Desmozin je proteinogena aminokiselina. Zajedno s drugima aminokiseline, tvori vlakna i strukturni protein elastin. U mutacijama u ELN gen, oštećeno je strukturno stvaranje elastina.
Što je desmozin?
Aminokiseline važna su sastavnica ljudskog organizma. Oni su klasa organskih spojeva nastalih iz najmanje jedne karboksi skupine i jedne amino skupine. Tako, aminokiseline su oboje karboksilne kiseline i amini. Ovisno o njihovom položaju u odnosu na karboksi skupinu, amino kiseline mogu se dodijeliti različitim skupinama. Amino kiseline s terminalnom karboksi skupinom nazivaju se geminalni ili α-terminalni i pripadaju α-aminokiselinama. Ove amino kiseline su elementi proteini. Ljudsko tijelo ima više od 20 proteinogenih aminokiselina i 400 neproteinogenih aminokiselina. D-aminokiseline su posebna skupina. Jedna od više od 20 proteinogenih aminokiselina je desmozin, koji zajedno s izodezmosinima slične strukture tvori vlaknasti protein elastin. Elastin i njegov topivi preteča tropoelastin pripadaju strukturnim proteini i pridonose oblikovanju i potpori anatomskih struktura. Elastin igra posebnu ulogu u istezanje sposobnost velikih krv posuđe, kao što je aorta.
Funkcija, učinak i zadaci
Desmozin je formalno četverostruka aminokiselina. U središtu ima prsten piridinija. Piridin je naziv kemijskog spoja molekulske formule C5H5N, koji pripada heterocikličkim matičnim sustavima i tvori najjednostavniji azin u obliku šesteročlanog prstena s jednim dušik atom i pet ugljen atoma. Njegov središnji piridinijev prsten omogućava desmozinu da umreži pojedinačne proteinske niti u proteinu vlaknima elastinu. Sastav elastina je sličan kolagen. Umjesto hidroksilizina, međutim, elastin ima značajan udio valina. Lizin ostaci se oksidiraju u alizin pomoću enzima lizil oksidaze. Tri alizina i jedan lizin zauzvrat tvore desmozin u obliku prstena. Ovaj oblik igra značajnu ulogu u elastičnosti ukupne molekule elastina. Kao proteinska mreža, elastin se sastoji od umreženih jedinica desmozina i elastično se rasteže. Pluća, koža i krv posuđe svi ovise o elastinu i njegovoj komponenti desmozinu, jer im to daje značajnu elastičnost. Desmosine fluorescira plavo pod UV svjetlom i daje elastinu žutu boju, voda netopivost, toplinska stabilnost i otpornost na lužine i proteaze.
Formiranje, pojava, svojstva i optimalne vrijednosti
Stvaranje desmozina poznato je i kao biosinteza desmozina. U ovoj biosintezi, terminalne amino skupine L-lizin jedinice se pretvaraju u ω-aldehidi oksidacijom enzimom lizil oksidazom. Lizil oksidaza je protein lizin-6-oksidaza i stoga odgovara enzimu koji se nalazi u izvanstaničnom prostoru vezivno tkivo. U umrežavanju elastina i kolagen, služi kao katalizator i mehanički stabilizator proteini. U biosintezi desmozina, lizil oksidaza pretvara lizin u alizin. Taj se proces odvija u izvanstaničnoj matrici i stabilizira križne veze kolagen i elastin.Kemijski reakcija odgovara oksidacijskoj deaminaciji u aldehid. Alizin tvori ili alsinaldol ili desmozin s aldehidnim ostacima susjednog tropelastina molekule kondenzacijom aldola. Preostali lizin formira Schiffovu bazu preko svoje amino skupine i daje izodezmozin. Uz to krv posuđe, pluća i koža, sve mikrofibrile posebno nose desmozin. To su najmanja vlakna kolagenih, retikularnih i elastičnih tkiva.
Bolesti i poremećaji
Kod različitih bolesti oštećeno je stvaranje elastina iz komponenata kao što je desmozin. Ovi poremećaji prvenstveno uključuju mutacije u ELN gen. Najvažniji od njih su dermatohalaza, Williams-Beurenov sindrom i subvalvularna urođena aortna stenoza. Dermatohalaze je skupina od vezivno tkivo poremećaji s obiteljskim grupiranjem. Ovu skupinu karakterizira opuštenost, slabo elastičnost i naborani koža raznih dijelova tijela. ELN gen kodira elastin i može uzrokovati takve manifestacije mutacijom. Williams-Beurenov sindrom rijedak je u usporedbi i pogađa samo jedno od 20,000 7 novorođenčadi. U osnovi je kvar na sedmom kromosomu. Lokus gena je 11.23qXNUMX. Zbog kvara na ovom mjestu, pogođenoj osobi nedostaje gen elastina i susjedni geni. Delecija gena za elastin uzrokuje dismorfiju lica i poremećaje unutarnje strukture organa. Srce defekti kao što su supravalvularni aortna stenoza i bubreg mogu nastati malformacije kao što je potkovana bubrežna ili bubrežna vaskularna stenoza. Uz to, često je prisutan i kognitivni invaliditet. Mentalne sposobnosti pogođenih osoba ispod su prosjeka. Unatoč verbalnoj izražajnosti, oni tvore uglavnom sadržajno siromašne rečenice. Čitati počinju u izuzetno ranoj dobi, što često precjenjuje njihove mentalne sposobnosti. Uz hiperleksiju, njihov često apsolutni sluh također često dovodi do precjenjivanja. Subvalvularni urođeni aortna stenoza, kao oblik mutacije elastina, opet odgovara a srce malformacije povezane sa sužavanjem velike aorte. Supravalvularna stenoza nalazi se iznad aortalni ventil na početku aorte. Ovaj oblik srce defekt je često karakteriziran sužavanjem u obliku pješčanog sata koje leži na izlazu iz koronarne arterije. Uzlazni dio aorte također se može suziti. Ovaj oblik aortne stenoze posebno je čest u kontekstu Williams-Beurenovog sindroma, o kojem smo upravo razgovarali. Ovaj srčana mana je također primijećen neovisno o bolesti. U ovom slučaju, međutim, to ne mora nužno biti povezano s mutacijom gena elastina.
