Pfeiffer-ov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj. To se događa vrlo rijetko i ima abnormalnosti u formiranju kostiju lica i lobanja. Pfeifferov sindrom uzrokovan je mutacijom nekih proteini odgovorna za sazrijevanje koštanih stanica.
Što je Pfeiffer sindrom?
Pfeifferov sindrom rijetki je nasljedni poremećaj koji je jedna od kraniosinostoza. Budući da se nasljeđuje na autosomno dominantni način, osobe s ovim poremećajem imaju pedeset posto šanse da ga prenesu na svoju djecu. Pfeiffer sindrom narušava normalan rast kosti od lobanja i lice, što rezultira kraniofacijalnim abnormalnostima. The kosti rano se stapaju i utječu na oblik. The kosti nenormalnog rasta također su pogođeni objema rukama i nogama. Neuspjeli spoj kostiju lica rezultira ispupčenim i široko postavljenim očima, visokim čelom, ravnim nosnim mostom i nerazvijenim Gornja čeljust. Klinička se razlika razlikuje između tri vrste. Tri vrste imaju značajke koje se razlikuju po težini. Pacijenti s tipom 2 ili 3 teže su pogođeni, a očekivano trajanje života također je znatno smanjeno. Prevalencija Pfeiffer-ovog sindroma nije precizno poznata i procjenjuje se da pogađa 1 od 100,000 1 ljudi širom svijeta. Bolest je uzrokovana mutacijom gena FGFR-2 i FGFR-XNUMX.
Uzroci
Pfeiffer-ov sindrom rezultat je mutacije gena FGFR-1 i FGFR-2, a ta se mutacija nasljeđuje na autosomno dominantan način. Ako je mutacija pogođena bilo kojem od roditelja, prenijet će je na dijete s pedeset posto šanse. Ti su geni odgovorni za proizvodnju važnih proteini, receptori rasta fibroblasta 1 i 2 (receptori faktora rasta fibroblasta). Tip 1 Pfeifferovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom bilo kojeg receptora. Tipovi 2 i 3 uzrokovani su mutacijom u FGFR-2 gen i nisu povezane s promjenom gena FGFR-2. The proteini obavljaju mnoge važne funkcije. Tijekom embrionalnog razvoja signaliziraju da se nezrele stanice razvijaju u zrele koštane stanice. Mutacija jednog od ovih gena mijenja funkciju proteina i uzrokuje produljeno signaliziranje. Ovo produljenje potiče prerano spajanje kostiju lobanja i lice. Isto tako, to utječe na normalan razvoj kostiju ruku i stopala. To dovodi do glavnih karakterističnih obilježja Pfeifferovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Preuranjeno spajanje određenih kostiju lubanje dovodi do karakterističnih deformacija lica Pfeiffer-ovog sindroma: oči su ispupčene, kao i širom otvorene, a udaljenost između njih povećana. Čelo je izrazito, uši su nisko postavljene, a srednja strana je nerazvijena. Lubanja je spljoštena i kratka. Više od polovice svih pacijenata žali se gubitak sluha i zubni problemi. Obično su nožni prsti i prsti neobično kratki, uz malo stapanja u razmacima između njih. Debeli nožni prst i palac osjetno su kratki, trokutastog oblika i savijaju se od ostalih prstiju i prstiju. Simptomi se razlikuju po težini, ovisno o kliničkom tipu. Tip 1 je klasični oblik Pfeifferovog sindroma. Ovo je blaže od druge dvije vrste. Oboljela osoba ima normalnu inteligenciju, blage deformacije prstiju na rukama i nogama i blagi izraz hipoplazije srednjeg lica. Tip 2 ima ozbiljnije kliničke simptome. Lubanja ima oblik djeteline, a očne jabučice osjetno strše iz orbita. Abnormalnosti prstiju na rukama i nogama su ozbiljne. Laktovi se također deformiraju. Kosti su često slabe i spontano se ukoče. Nadalje, javljaju se neurološke komplikacije. Razvoj pogođenog djeteta kasni. Tip 3 Pfeifferovog sindroma razvija istu simptomatologiju kao tip 2, ali bez lubanje djeteline.
Dijagnoza i tijek bolesti
Pfeifferov sindrom može se dijagnosticirati već u trećem mjesecu trudnoća tijekom embrionalnog razvoja. Prenatalni pregled može otkriti neobično veliku udaljenost između dva oka pomoću finog ultrazvuk. Također se mogu otkriti patološke izbočine očnih jabučica iz orbita i deformacije kranijalne i facijalne regije. Nakon rođenja, točna dijagnoza zajamčena je genetskim testom.
komplikacije
U većini slučajeva oboljeli od Pfeifferovog sindroma pate od različitih malformacija i deformacija. Oni prvenstveno imaju vrlo negativan učinak na estetiku pogođene osobe, čineći većinu pacijenata neugodnima i pate od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Depresija može se javiti i zbog Pfeifferovog sindroma, značajno smanjujući kvalitetu života pacijenta. Nadalje, Pfeiffer-ov sindrom također dovodi do gubitak sluha, koja se javlja postupno. Mogu se pojaviti i zubni problemi ili gubitak zuba, što znatno otežava unos hrane i tekućine. Nadalje, pacijenti pate od abnormalnosti nožnih prstiju i prstiju, tako da mogu postojati ograničenja u svakodnevnom životu i ograničeno kretanje kod pacijenta. Dječji mentalni razvoj također je značajno odgođen zbog Pfeifferovog sindroma, tako da pacijent ovisi o pomoći drugih ljudi u odrasloj dobi. Neke se abnormalnosti mogu ukloniti kirurškom intervencijom. U ovom procesu ne dolazi do komplikacija. Međutim, pacijent i dalje ovisi o raznim terapijama i podršci mjere nositi se sa svakodnevnim životom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Djeca koja imaju Pfeifferov sindrom zahtijevaju intenzivnu medicinsku njegu od rođenja. Deformacije glava a udovi zahtijevaju kiruršku korekciju. Uz to, pogođena djeca obično trebaju bolova, protuupalni i drugi lijekovi. Roditelji bi se trebali obratiti stručnjaku odmah nakon poroda kako bi se mogla postaviti sveobuhvatna dijagnoza. Stvarno liječenje odvija se u specijaliziranim centrima. Stručnjaci za područja oralna i maksilofacijalna kirurgija kao i odgovorni su neurokirurzi i plastični kirurzi. Prateći tretman mora se usko konzultirati s pedijatrom. Nakon početne terapija, liječnika treba redovito posjećivati kako bi se lijek mogao prilagoditi i razni kirurški zahvati rane mogu se pregledati zbog komplikacija. Uz to, s obzirom na to da Pfeiffer-ov sindrom dovodi do velikih oštećenja vida koji često psihološki utječu i na dijete, terapijsko savjetovanje može biti korisno. Međutim, ako je tijek pozitivan, glavna obilježja bolesti mogu se smanjiti do te mjere da je moguć normalan nastavak života bez terapija i redovite posjete liječniku.
Liječenje i terapija
Ovisno o težini Pfeifferovog sindroma, može se izvršiti kirurška korekcija lica i lubanje. To je moguće putem lica, oralna i maksilofacijalna kirurgija kao i plastična kirurgija i neurokirurgija. Širenjem frontalno-orbitalnog područja lubanje, lubanja se može napraviti rasti pravilno i veličina očnih duplja može se povećati. Čeljust i srednja strana također se mogu ispraviti kirurškim zahvatom. Samo liječenjem oboljeli mogu razviti normalnu inteligenciju i dovesti normalan zdrav život. Planovi liječenja provode se u fazama. Vrlo je ključno pravo vrijeme za rekonstrukciju koštane strukture. Sukladno tome, sprečavaju se razorni učinci Pfeifferovog sindroma na sposobnost disanja, govora i gutanja. Zbog nerazvijene srednje površine, djeca često pate od opstrukcije apneja za vrijeme spavanja. U slučaju blage apneja za vrijeme spavanja, liječenje lijekovima može se intenzivno poboljšati disanje. Međutim, teška disanje poremećaj trebaju nadzirati stručnjaci. Ovdje se uklanja kirurško uklanjanje nepčastih tonzila ili a kontinuirani pozitivni tlak zraka (CPAP) maska može ublažiti simptome.
Outlook i prognoza
Da bi se odredila prognoza, mora se odrediti trenutni tip Pfeiffer-ovog sindroma. Ozbiljnost deformacija povezanih s Pfeifferovim sindromom dovela je do klasifikacije u tri vrste s različitim prognozama. U klasičnom Pfeifferovom sindromu deformacije su samo blage. Inteligencija nije umanjena. Prognoza je dobra, pogotovo jer se postojeće deformacije mogu ublažiti kirurški. Kod Pfeifferovog sindroma prognoza nije toliko optimistična. Deformacije su puno teže. Tipična je takozvana lubanja djeteline. Deformacije kostura djelomično su operativne, ali uglavnom se ne mogu ispraviti. Mentalni razvoj je odgođen. Očekivati su neurološke komplikacije. U trećem Pfeifferovom sindromu simptomi su slično ozbiljni, nedostaje samo lubanja djeteline. Ni ovdje prognoza nije osobito dobra zbog genetske uzročnosti. Prijelazi tekućine između tri oblika Pfeifferovog sindroma otežavaju jasnu diferencijaciju i prognozu. Korisno je, međutim, što se prisutnost Pfeifferovog sindroma može otkriti prenatalno. Tipične deformacije već su uočljive na sonografiji. Uz to, u pojedinim slučajevima poznat je povećani rizik za ove genetski nasljedne mutacije. Je li pravni prestanak trudnoća je tada još uvijek moguće ili se smatra od strane obitelji, varira. Jednom kad se dijete rodi, obično se suočava s nekoliko operacija.
Prevencija
Budući da je Pfeiffer-ov sindrom autosomno dominantni nasljedni poremećaj, ne može se spriječiti. Međutim, može se dijagnosticirati prije rođenja.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena Pfeifferovim sindromom ima malo ili čak nema posebnih mogućnosti za naknadnu njegu. Ovdje je prije svega važna vrlo brza i prije svega rana dijagnoza bolesti kako se ne bi mogle dogoditi daljnje komplikacije. Ne dolazi do samoizlječenja, tako da bi pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika kod prvih simptoma ili znakova bolesti. Budući da je ovo također genetska bolest, pacijent bi u svakom slučaju trebao imati genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu, kako bi se spriječio ponovni razvoj Pfeifferovog sindroma. Većina bolesnika obično ovisi o kirurškim intervencijama koje mogu ublažiti simptome. Međutim, nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju treba se suzdržati od napora ili fizičkih i stresnih aktivnosti stres tijelo nepotrebno. Isto tako, zbog Pfeifferovog sindroma, većina pogođenih osoba ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu, što može imati pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.
Što možete učiniti sami
Pfeifferov sindrom liječi se kao dio kombinacije terapijačiji je cilj ublažiti tjelesne simptome i mentalne i emocionalne popratne simptome. Roditelji zahvaćene djece mogu podržati terapiju ohrabrujući i podržavajući dijete. Budući da deformacije mogu dovesti maltretiranju i zadirkivanju, a potom i razvoju socijalne anksioznosti kod pogođenih, tim je važnije poticati dijete u njegovom samopouzdanju. Roditelji bi također trebali uložiti rane napore kako bi pronašli odgovarajuće zabavište i školsko mjesto. U ustanovi za posebnu djecu dijete s Pfeifferovim sindromom može se optimalno razviti, a roditelji se mogu usredotočiti na liječenje fizičkih tegoba. Budući da nije moguće potpuno ispraviti deformacije, dom mora biti prilagođen invalidima. Uz to, djeci će trebati pomoćni uređaji poput šetača ili invalidskih kolica. Pravni staratelji trebali bi se u ranoj fazi obratiti odgovarajućim stručnjacima i pokrenuti potrebne postupke mjere. Prateće terapijsko savjetovanje može biti korisno za roditelje i dijete. Kasnije u životu preporučuje se i posjet specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti, jer će dijete prije ili kasnije postavljati pitanja o svojoj bolesti. Tada bi članovi obitelji trebali biti na raspolaganju za pružanje savjeta i podrške.
