Macrodactyly je naziv za neproporcionalno povećanje jednog ili više prstiju ili nogu. Vrlo rijetko stanje mogu se pojaviti pri rođenju u statičnom obliku ili u prve dvije godine života s progresivnim tijekom. Nije poznato liječenje lijekovima, ali postoje razne kirurške metode za smanjenje daljnjeg rasta u veličini ili djelomični ili ukupni amputacija, ako želiš.
Što je makrodaktilija?
Makrodaktiliju izvana možemo prepoznati po tome što jedan ili više prstiju na rukama i nogama pokazuju abnormalno velik rast u usporedbi s ostatkom prstiju na rukama i nogama. Neobična veličina zahvaćenih prstiju na rukama i nogama može biti vidljiva pri rođenju ili se razviti tijekom prve dvije godine života. U prvom se slučaju govori o statičnom, a u drugom o progresivnom obliku progresije. U progresivnom obliku progresije, predispozicija je također prisutna pri rođenju. Zapanjujuće je da su pogođeni prst ili nožni prst pokazuje proporcionalno povećanje, a abnormalni rast veličine nije ograničen na jedan ili nekoliko udova prsta na nozi. Mogu biti problemi sa susjednim prstima na rukama i nogama, koji mogu imati nenormalan rast zbog prostora koji zauzima preveliki ud. The stanje može se pojaviti kao izolirana malformacija ili biti dio sindroma. Tipičan sindrom je izuzetno rijedak Proteusov sindrom, koji uključuje velik rast mnogih vrsta tkiva, uključujući koža, kosti, mišići i masno tkivo. Sindrom još nije vidljiv pri rođenju, ali postaje očit u ranoj fazi djetinjstvo.
Uzroci
Uzroci rijetke makrodaktilije (još) nisu jasni. Smatra se vjerojatnim da podrijetlo malformacija pada u četvrti do šesti tjedan trudnoća. U to se vrijeme, između ostalog, razvijaju prve koštane strukture i živčana cijev, iz koje središnji živčani sustav se kasnije formira. Nije (još) poznato kako se ova rijetka malformacija može dogoditi tijekom ove faze trudnoća. Međutim, poznato je da je makrodaktilija urođena, ali nije naslijeđena, tako da genetske mutacije ne igraju ulogu. U nekim je slučajevima istovremeno prisutna genetska neurofibromatoza. Ovo je skupina nasljednih bolesti koje uzrokuju tumore živca i nasljeđuju se na autosomno dominantni način. Makrodaktilija se obično javlja samo s jedne strane i indeksa prst je najčešće pogođena. Prate ga sve manji učestalost srednji i drugi prsti. Osim makrodaktilije, poznata je i druga daktilija koja se koristi za opisivanje određenih deformacija prstiju ili nogu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Makrodaktilija obično uzrokuje malo simptoma. Glavni problem je ograničena sposobnost hvatanja ruke ili činjenica da industrijski proizvedena obuća ne odgovara zahvaćenom stopalu. Simptomatski i vidljivi u bolesti su cjelokupni proporcionalno povećani prsti na rukama i nogama zahvaćeni bolešću. Međutim, problemi s zglobova mogu se razviti u susjednim prstima ili nožnim prstima jer su odgurnuti od velikog uda i zbog toga su prisiljeni na kompenzacijski rast, koji je donekle usporediv s haluksom na nožnom palcu. Od slučaja do slučaja mora se odlučiti je li potrebna kirurška intervencija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako je makrodaktilija simptomatska pri rođenju, to je tip I prema Barskyu. Ako je to progresivni oblik koji se očituje tek rano djetinjstvo, to je Barskyjev tip II. Dijagnoza tipa I može se relativno lako postaviti rendgen ispitivanje. Progresivni oblik još se ne može otkriti pri rođenju, jer nisu prisutne fenotipske ili radiografske abnormalnosti. Dok bolest tipa I napreduje proporcionalno rastu djeteta, u slučaju tipa II rast zahvaćenih prstiju na rukama i nogama može biti nerazmjerno progresivan. Tijek bolesti u oba slučaja uglavnom je bez primarnih tegoba. Sekundarne pritužbe mogu proizaći iz zauzimanja pogođenog uda u svemiru. Tijekom dijagnoze, niz drugih oblika djelomičnog gigantizma treba isključiti diferencijalna dijagnoza.
komplikacije
U većini slučajeva makrodaktilija ne uzrokuje posebne komplikacije ili nelagodu. Mnogi ljudi čitav svoj život žive s ovom pritužbom i ne trebaju liječenje. To je obično potrebno samo ako postoje ograničenja u svakodnevnom životu. Pogođeni više ne mogu hvatati predmete rukom na uobičajeni način i stoga su ograničeni u raznim aktivnostima. Nerijetko se događaju ograničenja u stopalima ili prstima. Oni također mogu biti nesrazmjerno izraženi, što rezultira estetskom nelagodom za pacijenta. U daljnjem tečaju može i makrodaktilija dovesti do nelagode ili bol u zglobova. Međutim, medicinsko liječenje ovih simptoma nije potrebno u svakom slučaju. Liječenje makrodaktilije izvodi se uz pomoć kirurških zahvata. Obično se ne događaju posebne komplikacije ili nelagoda, a samo liječenje dovodi do uspjeha. Samo u težim slučajevima amputacija potrebno je. Očekivano trajanje života pacijenta makrodaktilija obično ne utječe ili smanjuje. Psihološki tretman također može biti potreban ako amputacija izvodi se.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Povećanja nožnih prstiju i prstiju pokazatelji su postojećeg zdravlje stanje to bi trebao pregledati liječnik. U većine bolesnika vizualne promjene postaju očite odmah nakon rođenja. U rutinskim pregledima medicinske sestre ili liječnici prisutni na stacionarnom porođaju primjećuju simptome i započinju početne medicinske pretrage kako bi postavili dijagnozu. Ako se rođenje dogodi u rodnom centru ili kod kuće, prisutna babica obavit će početni pregled novorođenog djeteta. Ako su prisutne nepravilnosti udova, ona kao roditeljica poduzima sljedeće korake kako bi pružila odgovarajuću medicinsku skrb. Roditelji u tim slučajevima ne trebaju poduzimati mjere, jer su oni i njihovo potomstvo već u rukama medicinski obučenog osoblja. Ako sestrinsko osoblje ne primijeti promjene odmah nakon rođenja, roditelji bi se nakon toga trebali samostalno obratiti pedijatru. Ako se uvećani prsti na rukama i nogama razviju samo u prvim godinama djetetovog života, poželjan je posjet pedijatru kod prvih znakova nepravilnosti. Ako je funkcija hvatanja ograničena, ako su problemi s zglobova razviti tijekom daljnjeg procesa rasta ili ako postoje smetnje u pokretljivosti, treba se obratiti liječniku. Ako se djetetova stopala ne uklapaju u cipele kupljene u trgovini, savjetuje se posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Liječenje makrodaktilije ovisi o opsegu bolesti. Samo se kirurški zahvati mogu smatrati metodom liječenja. Ako se planira operacija dok dijete ili adolescent još uvijek raste, prvo se može razmotriti epifiziodeza. Ovo je kirurški postupak u kojem se rastuća ploča (epifiza) odgovarajuće kosti uništava ili premošćuje. Nakon završetka rasta, ovaj se postupak više ne može koristiti, jer se epifiza zatvorila i sam po sebi više ne dolazi do rasta na kosti. U većini slučajeva vrši se djelomična amputacija kako bi se susjednim prstima na rukama i nogama vratila potrebna sloboda kretanja. To rezultira poboljšanom sposobnošću zahvaćanja zahvaćene ruke i zahvaćenog stopala koje se, ako je moguće, ponovno stane u gotovu cipelu. U nekim slučajevima cijela prst ili nožni prst može se amputirati po želji.
Outlook i prognoza
Vizualne promjene na prstima ruku i nogu ostaju nepromijenjene bez medicinske njege. Oboljela osoba može pokušati samo kompromitirati nedaće svakodnevnog života, jer spontano izlječenje ili promjena izgleda neće biti mogući bez suradnje liječnika. Osim toga, ako bolest napreduje nepovoljno, očekuje se porast simptoma. Sloboda kretanja je ograničena i mogu se razviti znakovi trošenja. Kada se traži medicinska pomoć, mogućnosti liječenja su ozbiljno ograničene. Postoji mogućnost kirurške intervencije, koja uključuje djelomičnu amputaciju zahvaćenih područja. Prognoza je moguća samo na pojedinačnoj osnovi, jer to ovisi o daljnjem tijeku zacjeljivanja, kao i izvornim proširenjima koštanog sustava. Mogu se pojaviti oštećenja mogućnosti kretanja. Međutim, cilj je kirurškim zahvatom postići poboljšanje funkcije hvatanja ili slijeda pokreta. Uz to, postojeću nelagodu tijekom kretanja treba svesti na najmanju moguću mjeru. Fizioterapeutski mjere su neophodni za podršku dobru zdravlje razvoj. Pogođena osoba može sama postići olakšanje pritužbi ako naučene vježbe provodi u svakodnevnom životu na vlastitu odgovornost. Uz to, primjerice, treba izbjegavati prekomjernu težinu. To ima nepovoljan utjecaj na koštani sustav.
Prevencija
Izravno preventivno mjere koji bi zaštitili od makrodaktilije ne postoje jer nisu poznati uzročni čimbenici. Međutim, jer se smatra da se predispozicija za bolest stvara tijekom četvrtog do šestog tjedna trudnoća, trudnicama se može savjetovati da pažljivo izbjegavaju štetne i otrovne tvari tijekom ovog kritičnog razdoblja trudnoće. Konkretno, apstinencija od pušenje i alkohol, a moguće i od teških kava konzumacije, može se smatrati neizravno učinkovitim preventivnim mjere.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je makrodaktilija urođeno stanje, opcija je samo simptomatsko liječenje. Ovaj kirurški postupak, koji uključuje premošćivanje ploče rasta zahvaćene kosti, može se potpomoći tipičnim preoperativnim mjerama. Na primjer, pogođena osoba ne smije piti alkohol ili konzumiraju druge stimulansi prije operacije. Ovisno o tome što preporuči nadležni liječnik, nekoliko sati prije zahvata ne smije se jesti ništa. Nakon zahvata treba poštedjeti zahvaćeni dio tijela. Da bi se izbjegla rana mora se čuvati prema uputama liječnika zarastanje rana poremećaji, infekcije i druge tipične komplikacije. Uz to su naznačeni redoviti pregledi u bolnici ili liječničkoj ordinaciji. Ako se pojave pritužbe, na primjer bol ili poremećaja kretanja, liječnika se mora odmah obavijestiti. U većini slučajeva tada je potrebna druga operacija. Bol terapija može podržati klasični home lijekova kao što su hladni oblozi. U dogovoru s liječnikom, homeopatski lijekovi kao što beladona or arnika također su dopuštene. U slučaju amputacije, najvažnija mjera leži u stjecanju odgovarajuće ortopedske nadoknade.
