Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) karakterizira prirođena kontraktura jednog ili višestrukih zglobova. U ovom slučaju postoji nedosljedna klinička slika. Bolest nije izlječiva, ali također nije progresivna.
Što je artrogryposis multiplex congenita?
Glavna značajka artrogryposis multiplex congenita je urođena ukočenost zglobova različitih vrsta zglobova različitog stupnja. Arthrogryposis multiplex congenita skupni je pojam za uvjete s različitim uzrocima koji se javljaju prije rođenja. U prošlosti, stanje nazivan je i Guérin-Sternovim sindromom. AMC se klasificira u nekoliko vrsta:
- U tipu 1 zahvaćeni su samo ekstremiteti. Istodobno, tip 1 dalje je podijeljen u dvije podskupine, tip 1a i tip 1b. U tipu 1a, kontrakture su uglavnom pogođene samo rukama i nogama. Ako su svi ekstremiteti uključujući ramena i kuk zglobova su ukrućeni, naziva se tip 1b.
- Kod artrogryposis multiplex congenita tipa 2, osim ukrućenja zgloba, nekoliko je organa neispravno oblikovano. To utječe, na primjer, na trbušni zid, mokraćni sustav mjehur, kralježnice ili glava.
- Tip 3, uz već spomenute malformacije, još uvijek karakteriziraju najteža oštećenja kralježnice i živčani sustav.
Uzroci
Uzroci arthrogryposis multiplex congenita su raznoliki. Među njima je bolest rezultat prenatalnih procesa. U nekim se slučajevima sumnja na genetski utjecaj. Na primjer, točkovna mutacija na ZC4H2 gen (cink prst gen) identificiran je u određenim oblicima AMC-a. Ovaj gen odgovoran je za sintezu cink prst proteini, koji komuniciraju s DNA ili RNA pomoću cink atoma i na taj način mogu kontrolirati procese sinteze proteina.
procesi sinteze bjelančevina. Ostali prenatalni utjecaji uključuju virusi ili toksini koji oštećuju mišiće ili živčano tkivo koje stimulira mišiće. Kao rezultat, muskulatura se ne može pravilno položiti. Količina vezivno tkivo u mišićima i zglobna kapsula je previsok, pa je rast duljine kabela oslabljen. To dovodi do deformacije u zahvaćenim dijelovima tijela, uslijed čega je pokretljivost ozbiljno ograničena. Tijekom trudnoća, nedostatak kretanja djece je već primjetan. Potrebno je razjasniti u kojoj je mjeri taj nedostatak pokretljivosti posljedica ili djelomično uzrok nedostatka razvoja mišića. U svakom slučaju, arthrogryposis multiplex congenita je višefaktorna.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Arthrogryposis multiplex congenita očituje se u višeznačnom i često složenom izgledu. U 11 posto slučajeva zahvaćene su samo ruke. Još se 43 posto pacijenata ukočilo noga samo zglobovi. Sva su četiri ekstremiteta pogođena u 46 posto pogođenih. Ograničenja zglobova značajno se povećavaju prema rukama i nogama. Često mišići trupa još uvijek imaju dobru pokretljivost. Ostali tjelesni i mentalni razvoj obično je normalan. Bez obzira na broj zahvaćenih zglobova, međutim, mogu biti zahvaćeni i drugi organi. U krajnjem slučaju kongenita artrogripoze tipa 3, najteže malformacije koje uključuju živčani sustav su prisutni.
Dijagnoza
Za dijagnosticiranje urođene arthrogryposis multiplex provode se različiti slikovni postupci. Primjerice, radiografski pregledi omogućuju dobru vizualizaciju displazije i iščašenja. Magnetska rezonancija i mišić biopsija otkrivaju strukturne abnormalnosti u muskulaturi. elektromiografija (EMG) se može koristiti kao diferencijalna dijagnoza da se kao uzrok isključi miogena bolest.
komplikacije
Arthrogryposis multiplex congenita ima niz komplikacija i simptoma. U većini slučajeva zahvaćene su ruke i noge i pokazuju relativno jako ukrućenje zglobova. Isto tako, ukočenost se također javlja u stopalima i rukama i može dovesti do značajnih ograničenja kretanja pacijenta. Svakodnevni život pogođene osobe znatno je ograničen artrogryposis multiplex congenita. Nadalje, ne dolazi do komplikacija, bolest također ne napreduje i ne ometa daljnji razvoj pacijenta. Isto tako, nema negativnog utjecaja na mentalni razvoj pogođene osobe. U nekim slučajevima, međutim, artrogryposis multiplex congenita može uzrokovati malformacije organa i živčani sustav, što može rezultirati paralizom i drugim simptomima. Međutim, mentalni razvoj još uvijek nije pogođen. Uzročna terapija artrogryposis multiplex congenita nije moguć. Iz tog razloga, uglavnom se simptomi liječe i ograničavaju uz pomoć terapija. Očekivano trajanje života nije ograničeno sve dok nema oštećenja ili malformacija organa. U nekim slučajevima pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi da se nose sa svakodnevnim životom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva, artrogryposis multiplex congenita dijagnosticira se neposredno prije rođenja ili nakon rođenja djeteta. Iz tog razloga dijagnozu artrogryposis multiplex congenita ne treba postavljati zasebno. Međutim, oboljeli od ove bolesti ovise o vrlo sveobuhvatnom liječenju tako da simptomi mogu biti ograničeni. Treba se obratiti liječniku, posebno ako postoje ograničenja u svakodnevnom životu i ako je djetetov razvoj ograničen. Arthrogryposis multiplex congenita u pravilu dijagnosticira liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje artrogryposis multiplex congenita tada konačno provodi ortoped ili terapeut. Nerijetko su pogođeni da osim fizičkih simptoma pate i od psihičke i mentalne nelagode. Roditelji ili rodbina pogođene djece također mogu patiti od ovih pritužbi i zahtijevati psihološki tretman. To treba tražiti posebno ako se pacijente može maltretirati ili zadirkivati.
Liječenje i terapija
Korištenje električnih romobila ističe terapija arthrogryposis multiplex congenita temelji se na nekoliko stupova. Maksima je da funkcija mora imati prednost nad estetikom. Liječenje treba započeti što je ranije moguće kako bi se djetetu pomoglo da postigne dob prikladan razvoj. Mora se naći srednji kurs između previše i premalo terapija. Mora se imati na umu da previše terapije, baš kao i tjelesno oštećenje, može jednako opteretiti djetetovu psihu. Nakon postavljanja dijagnoze, konzervativna terapija treba započeti odmah nakon rođenja. Ova konzervativna terapija uključuje pravilno postavljanje dojenčeta, ručne tretmane i neurofiziološke postupke. Postoje ukupno četiri mogućnosti terapije, uključujući fizikalna terapija, radna terapija, ortopedski uređaji i kirurgija. Koji se oblici terapije ili koje kombinacije terapija koriste, ovisi o specifičnostima pojedinačnog slučaja i težini bolesti stanje. Fizikalna terapija treba započeti odmah jer je vrlo uspješan u liječenju AMC-a. U ovom se postupku koriste ručne terapije za postupno otpuštanje ukrućenih zglobova. Terapije zasnovane na neurofiziologiji namijenjene su poticanju neuromuskularnih aktivnosti koje su još uvijek prisutne. U početku je intenzitet ove terapije prirodno vrlo visok. Međutim, kasnije se bez nedostataka može svesti na osnovni program. Radna terapija treba provoditi paralelno s fizioterapija. Uz njegovu pomoć, pogođenoj djeci omogućuje se da se lakše nose sa svojim svakodnevnim životom u obitelji, zabavište ili škola. Ova terapija uključuje, između ostalog, poboljšanje sekvenci pokreta, provođenje i obradu osjetilnih utisaka, poboljšanje percepcije tijela, razvoj izdržljivost i koncentracija, poboljšanje komunikacije s drugim ljudima i razvoj motivacije. Ortopedski pomagala koriste se kada fizikalna terapija samo po sebi nije dovoljno da djetetu omogući hodanje. Korektivna operacija također može biti potrebna za ozbiljne invalidnosti.
Outlook i prognoza
Prognoza za arthrogryposis multiplex congenita nije previše optimistična. Unatoč medicinskom napretku, bolest se ne može izliječiti s obzirom na trenutne znanstvene mogućnosti. Bez obzira na oblik izražavanja, sve tri moguće vrste bolesti zasad se ne mogu izliječiti. Trenutni nedostatak lijeka može biti posljedica nejasnog uzroka bolesti. Sumnja se na genetsko raspoloženje. Ova pretpostavka trenutno nije sigurna. Terapije su usmjerene na dobro suočavanje s ograničenjima u svakodnevnom životu. U izuzetno ranoj fazi dijete uči kako za sebe optimizirati sekvence pokreta. Uz to, emocionalna podrška i psihoterapija su potrebni. Pacijentova suradnja također je važna kako bi se postigao dovoljan napredak i živio život što je moguće primjereniji dobi. Iako bolest nije izlječiva, ona ne napreduje. Stoga se ne može očekivati porast simptoma. Unutar procesa rasta i razvoja važno je način života prilagoditi potrebama i mogućnostima pacijenta. Potiču se i optimiziraju aktivnosti koje se mogu provesti. To pomaže postići dobru kvalitetu života čak i kao odrasla osoba. U nekim se slučajevima, ovisno o pojedinačnim specifikacijama, izvodi kirurška intervencija kako bi se dodatno poboljšale postojeće mogućnosti.
Prevencija
Uzročno nije moguće spriječiti artrogryposis multiplex congenita. Bolest je urođena i rezultat je razvojnih poremećaja tijekom trudnoća. Međutim, štetni utjecaji poput pušenje, pijenje i uzimanje droga buduća majka treba izbjegavati tijekom trudnoća. Treba također učiniti sve napore kako bi se spriječila virusna infekcija.
kontrola
U većini slučajeva arthrogryposis multiplex congenita, mjere naknadne njege ozbiljno su ograničeni. U ovom slučaju, pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzom otkrivanju i liječenju ove bolesti, iako potpuno izlječenje obično nije moguće. Daljnji tijek Arthrogryposis multiplex congenita također u velikoj mjeri ovisi o točnoj prirodi i težini simptoma, tako da se ne mogu napraviti nikakva općenita predviđanja. Tretman se provodi uz pomoć različitih terapija. U mnogim slučajevima pogođeni mogu izvoditi razne vježbe iz fizioterapija or fizikalna terapija u vlastitim domovima kako bi ublažili simptome. Međutim, mnogi pacijenti s artrogryposis multiplex congenita također ovise o pomoći svojih prijatelja i obitelji kako bi olakšali svakodnevni život. Nerijetko je potrebna i psihološka pomoć kako bi se spriječili psihološki poremećaji i depresija. U mnogim je slučajevima također potrebno koristiti razne pomagala koji mogu olakšati svakodnevni život pogođene osobe. Ne može li se univerzalno predvidjeti smanjuje li arthrogryposis multiplex congenita očekivani životni vijek pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je artrogryposis multiplex congenita urođena bolest, prvi je korak da opstetričari i roditelji i članovi obitelji pacijenta poduzmu mjere. Što se bolest prije prepozna i liječi, veća je vjerojatnost da će se dijete moći razviti na način primjeren dobi. Kod prvih znakova urođene ukočenosti zglobova, roditelji zahvaćene djece trebaju se odmah obratiti stručnjaku. Informacije o prikladnim liječnicima i klinikama mogu dobiti od liječničkog udruženja zdravlje osiguravajuće društvo ili grupe za samopomoć koje djeluju lokalno i na Internetu. Ako želite, ove grupe za samopomoć također će vas kontaktirati s obiteljima s djecom približno iste dobi, tako da roditelji mogu razmijeniti ideje i imati koristi od međusobnih iskustava. Grupe za samopomoć također odgovaraju na sva pitanja o bolesti i daju savjete kako se nositi sa određenim problemima u svakodnevnom životu. S povećanjem dobi pacijenti također mogu pridonijeti poboljšanju svoje bolesti stanje se. Važan doprinos poboljšanju stanja daje fizioterapija, koji bi trebalo započeti što prije. Ručna terapija mogu popustiti ukrućene zglobove. Terapije koje se temelje na neurofiziologiji usmjerene su na poticanje neuromuskularne aktivnosti. Ortopedski pomagala kao što su udlage ili uređaji za potporu i upotreba pomagala za hodanje ili invalidskih kolica također mogu pomoći u poboljšanju pacijentove pokretljivosti i osigurati život koji uglavnom određuje sam.