Pridruženi simptomi | Minijaturni rast

Pridruženi simptomi

Simptomi sadržani u genetskom sindromu mogu biti vrlo raznoliki i ovise o osnovnom uzroku bolesti. U akondroplaziji, pored nesrazmjerne degeneracije rasta, spinalnog kanala često se javlja stenoza. Ostale promjene na kralježnici uključuju povećanu torakalnu kifoze i lumbalni lordoza.

Osim toga, noga Također se javljaju pogrešni položaji, npr. x- ili pramčane noge. Utonuo nos korijen i smanjeni izraz srednje strane uzrokuju vrlo istaknuto čelo. Uz to, ovi ljudi imaju povećanu osjetljivost na infekcije gornjeg dijela dišni put a srednje uho.U imperfekta osteogeneze, dolazi do mnogih prijeloma zbog lomljivosti kosti, čak i s manjim traumama poput pada s niske visine. U Dodatku, gubitak sluha a može se javiti i plava boja kože kože očiju.

Mijenja li mali rast očekivano trajanje života?

U osnovi, patuljaštvo je smanjeni rast duljine tijela, što nema utjecaja na životni vijek. Pogotovo u slučaju obiteljskog patuljaštva, pretpostavlja se životni vijek jednak onome u normalnoj populaciji. Ako je nanizam znak drugog kronične bolesti, mora se uzeti u obzir očekivani životni vijek ove bolesti.

Ako je, na primjer, ozbiljna srce nedostatak, vjerojatno je da je životni vijek ove osobe ograničeniji. Isto se odnosi i na teške oblike pothranjenost i toksična oštećenja tijekom trudnoća uzrokovano s pušenje, droge i alkohol. Mnogi nasljedni sindromi (nasljedni) i imperfekta osteogeneze (krhka bolest kostiju) također su povezani sa smanjenim životnim vijekom.

Također treba spomenuti da su neki neproporcionalni oblici niskog rasta povezani s nefiziološkim stresom na zglobova s preranim trošenjem. Sve u svemu, može se reći da se zbog smanjenog rasta ne smije prvenstveno pretpostavljati smanjeno očekivano trajanje života. Za prognozu je presudan pojedinačni razlog patuljaštva.

Dijagnoza

Dijagnozu niskog rasta obično postavlja pedijatar. Tijekom razvoja djeteta postoje razni zakonom propisani preventivni pregledi. Zbog toga se težina, kao i visina djeteta, bilježe u knjižici djeteta o pregledu.

To rezultira razvojnom krivuljom i krivuljom rasta i težine koja se može usporediti s drugom djecom. Na primjer, u slučaju netipičnog tečaja, ako težina ostane ista ili se stopa rasta usporava, liječnik bi trebao izvršiti daljnja ispitivanja kako bi utvrdio uzrok. To uključuje daljnja mjerenja za određivanje proporcionalnosti rasta (tjelesni udjeli), ali i druga ispitivanja, npr. Laboratorijska ispitivanja za otkrivanje nedostatka hormona ili stanja nedostatka hranjivih tvari, na primjer.

Ovisno o simptomima pacijenta, mogu biti potrebni i drugi i daljnji pregledi, npr. Gastroenterološki u slučaju poremećaja prijema ili genetski, ako postoje dokazi o genetskoj bolesti.

• Za očekivano određivanje veličine tijela u odrasloj dobi važna je duljina tijela bioloških roditelja. Visinu genetskog cilja izračunava duljina tijela otac + majka2, a zatim + 6.5 cm za dječaka i -6.5 cm za djevojčicu.
• An Rendgen lijeve ruke zatim se izračunava starost kosti na temelju stupnjeva zrelosti kosti.
• Sjedenje također određuje proporcije tijela.
• Uz ove testove, korisno je ispitati i određene laboratorijske parametre u krv, na primjer za određivanje hormonskog statusa.

Već prenatalno u ultrazvuk, ginekolog promatra rast i proporcionalnost djeteta fizički kroz cijelu trudnoća.

Nakon rođenja, rast tjelesne duljine, težine i glava opseg u redovitim intervalima bilježi pedijatar tijekom pregleda pomoću percentilnih krivulja. Takve evidencije rasta moraju se čuvati dulje vrijeme. Stoga se smislena procjena može izvršiti tek nakon otprilike dvije godine. Koštana dob, koja se normalno određuje radiološki na lijevoj ruci, poželjno je ispitati u prvoj godini života pomoću Rendgen pregled lijevog koljena i usporedba s biološkom dobom.