Catel-Manzkeov sindrom ili CATMANS javlja se relativno rijetko i povezan je sa spolom. Tipični simptomi bolesti odgovaraju simptomima takozvane Pierre-Robin-ove sekvence. To uključuje, na primjer, simptome kao što su rascjep nepca, glosotopsa i mikrogenija. Druga karakteristika je da ih ima previše prst dijelovi na rukama. Uz to indeks prst je pod kutom (medicinski izraz Clinodactyly).
Što je Catel-Manzkeov sindrom?
Catel-Manzkeov sindrom sinonimno se naziva digitalni sindrom ili Pierre Robin sindrom s deformacijama kažiprsta. Ovo je takozvani dismorfični sindrom. Naziv poremećaja izveden je od njemačkih liječnika Catel i Manzkea, koji su prvi opisali Catel-Manzkeov sindrom. Prevalencija poremećaja procjenjuje se na 1: 1,000,000. U osnovi, Catel-Manzkeov sindrom nasljeđuje se potomcima na autosomno recesivni način. Bolest prvenstveno zahvaća kostur i kosti. Hiperfalangija se vidi s obje strane, kao i ugao indeksa prst. Uz to, oboljeli pacijenti pate od karakterističnih simptoma Pierre-Robertove sekvence. Trenutno je poznato da 33 osobe imaju Catel-Manzkeov sindrom.
Uzroci
Uzroci Catel-Manzkeova sindroma prvenstveno su genetski. Presudne su specifične mutacije koje se javljaju kod određenih gen loci i na ovaj način dovesti do nastanka bolesti. Konkretno, takozvani TGDS gen je pod utjecajem mutacija. Ovaj gen nalazi se na lokusu gena 13q32.1.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Catel-Manzkeov sindrom izražava se različitim simptomima i pritužbama. Međutim, vodeći simptom predstavlja hiperfalangiju na kažiprstu, koja se pojavljuje na obje ruke. Uz to, na takozvanom metakarpo-falangealnom zglobu postoji suvišna koštana jezgra. Na taj se način na kažiprstu razvija odstupanje, koje je uglavnom radijalno. U većini slučajeva Catel-Manzkeov sindrom javlja se u kombinaciji s Pierre-Robinovim slijedom. Dakle, vide se karakteristični simptomi kao što su mikrogenija i glosoptoza. Uz to, većina pacijenata ima rascjep nepca. Uz to, mnoge pogođene osobe pate od malformacija koje postoje od rođenja. Mogući nedostaci su, na primjer, nedostaci srce, kao što su defekti ventrikularnog septuma ili pretkomorskog septuma. Daleko rjeđi su znakovi kao što su iris koloboma ili odstupanja crta lica od prosječnog izgleda. Pogođene osobe često imaju kratke palpebralne pukotine, hipertelorizam i okrugle obraze. Uši su često niže nego obično i ponekad okrenute unatrag. Uz to, Catel-Manzkeov sindrom može biti povezan s skolioza, pectus excavatum i brachydactyly. Skraćeni nožni prsti, stopala, a ponekad se uoče i smanjena inteligencija. Uz to, kod Catel-Manzkeova sindroma može biti prisutna suvišna duga kost ili se na prstu može stvoriti proksimalna falanga.
Dijagnoza i tijek
Ako se pojave tipični znakovi Catel-Manzkeova sindroma, preporučuje se konzultacija sa stručnjakom. Međutim, u brojnim je slučajevima dijagnoza moguća ubrzo nakon rođenja, jer su deformirani kažiprsti i pritužbe na Pierre-Robertovu slijed vrlo uočljive i relativno jasno upućuju na bolest. U okviru radioloških pretraga, anomalije prsta kosti mogu se pouzdano otkriti. U ovom procesu suvišno kosti s oblikom trapeza ili trokuta čine vidljivim na slikama. Obično se nalaze na drugoj metakarpalnoj i odgovarajućoj falangi. Ovdje kost često ima izmijenjenu strukturu nalik čunjevima. Na ovom je području moguća i epifiza. S povećanjem dobi pogođene osobe, suvišni dijelovi kostiju povezuju se sa postojećom osnovnom falangom. Na taj način metakarpo-falangealni zglob može postati subluksiran. Nastup temeljite diferencijalna dijagnoza uzima visok prioritet. Posebno treba obratiti pažnju na druge vrste abnormalnosti kostiju. Primjerice, mogući su temtamy-preaxijalni sindrom brahidaktilije ili Desbuquoisov sindrom.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se sumnja na Catel-Manzkeov sindrom, treba se obratiti liječniku. Roditeljima koji primijete tipične malformacije na kažiprstu kod djeteta najbolje je da to odmah razjasne. Liječnički savjet mora se potražiti najkasnije kada se pojave znakovi srce pojavljuju se bolesti. Catel-Manzkeov sindrom obično se javlja u vezi s Pierre-Robinovim slijedom. Kongenitalne malformacije, stopala, rascjep nepca i smanjena inteligencija također ukazuju na ozbiljnu podlogu stanje to se mora rano procijeniti. Dijagnosticirani Catel-Manzkeov sindrom mora se pažljivo pratiti. Ako se pojave komplikacije, indiciran je posjet liječniku. Čak i nakon bilo kakvih kirurških zahvata, pogođena osoba mora redovito posjećivati liječničku ordinaciju i razjasniti tijek bolesti. U slučaju krvarenja, ožiljaka ili drugih pritužbi, odmah se treba obratiti odgovornom medicinskom osoblju. Daljnje intervencije mogu biti potrebne. Uz obiteljskog liječnika mogu se konzultirati i stručnjaci za nasljedne bolesti, kao i razni internisti. U slučaju hitne medicinske pomoći koja uključuje Catel-Manzkeov sindrom, najbolje je izravno nazvati hitnu medicinsku službu.
Liječenje i terapija
S obzirom na Catel-Manzkeov sindrom, postoje razne mogućnosti za terapija izabrati od. Njihova se uporaba prvenstveno temelji na simptomima koji su prisutni u svakom pojedinom slučaju i njihovoj težini. U osnovi, međutim, terapija Catel-Manzkeovog sindroma pokazuje velike sličnosti s liječenjem Pierre Robin sekvence. U većini slučajeva bolest se javlja sporadično. Ako se unutar obitelji nađu jake skupine, genetsko savjetovanje pogođenih pojedinaca preporučuje se. Simptomi Catel-Manzkeovog sindroma ponekad rezultiraju poteškoćama u njezi pogođenih beba. Primjerice, mogući su problemi s hranjenjem. The disanje pogođene djece također je osjetljiva na komplikacije. Ako je prisutno rascjep nepca, obično se korigira prije devetog mjeseca nakon rođenja kao dio kirurškog postupka. Uz to i ortodontska terapija je obično potrebno. Brojni stručnjaci rade zajedno u liječenju djece kako bi osigurali najbolji mogući razvoj pacijenta. Ako je terapija dobro prilagođena pojedinačnim simptomima, to obično ima pozitivan učinak na prognozu bolesti.
Outlook i prognoza
Budući da je Catel-Manzkeov sindrom genetski poremećaj, on se ne može izlječiti uzročno ili potpuno. Mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi, tako da oni koji su pogođeni obično moraju živjeti s ograničenjima tijekom svog života. Zbog nedostataka na srce, očekivano trajanje života pogođene osobe također se može smanjiti sindromom. Ako se sindrom ne liječi, pacijenti pate od brojnih deformacija na tijelu, što sve značajno smanjuje kvalitetu života i otežava svakodnevni život. Inteligencija se također smanjuje sindromom, što pacijente čini ovisnima o intenzivnoj njezi i nadzoru. Liječenje može ublažiti samo neke simptome, tako da se, na primjer, odvijaju kirurške intervencije za korekciju rascjepa nepca ili stopala. Razvoj se također može pospješiti intenzivnom terapijom kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi. Zbog ozbiljnih simptoma, Catel-Manzkeov sindrom često negativno utječe na psihološko stanje roditelja i rodbine, tako da i oni ovise o psihološkoj pomoći.
Prevencija
Ne mjere za prevenciju Catel-Manzkeovog sindroma još su poznati. The stanje postoji od rođenja, pa je umjesto toga fokus terapija.
Nastavak
Budući da je Catel-Manzkeov sindrom urođeni poremećaj, mogućnosti daljnje njege u većini su slučajeva relativno ograničene. Općenito, sam sindrom može se liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Ako osoba pogođena sindromom želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno za sprečavanje ponavljanja sindroma u djece. Simptomi Catel-Manzkeovog sindroma obično se liječe kirurškim zahvatima. Međutim, oni uvelike ovise o točnoj manifestaciji simptoma, tako da se ovdje ne može napraviti nikakvo opće predviđanje. Nakon kirurškog postupka, pacijent se mora odmoriti i olakšati. U daljnjem tijeku života pogođeni često ovise o daljnjim operacijama čeljusti, pa redoviti pregledi čeljusti imaju smisla. Roditelji, posebno, moraju biti aktivni u tom pogledu. Razvoj djeteta može usporiti i Catel-Manzkeov sindrom, tako da pacijenti ovise o intenzivnoj njezi. Ovdje, naravno, skrb vlastite obitelji vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti. Nadalje, kontakt s drugim pacijentima s Catel-Manzkeovim sindromom također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti, jer to može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Djeca s Catel-Manzkeovim sindromom trebaju liječenje izbliza i podršku roditelja i rodbine. Najvažnija mjera samopomoći je poštivanje liječničkih uputa u vezi s lijekovima i dijeta. Ovisno o vrsti i težini simptoma, liječnik će također preporučiti higijenske zahvate mjere pacijentu. Primjerice, u slučaju malformacija u području genitalija, mora se obratiti pažnja na sveobuhvatnu intimnu higijenu kako bi se izbjegle infekcije i druge komplikacije. Ako postoji srčana mana u vezi s rijetkom bolešću, djetetu će možda trebati pejsmejker ili čak donatorsko srce. Roditelji bi trebali posjetiti specijaliziranu kliniku i razgovarati o daljnjim koracima sa stručnjakom za nasljedne bolesti. Psihološka terapija obično je također potrebna uz fizički tretman. Posebno u slučaju vanjskih malformacija na području lica, dijete često treba podršku dječjeg psihologa. Nadalje, mjere mora se poduzeti kako bi se djetetu omogućilo normalno djetinjstvo bez isključenja. Uključuju upis u posebnu zabavište, sastanke sa stručnjacima za oči, uho i stomatologiju te organiziranje pomoćnih uređaja, poput ortopedskih cipela ili invalidskih kolica. Odgovorni liječnik može pomoći članovima obitelji u ovim koracima.
