Noonanov sindrom je genetski poremećaj u razvoju. Jedan je od najčešćih genetski uzrokovanih poremećaja i podjednako se javlja kod djevojčica i dječaka. Trenutno ne postoji ljekovito sredstvo terapija. Stoga se liječenje Noonanovog sindroma usredotočuje na ublažavanje simptoma.
Što je Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom razvojni je poremećaj uzrokovan genetskim nedostatkom. Izmijenjeno gen nalazi se na kromosomu br. 12. The gen mutacija se nasljeđuje, ali može se javiti i sama. Uzrokuje razne malformacije unutarnji organi i izgled. Simptomi su slični simptomima Ullrich-Turnerov sindrom, zbog čega se bolest naziva i pseudo-Turnerovim sindromom. Noonanov sindrom jedan je od najčešćih poremećaja s genetskim uzrokom, uz Downov sindrom, a prvi je put opisan 1960-ih. Poremećaj je dobio ime po liječnici Jacqueline Noonan. Noonanov sindrom javlja se i kod dječaka i kod djevojčica.
Uzroci
Uzrok Noonanovog sindroma je promjena u gen na 12. kromosomu. Međutim, što uzrokuje ovu mutaciju još nije istraženo. U otprilike polovici svih slučajeva Noonanovog sindroma, genetski se defekt nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da čak i ako je samo jedan roditelj nositelj oštećenog gena i prenese ga dalje, dijete će razviti bolest. U preostalim slučajevima genetski se defekt razvija sporadično (slučajno), tj. Roditelji sami ne nose izmijenjeni gen, već se defekt razvija kod djeteta. Noonanov sindrom se tako javlja čak i kod djece čiji su roditelji obojica zdravi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oko 80 posto svih pogođenih osoba ima urođenu bolest srce mana. Mentalni razvoj djece s Noonanovim sindromom obično je prosječan; otprilike jedna trećina pogođenih iskustava učenje poteškoće, posebno u govoru i jeziku. Preostali simptomi Noonanovog sindroma vidljivi su izvana:
Gotovo 95 posto pogođenih osoba ima širom otvorene oči. Dodatni očni kapak može se pojaviti nabor (mongolska bora). Ostale moguće promjene oka uključuju strabizam, nagnut očni kapak sjekire, obješeni gornji kapci i zakrivljenost rožnice. Uši postavljene nisko i mogu se nagnuti unatrag; neke pogođene osobe imaju gubitak sluha. Čeljust i lice također mogu biti promijenjeni. Moguće su široke nosnice. U djece s Noonanovim sindromom, filtrum (utor između nos i gornji usna) je često istaknuta. Čeljust je možda premala, što rezultira neusklađenim zubima. Ako se razdvoje oči, deformirane uši i mala čeljust, stvara se dojam trokutastog lica. Linija kose može biti niska. The kosa je često kovrčav do kovrčav. The vrat može se proširiti s koža nabori u Noonanovom sindromu, ali to je rjeđe nego u Turnerov sindrom. Rast retardacija i nizak rast su mogući, ali nisu jako uočljivi kod Noonanovog sindroma. Neki pacijenti pate od skolioza. Bradavice su često široko razmaknute. Lijevak grudi može se dogoditi. U dječaka su vanjske spolne karakteristike ponekad nedovoljno razvijene i kriptorhizam je uobičajena.
Dijagnoza i tijek
Simptomi Noonanovog sindroma su različiti. Tipične značajke vanjskog izgleda su velike glava s malim licem, visokim čelom i velikim nisko postavljenim ušima. Oči su kose i široko razmaknute (hipertelorizam), često se kapci spuštaju. Korijen nos je vrlo ravna, a vrat je gusta i kratka. Noonanov sindrom uzrokuje nizak rast. Postoje malformacije unutarnji organi, najčešće srce i bubrega. U dječaka se spolni organi često ne razvijaju pravilno. Ponekad se formira samo jedan testis ili postoji nespušteni testis. U nekih bolesnika postoji blaga mentalna bolest retardacija. Nadalje, mogu se javiti poremećaji sluha i vida. Budući da su simptomi vrlo raznoliki i razlikuju se od slučaja do slučaja, dijagnoza na temelju fizičkih znakova je teška. Uz pomoć a krv ili genetskim testom, neispravni gen koji uzrokuje Noonanov sindrom može se pouzdano otkriti.
komplikacije
Nažalost, izravno ili uzročno liječenje nije moguće za Noonanov sindrom. U tom se slučaju simptomi mogu ublažiti samo simptomatski, pa se potpuno ne izliječi obično. Pacijenti u ovom slučaju pate od različitih razvojnih poremećaja. To rezultira nizak rast i razne malformacije u bolesnika. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni Noonanovim sindromom pate od zadirkivanja ili maltretiranja. Te su pritužbe posebno pogođene djeci i adolescentima. Zbog razvojnih poremećaja, u mnogim slučajevima pacijenti također ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu. Čak i u odrasloj dobi, to može dovesti na poteškoće ili nelagodu u svakodnevnom životu. Nadalje, Noonanov sindrom također može dovesti na mentalnu retardacija, tako da su pogođene osobe nerazvijene i zahtijevaju posebnu njegu. Mogu se pojaviti problemi sa sluhom ili vidom. Srce mogu se pojaviti i nedostaci, koji mogu smanjiti očekivani životni vijek pacijenta. Liječenje Noonanovog sindroma nije povezano s komplikacijama. Pojedinačni simptomi se u nekim slučajevima mogu ispraviti. Međutim, pogođene osobe ovise o različitim terapijama tijekom svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Pojedinci pogođeni Noonanovim sindromom liječnik mora pomno nadgledati i liječiti ih. To je osobito potrebno u kasnijim fazama bolesti, kada malformacije sve više utječu na tjelesno stanje pacijenta stanje. Uz to, tijekom života mogu se pojaviti različiti popratni simptomi, koji se moraju prepoznati u ranoj fazi i prema tome liječiti. Posjet liječniku nužan je ako se pojave neobični simptomi koji utječu na dobrobit i ne povuku se sami od sebe u roku od nekoliko dana. Zbog učinaka bolesti na hormonalne uravnotežiti, često se javljaju i psihološke pritužbe. Uz to, odgođeni početak puberteta može dovesti na psihološke pritužbe koje zahtijevaju terapijski tretman. Pogođene osobe treba upoznati s psihologom u ranoj fazi. Edukacija o bolesti i njenim mogućim posljedicama trebala bi se odvijati u djetinjstvo. U tu svrhu bilo bi korisno posjetiti specijalizirani centar za genetske bolesti. Fizičke simptome liječe različiti stručnjaci. Na primjer, malformacije se moraju kirurški ispraviti. Probleme s vidom mora riješiti liječnik oftalmolog. Posteralne nedostatke i velike deformacije najbolje je predstaviti ortopedu. Posljednje, dijetalno mjere treba razgovarati s nutricionistom kako bi se podržao proces zacjeljivanja i smanjila pojava daljnjih komplikacija.
Liječenje i terapija
Ne postoji ljekovito terapija za Noonanov sindrom jer stanje je uzrokovan neispravnim genom. Stoga se liječenje usredotočuje isključivo na simptome. Obično su malformacije unutarnji organi, posebno srce, glavni su fokus terapija. Vrlo često se srčane mane korigiraju kirurškim postupkom, obično se mora zamijeniti srčani zalistak ili proširiti vazokonstrikcija. Liječenje niskog rasta pokušava se primjenjivanjem rasta hormoni. Međutim, valja napomenuti da su ovi hormoni također može imati štetan učinak na srce. Stoga su tijekom liječenja neophodni pažljivi i redoviti pregledi pacijenata. Poremećaji sluha i vida mogu se sanirati što je više moguće naočale i sluha pomagala. Ako su djeca mentalno hendikepirana, trebaju posebno rana intervencija i terapijska podrška. Često dolazi do kašnjenja u razvoju jezika i poteškoća u artikulaciji, koje se mogu liječiti logopedskom terapijom. fizioterapija Također se koristi, jer pacijenti obično imaju povišenu mišićnu napetost i hiperextended zglobova. Ortopedsko liječenje također je često neophodno za ove probleme. Neka pogođena djeca imaju problema u ponašanju i ovdje radna terapija može se koristiti za poboljšanje ponašanja. U dječaka pogođenih Noonanovim sindromom često je potrebna kirurška korekcija spolnih organa.
Outlook i prognoza
Prognoza Noonanovog sindroma opisana je kao nepovoljna. Prema trenutnom stanju istraživanja i znanosti, ne postoji terapija koja vodi ka izlječenju ili potpunom oporavku. Kao uzrok bolesti utvrđen je genetski nedostatak. Budući da nije dopušteno mijenjati genetika ljudi u bilo kojem obliku, zbog zakonskih propisa, ne može se dogoditi uzročno liječenje. Liječnik koji se bavi usredotočuje se na pojedinačno teške pritužbe i razvija odgovarajući plan liječenja. To se prilagođava i modificira ovisno o daljnjem razvoju djeteta. Cilj je poboljšati kvalitetu života pacijenta i optimizirati dobrobit. Što se ranije može postaviti dijagnoza, to prije može započeti terapija. Rana intervencija programi pokazuju dobre rezultate. Ipak, bolest je povezana s razvojnim poremećajem. Unatoč svim naporima, postoje poteškoće u suočavanju sa svakodnevnim životom, kao i vizualne abnormalnosti. Uz to, većina pogođenih ima urođenu bolest srčana mana. To se može razviti u životnu opasnost stanje u bilo koje vrijeme. Zbog izmijenjenog izgleda kao i općenito stres bolesti, rizik od razvoja mentalnog poremećaja je povećan. U mnogim slučajevima oštećen je funkcionalni vid ili sluh. U nekih bolesnika vizualni pomagala kao i slušnim aparatima može pomoći u značajnom poboljšanju simptoma.
Prevencija
Ne postoji način da se spriječi Noonanov sindrom jer je uzrokovan genetskim nedostatkom. Uz pomoć genetskog testiranja, roditelji mogu napraviti test prije trudnoće kako bi utvrdili imaju li mutaciju gena. Međutim, Noonanov sindrom može se pojaviti u djeteta, čak i ako su oba roditelja zdrava, jer se mutacija gena može razviti sama od sebe.
Nastavak
Pogođene osobe s Noonanovim sindromom imaju vrlo malo, a također i vrlo ograničenu njegu mjere dostupni su im u većini slučajeva. U tom se slučaju liječnik mora konzultirati u ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druge pritužbe kod pogođene osobe. Ne postoji nezavisni lijek za Noonanov sindrom. Što se ranije kontaktira liječnika, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Ako postoji želja za rađanjem djece, mogu se obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma kod potomaka. Pogođeni ovise o intenzivnoj i sveobuhvatnoj njezi i podršci vlastite obitelji i prijatelja. Djeca posebno trebaju značajnu potporu kako bi se mogla razvijati na način primjeren njihovoj dobi i kako bi spriječila simptome u odrasloj dobi. Nerijetko su potrebni redoviti pregledi i pregledi liječnika kako bi se trajno nadzirali simptomi sindroma. U mnogim slučajevima ova bolest smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Noonanov sindrom povezan je s različitim kognitivnim oštećenjima. Pacijenti i dalje mogu voditi život bez simptoma ako ih uzmu u obzir mjere. Prije svega, važno je sveobuhvatno savjetovanje sa stručnjakom. Može pružiti savjete za svakodnevni život i uputiti oboljelog fizioterapeutu koji može podržati terapiju. Nadalje, oboljeli se moraju obratiti grupi za samopomoć. Razgovor s drugim oboljelima olakšava razumijevanje i prihvaćanje bolesti, a ujedno je i dobar način za pronalaženje novih mjera za suzbijanje bolesti. Oboljeli trebaju organizirati razne pomagala, na primjer pomagala za hodanje ili posebna naočale, nositi se sa svakodnevnim životom. Ipak, budući da postoji povećani rizik od padova i nesreća, rodbina bi trebala biti pri ruci kako bi pružila podršku. Ako je izražen Noonanov sindrom, može se pozvati i njegovatelj. Genetska bolest prolazi progresivno, zbog čega se lijekovi i terapija općenito uvijek moraju prilagoditi. U tu svrhu pacijenti ili njihovi roditelji trebaju se obratiti odgovornom liječniku. Lijekove može podržati prirodni bolova kao i masaže i metode iz kineske medicine.
