Erdheim-Chesterova bolest je takozvana non-Langerhansova vrsta histiocitoze. Ovo je multisistemska bolest koja je povezana, na primjer, s koštanim tegobama ili bol u kosti ili također dijabetes insipidus. Uz to, oštećenje bubrega, kao i središnjeg živčani sustav u kombinaciji s kardiovaskularnim simptomima je moguće. Erdheim-Chesterovu bolest često naziva kratica ECD.
Što je Erdheim-Chesterova bolest?
Erdheim-Chesterova bolest predstavlja izuzetno rijedak oblik histiocitoze. U povijest bolesti do danas je zabilježeno samo oko 1930 slučajeva ECD-a. U Hrvatskoj se dogodilo manje od 500 slučajeva djetinjstvo. U prosjeku, pogođene osobe imaju 53 godine na početku bolesti. Međutim, ne postoji obiteljsko grupiranje bolesti, tako da se prema sadašnjim saznanjima ne pretpostavlja da je Erdheim-Chesterova bolest nasljedna. ECD je početkom 20. stoljeća otkrio Jakob Erdheim, austrijski patolog. U vrijeme otkrića Erdheim je bio u Beču u istraživačkom posjetu. 1930. bolest su prvi put opisali Britanci srce liječnik bolesti William Chester.
Uzroci
Prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, uzroci Erdheim-Chesterove bolesti još nisu poznati. Međutim, i reaktivni i neoplastični uzroci su u raspravi kao potencijalni razlozi bolesti. Povećane razine interleukina, interferon alfa i monocitni kemoattraktant protein 1 pronađeni su u bolesnika koji pate od Erdheim-Chesterove bolesti. Istodobno su prikazane smanjene razine IL-4. Sveukupno, nalazi pružaju dokaze da je bolest sistemski i Th-1 orijentirani imunološki poremećaj. Uz to, mutacije u proto-onkogenu BRAF-a pronađene su u više od polovice proučenih pogođenih bolesnika. To pruža daljnje dokaze da su uzroci Erdheim-Chesterove bolesti složeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mogući simptomi i pritužbe koji se mogu pojaviti kod Erdheim-Chesterove bolesti vrlo su raznoliki. U osnovi, kod ECD-a bolest utječe na nekoliko organskih sustava, tako da se simptomi uvelike razlikuju ovisno o njihovoj težini. U otprilike polovici slučajeva oboljeli pacijenti pate od tegoba koštanog sustava. Bol u kosti zajedno sa simetričnim osteosklerotskim promjenama na dugim cjevastim kostima najčešći su simptomi. Uz to, simptomi su primijećeni u retroperitonealnom prostoru, ment, A bubreg. U većini slučajeva Erdheim-Chesterova bolest započinje u odrasloj dobi između 40. i 60. godine. Bolest je tri puta češća u muškaraca nego u žena. Tečaj se uvelike razlikuje ovisno o pacijentu i težini bolesti. U nekim slučajevima, posebno na početku bolesti, uopće nema simptoma. U težim slučajevima, međutim, simptomi su multisistemski i postaju opasni po život. Jedna od značajki ECD-a je osteoskleroza koja se javlja u dugim cjevastim kosti, Kao rezultat, bolovi u kostima javlja se, posebno zahvaćajući donje ekstremitete. Ako je hipofiza infiltriran kao dio bolesti, dijabetes obično slijedi insipidus. Rjeđe su mogući i nedostatak gonadotropina i hiperprolaktinemija. Opći simptomi Erdheim-Chesterove bolesti uključuju ozbiljan gubitak kilograma i osjećaj slabosti. Ako se infiltriraju drugi organi, može doći do povišenog intrakranijalnog tlaka, papileme, egzoftalmus, ili insuficijencija nadbubrežne žlijezde. Glavobolja, kognitivna oštećenja i napadaji mogući su zbog središnjeg živčani sustav uključenost. Mogu se pojaviti i senzorni poremećaji i paralize kranijalnih živaca. Uz to, kardiovaskularne promjene često se razvijaju kao dio ECD-a, poput takozvane obložene aorte.
Dijagnoza
Erdheim-Chesterova bolest dijagnosticira se na temelju kombinacije tipičnih simptoma koji se u ovom obliku ne javljaju kod drugih bolesti. Ako histološki pregledi otkriju ksantho-granulomatozne ili ksantomatozne infiltracije tkiva u vezi sa stanicama histiocitne pjene, potvrđuje se dijagnoza ECD. Na radiografskim studijama simetrična i obostrana kortekalna osteoskleroza na dugim cjevastim kostima ukazuje na bolest. Ako se izvodi CT abdomena, takozvani dlakavi bubreg opaža se u otprilike polovice oboljelih osoba. U ovom slučaju, a biopsija preporučuje se. Kao dio diferencijalna dijagnoza, treba izuzeti histiocitoze Langerhansovih stanica, Takayasuov arteritis i primarni hipofizitis.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Uporan bol kostiju i zglobova treba pregledati i liječiti liječnik. Ako se bol širi tijelom ili pojačava intenzitet, potreban je liječnik. Prije uzimanja bilo kakvih lijekova za ublažavanje boli treba potražiti savjet liječnika kako bi se moglo razgovarati i razjasniti rizike i nuspojave. Ako nelagoda dovodi do lošeg držanja tijela ili jednostranog stres, posjet liječniku je neophodan. Postoji opasnost od trajnog oštećenja koštanog sustava bez korekcije. Poremećaji kretanja koordinacija a nesigurnost hoda treba razgovarati s liječnikom. U slučaju neplaniranog i neočekivanog gubitka kilograma ili opće slabosti, treba se obratiti liječniku. grčevi u želucu, glavobolje, ili smanjenje performansi smatraju se zabrinjavajućim ako se dese nekoliko dana nepromijenjeno. Ako koncentracija problemi ili ponovljeni nedostaci pažnje, treba se obratiti liječniku. Prigovori u bubreg regija smatraju se neobičnim i treba potražiti liječničku pomoć ako su prisutni nekoliko dana. Promjene u mokraći ili problemi s mokrenjem mora se razgovarati s liječnikom. U slučaju groznica, osjećaj bolesti ili disfunkcije pojedinih sustava, treba se obratiti liječniku. Ako promjene na koži ili se primijete strukturne promjene na kostima, također postoji razlog za zabrinutost i treba se obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
Terapija jer Erdheim-Chesterova bolest uključuje steroide i ciklofosfamid, kao i bisfosfonati i ctopozid, bisfosfonati, posebno su sposobni smanjiti bolovi u kostima. Trenutno se koristi vemurafenib i infliksimab, koji su već pokazali određeni uspjeh protiv ECD-a, pod istragom je. Šanse za izlječenje i prognozu Erdheim-Chesterove bolesti ovise o težini bolesti i stupnju u kojem unutarnji organi su pogođeni. Ako terapija je neučinkovit, većina pacijenata umire od pneumonija, zagušeni srce zatajenje ili zatajenje bubrega otprilike dvije do tri godine nakon dijagnoze. U osnovi, očekivano trajanje života ovisi o tome koliko su ozbiljno oštećeni organi.
Outlook i prognoza
Erdheim-Chesterova bolest jedna je od izuzetno rijetkih bolesti. Uzroci bolesti su nejasni. Približno 500 ljudi širom svijeta je pogođeno. Erdheim-Chesterova bolest rezultira skupom specifičnih simptoma. Ozbiljnost simptoma i naknadno oštećenje organa određuju prognozu za pogođenu osobu. Posljedice Erdheim-Chesterove bolesti obično su teške. Nekoliko organskih sustava zahvaćeno je oštećenjima i posljedicama bolesti. Ovisno o stupnju oštećenja, kvaliteta života i očekivano trajanje života mogu se smanjiti u većoj ili manjoj mjeri. Medicinski napredak prema izlječenju može se postići u blažim oblicima. Napredak se temelji na liječenju lijekovima. Ono što je teško jest da Erdheim-Chesterova bolest, kao multisistemski poremećaj, ima toliko aspekata. Sve u svemu, to često rezultira ozbiljnom kliničkom slikom. To može biti teško liječiti u pojedinim komponentama. Prognoza Erdheim-Chesterove bolesti stoga se može uvelike razlikovati. Općenito, uključenost središnjeg živčani sustav pruža lošiju prognozu. U prošlosti su pacijenti preživjeli Erdheim-Chesterovu bolest samo godinu i pol. Zahvaljujući modernim pristupima liječenju, ovaj je vremenski raspon sada produžen. Četvrtina oboljelih umire u roku od 19 mjeseci od postavljanja dijagnoze. Gotovo 70 posto pogođenih sada preživljava sljedećih pet godina. Međutim, moraju se nositi s teškim simptomima.
Prevencija
Budući da Erdheim-Chesterova bolest još nije adekvatno proučena, također ne postoje poznate učinkovite metode za prevenciju bolesti. Odmah kod prvih znakova bolesti treba se obratiti liječniku.
kontrola
Erdheim-Chesterova bolest, koja je vrlo rijetka, najčešće se javlja u dobi starijoj od pedeset godina. U još rjeđim slučajevima nalazi se već u djece i adolescenata. Smatra se da je uzrok bolesti a gen mutacija - otežavanje daljnje njege. Trenutno ne može ciljati na oporavak, već samo na ublažavanje i praćenje mnogi znakovi bolesti. Budući da se tijekom bolesti može dogoditi oštećenje organa, koje se razlikuje po težini, učestalost njege ovisi o tijeku bolesti. To uključuje ozbiljne bolovi u kostima i promjene kostiju, groznica, dijabetes insipidus, ozbiljan gubitak kilograma, oštećenje organa ili oštećenje CNS-a. Stoga je Erdheim-Chesterova bolest multi-sistemska bolest. Medicinsko praćenje Erdheim-Chesterove bolesti treba osigurati najvišu moguću kvalitetu života. To je u velikoj mjeri moguće samo primjenom lijekova. To mogu imati jake nuspojave. Liječenje je također teško zbog rijetkosti Erdheim-Chesterove bolesti. Bez liječenja, međutim, tkivo, uključujući i organe, postaje fibrotično. Postoji rizik od zatajenja zahvaćenih organa. U daljnjoj skrbi, dugoročno administraciju of antibiotici ili neki drugi pripravci mogu se pokazati korisnima. Fizikalne terapije odn radna terapija su također korisni, kao i terapija govora ili gutanja kada je naznačeno. Pogođeni su ovisni o invalidskim kolicima.
Što možete učiniti sami
Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je multisistemski poremećaj sa koštanim simptomima. Bolest je vrlo rijetka i njezini su uzroci slabo razumljivi. Dakle, pacijent ne može uzimati mjere koji imaju uzročan učinak. Najbolji doprinos samopomoći je prepoznavanje poremećaja što je prije moguće i njegovo liječenje. Prognoza tijeka bolesti i šanse pacijenta za preživljavanjem uvelike ovise o tome koji su organi već pogođeni na početku liječenja i koliko je šteta napredovala. Simptomi i klinička slika kod ECD-a izuzetno su heterogeni i ovise o tome koji su organi zahvaćeni. Pojedinci s višestrukom disfunkcijom organa, čak i ako se simptomi u početku čine bezazleni i čini se da nestaju, svakako bi trebali odmah potražiti liječničku pomoć. Pacijenti ne mogu puno učiniti da sami liječe ECD, ali mogu zaustaviti kontraproduktivno ponašanje. Upala pluća je česta nuspojava ECD-a. Pacijenti bi zato trebali izbjegavati stavljati nepotrebno stres na plućima i, posebno, zaustaviti pušenje. Zdrav način života koji poboljšava opću dobrobit i jača imunološki sustav podupire medicinski propisane terapija i povećava šanse za oporavak.
