Gorlin-Goltzov sindrom vrlo je rijetka genetika stanje koju karakterizira klaster pojava karcinom bazalnih stanica (bijela koža Raka). Osim stalnog razvoja novih koža tumori, tijek ovoga stanje je različit kod svakog pacijenta. Za dijagnozu Gorlin-Goltzovog sindroma koristi se nekoliko glavnih i manjih kriterija.
Što je Gorlin-Goltz sindrom?
Gorlin-Goltzov sindrom uglavnom je nepoznat poremećaj zbog svoje iznimne rijetkosti. Glavni simptom je pojava višestrukih benignih i malignih koža tumori tijekom života. Ostali simptomi uključuju anomalije čeljusti i kostiju, rascjep usna i nepce, ili neobično lobanja oblika. Prema preliminarnim istraživanjima, otprilike jedan od 56,000 ljudi pogođen je ovom bolešću. U Njemačkoj je trenutno poznato oko 100 pacijenata. Međutim, sumnja se na veći broj neprijavljenih slučajeva. Gorlin-Goltzov sindrom prvi su put 1960. godine opisali američki humani genetičar Robert James Gorlin i dermatolog Robert William Goltz. Ostala imena bolesti su Gorlinov sindrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkov sindrom ili Wardov sindrom II. Što se tiče simptoma, naziva se i bazalna stanica nevus sindrom ili multiplus epitelnih mreza nevusa. Bolest podjednako pogađa oba spola. Ponekad dolazi do zabune u opisima s takozvanim Goltz-Gorlinovim sindromom, koji je također genetska bolest kože, ali poprima sasvim drugačiji tijek. Štoviše, u Goltz-Gorlinovom sindromu zahvaćene su samo žene, jer muški fetusi umiru već u maternici. Iz činjenice da se sličan naziv koristi za obje bolesti, u literaturi može postojati iritacija kada ih se opisuje.
Uzroci
Nekoliko gen mutacije mogu biti odgovorne za Gorlin-Goltzov sindrom. Jedan poznati uzrok je mutacija supresora tumora gen PTCH1 na kromosomu 9. Ovo gen pruža kontrolu brzine profiliranja određenih stanica (uključujući bazalne stanice). Ako se ova kontrola izgubi zbog mutacije gena, novi karcinomi bazalnih stanica mogu se kontinuirano razvijati. Budući da se kontrolira i profiliranje ostalih stanica, tijekom embriogeneze nastaju abnormalnosti kostura i čeljusti. Nadalje, nove ciste na čeljusti mogu se kontinuirano stvarati i u odrasloj dobi, koje potom treba liječiti. U maternici je takozvani signalni put Jež odgovoran za normalan embrionalni razvoj. Međutim, ovaj je signalni put obično isključen u odraslih jer povećana brzina profiliranja stanica više nije potrebna. Međutim, zbog genetski modificiranog gena PTCH1, može se dogoditi da ovaj signalni put ostane aktivan. Kao posljedica toga, održava se povećana brzina stvaranja stanica, posebno bazalnih stanica. Stalno se stvaraju novi tumori kože. Gorlin-Goltzov sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantni način.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Gorlin-Goltzov sindrom u osnovi karakterizira pojava uvijek novih karcinoma bazalnih stanica. Prvi tumori kože mogu se pojaviti prije navršene 18. godine života. Međutim, glavna dob manifestacije je između 30. i 50. godine života. Od ovog trenutka neprestano se pojavljuju novi tumori koji se ne stvaraju metastaze ali razarajuće djeluju na susjednu kost i hrskavica tkivo. Ako se ne liječi, došlo bi do znatnih unakaženosti zahvaćenih područja. Postoje pacijenti koji tijekom svog života razviju nekoliko tisuća tumora. Uglavnom se tumori nalaze na licu, glava ili natrag. Obično postoje anomalije u kralješcima i rebra. Ciste čeljusti razvijaju se vrlo često tijekom života. Polidaktilija (prekobrojni prsti na rukama i nogama), očne anomalije, fibromi srce or jajnici, rascjep usna-prodoran nepca, deformacije lica lobanja, ciste na plakala, ili meduloblastoma (zloćudni tumor na cerebelum) kod djece se mogu javiti. Kalcifikacije se nalaze u falx cerebri.
Dijagnoza i tijek
Gorlin-Goltzov sindrom može se dijagnosticirati na temelju određenih kliničkih kriterija. Postoje glavni i sporedni kriteriji. Za potvrđenu dijagnozu moraju biti zadovoljena dva glavna kriterija ili jedan glavni kriterij i dva manja. Glavni kriteriji uključuju najmanje pet karcinoma bazalnih stanica ili jedan karcinom bazalnih stanica prije 30. godine života, stalna prisutnost cista na čeljusti, udubljenja na dlanu ili stopalu, abnormalnosti rebra, kalcifikacije meninge ili obiteljska anamneza sindroma. Sekundarni kriteriji uključuju velike glava opseg, rascjep usna i nepca, abnormalnosti kosti i kralježnice, fibromi jajnici or srcei meduloblastoma. Nadalje, ljudsko genetsko testiranje može uspostaviti dijagnozu otkrivanjem mutacije gena PTCH1.
komplikacije
Gorlin-Goltzov sindrom uzrokuje razvoj kože Raka U većini slučajeva. Ovaj Raka može dovesti na razne simptome i komplikacije, koji uvelike ovise o zahvaćenom području i o širenju tumorske bolesti. Tumor se također može proširiti na kosti i okolno tkivo te ga uništavaju. To rezultira teškim bol i ograničenje kretanja. Kao rezultat tumora na licu mogu se pojaviti razne malformacije. Često su zahvaćene i oči, tako da pacijent može oslijepiti ili izgubiti značajan dio vida zbog Gorlin-Goltzovog sindroma. The lobanja deformira se i stvaraju se ciste u različitim dijelovima tijela. Liječenje Gorlin-Goltz sindroma obično se vrši kirurškim uklanjanjem tumora s odgovarajućih mjesta. Nadalje, pacijentu se daju lijekovi. Međutim, ne postoji jamstvo da se rak neće ponoviti kasnije u životu. Pacijent jednako ovisi o pohađanju preventivnih pregleda kako bi se izbjeglo smanjeno očekivano trajanje života. Liječenje Gorlin-Goltz sindroma u većini slučajeva uvijek rezultira pozitivnim tijekom bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako postoje neuobičajene abnormalnosti kože ili promjene uobičajenog izgleda kože, potrebno je potražiti liječnika. Ako ima brljanje na koži se pojave otekline, izrasline ili nakupine, potreban je posjet liječniku. Ako se simptomi šire ili povećavaju, potrebno je što prije potražiti liječnika. U Gorlin-Goltzovom sindromu nepravilnosti posebno pogađaju lice, glava i natrag. Posjet liječniku neophodan je čim se pritužbe od kosti, stražnji kralješci ili hrskavica tkiva javljaju. Ako bol postavlja ili ako su pokreti oslabljeni, potrebno je pojašnjenje žalbi od strane liječnika. Ako je otvoren rane javljaju se na tijelu, sterilni briga o rani je potrebno. Ako se to ne može zajamčiti, treba zatražiti pomoć liječnika. U slučaju svrbeža, osjećaja napetosti na koži ili unutarnjeg nemira, treba se obratiti liječniku. Ako fizičke pritužbe dovesti za psihološke probleme, poželjan je i posjet liječniku. Depresivne faze, promjene raspoloženja kao i ustrajna melankolija smatraju se neobičnim. Agresivno ponašanje, promjene u osobnosti ili socijalno povlačenje znakovi su upozorenja koje treba slijediti. Potreban je terapeut kad se ponašanje nastavi nekoliko tjedana ili mjeseci ili se pogorša.
Liječenje i terapija
Terapija za Gorlin-Goltzov sindrom sastoji se od uklanjanja karcinoma bazalnih stanica, ortopedskog liječenja abnormalnosti kostiju i kralješaka, kirurškog uklanjanja cista čeljusti i onkopsihološkog savjetovanja. Postoji nekoliko mogućnosti liječenja karcinom bazalnih stanica. Prvi izbor terapija je kirurško uklanjanje tumora. Ova se operacija izvodi pod lokalna anestezija. U tom procesu još uvijek se operira zdravo tkivo s ruba tumora na sigurnoj udaljenosti kako bi se moglo ukloniti što više tumorskih stanica. Nadalje, tzv krioterapija koristi se i za neke tumore. To uključuje zaleđivanje tumora uz pomoć tekućine dušik. Izuzetno hladan sprej se nanosi na tumor, koji zatim umire stvaranjem kore. Kao alternative lijekovima, imikimod krema ili 5-fluorouracil krema se nekoliko puta nanosi na tumor. Imiquimodje krema aktivira imunološki sustav tako da može lokalno uzrokovati odumiranje tumora. Liječenje sa 5-fluorouracil krema predstavlja lokalno kemoterapija, Konačno, fotodinamička terapija uključuje trljanje tumora kremom koja stanice raka čini vrlo osjetljivima na svjetlost.
Outlook i prognoza
Gorlin-Goltzov sindrom ima relativno lošu prognozu. U većini slučajeva bolest dovodi do raka kože, što je često kobno. Prateće komplikacije i zdravlje problemi su često ozbiljni, što uvelike smanjuje kvalitetu života i dobrobit pogođene osobe. Na primjer, tumor se može proširiti na kosti ili susjedna tkiva, što rezultira ograničenim kretanjem, bol i živčani poremećaji. U većini slučajeva, pogođena osoba također oslijepi i pati od različitih paraliza tijekom bolesti. Ako se tumor otkrije rano, možda će ga biti moguće ukloniti prije nego što se razviju ozbiljne komplikacije. Međutim, preduvjet za to je da se pacijent podvrgne dugotrajnom zračenju terapija ili komplicirana operacija, koja je pak povezana s rizicima. Čak i uz uspješno liječenje, pacijent je ovisan o preventivnim pregledima i terapiji lijekovima do kraja svog života. Dakle, izgledi i prognoza ovise prvenstveno o tome kada se otkrije Gorlin-Goltzov sindrom i što mjere uzimaju se za uklanjanje tumora. Općenito, što je ranije u životu tumor, to je bolja prognoza. Starije i bolesnije osobe imaju malo lošiju prognozu jer se tijelo često nastavlja raspadati kao rezultat liječenja.
Prevencija
Budući da se Gorlin-Goltzov sindrom nasljeđuje na autosomno dominantni način, pogođene obitelji trebaju potražiti čovjeka genetsko savjetovanje. Prenatalnim ispitivanjem može se otkriti Gorlin-Goltzov sindrom.
Nastavak
Opcije za daljnju njegu izuzetno su ograničene kod Gorlin-Goltz sindroma. Ovdje pacijent prvenstveno ovisi o izravnom liječenju kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Ne može doći do samoiscjeljenja. Nadalje, ne može se zajamčiti potpuno izlječenje, tako da se i životni vijek pogođene osobe može smanjiti. Stoga rana dijagnoza i rano liječenje igraju vrlo važnu ulogu u Gorlin-Goltzovom sindromu. Sindrom se obično liječi uz pomoć kirurških intervencija. Nakon takvih intervencija, pogođene osobe trebaju se uvijek odmarati i brinuti o vlastitom tijelu. Ako je moguće, treba izbjegavati naporne aktivnosti ili stresne aktivnosti. Nadalje, mogu se uzimati lijekovi za ublažavanje simptoma sindroma. Treba voditi računa da se lijek redovito uzima i da može komunicirati s drugim lijekovima. U nekim su slučajevima i oni koji su pogođeni kemoterapija. U ovom je slučaju podrška prijatelja ili obitelji također vrlo korisna i može ubrzati proces ozdravljenja. Kontakt s drugim oboljelima također može biti vrlo koristan u tom pogledu.
Što možete učiniti sami
U Gorlin-Goltzovom sindromu pacijentu ne postoje posebne mogućnosti samopomoći. U ovom slučaju tumori se u pravilu moraju uvijek ukloniti liječenjem. Međutim, budući da se Gorlin-Goltzov sindrom nasljeđuje, pacijenti ili njihovi roditelji uvijek bi trebali proći genetsko savjetovanje. To može pomoći u sprječavanju pojave sindroma u budućim generacijama. Tumori se uklanjaju kirurškim zahvatom. U nekim slučajevima, razni kreme može se koristiti i za borbu protiv tumora. Pogođeni ovise o psihološkoj podršci. To bi prvenstveno trebao osigurati terapeut ili bliski prijatelji i obitelj. Podrška u svakodnevnom životu također može pozitivno utjecati na tijek bolesti. Oboljela osoba može se pratiti na liječničke preglede ili tretmane ili joj pružiti podršku tijekom duljeg boravka u bolnici. U slučaju psiholoških pritužbi, razgovori s bliskom rodbinom i prijateljima uvijek su od velike pomoći. Kontakt s drugim pacijentima Gorlin-Goltz sindroma također se može pokazati korisnim. Djeca uvijek trebaju biti informirana o mogućim posljedicama i komplikacijama bolesti.
