindroma imaju teške tjelesne i mentalne smetnje. Roditelji moraju osigurati trajnu skrb za dijete. U kući moraju biti instalirani zahodi prilagođeni hendikepiranim osobama, dizala za stepenice i ostalo mjere mora se poduzeti kako bi se djetetu omogućilo da živi normalan svakodnevni život. Odgovarajuće prilagodbe također će smanjiti rizik od nesreća. Djeca s Rettovim sindromom trebaju ići na poseban zabavište u ranoj dobi, idealno s drugom pogođenom djecom, tako da se ograničeno socijalno ponašanje može učinkovito nadoknaditi. Uz to, dobra je ideja pohađati grupu za samopomoć. Ograničene sposobnosti fizičkog kretanja mogu se promovirati određenim fizioterapija. Nedostatak govora razvija se potpomognutom komunikacijom. Rettov sindrom veliki je izazov za sve pogođene. Terapijska podrška neophodna je za rasterećenje roditelja i poboljšanje postupanja s bolesnim djetetom. Prateći medicinski nadzor također je uvijek potreban. Najbolje je da roditelji vode dnevnik u kojem bilježe napredak i bilo kakve pritužbe. Na temelju tih podataka terapija se može optimizirati. Odrasli s Rettovim sindromom još uvijek trebaju njegu i trebali bi razmjenjivati informacije s drugim pogođenim osobama ako je moguće. Udruga Rett Syndrom Deutschland eV nudi razne projekte za pogođene obitelji i pruža informacije o trenutnim mogućnostima liječenja.
