Prijelaz: funkcija, zadaci, uloga i bolesti

Prijelaz je razmjena majčinog i očinskog kromosomi kao što se događa tijekom profaze mejoza. Ova razmjena komada omogućuje raznolikost osobina potomstva. Pogreške u prijelazu uzrokuju bolesti kao što su Wolf-Hirschhorn sindrom.

Što je prijelaz?

Prijelaz je razmjena majčinog i očinskog kromosomi koja se događa tijekom profaze mejoza. Prelazak je pojam genetika koristi za opisivanje kromosomskog križanja. Tijekom ovog procesa dolazi do razmjene dijelova s ​​majčine i očinske strane kromosomi. Kromosomi sadrže DNA koja je zapakirana u proteini. Dakle, tijekom križanja, DNK potomstva sastoji se od genetskog materijala oba roditelja. Ovaj je korak dio mejoza, također poznat kao podjela dospijeća. Prethodi mu prekid u lancima DNA uzrokovan enzimi. Prijelaz se događa tijekom prve faze mejoze i događa se u sinaptonemalnom kompleksu. Ovo je struktura koja se sastoji od proteini, DNA i RNA. Svjetlo mikroskopski, prijelaz se može promatrati dok se dvije kromatide prelaze jedna preko druge. Rekombinacija križanja također se naziva intrakromosomska rekombinacija. Slijedi interkromosomska rekombinacija, koja rezultira nasumičnim rasporedom očinskih i majčinih spolnih stanica u zigote.

Funkcija i zadatak

Genetika razlikuje mitozu i mejozu. Mitoza se naziva i jednostavnom diobom stanica. Tijekom ovog postupka parovi kromosoma očeva i majke dupliciraju se i distribuiraju u stanice kćeri. To znači da je svakoj od dvije polovice dodijeljen homologni partner nakon jednostavne podjele. Dakle, kćerke stanice opet posjeduju dvostruko veći broj kromosoma od izvornih stanica. Na neki način, mitoza udvostručuje DNA. U usporedbi s tim, mejoza je zrela dioba u kojoj nastaju zametne stanice. U prvom koraku mejoze, upareni gen kopije se opet udvostručuju. Četverostruko gen stvoren je skup primjeraka. Svi postojeći kromosomi tako su prisutni u po dvije kromatide, tj. U dvostrukim lancima DNA, uključujući pripadajuće proteini. Proces umnožavanja DNA popraćen je rekombinacijom. Aleli se razmjenjuju i genetski materijal prolazi kroz novi raspored. Ovaj novi raspored tijekom interkromosomske rekombinacije prepušten je slučaju. Dakle, tijekom prve faze, odgovarajući kromosomi majke i oca u početku se nasumično vežu jedni za druge. Ta se vezanost naziva i zigoten i rezultira sinaptonemnim kompleksom proteina, DNA i RNA. Nakon zigotena slijedi faza parenja, poznata i kao pahiten. Tako stvorena struktura naziva se dvovalentna zbog umnožavanja kromosoma. Ponekad se naziva i tetrad, jer sada postoje po četiri kromatide. Napokon, posebna enzimi generiraju prekid u lancima DNA. Ova se pauza događa tamo gdje se preklapaju pojedine kromatide. Intrahomosomska rekombinacija sada krstovno sakuplja prijelome kromosoma. Stoga se ovaj postupak naziva i kromosomskim križanjem. Prelazak tako uključuje razmjenu čitavih kromosomskih regija između dva različita kromosoma. Bez prijelaza ne mogu se pojaviti nove kombinacije osobina za potomstvo. Rekombinacija je samo osnova za prilagodbu promjenjivim uvjetima okoliša. Stoga je intrakromosomska rekombinacija važna komponenta evolucije. Mejozu i intrakromosomski križanje prati mitoza.

Bolesti i poremećaji

Pogreške u prijelazu važan su čimbenik bolesti. Primjerice, kada su dvije kromosomske sekvence vrlo slične tijekom formiranja tetrada, te se sekvence mogu nadgraditi iako nisu homologne. To se onda naziva nejednakim prijelazom. U ovom fenomenu jedan se pramen često gubi, a drugi se duplicira. U tom kontekstu postoji i govoriti brisanja i umnožavanja. Neke pogreške u prijelazu nemaju vrijednost bolesti, ali druge rezultiraju kombinacijama koje stvaraju osobe koje nisu preživjele. U drugim se slučajevima ponovno daje preživljenje, ali vrijednost bolesti povezana je s neispravnim prijelazom. Bolesti povezane s prelaskom jesu ili kromosomske aberacije ili kromosomske displazije. Kao posljedica takvih aberacija ili displazija, na primjer, kongenitalne bolesti poput Huntingtonove bolesti može razviti. Huntingtonove bolesti je nasljedna bolest mozak koji uzrokuje poremećene afekte, gubitak kontrole nad mišićima, zablude i demencija ili kognitivno oštećenje. Bolest je posljedica neprirodno visokog nakupljanja glutamina ostaci kodirani određenim genima. Cri-du-chat sindrom je također posljedica nedostatka u prelasku. Ova bolest je primjer nasljedne bolesti koja je posljedica brisanja. U ovom se slučaju briše kratki krak pet kromosoma. Pogođene osobe su mentalno oštećene i ispuštaju neobične zvukove. Često imaju vrlo male glava i široko razmaknutih očiju. Wolf-Hirschhorn sindrom je također uzrokovan nedostatkom pri prijelazu. U ovom se slučaju gubi dio kratkog kraka kromosoma četiri. Kao rezultat, teška mentalna retardacija i dolazi do zastoja u rastu. Manje teška bolest uzrokovana pogreškama u prijelazu je nedostatak crveno-zelenog vida. Kod ove bolesti nedostaju geni za određenu osjetljivost na svjetlost zbog neispravne rekombinacije. Dakle, pogođena osoba ne može opaziti boje odgovarajućeg raspona svjetlosti. Ova se pojava prenosi u X-vezano recesivno nasljeđivanje.