Kompleks simptoma Ivemark sindrom je sastavljen od različitih malformacija. The stanje je u nekim slučajevima sinonimno poznat i kao Ivemarkova povezanost ili sindrom ageneze slezene. Bolest je prvenstveno karakterizirana činjenicom da oboljele osobe obično nemaju slezena a također pate od raznih nedostataka srce.
Što je kompleks simptoma Ivemark?
U osnovi, kompleks simptoma Ivemark javlja se relativno rijetko. Procjenjuje se da je incidencija oko 1 na 40,000 XNUMX. The stanje je prvi put opisao liječnik Ivemark, a potom nazvao po njemu. Zbog činjenice da pogođeni bolesnici nemaju a slezena i pate od različitih vrsta srce defekti, sindrom je takozvana heterotaksija. U principu, životni vijek onih koji pate od simptomatskog kompleksa Ivemark obično je niži od prosječne populacije. Kompleks simptoma Ivemark utječe na više organskih sustava ljudskog tijela. Dok slezena potpuno je odsutan kod nekih bolesnika, a kod drugih je nerazvijen. The srce obično je deformiran, a drugi su organi u prsnom i trbušnom predjelu također abnormalno smješteni. Uz to, moguće je da se pojedinačni klinički prikaz bolesti uvelike razlikuje od pacijenta do pacijenta. Brojna oboljela djeca pate od srčanih problema povezanih s plavkastom promjenom boje kože koža. Razlog ove plave boje je taj što krv nosi premalo kisik. Ako se Ivemarkov simptomatski kompleks dogodi tijekom djetinjstvo, u brojnim slučajevima dovodi do komplikacija opasnih po život.
Uzroci
Trenutno je točan uzrok kompleksa simptoma Ivemark još uvijek uglavnom nejasan. Međutim, liječnici i istraživači pretpostavljaju da je genetska komponenta uključena u razvoj bolesti. To je zato što različita zapažanja govore o nasljeđivanju simptomatološkog kompleksa Ivemark. S jedne strane, moguća je sporadična pojava bolesti, a s druge strane, u nekim se slučajevima vide obiteljske nakupine kompleksa simptoma Ivemark. Stoga se predlaže nasljedni uzrok bolesti. Nadalje, važno je da se kompleks simptoma Ivemark obično ubraja u takozvane heterotaksije. Ova kategorija poremećaja uključuje bočne poremećaje distribucija organa u tijelu (medicinski izraz lateralizacija). Razne studije pokazale su da su heterotaksije u mnogim slučajevima uzrokovane mutacijama različitih gen segmenti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kompleks simptoma Ivemark karakteriziraju različite pritužbe i tipični simptomi. Međutim, svaki pacijent ima individualni izraz simptomatologije. Glavni simptom bolesti obično je odsutnost slezene. U nekim je slučajevima organ prisutan, ali pomaknut udesno ili ima abnormalan oblik. Na primjer, moguće je da osoba ima više slezena koje su manje od normalne i šire se po trbuhu. Uz to, razne srčane greške tipične su za simptomatski kompleks Ivemark. Ovi često dovesti na smanjeni životni vijek pogođenih pacijenata. Na primjer, moguć je takozvani defekt atrio-ventrikularne pregrade. U nekim su slučajevima glavne arterije transponirane ili je prisutan takozvani truncus arteriosus communis. Deformacije mogu utjecati i na druge organe. Na primjer, pomaci u probavnom traktu ili trokrilni ment s lijeve strane su česti. Povremeno se vidi i situs inversus.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kompleks simptoma Ivemark može se dijagnosticirati na nekoliko načina. Liječnik koji liječi odabire metode pregleda koje će se koristiti u svakom pojedinačnom slučaju. Prvo, obično se uzima povijest. Od pacijenta se traži da liječniku pruži važne informacije u vezi sa simptomima, povijest bolestii bilo koje genetske predispozicije. U sljedećem koraku klinički izgled bolesti postaje žarište ispitivanja. Za pouzdanu dijagnozu dostupne su brojne metode pregleda. Na primjer, odsutnost ili disfunkcija slezene može se otkriti krv testovi.Defekti u srcu mogu se utvrditi pomoću ehokardiograma. Ovo je postupak snimanja koji pruža informacije o lokalizaciji, vrsti i ozbiljnosti srčanih mana. Uz to, moguće je prenatalno dijagnosticirati Ivemarkov simptomatski kompleks pomoću ultrazvuk ispitivanja zametak. To može otkriti na primjer nedostatke u srcu.
komplikacije
Zbog simptomatskog kompleksa Ivemark, kod pacijenta se javljaju razne pritužbe. Obično oboljele osobe pate od odsutnih tegoba slezene i srca. U najgorem slučaju mogu i srčane tegobe dovesti do smrti pacijenta ili značajno smanjiti kvalitetu života. U nekim slučajevima slezena također može biti prisutna u pacijenta, ali raseljena u tijelu tako da je njegova funkcija ograničena. Te pritužbe obično smanjuju životni vijek pogođene osobe. Nije isključeno da su i drugi organi pogođeni malformacijama ili deformacijama, tako da se mogu pojaviti razne pritužbe. Dijagnoza ove bolesti obično se može postaviti neposredno nakon rođenja. Hoće li liječenje, međutim, ovisiti o težini simptoma. U nekim su slučajevima potrebne kirurške intervencije za rješavanje srčanih tegoba. Zbog nedostatka slezene, pogođena osoba možda će morati uzeti antibiotici češće. Isto tako, veća je osjetljivost na infekcije. Tada se moraju liječiti uz pomoć lijekova. Međutim, uzročno liječenje ove bolesti nije moguće, pa se samo simptomi mogu ograničiti.
Kada treba ići liječniku?
Srčane tegobe, bol u trbuhu, a ostale tipične znakove Ivemarkovog simptomatskog kompleksa liječnik treba brzo procijeniti. The stanje može biti fatalno ako se ne liječi, pa iz tog razloga zahtijeva ranu dijagnozu i liječenje. Roditelji djece koja se brzo iscrpe ili na koja se žale bol treba konzultirati svog pedijatra. To je osobito potrebno ako pritužbe traju dulje vrijeme i pojačavaju intenzitet tijekom bolesti. Bolest je genetska i stoga se najbolje dijagnosticira odmah nakon rođenja. Djeca s kompleksom simptoma Ivemark liječnik treba redovito pregledavati. Daljnji posjeti liječniku neophodni su ako se iznenada pojave novi simptomi ili dijete pokaže znakove srčana aritmija, Ako a srčani napad Sumnja se da se hitne medicinske službe moraju odmah pozvati. Nakon toga se obično indicira duži boravak u bolnici. Podrška terapeuta korisna je za roditelje i dijete jer bolest često poprima negativan tijek.
Liječenje i terapija
Dostupno je mnogo različitih mogućnosti za liječenje kompleksa simptoma Ivemark. Korištenje mjere za terapija ovisi prvenstveno o individualnoj simptomatologiji. Obično je potrebno da nekoliko stručnjaka iz različitih disciplina zajedno rade na terapijskom konceptu za svakog pogođenog pacijenta. Stoga je liječenje prvenstveno interdisciplinarno, na primjer u suradnji kirurga, pedijatra i kardiologa. Srčani nedostaci mogu zahtijevati kirurške intervencije koje se razlikuju ovisno o težini oštećenja. Zbog odsutnosti ili neaktivnosti slezene, profilaktički terapija s antibiotici često je potreban. Na taj se način može smanjiti rizik od infekcija kod bolesne djece. Ako se infekcije ipak pojave, moraju se učinkovito liječiti kako bi se izbjegle komplikacije.
Outlook i prognoza
Prognoza Ivemarkovog simptomatskog kompleksa ovisi o težini individualnog izražavanja poremećaja. Budući da poremećaj nastaje zbog genetske nastrojenosti, ne postoji mogućnost izlječenja. Ljudski genetika ne mogu se mijenjati zbog zakonskih zahtjeva. Stoga je fokus svih terapijskih pristupa na ublažavanju simptoma koji su se pojavili. Treba poboljšati kvalitetu života pacijenta i promicati njegovu dobrobit. Prognoza postaje nepovoljnija ako a srčana mana je prisutan. U težim slučajevima to može dovesti do iznenadne smrti pogođene osobe. Uz to, kirurške intervencije postaju nužne u većini slučajeva. Oni su povezani s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Ako pogođena osoba pati od deformacija drugih organa, šansa za olakšanje također je teža. Sve je teže nositi se sa svakodnevnim zadacima. Pogođena osoba osjetljiva je na druge bolesti i infekcije. Kod velikog broja bolesnika neophodno je cjeloživotno liječenje lijekovima kako bi se osiguralo adekvatno funkcioniranje organizma. Ako se lijek ukine na vlastitu odgovornost pacijenta, zdravlje pogoršava se u kratkom vremenskom razdoblju. Ako su sekundarne bolesti ili psihološke stres pojave, to komplicira liječenje. Može doći do dodatnog pada kvalitete života i povećanja postojećih pritužbi. To se mora uzeti u obzir prilikom donošenja pojedinačne prognoze.
Prevencija
Trenutno još uvijek ne postoje mogućnosti za prevenciju kompleksa simptoma Ivemark. To je zato što su uzroci za razvoj bolesti uglavnom neistraženi.
Nastavak
U kompleksu simptoma Ivemark, mjere naknadne njege snažno ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da općenito predviđanje u ovom slučaju obično nije moguće. Međutim, sama pomoć u mnogim je slučajevima vrlo ograničena, tako da pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi i ranom liječenju. Samoizlječenje se obično ne može dogoditi s Ivemarkovim simptomatskim kompleksom. Većina pacijenata ovisi o uzimanju različitih lijekova za ovu bolest, au mnogim slučajevima antibiotici također se mora uzeti. Oboljela osoba treba obratiti pažnju na redoviti unos i također na ispravnu dozu lijeka kako bi pravilno ublažila simptome. Također treba napomenuti da se antibiotici ne smiju uzimati zajedno s njima alkohol. Redoviti pregledi kod liječnika neophodni su kako bi se trajno i pravilno nadziralo stanje pogođene osobe. U mnogim slučajevima zdrav način života sa zdravim dijeta a sportske aktivnosti također mogu imati pozitivan učinak na tijek bolesti. To vjerojatno rezultira smanjenim životnim vijekom pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kompleks simptoma Ivemark obično se ne može liječiti resursima za samopomoć. Oboljeli uvijek ovise o pomoći liječnika i kirurškim intervencijama za ovu bolest. Zbog različitih malformacija i deformacija, pogođene osobe zahtijevaju intenzivnu njegu. Osobito briga roditelja ili prijatelja i rodbine može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Psihološke pritužbe ili kompleksi manje vrijednosti također se mogu riješiti razgovorom s obitelji. Razgovori s drugim pogođenim osobama često mogu biti korisni i doprinijeti pozitivnom tijeku bolesti. Budući da pacijenti često pate od srčanih problema zbog simptomatskog kompleksa Ivemark, trebali bi se redovito pregledavati kardiolozi kako bi se izbjegle moguće komplikacije. U slučaju infekcija ili upala, odmah liječenje antibioticima je također potreban zbog oslabljenog imunološki sustav. Daljnje liječenje i svakodnevni život uvelike ovise o razvoju ili oštećenju drugih organa. Međutim, u pravilu oni koji su pogođeni ovise o pomoći svoje obitelji u svom životu.
