Flynn-Aird-ov sindrom rijetki je sindrom malformacije središnjeg dijela živčani sustav, poznat i kao nasljedni neuroektodermalni sindrom. Uzrok simptoma je genetski poremećaj tijekom embrionalnog razvoja. Uzročna terapija još nije dostupan.
Što je Flynn-Aird-ov sindrom?
Flynn-Aird-ov sindrom je kompleks simptoma koji pripada skupini sindroma malformacije. Kompleks se često naziva i neuroekrodermalnim sindromom. Neuoektoderm je dio vanjskog kotiledona zametak a razvija se iz živčane ploče tijekom embrionalnog razvoja. Taj je proces poznat i kao neurulacija i ima za cilj oblikovanje živčani sustav. Kod Flynn-Aird-ovog sindroma postoji nerazvijenost živčani sustav. Rezultat je gluhoća uzrokovana središnjim živčanim sustavom. Osim toga, pacijenti sa sindromom pokazuju dermalne simptome i abnormalnosti kostura. U 20. stoljeću američki neurolozi P. Flynn i Robert B. Aird prvi su opisali kompleks simptoma. U njihovu čast, kompleks simptoma sada nosi ime Flynn-Aird-ov sindrom. Prevalencija sindroma je izuzetno niska, a zabilježena je incidencija jednog slučaja na 1,000,000 ljudi. To neuroektodermalni sindrom čini izuzetno rijetkim poremećajem malformacija. Zbog niske frekvencije stanje, istraživanje sindroma još uvijek nije završeno i tek je u povojima.
Uzroci
Flynn-Aird-ov sindrom se ne javlja sporadično. Primijećeno je obiteljsko nakupljanje. Na primjer, Flynn i Aird opisali su kompleks simptoma kod deset članova iste obitelji koji su pokazali simptome sindroma u pet generacija. Nije se mogla dokumentirati rodna specifičnost. Ova obiteljska nakupina ukazuje na genetski naslijeđenu sklonost. Očito je nasljeđivanje u autosomno-dominantnom načinu. Uzrok pojedinih simptoma sindroma leži u poremećenom embrionalnom razvoju. Faza neurulacije javlja se nepotpuno ili neispravno i tako uzrokuje kompleks simptoma. Da li, osim genetske osnove, izlaganje otrovu ili slični čimbenici također potiču razvoj sindroma još uvijek nije konačno razjašnjeno. Koji procesi točno narušavaju neurulaciju pacijenata, također još nije jasno. Očito enzimski defekti igraju uzročnu ulogu za simptomatski kompleks i sprečavaju razvoj ili diferencijaciju neuroektodermalnog tkiva. Još uvijek nije jasno jesu li genetske mutacije relevantne u ovom kontekstu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i svi sindromi, Flynn-Aird-ov sindrom je kompleks različitih, kliničkih abnormalnosti. Jedan od najvažnijih, kliničkih simptoma sindroma je pacijentov obostrani senzorineuralni gubitak sluha ili senzorineuralni gubitak sluha, koji se može razviti u središnju gluhoću i javlja se u većini slučajeva u kasnoj školskoj dobi. Sljedeći simptom živčanog sustava je mišićna atrofija pacijenta koja je često popraćena ukočenošću zglobova. Oči pogođenih pojedinaca također obično pokazuju kliničke abnormalnosti, kao što su katarakt, kratkovidostili upalni retinitis pigmentosa. Motorički aparat bolesnika karakterizira ataksija. Uz to mogu biti prisutni i znakovi perifernog neuritisa. U nekim slučajevima pacijenti dodatno pate od epilepsija ili razvijati demencija nenormalno rano. Kožni simptomi uglavnom uključuju potkožne i kožne atrofije. Ponekad su dermalni i središnji živčani simptomi povezani sa značajnim zubnim karijes. Koštani sustav može pokazivati koštane ciste i osteoporoza. Osim toga, u nekim slučajevima na sustav žlijezda utječu abnormalnosti. Zbog zahvaćenosti više tkiva, Flynn-Aird-ov sindrom također se može nazvati poremećajem više tkiva.
Dijagnoza
Liječnik obično ne dijagnosticira Flynn-Aird-ov sindrom odmah nakon rođenja. Pogotovo ako su pojedinačni simptomi blagi, dijagnoza se može postaviti tek u odrasloj dobi. Najvažniji dijagnostički alat u vezi sa sindromom je rendgen slikanje. Pacijentova rendgen obično pokazuje osteoporoza, kifoskolioza ili ciste na kostima. Laboratorijska analiza urina može potvrditi početnu probnu dijagnozu. Izlučivanje 17-ketosteroida bolesnika je smanjeno. Ako se mogu otkriti dodatni neurološki deficiti, dijagnoza se smatra relativno sigurnom. Diferencijalno se moraju isključiti simptomatski slični Wernerov sindrom, Refsumov sindrom ili Cockayneov sindrom. Diferencijalna dijagnoza of sklerodermija također se mora uzeti u obzir. Flynn-Aird-ov sindrom je progresivna bolest sa simptomima koji se povećavaju tijekom godina. Iz tog se razloga prognoza ne smatra osobito povoljnom. Međutim, smrtni tok do danas nije primijećen.
komplikacije
Vrlo teška komplikacija koja se javlja kod Flynn-Aird-ovog sindroma je gubitak sluha. Ne mora nužno biti urođena, ali se može razviti tijekom pacijentovog života. U većini slučajeva, gubitak sluha ili se u školskoj dobi dogodi potpuni gubitak sluha. Ovaj simptom posebno utječe na djecu, što također može imati negativan utjecaj na njihovo psihološko stanje. Uzrok je gubitak sluha depresija kod mnogih pogođenih. Slično tome, Flynn-Aird-ov sindrom uzrokuje ukočenost zglobova. Kao rezultat, fizički rad ili sport ne mogu se lako obavljati. U nekim slučajevima to rezultira bol. Rizik od epilepsija je također povećan. Karijes često se razvija u usta. Liječenje Flynn-Airdovog sindroma nije moguće. Međutim, mnogi simptomi mogu se ograničiti i kontrolirati. Sve dok se nije dogodio potpuni gubitak sluha, sluh pomagala može se koristiti. Zubni karijes liječi se kod zubara i može se relativno dobro kontrolirati. Ukočenost zglobova također se može liječiti tijekom fizioterapija. Tijekom liječenja obično nema daljnjih komplikacija ili neugodnosti. Međutim, neophodni su redoviti pregledi kod liječnika.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod Flynn-Airdovog sindroma, u svakom se slučaju mora potražiti liječnika. Kod ove bolesti obično nema samoizlječenja i daljnjeg pogoršanja simptoma. Iz tog razloga pacijenti uvijek trebaju liječenje. Treba se obratiti liječniku ako pacijent iznenada pati od žalbi bez posebnog razloga. To također mogu dovesti do potpune gluhoće. The zglobova pogođene osobe često se čine ukočenima i ne mogu se lako premjestiti. Slično tome, nelagoda u očima može ukazivati na Flynn-Airdov sindrom i treba je istražiti. Mnogi pacijenti također pate od demencija or epilepsija. Karijes je također među simptomima Flynn-Airdovog sindroma, a može biti pogođen i okolni živčani sustav. Flynn-Aird-ov sindrom obično može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Tada liječenje pružaju razni stručnjaci, kao stanje liječi se samo simptomatski. Mnoge pogođene osobe i njihovi rođaci ovise o psihološkom liječenju i njezi. To uvijek treba raditi s psihologom kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i nelagoda.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoji uzročnik terapija za pacijente s Flynn-Airdovim sindromom. Budući da se čini da sindrom ima genetsku osnovu, gen terapija bio bi posebno naznačen kao uzročna terapija. Gen terapija mjere trenutno su predmet istraživanja u medicini. Do sada se, međutim, ne mogu primijeniti bez oklijevanja. Stoga samo simptomatsko liječenje mjere trenutno dostupni za sindrom. Simptomatsko liječenje uključuje, na primjer, kirurško uklanjanje i dalje praćenje koštanih cista. Karijesnu tendenciju pacijenata liječi zubar. Dijetalna mjere također može pokazati uspjeh u ovom kontekstu. Liječenje koža abnormalnosti je dermatološki ljekovit. Simptomi središnjeg živčanog sustava poput ataksije mogu se riješiti fizičkim i radna terapija potporna skrb. Međutim, simptomi kao što su demencija ili progresivni gubitak sluha teško je liječiti. Situacija je drugačija za osteoporozana primjer, što se barem može smanjiti prehrambenim mjerama i lijekovima. Iznad svega, važne su redovite provjere kostura kako bi se osigurala brza intervencija ako se ukaže potreba.
Outlook i prognoza
Do danas Flynn-Aird-ov sindrom nema uzročnog liječenja. Ako se pojedinačni simptomi prepoznaju i liječe u ranoj fazi, prognoza je unatoč tome relativno dobra. U većini slučajeva pogođeni mogu dovesti sasvim normalan život. Sve teškoće ili ukočenost sluha mogu ublažiti različiti pomagala. Ljudi koji pate od Flynn-Aird-ovog sindroma mogu se baviti normalnim zanimanjem unatoč bolesti i obično se kreću i bez njih bol. Dobro prilagođeni lijek dodatno sprječava tipične tegobe. Međutim, nikada se ne mogu u potpunosti isključiti dodatne nuspojave. Ako su se posturalne deformacije, prijelomi ili druge komplikacije već dogodile kao rezultat ograničenja kretanja, prognoza je manje pozitivna. U ovom slučaju, pacijenti često pate od daljnjih pritužbi do kraja života, koje također dugoročno utječu na njihovo mentalno stanje. Kao rezultat, depresija i mogu se razviti promjene osobnosti koje zahtijevaju sveobuhvatnu terapiju. Poteškoće sa sluhom ili ukočenost također su obično veliki teret za oboljele, posebno ako su prepoznati prekasno i nije moguće liječenje. Općenito, međutim, izgledi za život bez simptoma relativno su dobri.
Prevencija
Flynn-Aird-ov sindrom genetski je poremećaj, čiji odnosi nisu definitivno utvrđeni. Stoga je jedina preventivna mjera koja je do danas dostupna odluka da se nema vlastite djece ako sindrom postoji u obitelji.
Nastavak
Kod Flynn-Aird-ovog sindroma u većini slučajeva pacijentu nisu dostupne izravne mogućnosti za daljnju njegu. U tom se slučaju oboljela osoba prvo mora osloniti na medicinsko liječenje ove bolesti kako bi spriječila daljnje simptome ili komplikacije. Budući da je ovo genetska bolest, stoga nije moguće potpuno izliječiti Flynn-Aird-ov sindrom. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na potomke. U većini slučajeva simptome zuba liječi zubar. Stomatolog se mora redovito posjećivati kako bi se rano otkrila i liječila oštećenja. U slučaju djece, roditelji prije svega moraju paziti na redovite posjete. Nadalje, pozornost treba posvetiti i zdravom načinu života sa zdravim dijeta kako bi se ublažili simptomi Flynn-Airdovog sindroma. U mnogim se slučajevima pacijenti također oslanjaju na mjere od fizioterapija. S tim u vezi, neke od vježbi iz ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta, vjerojatno ubrzavajući proces ozdravljenja. Kontakt s drugim pacijentima s Flynn-Aird-ovim sindromom također može biti koristan u ovom procesu.
Evo što možete sami učiniti
Flynn-Aird-ov sindrom smatra se nasljednim i neizlječivim kronične bolesti. Sukladno tome, neovisna svakodnevna pomoć je teška. Jedini način da si pomognete je ublažiti popratne simptome. Na primjer, kod oboljelih dolazi do atrofije mišića i ukočenosti zglobova. Te se pojave mogu spriječiti vježbama pokreta. Na taj se način u određenim okolnostima može izbjeći posljedična šteta. Na ovaj se način također može izbjeći moguća ataksija. Važno je uzeti u obzir osobne tolerancije pacijentovog osobnog vježbanja. Što se tiče oštećenja vida, poželjno je osigurati dom pogođene osobe u skladu s tim. Ima smisla ublažiti opasne rubove i izbočine. Uz to, dovoljni izvori svjetlosti trebali bi biti dostupni za večer i noć. Sljedeći fokus treba biti na svakodnevnoj zubnoj njezi, jer oboljele osobe obično razvijaju karijes. Pacijenti trebaju obratiti povećanu pažnju oralna higijena. šećer-smanjena dijeta i izbjegavanje agresivnog kiseline koliko je to moguće također može smanjiti rizik od karijesa. Te se metode ne mogu koristiti za izravno suprotstavljanje Flynn-Airdovom sindromu. Međutim, ove strategije samopomoći mogu smanjiti popratne simptome i povezane fizičke i psihološke stres.
