Kao teški razvojni mozak poremećaj, lissencephaly danas nije izlječiv. Terapijski koraci leže prvenstveno u ublažavanju simptoma.
Što je lissencephaly?
Lissencephaly je malformacija mozak. Naziv lissencephaly izveden je iz grčkih riječi za 'gladak' (lissos) i 'mozak'(encefalon). U kontekstu lissencephalye, moždane konvolucije nisu u potpunosti oblikovane ili su potpuno odsutne kod pogođene osobe. Potpuno odsustvo moždanih konvolucija u lizencefaliji u medicini se naziva i agirijom; karakterizira ga, između ostalog, potpuno glatka moždana površina. Ako je u lizencefaliji prisutno samo nekoliko moždanih vijuga, to se naziva pahigirija. U većini slučajeva lissencephaly dovodi do ozbiljnih invaliditeta u pogođenih osoba. Lissencephaly je razvojni poremećaj mozga koji se javlja s relativno malom vjerojatnošću; stručnjaci navode vjerojatnosti u rasponu od 1 na 20,000 1 do 100,000 na XNUMX XNUMX. Dječaci i djevojčice zahvaćeni su približno istom brzinom.
Uzroci
Uzrok lissencephaly je stanje nazvan migracijskim poremećajem (poznat i kao migracijski poremećaj), koji utječe na neurone mozga u a fetus. To znači da u lizencefaliji živčane stanice ne mogu doći do veliki mozak tijekom razvoja mozga. To rezultira vrlo ograničenim vezama koje mogu stvoriti u veliki mozak (tj. gornji sloj mozga). Razvoj lizencefalije u a fetus je obično nasljedan: genetski materijal djece s lizencefalijom obično ima promjene ili nedostatke u nekoliko gena (poznate i kao mutacije). Takve se mutacije mogu razviti spontano ili se mogu naslijediti od roditelja. Takvo nasljeđivanje genetskih defekata, kao uzrok lizencefalije, je autosomno recesivno. To, između ostalog, znači da odgovarajuća promjena u genetskom materijalu mora biti prisutna kod oba roditelja kako bi se mogla prenijeti na fetus; kad bi samo gen jednog roditelja pogođen, zdravi gen drugog roditelja preuzima njegovu funkciju. Ako se lizencefalija ne temelji na nasljednim čimbenicima, razvojni poremećaj mozga može biti uzrokovan, na primjer, različitim virusnim infekcijama nerođenog djeteta. Također odgovorno za lizencefaliju može biti trovanje ili poremećaji cirkulacije, koji može dovesti na nedostatak kisik opskrba mozga nerođenog djeteta tijekom prva tri mjeseca trudnoća.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Lissencephaly može uzrokovati razne simptome i pritužbe. Općenito, pogođena djeca se ne razvijaju nakon dojenačke dobi i ne mogu hodati, govoriti, ili brinu o sebi. To prate i drugi znakovi bolesti, na primjer poremećaji sluha i vida, epileptični napadaji i konvulzije. Kao rezultat teškoće gutanja, ostaci hrane mogu ući u dišni put tijekom hranjenja, što može rezultirati pneumonija. Uz to, simptomi kao što su promuklost, grlobolja i gorušica nastaju. U izoliranim slučajevima, bolesnici s lizencefalijom imaju hidrocefalus. Novorođena djeca također često imaju osjetno kratko, prevrnuto nos i malu porođajnu težinu. Ako je lissencephaly dio sindroma, obično se razvijaju i drugi znakovi bolesti. Na primjer, u izoliranoj lizencefaliji mogu se primijetiti mlitavi mišići i grčevi mišića. Kod Walker-Warburgovog sindroma, malformacije poput rascjepa usna te se javljaju nepce i hidrocefalus, kao i teška mentalna oštećenja. Ubrzo nakon rođenja, pogođena djeca pate od disanje poteškoće. Simptomi lizencefalije pojavljuju se odmah nakon rođenja i postaju sve teži tijekom prvih godina života. Najkasnije do druge godine života, roditelji obično primijete razvojne probleme prije nego što se napokon pojave ozbiljni simptomi i komplikacije. Znakovi bolesti traju tijekom cijelog života i još se ne mogu liječiti uzročno.
Dijagnoza i tijek
Sumnja na dijagnozu lizencefalije možda je već moguća na temelju vanjskog izgleda novorođenčeta i tipičnih simptoma, poput poremećaja sluha i vida ili epileptičnih napadaja. Povremeno novorođenčad s lizencefalijom imaju i ono što je poznato kao hidrocefalus. Dijagnoza se tada može potvrditi slikovnim postupcima poput MRI (magnetska rezonancija) ili CT (računalna tomografija). Genetski materijal oštećen u lizencefaliji može otkriti a krv test. Prenatalna dijagnoza lizencefalije moguća je postupcima kao što su prenatalni MRI, ultrasonografija i amniocenteza. Tijek lisencefalije ovisi o određenom obliku prisutnih malformacija mozga. Djeca s lisencefalijom često ostaju u mentalnom razvoju dojenčeta i imaju smanjeni životni vijek. Oni koji su pogođeni lisencefalijom obično zahtijevaju cjeloživotnu njegu i moraju se, na primjer, hraniti.
komplikacije
Kao rezultat lizencefalije, pogođene osobe pate od različitih malformacija i poremećaja mozga. Ovi poremećaji imaju vrlo negativan učinak na pacijentov općenito stanje i mogu dovesti do ozbiljnih simptoma i komplikacija. Posebno u djece, lizencefalija dovodi do ozbiljnih poremećaja u razvoju, a time i do ograničenja i posljedičnih oštećenja u odrasloj dobi. Pogođeni pate od problema sa sluhom i vidom. Ovo također može dovesti do ozbiljnih ograničenja u učenje. Nerijetko dolazi do lizencefalije epilepsija. Malformacije u mozgu također mogu dovesti do paralize i do različitih poremećaja osjetljivosti. Kao rezultat toga, kvaliteta života pacijenta je značajno ograničena i smanjena. Nažalost, simptome lizencefalije nije moguće liječiti. Iz tog razloga provodi se samo simptomatsko liječenje. Međutim, ne mogu se sve pritužbe ograničiti, tako da nema pozitivnog tijeka bolesti. Pacijenti su u pravilu često ovisni o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i zahtijevaju razne terapije. Roditelji i rodbina također mogu patiti od psiholoških tegoba i depresija u procesu.
Kada trebate otići liječniku?
Ako dijete ima problema s gutanjem hrane ili općenito pokazuje znakove poremećaja hranjenja, treba se obratiti pedijatru. Respiratorni problemi i simptomi pneumonija treba razjasniti u bolnici, jer može postojati opasnost za život. Epileptičke napadaje i probleme sa sluhom ili vidom također treba istražiti i brzo liječiti. Ako je u osnovi doista lissencephaly stanje, rano liječenje može značajno poboljšati djetetovu kvalitetu života. Uz to, podrška medicinskog i njegovateljskog osoblja veliko je olakšanje za roditelje. Iz tog razloga treba se obratiti obiteljskom liječniku ili pedijatru u slučaju neuobičajenih simptoma ili konkretne sumnje. Liječnik može bez sumnje dijagnosticirati bolest ili je isključiti i pokrenuti odgovarajuće terapija. Oboljela djeca trebaju doživotnu podršku liječnika i fizioterapeuta. Psihološke učinke bolesti na oboljele i njihove rođake treba rješavati kao dio prikladnih terapija. Pravi liječnik za liječenje lizencefalije je neurolog. Ovisno o slici simptoma, oftalmolozi i ortopedi, među ostalim, mogu biti uključeni u terapija.
Liječenje i terapija
Ljekovita terapija (tj. Lijek) za lizencefaliju još nije moguća na temelju trenutnih medicinskih saznanja. Koraci liječenja lizencefalijom stoga se pretežno sastoje od ublažavanja svih simptoma koji se pojave. Prikladno mjere mogu se sastojati, na primjer, od ciljanih fizioterapija (fizikalna terapija) i / ili pojedinačno radna terapija.
Outlook i prognoza
Prognoza lizencefalije opisana je kao nepovoljna. Unatoč svim naporima i medicinskom napretku, malformacije ljudskog mozga do danas se ne mogu izliječiti. U pacijenta nedostaju moždane vijuge ili nisu bile potpuno oblikovane u ranom razvojnom procesu u maternici. Ovu okolnost istraživači ne mogu promijeniti niti ispraviti nakon rođenja. Iz tog razloga, zdravlje oštećenja ostaju za život. Tijekom liječenja liječnici se usredotočuju na ublažavanje postojećih simptoma i poboljšanje kvalitete života pogođene osobe. Budući da bolest dovodi do velikog tereta za rođake, ova okolnost mora se uzeti u obzir. Što je stabilnije socijalno i razumijevajuće okruženje, to je bolji razvoj pacijenta. Programi rane stimulacije mogu pomoći u postizanju poboljšanja ukupne situacije. Ciljani trening od memorija aktivnost, ali se koriste i metode fizioterapijskog liječenja. U većini slučajeva pacijenti su ovisni o svakodnevnoj medicinskoj skrbi, kao i o liječenju lijekovima do kraja života. Mobilnost je ozbiljno ograničena zbog zdravlje poremećaji. Poboljšanja se postižu kada se vježbe izvode izvan ponuđenih terapija u području samopomoći. Zbog težine bolesti, posljedice i dalje zdravlje poremećaji su mogući tijekom života.
Prevencija
Opcije za sprečavanje lisencefalije u novorođenčeta su ograničene. Međutim, moglo bi biti korisno imati dosljednost prenatalna dijagnostika (prenatalni pregledi) za sprječavanje lizencefalije, posebno u visoko rizičnim trudnoćama. U medicini, visoko rizične trudnoće uključuju trudnoće žena starijih od 35 godina i koje imaju poznatu obiteljsku anamnezu zdravstvenih problema. Ako se otkrije lizencefalija tijekom prenatalna dijagnostika, mogu se dati savjeti, na primjer, o prekidu trudnoća.
Nastavak
U većini slučajeva oni koji su pogođeni bolestima mozga imaju vrlo malo ili nimalo njege mjere njima dostupna. U tom kontekstu, bolesti mozga ne mogu se uvijek liječiti, tako da takva bolest također može rezultirati smanjenim životnim vijekom pogođene osobe. Međutim, rana dijagnoza obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti i može ograničiti daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Budući da bolesti mozga također mogu dovesti do psiholoških poremećaja, depresija ili izmijenjene osobnosti, većina pacijenata također ovisi o podršci i pomoći vlastite obitelji i prijatelja u svakodnevnom životu. To je osobito istinito ako su neke tjelesne funkcije ograničene moždanim bolestima. U tom kontekstu, daljnji tijek njege snažno ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da se ne mogu napraviti nikakva općenita predviđanja.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći jako su ograničene u lizencefaliji. Stanje ne dopušta izlječenje, unatoč najboljim naporima. Fokus je na poboljšanju okoliša, kao i na zdravom načinu života. Pacijent, kao i njegova rodbina, trebali bi zadržati životni stav unatoč ograničenjima koja uzrokuje bolest. Zajedničke aktivnosti i stabilno socijalno okruženje su korisni. Uz to i zdrav dijeta s obiljem vitamini a vlakna su korisna za unutarnji obrambeni sustav. Uravnoteženim unosom hrane povećava se opće dobro i smanjuje se vjerojatnost pojave daljnjih bolesti. Potrošnja stimulansi kao što alkohol or nikotin trebalo bi izbjegavati. Dovoljno vježbanje i vrijeme provedeno na svježem zraku također poboljšavaju kvalitetu života. Kako bi se osigurao dovoljan i miran san, potrebno je optimizirati uvjete spavanja. Procesi regeneracije ljudskog tijela ovise o dovoljnim fazama oporavka bez prekida. Stoga bi jastučići za spavanje, temperatura, trajanje noćnog spavanja i ambijentalna buka trebali biti prilagođeni potrebama pacijenta. Širom Njemačke postoje brojne grupe za samopomoć u kojima oboljeli, kao i rođaci, mogu razmjenjivati informacije. Tu se pružaju pomoć, savjeti za svakodnevni život, kao i emocionalna podrška. Uz to, postoji mogućnost digitalne razmjene putem foruma na Internetu.
