Neurofibromatoza je skupni izraz za nasljedne bolesti kojima je zajednički razvoj neurofibroma. To su dobroćudni živčani tumori.
Što je neurofibromatoza?
Pojam neurofibromatoza obuhvaća do osam kliničkih slika. Međutim, samo su dvije od središnje važnosti: neurofibromatoza tip 1 (poznata i kao "Recklinghausenova bolest") i neurofibromatoza tip 2. Budući da neurofibromatozu uzrokuju tumori živci, karakterizira ga širok raspon značajki: Simptomi nisu ograničeni na određena područja tijela, ali se teoretski mogu manifestirati bilo gdje na tijelu i u njemu. Međutim, neki su simptomi karakteristični za neurofibromatozu. U oba neurofibromatoza tip 1 i tip 2, takozvane latte mrlje pojavljuju se na koža. Osim toga, česte su promjene na očima: čvorići na iris, takozvani Lischovi čvorovi, ukazuju na tumore u oku. Nedostaci senzorne percepcije, posebno sluha, također definiraju neurofibromatozu - tvorba tumora može djelomično narušiti funkcioniranje živčani sustav. Jedna od značajki koja definira neurofibromatoza tip 1 je pojava "pojave zvona gumba". U tome neurofibromi tvore meku kvržica koji se može ugurati pomoću a prst, kao da je u njemu rupa. U neurofibromatoza tip 2, tumori se također često mogu vidjeti i osjetiti kroz koža; osim toga, ovdje se mogu dogoditi i promjene kostiju, na primjer ozbiljne deformacije kralježnice. Kao rezultat, obično se javljaju ortopedske tegobe.
Uzroci
Uzrok neurofibromatoze posljedica je nasljedne bolesti: kvar na kromosomu 17 odgovoran je za neurofibromatozu tipa 1, a gen na kromosomu 22 odgovoran je za neurofibromatoza tip 2. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Stoga je jedan alel koji nosi bolest dovoljan da se prenese na neurofibromatozu. Kao rezultat genetske mane, dobroćudni tumori nastaju bez metastaza. Tumori nastaju iz Schwannovih stanica, koje uglavnom zatvaraju aksone živčanih stanica i na taj ih način električki izoliraju. Ostali tumori također nastaju iz dijelova endo- i perineuralnog vezivno tkivo. Formiranje tumora živčani sustav može narušiti njegovu funkciju, što objašnjava brojne simptome neurofibromatoze. U neurofibromatozi tipa 1 dolazi do stvaranja neurofibroma (tumora živaca) koji utječu i na središnji i na periferni i na autonomni živčani sustav. Za razliku od neurofibromatoze tipa 1, neurofibromatoza tipa 2 pretežno utječe na središnju živčani sustav: tumori se javljaju u mozak i / ili leđna moždina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Budući da postoje dvije vrste bolesti, simptomi se također razlikuju. Tip 1 karakterizira benigna, ovalna, svijetlosmeđa koža čvorići (neurofibromi) koji se često vide odmah nakon rođenja. Oni nastaju na koži ili duž živci. U početku se pojavljuju samo sporadično, u daljnjem tijeku mogu pokriti cijelo tijelo. Zbog svoje boje nazivaju se i café-au-lait spotovima (latte spotovima). Čvorovi na živci ponekad se može vidjeti kako svjetluca plavkasto kroz kožu. Ako ovi čvorovi rasti na iris oka, zovu se Lischovi čvorići. Izgled kože može se razlikovati po veličini, neki mjere samo nekoliko milimetara, a drugi nekoliko centimetara. Osim toga, mrlje slične pjegama stvaraju se u području pazuha i prepona. Ostali simptomi kao što su skolioza, epileptični napadi ili tumori na optički živac su mogući. Neurofibromatoza tipa 2 rijetko ima kožne znakove. Tumori na slušnom živcu su tipičniji; nazivaju se akustičnim neuromima ili švanomima i obično se razvijaju nakon puberteta. Oni umanjuju sposobnost sluha i osjećaj za uravnotežiti i može pokrenuti zujanje u ušima. Tumori se mogu stvoriti i na drugim živcima središnjeg živčanog sustava. Drugi mogući simptom bolesti tipa 2 je zamućenje leća oka.
Dijagnoza i tijek
Za dijagnozu neurofibromatoze postoje nešto različiti osnovni simptomi za tipove 1 i 2: Neurofibromatoza tipa 1 dijagnosticira se kada se, između ostalih kriterija, može identificirati najmanje pet latte mrlja, kao i tumori na koži (kožni). dijagnoza neurofibromatoze tipa 2 u osnovi se postavlja kada se na oba slušna živca nađu benigni tumori. Tijek bolesti polako napreduje: Zbog relativno sporog razvoja tumora, neurofibromatoza se ne javlja naglo, već se podmuklo razvija. Težina tijeka bolesti može se uvelike razlikovati i razlikuje se od slučaja do slučaja. Neurofibromatoza je blaga u oko 60% bolesnika. Komplikacije koje se mogu pojaviti kao posljedica simptoma bolesti predstavljaju dodatni problem zdravlje rizik: Primjeri mogućih komplikacija uključuju skolioza i povezane bol or epilepsija. Oni zahtijevaju odgovarajući tretman i moraju se imati na umu.
komplikacije
Kao nasljedna bolest, neurofibromatoza je često prilično blaga, ali može imati i vrlo ozbiljne posljedice. Stoga bi se već kod djeteta trebali provoditi stalni liječnički pregledi kako bi se brzo otkrile moguće komplikacije. Uočene komplikacije uključuju zakrivljenost kralježnice (skolioza), mozak tumori ili tumori optički živac. Ako su tumori smješteni ispod kože (neurofibromi), ozbiljni bol a mogu se javiti i neurološki poremećaji. U kontekstu neurofibromatoze tipa I mogu se pojaviti i epileptični napadi. Nadalje, kod djece su mogući i djelomični poremećaji izvedbe. Oni se odnose na učenje poteškoće kod djece s normalnom inteligencijom. Rano prepoznavanje mogućih komplikacija može pomoći u izbjegavanju kasnijih problema. Ne može se dati izjava o daljnjem razvoju neurofibromatoze, jer se ona kod svake osobe razvija različito. Tako su uz blage tečajeve mogući i vrlo teški i komplicirani tečajevi. Iako se kod nekih ljudi pogođenih neurofibromatozom tipa, često razviju samo neki pigmentne mrlje u početku tumori mogu biti pogođeni drugima već u djetinjstvu. Kod neurofibromatoze tipa II, također je teško predvidjeti daljnji tijek. Međutim, općenito se broj tumora tijekom života povećava. Sve u svemu, u oba oblika bolesti, rizik od razvoja malignih tumora raste kako bolest napreduje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
If promjene na koži ili se uoče abnormalnosti u novorođenčeta neposredno nakon rođenja, liječnici i ljudi iz akušerskog tima trebaju ih razjasniti. Treba procijeniti čvorove na koži, pigmentaciju ili promjenu boje. U raznim testovima posebno treba isključiti ozbiljne ili opasne po život bolesti. Ako se postojeće osobitosti izgleda kože povećaju u narednim tjednima i mjesecima nakon rođenja, trebao bi se dogoditi kontrolni posjet liječniku. Mjesta na koži koja se šire na sva područja tijela smatraju se neobičnim i treba ih predstaviti liječniku. The promjene na koži nalikuju poznatim i bezopasnim pjegama, ali se i dalje mogu jasno razlikovati i razlikovati od njih. Oteklina, bol ili neobično ponašanje potomstva znakovi su a zdravlje oštećenje, koje liječnik mora pregledati i liječiti. Ako potomstvo pati od poremećaja osjetilne percepcije, oslabljenog vida ili epileptičnih napadaja kako nastavlja rasti i razvijati se, postoji razlog za zabrinutost. Smanjenje snage sluha može se smatrati signalom upozorenja. Ako se pojave nepravilnosti ili pojača intenzitet, hitno se treba obratiti liječniku. U slučaju promjena na koštanom sustavu, opipljivih kvrga ispod kože ili deformacije kralježnice, potreban je posjet liječniku što je prije moguće.
Liječenje i terapija
Budući da je neurofibromatoza nasljedna bolest, njezino liječenje ograničeno je na kirurško uklanjanje tumora i liječenje posljedica bolesti. Konkretno, tumori slušnog živca mogu se ukloniti u ranoj fazi s određenim uspjehom. Osim toga, ne postoji učinkovita terapijska opcija.
Outlook i prognoza
Neurofibromatoza je bolest koja se ne može izliječiti. Znanstvenici su uspjeli prepoznati genetski nedostatak kao uzrok. Jer čovjek genetika ne može se mijenjati prema važećim zakonskim smjernicama, pristupi liječenja usredotočeni su na ublažavanje individualnih simptoma pacijenta. Preporučljivo je liječenje jer je bolest povezana s rastom tkiva kao i napadima. Alternativne metode ozdravljenja ili samoiscjeliteljske moći organizma stoga nisu dovoljne za dugoročno postizanje zdravlje poboljšanje. Uz to, opći je rizik od nezgoda povećan kod nekih bolesnika s uravnotežiti poremećaji ili postojeći gubici sluha ili vida. Treba im pružiti najbolju moguću potporu u svakodnevnom životu kako bi se izbjegle sekundarne bolesti ili neželjene komplikacije. Najbolji se rezultati postižu ako se dijagnoza postavi u ranoj fazi i liječenje započne odmah. Ovisno o simptomima koji su se pojavili, pojedinačno terapija metode se koriste za značajno poboljšanje kvalitete života pogođene osobe. Suočavanje s bolešću se uči tako da stanja emocija stres su svedeni na minimum. Tijekom pacijentovog života potrebni su redoviti pregledi kod liječnika. Uz to, pacijenti se podvrgavaju ponovljenim kirurškim intervencijama kako bi se tumori mogli ukloniti. U protivnom mogu oštetiti okolna tkiva ili izazvati disfunkciju organizma, što uzrokuje daljnje pogoršanje zdravlja.
Prevencija
Prevencija neurofibromatoze također nije moguća. Međutim, rano otkrivanje je presudno za izbjegavanje ozbiljnijih manifestacija ili ublažavanje simptoma.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena neurofibromatozom ima vrlo malo mogućnosti za izravnu njegu. Iz tog bi razloga pogođena osoba trebala što prije posjetiti liječnika kako bi spriječila pojavu daljnjih komplikacija ili simptoma. Bolest se ne može potpuno izliječiti, jer je riječ o genetskoj bolesti. Ako pogođene osobe žele imati djecu, može biti uputno genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje neurofibromatoze. Većina pogođenih ovisi o uzimanju različitih lijekova. Prvo i najvažnije, redoviti unos i također ispravno doziranje pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Nerijetko je i psihološka podrška oboljelih od vlastite obitelji vrlo važna, pri čemu posebno ljubavni i intenzivni razgovori mogu pozitivno utjecati na daljnji tijek. fizioterapija mjere su također vrlo važni. Mnoge vježbe pacijenti mogu ponoviti kod kuće. Neurofibromatoza obično ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Jednom kada se dijagnosticira neurofibromatoza, najvažnije je pažljivo pratiti simptome. Odgovorni liječnik započet će daljnje korake liječenja kako bi se tumori mogli brzo ukloniti. Nakon kirurške intervencije, pogođena osoba mora se pobrinuti za sebe. Važno je ne izlagati kožu dalje stres, poput agresivnog šamponi ili iritantna odjeća. U svakodnevnom životu također se mora poštivati stroga osobna higijena. Roditelji zahvaćene djece trebali bi osigurati redovito pranje posteljine i svakodnevno čišćenje podova i površina u kući, ako je moguće. Unaprijediti mjere ograničeni su na odvođenje djeteta na redovite liječničke preglede. To omogućuje praćenje i neophodan tijek bolesti mjere koje treba poduzeti u slučaju bilo kakvih komplikacija. Budući da neurofibromatoza često ima teški tijek, potrebno je istodobno konzultirati terapeuta. Stručnjak može podržati roditelje pokazujući im načine kako se nositi s njima stres. Uz to, može uspostaviti kontakt s grupom za samopomoć. Ondje pogođeni roditelji mogu pronaći glas i naučiti kako se nositi s djetetovom bolešću razgovarajući s drugom rodbinom.
