Arnold-Chiarijeva malformacija razvojni je poremećaj koji istiskuje dijelove cerebelum od mozak prostor. Pacijenti često ne osjećaju početne simptome do svoje tinejdžerske godine, što obično odgovara nespecifičnim pritužbama poput vrtoglavica. Terapija namijenjen je sprečavanju progresivnog oštećenja središnjeg živčani sustav.
Što je Arnold-Chiarijeva malformacija?
Malformacije su deformacije koje su obično urođene. U skladu s tim, skupina Chiari malformacija naziva se i Chiari malformacijom i uključuje rombencefalon. Ovo je jedinica mijelencefalona i metencefalona zahvaćena kogenitalnim pomacima u malformacijama. Skupina Chiari malformacija je, u najširem smislu, skupina koja se sastoji od [poremećaji u razvoju kod djece | poremećaji u razvoju]] koji dijelove malog mozga premještaju u spinalnog kanala a istovremeno su povezane sa smanjenom okcipitalnom fosom. Suvremena medicina razlikuje četiri različite vrste malformacija, poznate kao tip I do tip IV. Učinci i manifestacije malformacije razlikuju se ovisno o vrsti. Skupina malformacija dobila je ime po patologu von Chiariju, koji je prvi put opisao malformacije u 19. stoljeću. Kasnije su studenti njemačkog patologa Arnolda propagirali malformacije, ponajviše Chiari malformaciju tipa II, koja je od tada poznata kao Arnold-Chiari malformacija.
Uzroci
Ovisno o izrazu i lokalizaciji, medicina razlikuje četiri vrste Chiari malformacija, koje imaju različite uzroke. Kod tipa II, a time i Arnold-Chiarijeve malformacije, dolazi do kaudalnog pomicanja produljene moždine. Uz to, inferiorni dijelovi vermis cerebelija i četvrte moždane komore pomaknuti su kaudalno. Uzrok malformacije je malformacija mozak stabljika. Prvenstveno, ovu malformaciju pokreće embrionalni razvojni poremećaj koji utječe na približno razdoblje između šestog i desetog tjedna trudnoće. The lobanja obod prolazi kroz koštane malformacije. Isto se odnosi i na prve vratne kralješke. Stražnji dijelovi mozak, kao cerebelum ili cerebelarni tonzili, ne nalaze dovoljno prostora ispod lubanje i prelaze na prijelaz između lobanja i kičmeni stup zbog nedostatka prostora. Iz tog razloga dijelovi mozga izlaze iz okcipitalne rupe u spinalnog kanala nakon raseljavanja. Koje točno okolnosti uzrokuju razvojni poremećaj tijekom trudnoća još nije konačno utvrđeno. Razmatra se izloženost otrovnim tvarima, kao i mogući nedostatak hranjivih tvari u majčinoj prehrani, traumi ili infekcijama. Uočene su obiteljske nakupine, pa se genetski čimbenici također smatraju uzročnicima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Arnold-Chiarijevim sindromom ili Chiarijevom malformacijom tipa II, pate od blagih do teških pomaka cerebelum koji se javljaju u kombinaciji s malformacijom moždano deblo. Tonzile malog mozga, mali mozak ili čak moždano stablo pacijenata odstupaju u spinalnog kanala zbog nedostatka prostora. Okcipitalni otvor zahvaćenih osoba obično je jako proširen. Stanična smrt neurona događa se u raseljenom živčanom tkivu. Na taj način pacijenti gube dijelove svog funkcionalnog mozga masa. U mnogih pacijenata na promjene utječu i ventrikuli mozga u kojima nastaje takozvana cerebrospinalna tekućina (cerebrospinalna tekućina) kao cerebralna i živčana tekućina. Te patološke promjene u komorama često uzrokuju zagušenje likvora. Na taj se način može pogodovati hidrocefalusu. The lobanja tako raste u volumen. Ne pate sve pogođene osobe od hidrocefalusa. Ponekad nema simptoma do odrasle dobi. Zamišljeni simptomi su nespecifične pritužbe poput vrat bol, smetnje od uravnotežiti, slabost mišića. Također senzorni poremećaji, poremećaji vida ili poteškoće s gutanjem. Zvoni u ušima da gubitak sluha, mučnina s povraćanje, nesanica or depresija i bol također se može povezati s Chiari malformacijom.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Arnold-Chiarijeve malformacije obično se postavlja slučajno. Radiološke studije, računarska tomografija, ili magnetska rezonancija uobičajeni su modaliteti snimanja koji dokazuju malformaciju Arnold-Chiarija. U većini slučajeva slikanje nije naručeno jer već postoji sumnja na dijagnozu malformacije. Međutim, posebno iz magnetske rezonancije, nesumnjivo se mogu otkriti pomaci moždane tvari i daje se osnova za dijagnozu. U većini slučajeva povoljna prognoza odnosi se na pacijente s malformacijama. To se posebno odnosi na ljude koji su do dijagnoze ostali gotovo ili potpuno asimptomatski. U nekim se okolnostima simptomi mogu zadržati tijekom cijelog života.
komplikacije
Različite komplikacije i simptomi javljaju se kod Arnold-Chiarijeve malformacije, ovisno o vrsti bolesti. U tipu 1 obično postoji samo glavobolja or bol u vrat. Ako su zahvaćeni dijelovi mozga, često postoji nesigurnost u hodu ili nešto drugo uravnotežiti problema. Kod malformacije Arnold-Chiari tipa 2 mogu se pojaviti malformacije u mozgu. Ovi često dovesti do poremećaji govora, oslabljeno razmišljanje i druge mane. Kod tipa 3 i tipa 4 invalidnost se javlja zbog nerazvijenosti mozga. Međutim, vrstu invalidnosti nije moguće univerzalno predvidjeti. Zbog malformacija Arnold-Chiarija, život pacijenta postaje relativno ograničen. U mnogim slučajevima više nije moguće da se pacijent sam nosi sa svakodnevnim životom, tako da ovisi o pomoći obitelji i njegovatelja. Samo liječenje može se provesti samo ako malformacija Arnold-Chiarija nije urođena. U većini slučajeva, međutim, mozak se ne može oporaviti u uobičajeno stanje, pa se i dalje mogu očekivati invalidnosti. Međutim, težina ovih invaliditeta razlikuje se među ljudima.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Malformacije Arnold-Chiarija najčešće se otkrivaju tijekom rutine sistematski pregled. Specifična medicinska procjena korisna je ako postoje vanjski simptomi kao što su trzanje mišića ili hidrocefalus. U slučaju ozbiljnih vanjskih promjena, pregled i dijagnoza obično se obavljaju odmah nakon rođenja. U svojoj slaboj manifestaciji, Arnold-Chiarijeva malformacija može trajati relativno bez simptoma do adolescencije i ostati neprimijećena. U kasnijem se životu, međutim, bolest manifestira u obliku porasta teškoće gutanja, poremećaji vida, senzorni poremećaji, gubitak sluha i depresija. Pogođene osobe koje iznenada dožive jedan ili više od ovih simptoma trebale bi razgovarati sa svojim liječnikom primarne zdravstvene zaštite ili stručnjakom za razvojne poteškoće. Iako su malformacije Arnold-Chiarija rijetke, gore spomenuti simptomi barem se temelje na drugim stanje to treba razjasniti. Ako je prisutna malformacija Arnold-Chiarija, liječenje se više ne smije odgađati. Pogotovo simptomi kao što su mučnina, nesanica i povećanje intrakranijalnog tlaka zahtijevaju hitno liječenje, inače se mogu pojaviti ozbiljne fizičke i psihološke komplikacije. Obično je dugotrajno praćenje i terapijsko mjere su potrebni nakon tretmana.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija ne postoji za pacijente s Arnold-Chiarijevim malformacijama. Može se davati i indicirano je simptomatsko liječenje, posebno ako se poveća intrakranijalni tlak. Primjerice, nakon hidrocefalne zagušenja uslijed hernija cerebelarnih tonzila, dekompresija se mora izvesti suboccipitalnim pristupom. Ako bol traje i dalje ili se simptomi poput mučnina, nesanicai depresija simptomatsko liječenje obično se sastoji od lijeka terapija. Funkcionalne smetnje uzrokovane malformacijom mogu se ispraviti samo kirurški. Takve su korekcije naznačene, na primjer, kod oštećenja središnjeg dijela živčani sustav prijeti napredovanjem. Kirurška intervencija može se odvijati, na primjer, na stražnjoj jami. Ovom mjerom kirurg stvara više prostora za mali mozak i istovremeno smanjuje pritisak na leđna moždina. U nekim se slučajevima u tu svrhu uklanjaju i mali dijelovi baze lubanje. Sve abnormalne koštane strukture mogu se kirurški ispraviti. Uklanjanje leđa na prvom mjestu vratni kralježak je također opcija. Ovaj postupak povećava kralježnični kanal i štiti prolazno živčano tkivo od oštećenja pritiskom. Najčešći postupak liječenja hidrocefalusa je zaobilaženje druge tjelesne šupljine, poput trbušne šupljine. U tu se svrhu između mozga i trbuha postavlja potkožna cijev. Najvažniji cilj svih koraka liječenja je ublažavanje pritiska na živčano tkivo. Kompresija neurona može, u najgorem slučaju, uzrokovati živci umrijeti. Taj bi fenomen trebalo što je više moguće spriječiti terapijskim koracima kako bi se smanjila sekundarna šteta uzrokovana malformacijom.
Outlook i prognoza
Izgledi za izlječenje Arnold-Chiarijeve malformacije su nepovoljni. The stanje ne može se izliječiti postojećim medicinskim mogućnostima i terapijskim pristupima. Liječenje pacijenta usmjereno je na smanjenje popratnih simptoma. Uz to, pogoršanje općeg stanja u zdravlje treba spriječiti. Bez liječenja mogu se pojaviti razvojne poteškoće. Komplikacije nastaju unutar normalnog procesa rasta koji mogu uzrokovati disfunkciju ili zatajenje sustava. Ako se iznenadna krvarenja počnu javljati u kortikalnim regijama zbog nedostatka prostora u tkivu ispod lubanje, udar je neizbježno. To je povezano s doživotnim posljedicama i može dovesti do prerane smrti pacijenta. Liječenjem, kirurškim intervencijama mogu se stvoriti uvjeti da proces rasta ne bude dovesti na bilo kakve prijeteće smetnje. Cilj tretmana je stvoriti što više prostora za organe i vitalno tkivo. Stvara se vaskularni zaobilaznik i treba izbjegavati oštećenje mišića kao i živčanih vlakana. Uz to, različiti terapijski pristupi koriste se za liječenje pojedinih posljedica. Može se izvršiti korektivna operacija na kralježnici ili se liječiti psihološka oštećenja. Bolest ima progresivan tijek do kraja procesa tjelesnog rasta. Stoga se to obično zaustavlja u ranoj fazi hormonskim liječenjem. Poslije toga nema daljnjeg povećanja malformacija tijela.
Prevencija
Do danas se malo zna o čimbenicima koji uzrokuju Arnold-Chiarijeve malformacije. Iz tog razloga ne postoje preventivni mjere za dosadašnje malformacije.
Nastavak
Prvo i najvažnije, Arnold-Chiarijevu malformaciju mora pregledati i liječiti liječnik. Mogućnosti daljnje njege u tom su pogledu vrlo ograničene, pa pogođene osobe prvenstveno ovise o liječenju. Do samoiscjeljenja ne može doći s Arnold-Chiarijevom malformacijom, a mogućnosti samopomoći također su ozbiljno ograničene. U većini slučajeva, sve veći pritisak u mozgu liječi se kirurškim zahvatom. Pogođene osobe trebale bi se odmoriti nakon takve operacije. Treba ubrzati tjelesni napor i sportske aktivnosti kako bi se ubrzao proces ozdravljenja. Stres također treba izbjegavati kod Arnold-Chiarijevih malformacija. Općenito, zdrav dijeta uravnoteženim načinom života također vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti. Što se bolest ranije otkrije, veća je šansa za potpuno izlječenje Arnold-Chiarijeve malformacije. U nekim slučajevima bolest također može smanjiti ili ograničiti životni vijek pogođene osobe. Kontakt s drugim oboljelima od Arnold-Chiarijevih malformacija također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti jer se informacije mogu razmjenjivati.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s malformacijama Arnold-Chiarija pate od sve većih simptoma, posebno od puberteta nadalje, koji često odgađaju dijagnozu zbog svog difuznog karaktera. Simptomi kao što su vrtoglavica, slabi mišići ili poremećaji osjećaja uravnotežiti narušavaju kvalitetu života i svakodnevnog života pacijenata. Uz to, često postoje pritužbe na vidnu funkciju, kao i na senzorne smetnje. Neki pacijenti razvijaju probleme sa spavanjem, što opet negativno utječe na njihovu dobrobit i zdravlje. U određenim okolnostima bolest može narušiti govor, pa je preporučljiva logopedska terapija. Tretman ili poboljšava stanje ili u određenoj mjeri odgađa daljnje pogoršanje. U osnovi je medicinska terapija bolesti u prvom planu, pri čemu liječenje igra važnu ulogu. Medicinski pregledi u redovitim razmacima nadziru stanje pacijenta kako bi se interveniralo u slučaju komplikacija ili akutnog pogoršanja. Ipak, uslijed ogromnog mentalnog stanja stres, u nekim slučajevima bolest rezultira psihološkim tegobama, pa čak i depresijom. To utječe ne samo na pacijente, već iu određenim okolnostima i na roditelje pacijenata koji pate od stres brige za bolesno dijete. U takvim je slučajevima psihološki terapeut ispravna osoba koju treba kontaktirati.
