Pacijenti s enhondromatozom pate od više tumora kosti koji uzrokuju poremećaje rasta, prijelome i deformacije. Čini se da je genetska mutacija odgovorna za bolest. Liječenje je ograničeno na korekciju deformacija, prijelom liječenje i degeneracija praćenje pojedinih tumora.
Što je enhondromatoza?
Enhondromi su hrskavični tumori koji nastaju prvenstveno iz dijafiza falanga. U nekim se slučajevima tumori također javljaju u dugotrajnim metafizama kosti. Znanstvenici sada vjeruju da ostaci epifiznih zglobova u metafizama stvaraju enhondrome. Dugo vremena tumori ostaju asimptomatski. Kako napreduju, postaju uočljivi bol i neobjašnjive frakture. U određenim su slučajevima enhondromi prisutni kao dio šireg konteksta bolesti. To je slučaj, na primjer, s enhondromatozom. Kod ove bolesti kostura javljaju se višestruki enhondromi. Enhondromatoza je prilično rijetka bolest, s prevalencijom koja se procjenjuje na oko jedan slučaj na 100,000 XNUMX ljudi. Bolest obično pogađa djecu. Prvi se simptomi klinički očituju u prvih deset godina života. Zbog ograničenog broja slučajeva, istraživačka situacija u kontekstu ehondromatoze relativno je loša. Dakle, bolest do danas nije konačno shvaćena.
Uzroci
Etiologija i patogeneza enhondromatoze nisu konačno razumljivi. Međutim, iako etiologija nije konačno razumljiva, sada su poznata neka očita uzročna podrijetla. Genetske mutacije otkrivene su u velikom broju dokumentiranih slučajeva. Te su mutacije u genetskom materijalu lokalizirane u genima IDH1 i IDH2, koji kodiraju izocitrat dehidrogenazu 1 i 2 unutar DNA. Ove podvrste su enzimi koji su aktivni kao katalizatori poput svih ostalih enzima. Katalizatori su biokemijski ubrzivači reakcija. U slučaju navedenog enzimi, kataliza se odnosi na sintezu α-ketoglutarata, produkta citratnog ciklusa. Mutacije koje uzrokuju bolest su somatske promjene. Budući da za. Nije dokumentirano obiteljsko grupiranje gen mutacije do danas, mutacije vjerojatno nisu nasljedni događaji. Stoga znanstvenici enhondromatozu ne smatraju genetskom bolešću.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U principu, enhondromatoza je višestruka pojava pojedinačnih hondroma, enhondroma i jukstakortikalnih hondroma. Najčešće se tumori javljaju u blizini ploče rasta u epifizama ili pogađaju metafize duge cjevaste kosti i distalne kosti stopala i šake. Rast tumora obično slijedi faze rasta dječjeg kostura. Završetkom rasta duljine, tumori obično također prestaju rasti. U većini slučajeva promjene kostiju u početku ostaju bezbolne. Međutim, dolazi do oštećenja rasta, što može biti povezano s deformacijama i prijelomima. Uz pogrešne položaje, mogu se pojaviti i daljnje komplikacije. Najozbiljnija komplikacija predstavlja malignu degeneraciju koštanih lezija. Rizik za kasnije hondrosarkome je oko 25 posto za pacijente. Medicinska literatura također ukazuje na povećani rizik u bolesnika od novotvorina poput astrocitoma, tumora granuloznih stanica i karcinoma gušterače.
Dijagnoza i napredovanje
Liječnik obično postavlja dijagnozu enhondromatoze na uobičajenim radiografskim snimkama. Na tim slikama zahvaćeni dijelovi kostura pokazuju višestruke enhondrome koji se pojavljuju kao cistična rastezanja bez rubne skleroze. Ovisno o dobi lezija, mogu biti prisutne kalcifikacije. Uz to, prijelomi zahvaćenih dijelova kostura mogu biti važan trag. Ako se u vrijeme dijagnoze već sumnja na malignu degeneraciju, ta se sumnja mora dodatno razjasniti. To zahtijeva a biopsija, koji omogućuje histopatološki pregled. Prognoza za bolesnike s enhondromatozom prvenstveno ovisi o svakoj degeneraciji koja se može dogoditi i njezinoj pravodobnoj identifikaciji. Što je bolest ranije započela, to je teži tok često.
komplikacije
U enhondromatozi se mogu pojaviti razne komplikacije, uglavnom zbog daljnjeg rasta tumora u kostima. Ostali poremećaji rasta na tijelu i malformacije također mogu relativno otežati svakodnevni život pacijenta i smanjiti kvalitetu života. Pogođena osoba obično ne pati od bol. Sami tumori također rasti samo do kraja rasta u djetinjstvo, iako je to oslabljeno. Mogu se pojaviti različite deformacije kostura, što dovodi do različitih komplikacija na različitim mjestima. Uglavnom su deformacije popraćene ograničenjima kretanja. #
Tijekom samog liječenja nema komplikacija. Međutim, pacijent mora biti spreman za česte i redovite preglede kod liječnika kako bi se izbjegla moguća posljedična oštećenja. U slučaju ozbiljnih malformacija ili širenja tumora mogu se koristiti kirurške intervencije. U pravilu, oni imaju pozitivan ishod. Što se tumori ranije liječe, veće su šanse za potpuno izlječenje. Ograničenja kretanja mogu se liječiti uz pomoć fizioterapija. Ranim pregledom i liječenjem životni vijek pogođene osobe ne smanjuje se.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete prijelome, deformacije ili poremećaje rasta kod svog djeteta trebaju se obratiti liječniku. Ovi simptomi ukazuju na ozbiljnu stanje to treba dijagnosticirati i eventualno liječiti. Samo medicinski stručnjak može utvrditi je li stanje je enhondromatoza. Ako se pojave ozbiljne komplikacije, odmah ih razjasnite kod ortopeda ili stručnjaka za tumorske bolesti je potrebno. Ako se dijete žali bolovi u kostima, neuroloških poremećaja ili ograničenja kretanja, odmah se treba obratiti liječniku. Tijekom liječenja i nakon njega naznačeni su redoviti pregledi u klinici, jer samo blizu praćenje može pouzdano spriječiti posljedičnu štetu. Ako se pojave recidivi, tj. Tumori se ponovno pojave, to zahtijeva hitno pojašnjenje od strane odgovornog liječnika. U slučaju popratnih tegoba poput habanja zglobova, nepravilnih položaja, neuroloških tegoba ili bolesti kostiju, mora se potražiti odgovarajućeg stručnjaka. Preporučuje se popratni fizioterapeutski tretman, ovisno o opsegu enhondromatoze. U pojedinačnim slučajevima korisno je i terapijsko savjetovanje.
Liječenje i terapija
Opcija uzročnog liječenja ne postoji za pacijente s enhondromatozom. U budućnosti genetski terapijski pristupi mogu pružiti olakšanje, ali ti pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. U osnovi se enhondromatoza uglavnom liječi suportivnom mjere kao što su kontrolni pregledi. Ne svaki enhondroma treba histološki ispitati. Međutim, ako se tijekom kontrolnog pregleda pokaže da je jedan od tumora sumnjiv, histologija mora se izvršiti. Stoga se moguće degeneracije mogu otkriti u ranoj fazi i po potrebi liječiti. Uz redovite preglede, pacijenti s enhondromatozom u osnovi dobivaju samo simptomatsko liječenje u slučaju komplikacija. Patološki prijelomi kao i bol a poremećaji rasta zahtijevaju kiruršku intervenciju. U slučaju lošeg poravnanja, na primjer, indicirana je operacija prestrojavanja kako bi se spriječilo pogrešno opterećenje i povezane sekundarne žalbe. Operacije prestrojavanja obično su relativno složene operacije. Potrebna je ponovljena operacija kako bi se ispravili pogrešni položaji. Štoviše, nakon takvih operacija, dosljedan fizioterapija postaje apsolutno neophodan korak liječenja. Ako lezije ili korekcije pogrešnog položaja uzrokuju jaču bol, moguća je kratkotrajna terapija lijekovima za ublažavanje boli.
Outlook i prognoza
Prognoza enhondromatoze je nepovoljna. Bolest ima genetske uzroke koji nisu izlječivi. Budući da je promjena genetika nije dopušteno iz pravnih razloga, liječenje može biti samo na simptomatskoj razini. Malpozicije i deformacije ispravljaju se kirurškom intervencijom. Unatoč svim naporima, potpuna sloboda od simptoma obično se ne postiže. Osim toga, mnogim je pacijentima potrebno nekoliko operacija zbog procesa prirodnog rasta kako bi se postigla optimizacija mišićno-koštanog sustava. Pri određivanju prognoze mora se uzeti u obzir da su kirurške intervencije u osnovi povezane s rizicima i nuspojavama. Mogu se pojaviti komplikacije koje dovesti do daljnjeg pogoršanja prognoze. Uz promjene u koštanom sustavu, enhondromatoza uzrokuje i razvoj tumora. U medicinskoj skrbi oni se pomno nadgledaju i uklanjaju u slučaju degeneracije. Tijekom procesa rasta oboljele osobe doživljavaju reformaciju promjena tkiva. Ponavljanje tumora uzrokuje emocionalne i psihološke probleme kod djece i adolescenata. U težim slučajevima mogu se javiti sekundarne bolesti. Ako se razviju psihološki poremećaji, to dodatno pogoršava ukupnu prognozu. Bez medicinske njege, pogođena osoba pati od jakih bolova i nepravilnosti u mišićno-koštanom sustavu. Očekivati će cjeloživotna oštećenja, što će dovesti do ozbiljno smanjene kvalitete života.
Prevencija
Do danas su otkrivene dvije različite mutacije koje mi se čine povezane s patogenezom enhondromatoze. Koji su vanjski čimbenici odgovorni za mutacije, do danas je nejasno. Stoga, bez preventivnog mjere su trenutno dostupni za bolesti kostiju. Preventivno mjere ne očekuju se dok se konačno ne razjasne patogeneza i etiologija.
Nastavak
U većini slučajeva enhondromatoze, mogućnosti praćenja su ozbiljno ograničene jer je riječ o genetskoj bolesti. Iz tog razloga, rana dijagnoza i rano liječenje enhondromatoze glavni su fokus u ovom slučaju kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Čak i nakon uspješnog liječenja bolesti, pogođena osoba trebala bi se podvrgavati redovitim pregledima kako bi se u ranoj fazi otkrili i uklonili daljnji tumori. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje a pregled također može biti koristan kako bi se izbjeglo moguće nasljeđivanje bolesti potomcima. U većini slučajeva simptomi se ublažavaju uz pomoć kirurške intervencije. Nakon uklanjanja tumora, oboljela osoba treba se uvijek odmarati i brinuti o svom tijelu. U tom kontekstu treba izbjegavati naporne aktivnosti ili druge stresne ili sportske aktivnosti kako se tijelo ne bi opterećivalo nepotrebno. Intenzivna briga vlastite obitelji i prijatelja s ljubavlju također može podržati proces ozdravljenja. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li enhondromatoza rezultirati smanjenim životnim vijekom.
Evo što možete sami učiniti
Ehondromatoza uzrokuje višestruku hrskavica-poput tumora na kostima. U pogođenih osoba genetski simptom uzrokuje poremećaje rasta već u djetinjstvu, koji se također očituju kao deformacije i prijelomi. Stoga se samopomoć roditeljima djeteta apriori odvija, a uključuje posebno psihološki učinkovite mjere podrške, ljubavi i pridržavanja klinički pripremljenih terapija plan. Medicinski gledano, redovita takozvana degeneracija praćenje moraju se dogoditi pojedinačni tumori, koji često zahtijevaju nekoliko kirurških intervencija, također kako bi se što bolje nadoknadili ozbiljni tjelesni deficiti. Od samog početka, roditelji bi trebali djetetu pružiti dosljednost fizioterapija a također pratite vježbe kod kuće. Zbog lijekova i brojnih boravaka u klinici, imuni uravnotežiti pogođene djece i adolescenata je oštećen. Stoga, zdrava dijeta bogat vitamini i omega-3 masnih kiselina kao i dovoljna vježba na svježem zraku je dragocjena dopuniti. Konkretno, netaknut dobro zaštićen obiteljski život pomaže pogođenoj djeci da se nose s okolnostima ehondromatoze u prijelazu u adolescenciju. S tim u vezi, reguliranje dnevne rutine s masažama i posjetima profesionalnim i psihoterapija treba biti usmjeren na. U samopomoći roditelji imaju priliku naučiti metode akupresura kako bi svojoj djeci olakšali bol u svakodnevnom životu.
