U Wilsonovoj bolesti - kolokvijalno nazvan bakar bolest skladištenja - (sinonimi: Amyostatic syndrome; koeruloplazmin nedostatak; demencija kod hepatolentikularne degeneracije; demencija kod Wilsonove bolesti; hepatolentikularna degeneracija; hepatolentikularna degeneracija, bakar bolest skladištenja, Wilsonova bolest, pseudoskleroza Westphal); kinky kosa bolest; Kinky-hair bolest; Kinky-hair sindrom; Kinky-hair sindrom; Bakar metabolički poremećaj; Lentikularna degeneracija; Menkes II bolest [metabolički poremećaj bakra]; Menkes II sindrom [metabolički poremećaj bakra]; Progresivni lentikularni sindrom; pijelonefritis kod Wilsonove bolesti; Čeličan-kosa sindrom - sa Menkes II sindrom; Trihopoliodistrofija - vidi također Menkes II sindrom; Tubulointersticijski bubreg bolest kod Wilsonove bolesti; Tubulointersticijski poremećaj kod Wilsonove bolesti; Westphal-von-Strümpellova pseudoskleroza; Wilson I sindrom; Wilsonova bolest [hepatolentikularna degeneracija]; Wilsonova lentikularna degeneracija; ICD-10-GM E 83. 0: poremećaji metabolizma bakra) je autosomno recesivni nasljedni poremećaj u kojem jedan ili više gen mutacije remete metabolizam bakra u jetra. Pogođeni gen nalazi se na kromosomu 13. Kao rezultat, bakar se nakuplja i taloži u različitim organskim sustavima, posebno u jetra i mozak.
If Wilsonova bolest radi u obiteljima, trebalo bi ga dijagnosticirati u dobi od oko 4 do 5 godina.
Dvije se vrste mogu razlikovati prema tijeku bolesti:
- Juvenilni tip (Wilsonov tip) - dovodi do smrti u roku od nekoliko godina ako se ne liječi.
- Odrasli tip (Westphal-Strümpellova pseudoskleroza) - sporije napreduje.
Vrhunac učestalosti: bolest se očituje (postaje vidljiva) u dobi između 5 i 45 godina. Maloljetnički tip (Wilsonov tip) obično započinje s 20. godinom. Odrasli tip počinje između 20. i 40. godine.
Incidencija (učestalost novih slučajeva) je oko 15-30 slučajeva na 1,000,000 stanovnika godišnje (u Njemačkoj).
Tijek i prognoza: Razlikuju se asimptomatski (pretklinički) i simptomatski (klinički) tijek (jetreni i neurološki). U potonjem, prolazno jetra simptomi se obično javljaju između 5. i 10. godine života, tj. povećanje jetrenih transaminaza, smanjena učinkovitost, umor i žutica. U konačnici, zatajenje jetre može se dogoditi. Neurološke se manifestacije obično javljaju nakon 10. godine. S ranim i dosljednim terapija, prognoza je dobra i ne očekuje se ograničenje očekivanog života. U nekim su slučajevima posljedice poremećenog metabolizma bakra reverzibilne. Ono što može ostati jest fibroza jetre (vezivno tkivo preuređivanje jetre s funkcionalnim oštećenjem) ili ciroza jetre (skupljanje jetre). Ako se bolest ne liječi na vrijeme ili na adekvatan način, ciroza jetre će napredovati. Doživotno praćenje metabolizma bakra kao i simptomi jetre, trombociti, potrebne su bubrežne vrijednosti i neurološki nalazi (otprilike svake 1 do 2 godine).
