Bloch-Sulzbergerov sindrom je X-vezan dominantni nasljedni poremećaj koji je vrlo rijedak. Poremećaj karakterizira niz neuroloških i kožnih simptoma. Bloch-Sulzbergerov sindrom sinonimno se naziva i Bloch-Siemensovim sindromom i melanoblastozom cutis.
Što je Bloch-Sulzbergerov sindrom?
Bloch-Sulzbergerov sindrom nasljeđuje se na X vezan način i iz tog se razloga pretežno javlja kod žena. Općenito, međutim, to je relativno rijedak poremećaj, koji ima samo 700 slučajeva od 1987. Kao dio sindroma razvijaju se tipične promjene na koža, što je u otprilike 90 posto oboljelih pacijenata već očito u zametak u maternici. The promjene na koži pogoršati u dojenačkoj dobi. Uz to, Bloch-Sulzbergerov sindrom povezan je s nizom drugih simptoma, kao što su distrofije nokti, očne anomalije, zubne anomalije, ili anomalije središnjeg živčani sustav. Brojni simptomi prepoznaju se samo tijekom djetinjstvo. U vrlo rijetkim slučajevima, sindrom se također očituje u muških pacijenata i ovdje se obično naziva Klinefelterov sindrom. Tipične pojave Bloch-Sulzbergerovog sindroma na koža ostati tijekom cijelog života. Obično su prvi simptomi bolesti koji postaju vidljivi. Kasnije se u mnogim slučajevima dodaju neurološki simptomi, kao i abnormalnosti zuba, od kojih se neki razvijaju rano djetinjstvo. U osnovi, stopa smrtnosti ovisi o dobi pacijenta, kao io izraženosti i težini simptoma. U principu, Bloch-Sulzbergerov sindrom češće se javlja kod svijetloputih nego kod tamnoputih osoba.
Uzroci
Bloch-Sulzbergerov sindrom uglavnom ima genetske uzroke. Mutacije na X kromosomu uzrokuju da bolesnici razvijaju bolest. Bolest se nasljeđuje na dominantan način. Čak i jedna mutacija odgovarajuće gen dovoljan je da pokrene Bloch-Sulzbergerov sindrom. Ova je mutacija odgovorna i za oko 80 posto svih slučajeva bolesti. Uz to, nedavno je identificirana 21 takozvana točkovna mutacija koja također može uzrokovati Bloch-Sulzbergerov sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu Bloch-Sulzbergerovog sindroma očituju se brojni različiti simptomi koji se razlikuju pojedinačno ovisno o slučaju. U osnovi, bolest utječe na tkivo odgovorno za stvaranje neuroektoderma i ektoderma. Tipično, koža je uključen u bolest. Osim toga, u nekim slučajevima bolest zahvaća i zubno tkivo, kao i središnje živčani sustav. Čest simptom je takozvana ektodermalna displazija, koja osim zuba, ponekad utječe i na nokti i kosa. U žena se promjene često javljaju duž Blaschkovih linija na koži. Pojave na koži razvijaju se postupno kod Bloch-Sulzbergerovog sindroma, dok se ostali simptomi pojavljuju iznenada. U osnovi se razlikuju različite faze bolesti.
Dijagnoza i napredovanje
Dostupne su razne istražne metode za utvrđivanje dijagnoze Bloch-Sulzbergerovog sindroma, a liječnik koji odluči odlučuje hoće li ih koristiti nakon razmatranja pojedinačnog slučaja. Postoji nekoliko kriterija za dijagnozu Bloch-Sulzbergerovog sindroma. Sve dok se NEMO mutacija ne smatra potvrđenom i bolest nije pogođena nijednom rođaku, moraju biti zadovoljena najmanje dva glavna kriterija. Tu spadaju, na primjer, karakteristične promjene na koži. Sekundarni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju abnormalnosti zuba, nepca, očiju, dojki ili središnjeg dijela živčani sustav. Abnormalnosti nokti, alopecija, više pobačaja u prošlosti i karakteristični histološki rezultati pregleda kože također su sekundarni kriteriji. Uz to, laboratorijski testovi dokazuju prisutnost Bloch-Sulzbergerovog sindroma. Krv testovi obično otkrivaju eozinofiliju. U osoba s sumnjom na Bloch-Sulzbergerov sindrom, treba provesti takozvano kariotipiziranje i genetsko testiranje. Također je moguće dijagnosticirati Bloch-Sulzbergerov sindrom putem a biopsija Dostupne su i razne slikovne metode pregleda koje se koriste za sigurno postavljanje dijagnoze. Magnetska rezonancija or računarska tomografija otkriti smanjenu krv opskrba kao i razne druge ishemijske abnormalnosti koje ukazuju na bolest. U principu, prognoza za Bloch-Sulzbergerov sindrom je relativno dobra. Ipak, može se dogoditi smrt, osobito ako oftalmološki i neurološki simptomi napreduju. Međutim, sve dok se komplikacije mogu spriječiti, prognoza je pozitivna.
komplikacije
Bloch-Sulzbergerov sindrom općenito uzrokuje ozbiljna oštećenja tkiva. To može rezultirati raznim komplikacijama, ovisno uglavnom o regiji i vrsti oštećenja. Često su pogođeni i nokti i zubi pacijenta, tako da pritužbe u usne šupljine mogu postati očigledni. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od zubobolja i krvarenja. Njih može liječiti stomatolog kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. U mnogim slučajevima na kožu utječe i Bloch-Sulzbergerov sindrom, tako da se na njoj stvaraju takozvane Blaschkove linije. Dijagnoza Bloch-Sulzbergerovog sindroma može se relativno dobro provesti, tako da se liječenje može započeti odmah. To je prvenstveno usmjereno na uklanjanje sekundarnih infekcija kako se ne bi dogodile daljnje komplikacije. Budući da se sindrom ne može liječiti uzročno, liječe se samo simptomi. Uglavnom se koriste lijekovi, kirurške intervencije se ne odvijaju. U mnogim je slučajevima tijek bolesti pozitivan. Međutim, to ne osigurava da se Bloch-Sulzbergerov sindrom neće ponoviti tijekom života. Općenito, očekivani životni vijek ne smanjuje Bloch-Sulzbergerov sindrom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično se Bloch-Sulzbergerov sindrom ne može izravno liječiti, pa je u većini slučajeva posjet liječniku samo radi dijagnoze. Međutim, pacijenti bi također trebali posjetiti liječnika ako Bloch-Sulzbergerov sindrom uzrokuje razne tegobe na koži. Žalbe na koži same se jako razlikuju i ne mogu se univerzalno predvidjeti. Međutim, Bloch-Sulzbergerov sindrom može se očitovati i displazijom noktiju ili zuba, pa se zbog ovih simptoma također treba potražiti liječnika. U mnogim se slučajevima simptomi kože pojavljuju vrlo sporo i ne nestaju sami od sebe. Iz tog bi razloga posebno djeca trebala ići na redovite preglede kod pedijatra kako bi izbjegla daljnje komplikacije. Budući da su simptomi bolesti vrlo različiti, ne mogu se imenovati točni simptomi prema kojima se bolest može identificirati. Međutim, u slučaju pritužbi na koži, uvijek se treba obratiti dermatologu. U mnogim se slučajevima tada mogu izbjeći daljnje infekcije antibiotici ili pomoću kreme.
Liječenje i terapija
Nekoliko je opcija dostupno kao dio terapija za Bloch-Sulzbergerov sindrom. Prvo, važno je spriječiti komplikacije kao što su sekundarne infekcije s bakterija, Inače, terapija od simptoma je jedina mogućnost liječenja. To je zato što se bolest javlja kao rezultat a gen mutacija i ne može se potpuno izliječiti. U nekim slučajevima, na primjer, antikonvulzivi se koriste za kontrolu napadaja. Oboljelim pacijentima obično upravljaju i liječe ih oftalmolozi, dermatolozi i neurolozi.
Outlook i prognoza
Prognoza Bloch-Sulzbergerovog sindroma je nepovoljna. Genetski poremećaj ne može se izliječiti trenutnim medicinskim mogućnostima i terapijama. Tijekom liječenja, simptomi koji se javljaju usmjereni su na olakšanje. Budući da ne postoji trajni lijek, simptomi se mogu ponoviti u bilo kojem trenutku. Istraživačima i znanstvenicima zabranjeno je aktivno miješanje u ljude genetika. Iz tog razloga pacijentu se može ponuditi samo simptomatsko, a ne uzročno liječenje. Ovisno o intenzitetu simptoma, primijenjene terapije pokazuju dobre rezultate. Bez medicinske njege, oštećenje tkiva postupno se povećava. Prirodno ili home lijekova može se koristiti za podupiranje kože pacijenta. Međutim, teško se može očekivati značajno ublažavanje simptoma. Plan liječenja Bloch-Sulzbergerovog sindroma je opsežan. U većini slučajeva nekoliko se pritužbi mora rješavati paralelno kako bi se poboljšala dobrobit i osjećaj zdravlje. Dobri rezultati postižu se u liječenju lijekovima. Ako pacijent pati od netolerancija na lijekove, uvjeti postaju teži. Nelagoda se povećava, a postojeće pritužbe šire se dalje. Potpora pacijentu je zdrav način života. S uravnoteženim dijeta i staja imunološki sustav, može se postići značajno poboljšanje dobrobiti.
Prevencija
Budući da je Bloch-Sulzbergerov sindrom bolest s genetskim uzrocima, prema dosadašnjim saznanjima iz medicinskih i farmaceutskih istraživanja ne postoje mogućnosti za prevenciju bolesti. Vrlo često se prvi simptomi bolesti javljaju u nerođene djece u maternici i nepovratni su. Stoga je utoliko važnije obratiti se odgovarajućim stručnjacima kada se pojave tipični simptomi bolesti, kako bi se simptomatskim terapijskim metodama poboljšala kvaliteta života pacijenta.
Nastavak
Opcije za daljnju njegu vrlo su ograničene kod Bloch-Sulzbergerovog sindroma. To je nasljedna bolest i stoga se ne može liječiti uzročno, samo simptomatski. Stoga se ne može postići potpuno izlječenje. Budući da bolest mogu naslijediti i djeca, oboljela osoba treba proći genetsko savjetovanje ako želi imati djecu kako bi spriječio da se Bloch-Sulzbergerov sindrom prenese dalje. Simptomi sindroma u pravilu se ublažavaju uz pomoć lijekova. Pacijent treba biti siguran da redovito uzima ove lijekove kako bi spriječio daljnje komplikacije. Također, interakcije s drugim lijekovima mora se uzeti u obzir. Budući da ovaj sindrom uzrokuje ozbiljne dermatološke simptome, bitni su i redoviti posjeti dermatologu. Nerijetko je Bloch-Sulzbergerov sindrom povezan s psihološkim tegobama, depresija ili druga raspoloženja. U tom su slučaju razgovori s prijateljima ili s vlastitom obitelji korisni za ublažavanje ovih pritužbi. Kontakt s drugim ljudima pogođenim sindromom također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Bloch-Sulzbergerov sindrom obično ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Što možete učiniti sami
Od a gen mutacija je odgovorna za Bloch-Sulzbergerov sindrom, nema samopomoći mjere koji imaju uzročan učinak. Međutim, pogođene osobe ili njihovi rođaci mogu sami sebi pomoći u ublažavanju simptoma ili se lakše nositi s njima. Karakteristike bolesti su razne lezije kože uključujući teške poremećaje pigmentacije. Ovaj je simptom posebno uznemirujući za one koji su pogođeni sa socijalne točke gledišta. Vršnjaci djecu često zadirkuju, adolescenti i odrasli često imaju zapreke u ophođenju s drugima zbog izgleda ili se osjećaju diskriminirano zbog izgleda. Međutim, čisto poremećaji pigmenta često se mogu ispraviti kozmetički. U tu svrhu, posebna kamuflirati šminka se može kupiti u ljekarnama i drogerijama, koja ima posebno veliku pokrivenost, je voda-otporan i traje do 24 sata. Oni koji su pogođeni mogu naučiti kako ga pravilno primijeniti od specijaliziranih prodavača ili kozmetičara. U svakom slučaju, pacijenti koji pate od svojih lezije kože treba konzultirati dermatologa i dobiti informacije o mogućnostima estetskog liječenja. U slučaju malformacija čeljusti ili zuba, pacijent ili njegovi skrbnici svakako bi se trebali obratiti stručnjaku koji je specijaliziran za estetska stomatologija. Često se malformacije mogu ispraviti oralnom kirurgijom ili proteza. Ako je i mentalni razvoj oslabljen, roditelji bi trebali potražiti odgovarajuće rana intervencija za svoje dijete pravodobno. U slučaju poremećaji govora i ograničen razvoj motoričkih vještina, također treba konzultirati logopeda i radnog terapeuta.
