Pearsonov sindrom vrlo je rijetka bolest s genetskim uzrocima. Bolest je među nekim medicinskim profesionalcima poznata i kao Pearsonova bolest. Nasljedna bolest pripada takozvanim mitohondriopatijama. Pearsonov sindrom karakteriziran je višesistemskim pritužbama. Bolest je tipično karakterizirana brisanjem mitohondrijske DNA.
Što je Pearsonov sindrom?
Pearsonov sindrom predstavlja genetsku bolest koja se javlja s vrlo niskom učestalošću u populaciji. Do danas medicinska literatura poznaje samo stotinjak slučajeva osoba s Pearsonovim sindromom. Stoga se procjenjuje da je učestalost Pearsonovog sindroma manja od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Prethodna opažanja i studije na pacijentima pružaju pouzdane dokaze da je Pearsonov sindrom podjednako vjerojatno da će se pojaviti i kod muškaraca i kod žena.
Uzroci
U osnovi, Pearsonov sindrom je nasljedna bolest. U skladu s tim, specifične manifestacije genetskih mutacija odgovorne su za ljude koji se rađaju sa sindromom. U principu, bolest predstavlja multisistemski sindrom. Glavni uzrok Pearsonovog sindroma su genetske mutacije mitohondrijske DNA. Određene mutacije uzrokuju razvoj pogrešaka u genetskim informacijama. Kao rezultat, pogođene osobe razvijaju tipičnu simptomatologiju Pearsonovog sindroma, koja je obično vidljiva od rođenja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pearsonov sindrom javlja se s nizom pritužbi i simptoma, koji se mogu kombinirati i težinom u nekoliko bolesnika. Međutim, tipična povezanost određenih znakova ukazuje na bolest. Prvi znakovi Pearsonovog sindroma već se pojavljuju u dojenčadi. U ovom slučaju oboljela djeca pate od takozvane sideroblastike anemija vatrostalnog tipa. Stoga su neki od njih ovisni o transfuziji. Uz to, ponekad su simptomi prisutni i pancitopenija, kao i fibroza gušterače. Pod određenim okolnostima pogođena djeca pate od egzokrine insuficijencija gušterače, Kao posljedica, proljev s kroničnim tijekom nije rijetkost. Uz to, neki bolesnici s Pearsonovim sindromom razvijaju mliječnu hranu acidoza bilo s isprekidanim ili upornim tijekom. Uz to, Pearsonov sindrom ponekad zahvaća brojne organe, poput bubrega, srce, jetrai slezena. U nekim slučajevima bolest utječe i na hormonalni sustav. Kada jetra je pogođen Pearsonovim sindromom, obično se javljaju simptomi kao što su citoliza, hepatomegalija, kao i kolestaza. Kada su zahvaćeni bubrezi, pogođene osobe pate od aminoacidurije, kao i od tubulopatije. Neki pojedinci pokazuju usporeni razvoj intelektualnih sposobnosti kao rezultat Pearsonovog sindroma. U brojnim slučajevima pogođena djeca su posebno podložna zarazne bolesti. Kao rezultat toga, veliki udio zahvaćene novorođenčadi i dojenčadi umire kao rezultat Pearsonovog sindroma. Preživjeli pacijenti imaju povećani rizik od razvoja Leighovog sindroma, Kearns-Sayreova sindroma i mitohondriopatije tijekom svog daljnjeg života. Potonji fenomen često je povezan s miopatijom i oftalmoplegijom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Pearsonov sindrom obično dijagnosticiraju pedijatri i razni stručnjaci. S obzirom na rijetkost bolesti, dijagnoza se može razviti u dugotrajan proces. Tipični simptomi bolesti obično dovode do intenzivnih pregleda ubrzo nakon rođenja bolesno dijete. Uz pomoć različitih tehnika pregleda, spektar mogućih bolesti sve se više sužava. Laboratorija krv testovi posebno značajno doprinose dijagnozi Pearsonovog sindroma. Odlučujući faktor za pouzdanu dijagnozu Pearsonovog sindroma prvenstveno je otkrivanje singularne delecije mitohondrijske DNA. Uz to, mrlja od koštana srž se obično koristi za dijagnozu. Takozvana vakuolizacija predoblika od eritrociti i mogu se otkriti granulociti. Pored toga, radi se test s Berliner plavom bojom, pri čemu se mogu identificirati određeni oblici sideroblasta. U većini slučajeva bolest se sporadično pojavljuje kod ljudi. Liječnici GRACILE sindrom, na primjer, smatraju dijelom diferencijalna dijagnoza.
komplikacije
Pearsonova bolest uzrokuje kod pacijenata različite simptome. U ovom slučaju, to se može dogoditi u vrlo mladoj dobi i može utjecati na bubrege, srcei jetra. U najgorem slučaju, oni dovesti do smrti pogođene osobe. Bubreg problemi posebno mogu dovesti do bubrežna insuficijencija, čineći pacijente ovisnima o transplantaciji ili dijaliza. Nadalje, kvaliteta života pogođene osobe značajno je smanjena i ograničena Pearsonovom bolešću. Nerijetko bolest dovodi i do poremećaja u razvoju pacijenta. Djeca pate od smanjene inteligencije, a također i od mentalne retardacija. Isto tako, Pearsonova bolest nerijetko dovodi do psiholoških tegoba ili depresija kod roditelja i rodbine pacijenta. Uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Međutim, neke se pritužbe mogu ograničiti uz pomoć lijekova ili terapija. Međutim, Pearsonova bolest u svakom slučaju dovodi do smanjenog životnog vijeka pacijenta, tako da oni umiru u ranoj dobi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva prvi se znakovi bolesti javljaju u neonatalnom razdoblju. U mnogih zahvaćene djece obrazac simptoma razvija se nedugo nakon rođenja, što obično dovodi do temeljitih medicinskih pregleda. Kao rezultat toga, pedijatri obično rano uočavaju tijekom pregleda novorođenčadi da je potrebno nešto poduzeti. Budući da se Pearsonova bolest javlja izuzetno rijetko, klinička slika mnogim je medicinskim stručnjacima uglavnom nepoznata. Iz tog razloga svakako treba konzultirati stručnjaka. Gotovo nikada u obitelji nije poznata genetska predispozicija za Pearsonovu bolest. U tom bi se slučaju roditelji trebali posavjetovati s liječnikom i prije nego što se dijete rodi. Ako se nakon porođaja posumnja na Pearsonovu bolest, roditelji se trebaju što prije obratiti stručnjaku. Čak i mladi oboljeli mogu osjetiti simptome kao što su zatajenje bubrega or zatajenje jetre, koji može dovesti do smrti. Pacijenti obično umiru u vrlo mladoj dobi. Da bi se značajno povećalo očekivano trajanje života, liječenje treba započeti što ranije.
Liječenje i terapija
Pearsonov sindrom, kao genetski uzrokovana bolest, može se liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Liječenje simptoma prvenstveno uključuje antibiotici za zarazne bolesti ili transfuzije za liječenje anemija. Neki pacijenti dobivaju tvari koje podržavaju funkcija gušterače. Poremećaji hormona uravnotežiti liječe se odgovarajućim medicinskim sredstvima. Za dugotrajno liječenje Pearsonovog sindroma, trenutno su u tijeku istraživačke studije o upotrebi matičnih stanica terapija. Anemija također se može liječiti administraciju lijeka eritopoetin. Prognoza Pearsonovog sindroma je općenito loša. Mnogi bolesnici umiru do treće godine od zatajenja funkcije jetre ili sepsa. Ako pogođena osoba preživi prve godine života, simptomi Pearsonovog sindroma se mijenjaju. Žalbe poput anemije često se smanjuju, dok se neurološke poteškoće povećavaju. Neki pacijenti također razvijaju dodatne simptome, kao što su retinitis pigmentosa.
Outlook i prognoza
Prognoza Pearsonove bolesti relativno je loša. Mnoga djeca umiru od posljedica bolesti. Krv trovanje i zatajenje organa posebno su problematični. Zdravlje komplikacije obično dovode do smrti djeteta do treće godine života. Liječnici moraju nadzirati bolesnu djecu, što ozbiljno ograničava njihovu kvalitetu života. Za roditelje i rodbinu bolest djeteta znači veliko emocionalno opterećenje. U većini slučajeva potrebna je terapijska njega. Simptomatsko liječenje može odgoditi ozbiljne komplikacije i smrt djeteta. Samo u nekoliko slučajeva oboljeli dosegnu adolescenciju ili odraslu dob. U slučajevima kada stanje nije fatalan, oboljeli kasnije razviju i druga stanja poput Kearns-Sayreova sindroma. Mutacija T14484C nudi bolju prognozu, jer virusi koji se pojave mogu se djelomično liječiti. Kod Pearsonove bolesti nema izgleda za oporavak pacijenta. Očekivano trajanje života je uvelike smanjeno, a dobrobit ograničena. Trenutno dokazana matična stanica terapija mogao omogućiti izlječenje u budućnosti. Točnu prognozu donosi nadležni stručnjak s obzirom na sliku simptoma i ustrojstvo djeteta.
Prevencija
Pearsonov sindrom kao nasljedna bolest trenutno se ne može spriječiti. Trenutno postoje mogućnosti za prevenciju genetske bolesti nisu dovoljno istraženi i testirani da bi se uspješno primijenili na ljudima.
Nastavak
U većini slučajeva, osoba pogođena Pearsonovom bolešću ima vrlo malo i također vrlo ograničenih mogućnosti ili mjere za izravnu njegu. Oboljela osoba stoga bi trebala što prije posjetiti liječnika kako bi spriječila daljnju pojavu komplikacija i simptoma. Također ne postoji mogućnost samoizlječenja. U slučaju da postoji želja za rađanjem djece, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomstva. Sama bolest se obično liječi administraciju raznih lijekova. Pacijent uvijek treba obratiti pažnju na točnu dozu i redoviti unos kako bi se pravilno i trajno suprotstavio simptomima. Prilikom uzimanja antibiotici, treba napomenuti da ih ne treba uzimati zajedno s alkohol. Nadalje, redovite kontrole i pregledi liječnika vrlo su važni kod Pearsonove bolesti. Kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću također može biti koristan. Nerijetko se razmjenjuju informacije koje pacijentu mogu olakšati svakodnevni život. Pearsonova bolest u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pearsonova bolest ostavlja pacijentu malo mogućnosti za samopomoć. Bolest je neizlječiva i povezana je s brojnim pritužbama. Organizaciju svakodnevnog života treba obaviti uzimajući u obzir stanje u zdravlje kao i mogućnosti pogođene osobe. Treba se pridržavati medicinskih preporuka kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Važno je izbjegavati štetne tvari. Potrošnja nikotin, droge or alkohol treba se potpuno suzdržati. Mogu uzrokovati oštećenje organa ili pojačati simptome. Uravnotežen, vitamin-bogat i zdrav dijeta podržava organizam kao i imunološki sustav. Budući da bolest u teškim slučajevima može dovesti do prerane smrti, treba izbjegavati nepotrebne rizike. Treba promovirati životnu radost i poboljšati kvalitetu života. Mole se rođaci da sami potraže pomoć kako bi mogli dobro poduprijeti oboljelu osobu i istodobno obratiti dovoljno pažnje na vlastitu dobrobit. Oni su važna potpora u životu pacijenta i stoga bi trebali obratiti pažnju i na vlastiti zdravlje uz pokazivanje dužne obzirnosti. Stabilno okruženje važno je za suočavanje s bolešću. Može se smatrati ugodnom razmjenom u grupama za samopomoć ili internetskim forumima. Tu se mogu dati savjeti i savjeti koji pomažu u promicanju zdravlja.
