Kerubizam je urođeni poremećaj čeljusti. Pogođene osobe pate od multicistične dobroćudnosti koštani tumori u području čeljusti koje se očituju kao otekline. Tumori se mogu ukloniti kirurškim zahvatom ili struganjem.
Što je herubizam?
Kongenitalni poremećaji kostiju postoje u mnogim oblicima. Mnogi su povezani s rastezanjem pogođenih kosti. Jedna takva stanje je kerubizam, poznat i kao kerubinizam, koji utječe na čeljust. Bolest je prvi put opisana 1933. godine, a prva osoba koja ju je opisala bio je WA Jones iz Sjedinjenih Država. Zbog anomalija čeljusti, lice pacijenata također se čini deformiranim. Budući da imaju usmjerene prema gore oči, lica pogođenih podsjećaju na anđeoska lica. U tom kontekstu koristi se i izraz "kerubinsko lice", što je u konačnici dalo ime bolesti. Kerubizam pripada benignim fibro-koštanim bolestima i zabilježen je s prevalencijom manjom od jednog slučaja kod 10,000 ljudi. Kao i sve fibro-koštane bolesti, i herubinizam je povezan s nastankom multicističnog koštani tumori. Kongenitalni poremećaj nasljeđuje se na autosomno dominantan način prema dosadašnjim izvještajima o slučaju, uz sumnju na nepotpunu penetraciju i promjenljivu ekspresivnost.
Uzroci
Uzrok kerubizma leži u genetika. Pretpostavlja se da se radi o mutaciji koja se prenosi u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Prema trenutnim hipotezama, mutacija najvjerojatnije utječe na takozvani SH3BP2 gen u kromosomskom području 4p16.3, koji kodira proteinski adapter. Ovaj protein regulira unutarstanične signalne procese stvaranjem kompleksa s raznim drugim proteini. Kad kodiranje gen Ako je mutiran, protein se može izmijeniti na takav način da više ne može izvršavati svoje izvorne funkcije ili to može učiniti samo neadekvatno. Kerubizam i temeljna mutacija ponekad su samo simptom nadređene bolesti. Na primjer, pacijenti s Noonanovim sindromom također pate od te bolesti. Isto vrijedi i za pacijente s Noonanovim sindromom "poput", Ramonovim sindromom s gingivalnom fibromatozom i neurofibromatozom tipa I.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Iako se radi o urođenom poremećaju, pacijenti s kerubizmom ne pokazuju simptome odmah nakon rođenja. Većina pogođenih osoba ne razvija simptome do djetinjstva, što se u početku manifestira simetričnim oticanjem mandibule, a kasnije napreduje do istodobnog oticanja maksile. U nastavku oteklina, pacijenti imaju očito nebeske oči. Oticanje je posljedica multicistične dobroćudnosti koštani tumori, A denticija pogođenih pojedinaca podložan je poremećajima u odgovarajućim pogođenim područjima. Stoga neki pacijentovi zubi možda nisu pričvršćeni. Ostali zubi ne smiju niknuti ili mogu niknuti s odgodom ili na njih može utjecati pomicanje. Ponekad se korijeni zuba resorbiraju, a česta je pojava i malokluzija. Kao rezultat prekomjernog rasta, suženja nosa disanje i poremećaj jezik funkcije javljaju se uz poremećaj položaja zuba. Ako se ne liječe, anomalije se povlače u pubertetu. U većini slučajeva u to se vrijeme odvija atrofija alveolarnih procesa. Samo u rijetkim slučajevima regresija cističnih promjena ne događa se ni s pubertetom.
Dijagnoza i tijek
Dijagnozu kerubizma obično postavlja liječnik na temelju promjena u razvoju zuba. Da bi procijenio promjene, dogovara snimanje. Na radiografskim snimkama otkriva multicistično izbjeljivanje ili čak širenje dijelova čeljusti. Za precizniji prikaz priređuje presjeke slika poput računalne tomografije. Samo slikanje obično može razlikovati bolest od sličnih bolesti poput fibrozne displazije. Tipično, a biopsija izvodi se za detaljniju procjenu promjena na tkivu kako bi se dijagnoza mogla histološki potvrditi. Na histologija, uzorci tkiva pokazuju nepravilno raspoređene višjedrgane divovske stanice. Vaskularni prostori leže unutar vlaknastih vezivno tkivo stroma. Divovske stanice oslobađaju markere specifične za osteoklast. Nakon potvrde dijagnoze, pacijentov se kerubizam dalje procjenjuje na povezanost s drugim nasljednim bolestima.
komplikacije
U kerubizmu pacijent pati od deformacije čeljusti. Ova deformacija utječe i na okolinu kosti te pritom može deformirati i unakažiti cijelo lice. Posebno djeca mogu doživjeti zadirkivanja i maltretiranja zbog kerubizma. To često dovodi do psiholoških problema, depresija, i snizilo samopoštovanje kod pojedinca. U većini slučajeva, kerubizam je urođen, ali se razvija tijekom pacijentovog života. Isprva se na oteklini pojavljuje oteklina Donja čeljust. Pacijent također ima problema sa zubima. Oni su pogrešno poredani, leže jedan na drugom ili se mogu čak i prekinuti. To rezultira relativno teškim bol. Međutim, današnjom stomatologijom ovaj se simptom može relativno dobro liječiti. Zbog pomicanja zuba došlo je do poremećaja disanje a jezik je također moguće. U nekim slučajevima pogođene osobe ne mogu pravilno govoriti. Čerubizam se često povlači kod pacijenta, tako da nema dalje
komplikacije se ne javljaju u odrasloj dobi. Intervencije na zubima su kirurške prirode i dovesti na pozitivan tijek bolesti u većine bolesnika. U ovom se slučaju ne događaju daljnje komplikacije.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju kerubizma posjet liječniku je definitivno nužan. Iako su tumori dobroćudni, ipak ih treba ukloniti kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Ne dolazi do samoizlječenja. Tada pogođena osoba treba se obratiti liječniku ako u području čeljusti postoji značajno oteklina. Ova oteklina je vidljiva oku, tako da i drugi ljudi mogu pacijentu ukazati na bolest. U pravilu nema bol. Međutim, neusklađenost zuba može se dogoditi i zbog kerubizma, pa ovaj simptom također može ukazivati na bolest. Pogođena osoba također se treba obratiti liječniku ako postoji bilo kakva nelagoda prilikom gutanja ili zatvaranja usta. Također je poželjan pregled liječnika ako nedostaju neki zubi. Pritužbe u pravilu nestaju nakon puberteta. Međutim, u nekim su slučajevima još uvijek potrebne kirurške intervencije koje može izvesti kirurg.
Liječenje i terapija
Iako se kerubizam teoretski nazaduje nakon puberteta, u nekim se slučajevima preporučuje kirurška intervencija. Obično se takva intervencija preporučuje nakon završetka puberteta i, ako je uspješna, uglavnom poboljšava pokretljivost čeljusti i psihološku situaciju pogođene osobe. Ako su lezije rasti posebno brzo, kiretaža, tj. struganje zahvaćenog područja često se izvodi. Alternativno se može izvesti kirurško konturiranje. S jedne strane, ovim intervencijama postiže se trenutni rezultat, a s druge strane sprječava aktivan rast preostalih lezija. Izravna intervencija može čak potaknuti regeneraciju koštanog tkiva. Ako su lezije opsežne i postoji rizik od prijelom iz tog se razloga obično izvodi segmentna resekcija. To uključuje dijelove mandibule i kombinira se s naknadnom rekonstrukcijom zahvaćenih područja čeljusti. U međuvremenu se ispituju i medicinski terapeuti. kalcitonin i interferon-alfa su trenutno fokus istraživanja kao liječenje lijekovima.
Outlook i prognoza
Kerubizam ima dobru prognozu. Unatoč brzo progresivnom tijeku bolesti nakon pojave i prisutnosti simptoma, dobar konačni ishod može se postići sveobuhvatnom medicinskom skrbi. Zahvaljujući kirurškim mogućnostima, danas se fizičke osobine i deformacije ispravljaju do te mjere da u daljnjem tijeku života gotovo da nema oštećenja. Samo u vrlo rijetkim slučajevima ostaju trajne mutacije. Ipak, to ne čine dovesti do skraćivanja životnog vijeka ili pogoršanja tjelesnog zdravlje. Benigni tumori mogu se ukloniti kirurškim zahvatom, jer se nalaze na lako dostupnom području u tijelu. Otekline na čeljustima naknadno nazaduju. Naknadna njega sastoji se od korekcije čeljusti, kao i korekcije zuba. Općenito, postupak zacjeljivanja većine pacijenata traje nekoliko godina, jer su korekcije čeljusti i zuba dugotrajne. Nakon toga, pacijent se smatra trajno izliječenim. Ipak, kerubizam može dovesti na sekundarne simptome uslijed optičkih promjena. Na primjer, poremećaji govora or disanje poteškoće su moguće komplikacije s kojima se pacijent mora suočiti. Ako se razvije mentalni poremećaj, opće stanje zdravlje opet pogoršava. Međutim, poremećaji ne mogu utjecati na oporavak kerubizma ili recidiv.
Prevencija
Kerubizam je nasljedni poremećaj s genetskom osnovom. Stoga njegovu pojavu može spriječiti samo genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji. Na rizik da će ga proslijediti, par se na primjer može odlučiti da neće imati vlastito dijete.
Nastavak
Naknadna skrb o kerubizmu uključuje, s jedne strane, redovite provjere medicinskog napretka. S druge strane, pacijent mora izvoditi govorne vježbe kako bi poboljšao ograničenu sposobnost govora. U sklopu kontrolnih pregleda, koji se mogu provoditi mjesečno na početku, a zatim, ovisno o tijeku bolesti, svaka tri mjeseca, svakih šest mjeseci ili svake godine, liječnik pregledava područje čeljusti. Pored an Rendgen pregled zahvaćene regije, a krv uzima se i uzorak tkiva, a ako je potrebno i uzorak tkiva. Laboratorij može utvrditi je li Raka stanice su prisutne u tijelu. Na temelju rezultata, liječnik će s pacijentom razgovarati o sljedećim koracima. Pacijent se treba obratiti terapeutu, ako je potrebno, tako da govorna terapija može se optimizirati. Osim toga, kod nekih pacijenata stanje dovodi do psiholoških pritužbi koje se moraju riješiti. U kojoj je mjeri to potrebno uvijek ovisi o težini bolesti i o tome se mora detaljno razgovarati s odgovornim liječnikom. Također je poželjno sudjelovati u medicinskim programima njege. The zdravlje osiguravajuća društva preporučuju praćenje od pet godina. Uglavnom je daleko uznapredovali herubizam povezan s kontinuiranim liječenjem pacijenta. Nadzornu skrb koordinira liječnik primarne zdravstvene zaštite ili odgovarajući specijalist.
Što možete učiniti sami
Pacijenti sa kerubizmom samo su djelomično sposobni utjecati na stanje njihove bolesti kroz samopomoć mjere. Rezultirajuće oticanje gornje i donje čeljusti unakažava lice i često dovodi do problema poput maltretiranja i isključenja, posebno kod djece. Iako bolest obično ne utječe na mentalni razvoj pacijenata, u nekim se slučajevima preporučuje pohađanje posebne škole. Tamo djeca s bolešću imaju puno veću podršku i socijalnu integraciju, tako da razvijaju zdravo samopoštovanje. Kerubizam je često povezan s neispravnim razvojem zuba, s nedostatkom ili lošim oblikovanjem određenih zuba. U ovom je slučaju obično potrebno ortodontsko liječenje, što uvelike ovisi o predanosti pacijenta. To je zato što je za dobre terapijske rezultate neophodno da ih dotična osoba nosi proteza napravljen disciplinirano. Ponekad operacije i vađenje zuba su također neophodni, s tim da se pacijent naknadno brine o održavanju adekvatnosti dijeta. Ako pacijent previše pati od zlostavljanja ili kompleksa manje vrijednosti, posjet psihoterapeutu prikladan je za rješavanje mentalnih problema stres. U nekim okolnostima takvo postupanje mogu imati koristi i roditelji osobe pogođene kerubizmom.
