Alagilleov sindrom je genetski poremećaj. Bolest se obično naziva kraticom ALGS. Sinonimni pojmovi za bolest su arteriohepatična displazija ili Alagille-Watson sindrom. Alagilleov sindrom je relativno rijedak, a smatra se da se javlja učestalost 1: 70000 ili 1: 100000.
Što je Alagilleov sindrom?
Alagilleov sindrom ima genetsku komponentu. Specifični nedostatak na a gen odgovoran je za razvoj bolesti. Alagilleov sindrom dobio je svoje ime u odnosu na osobu koja je prva opisala bolest. Ta je osoba bila francuski znanstvenik Alagille. Alagilleov sindrom je nasljedna bolest koju djeca nasljeđuju na autosomno dominantni način. Odlučujući faktor za razvoj bolesti je nedostatak određenog proteina diferencijacije, koji je odgovoran za različite vrste tkiva u ljudskom organizmu. Iz tog je razloga moguće da se mnogi različiti tjelesni sustavi tijela razbole tijekom Alagilleova sindroma. Na primjer, neke osobe pokazuju simptome jetra. U principu, individualni klinički izgled uvelike se razlikuje od osobe do osobe. Također je karakteristično da brojni bolesnici pokazuju samo manje simptome ili ih uopće nema.
Uzroci
Alagilleov sindrom ima genetsku komponentu. Specifični nedostatak na a gen odgovoran je za razvoj bolesti. U osnovi, Alagilleov sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Prodiranje je 100 posto, dok fenotipski izgled uvelike varira od pacijenta do pacijenta. U principu se Alagilleov sindrom razlikuje u dvije potkategorije, koje se odnose na različite mutacije. Drugačiji gen lokusi su pogođeni. Ako se mutacija nalazi na 20. kromosomu, bolest se naziva ALSG1. Ako je mutacija na 1. kromosomu, to je ALSG2. Također je moguće da se pojave nove mutacije. Vjerojatnost za to veća je od 50 posto. Svaka osoba koja ima odgovarajuću mutaciju također pokazuje simptome bolesti u fenotipu. Međutim, stupanj izraženosti Alagilleova sindroma razlikuje se pojedinačno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prigovori koji se javljaju u vezi s Alagilleovim sindromom vrlo su raznoliki i često zahvaćaju nekoliko organa. Primjerice, tzv žuč tipičan je zastoj (medicinski izraz kolestaza). U novorođene bebe, žutica obično se razvija. Pored toga, crte lica oboljelih pacijenata pokazuju zapanjujuća odstupanja od prosjeka. Čelo je često vrlo široko. Oči su duboko postavljene, a brada je obično relativno mala. Kostur također pokazuje anomalije, poput takozvane klinodaktilije, skraćene distalne falange, kratke ulnarne kosti i leptir kralješci. Karakteristične za Alagilleov sindrom su također bolesti koje utječu na oči i optiku živci. Ovdje su moguće embriotoksoni, na primjer. Uz to, pogođene osobe češće obolijevaju od srce, Ako jetra obolio je od Alagilleova sindroma, moguće su razne pritužbe. Tu spadaju žutica, nizak rast, visoki pritisak portala vena, svrbež i tzv hiperkolesterolemija, u kojem holesterol nakuplja se pod koža, Osim toga, slezena povećava se kod nekih bolesnika.
Dijagnoza i tijek
Sumnja na prisutnost Alagilleova sindroma proizlazi u brojnim slučajevima zbog vizualnih abnormalnosti pogođenih osoba. Poželjan je posjet odgovarajućem stručnjaku radi postavljanja određene dijagnoze i započinjanja odgovarajućeg liječenja. Prvo, stručnjak koji razgovara raspravlja o simptomima i povijest bolesti s pacijentom ili, u slučaju maloljetnika, sa zakonskim skrbnikom pacijenta. Budući da je Alagilleov sindrom nasljedna bolest, obiteljska povijest igra središnju ulogu. Nakon razgovora s pacijentom provode se brojni pregledi. Na primjer, kralježnica i srce su rendgenski snimljeni. Oči i optika živci također se ispituju. Na taj se način već mogu otkriti brojne tipične anomalije koje upućuju na Alagilleov sindrom. Da bi se dobila konačna sigurnost o prisutnosti bolesti, koristi se genetska analiza, što čini uočljive odgovarajuće mutacije. A biopsija od jetra pruža manje sigurnosti. To samo ukazuje na simptome i njihovo podrijetlo, ali ne i na osnovnu bolest. U većine pogođenih osoba dijagnoza Alagilleova sindroma postavlja se na temelju kliničkih tegoba i tipičnih popratnih simptoma.
komplikacije
Širok spektar komplikacija može se razviti kod Alagilleova sindroma, ovisno o težini bolesti. Ako je na primjer zahvaćena samo jetra, tijekom sindroma javlja se svrbež i crvenilo, ali često jaki bubreg može se razviti i bolest koja može kasnije dovesti do žutica i hiperkolesterolemija. Dugoročno gledano, Alagilleov sindrom može dovesti do nizak rast, splenomegalija i deformacije lica. Karakteristike stanje uključuju široko razmaknute oči, usku bradu i veliko čelo. Sindrom također povećava rizik od srce defekti, malformacije oka, leptir kralješci i vaskularne malformacije. Osim toga, uglavnom su to multiformne popratne bolesti Alagilleova sindroma dovesti do teških komplikacija. Dakle, spomenuta žutica povezana je sa simptomima nedostatka, groznica i opća malaksalost, dok poremećaji imunološki sustav popraćeni su povećanom osjetljivošću na infekcije i bolesti. Ako je jetra već ozbiljno oštećena, to može dovesti do ozbiljne opasnosti po život, žučne opstrukcije bol i visoko groznica. Transplantacija jetre, što je često potrebno, može dovesti do komplikacija poput upala i odbijanje, što u rijetkim slučajevima može biti kobno. Što se prije poduzme, manje su vjerojatne teške komplikacije Alagilleova sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kad se sumnja na Alagilleov sindrom, uvijek se mora potražiti liječnika koji može dijagnosticirati nasljednu bolest i, ako je potrebno, izravno je liječiti. Liječnički savjet potreban je najkasnije kada novorođenče pokaže tipične simptome kao što su žutica, tegobe kardiovaskularni sustav, ili abnormalnosti lica (leptir kralješci, savijeni prst udovi, skraćena ulna i drugi). Bolesti oka ili oka živci također ukazuju na ozbiljnu stanje to se mora razjasniti. U većini slučajeva znakovi nasljedne bolesti već su prepoznati u bolnici i mogu se odmah liječiti. Ako se gore spomenute pritužbe ponavljaju u prvim mjesecima života i nakupljaju s povećanjem dobi, potrebno je konzultirati pedijatra. Uz Alagilleov sindrom, mogu postojati i druge osnovne bolesti koje mogu imati ozbiljne posljedice ako se ne liječe. Stoga je poželjno potražiti liječnički savjet kod prve sumnje i dati dijete na pregled. Simptomi obično nedvojbeno ukazuju na to da postoji bolest koju treba liječiti.
Liječenje i terapija
Većina ljudi pogođenih Alagilleovim sindromom ne treba nikakvo liječenje. To je zato što su simptomi često samo blagi. Međutim, ovisno o prisutnosti određenog organa, terapija je ponekad potrebno. Ako je, na primjer, bolest pogođena jetrom, neophodni su redoviti pregledi, posebno u djece i adolescenata. Na taj se način može pratiti tijek bolesti. Možda će biti potrebno da pogođene osobe uzmu dodatne vitamini ili se pridržavati određenih dijeta. Transplantacija jetre je indiciran kada se organ sve više preuređuje ili pacijenti pate od svrbeža koji se više ne može kontrolirati ni lijekovima. Uzročno izlječenje Alagilleova sindroma nije moguće, jer se radi o genetskoj bolesti. Liječe se samo simptomi.
Outlook i prognoza
Zbog Alagilleova sindroma, žutica i žučna kongestija javljaju se u većini slučajeva već kod beba ili novorođenčadi. Slično tome, u tijelu pacijenta mogu se pojaviti razne malformacije i deformacije, iako su lica obično najteže pogođena deformacijama. To može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno kod djece. Isto tako, često su pogođeni vidni živci, tako da se u određenim okolnostima mogu pojaviti problemi s vidom. Isto tako, Alagilleov sindrom negativno utječe na srce i može uzrokovati razne probleme i nelagode u srcu. Pogođene osobe pate od smanjenog rasta i često od svrbeža. Isto tako, ponekad dođe do povećanja pacijentovog slezena. Kvaliteta života pacijenta tako je značajno smanjena Alagilleovim sindromom. Liječenje Alagilleova sindroma nije potrebno u svakom slučaju. Ako su simptomi samo vrlo blagi, sindrom ne treba liječiti. Međutim, uzročno liječenje nije moguće, tako da se mogu liječiti samo simptomi. U pravilu se ne smanjuje očekivano trajanje života.
Prevencija
Alagilleov sindrom predstavlja nasljednu bolest, dakle preventivnu mjere ne postoji. Stoga je vrlo važno započeti terapija brzo.
Nastavak
Opcije za naknadnu njegu obično su jako ograničene kod Alagilleova sindroma. Pogođena osoba zbog toga uvijek ovisi o liječenju stanje za ublažavanje simptoma bolesti. U tom procesu nema samoiscjeljenja. Budući da je Alagilleov sindrom također nasljedna bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Ako pacijent želi imati djecu, savjetuje se nasljedno savjetovanje kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na djecu. U pravilu, pogođeni ovise o uzimanju vitamini i razni lijekovi. Treba osigurati redoviti unos. Interakcije s drugim lijekovima također se moraju uzeti u obzir kako bi se spriječile komplikacije. Roditelji također moraju osigurati da djeca redovito uzimaju lijekove. Nadalje, redoviti pregledi unutarnji organi su neophodni kod Alagilleova sindroma kako bi se otkrila i liječila oštećenja u ranoj fazi. U slučaju kirurških intervencija, pogođena osoba treba se odmoriti i brinuti o svom tijelu nakon takve intervencije. Kontakt s drugim oboljelima od bolesti također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. U nekim je slučajevima pacijentov životni vijek također ograničen Alagilleovim sindromom.
Evo što možete sami učiniti
Alagilleov sindrom (ALGS) ne može se uzročno liječiti. Ipak, ako se sumnja na ALGS, svakako treba potražiti liječnika koji će dijagnosticirati bolest i liječiti simptome. Ni u kojem slučaju ne smije se pokušavati isključivo liječiti popratne simptome bolesti. Može li i što pacijent sam učiniti za poboljšanje svojih simptoma, ovisi o tome koji su organi zahvaćeni i koji se popratni simptomi posebno javljaju. ALGS je često popraćen bolestima jetre i žuticom. Te poremećaje svakako mora liječiti liječnik. Međutim, naturopatija poznaje brojne metode koje podupiru terapija žutice. Primjerice, koristi se čaj od vrtnog červila. Priprema se prelijevanjem jedne litre kipućeg voda preko 30 grama svježeg červila. Čaj treba natapati deset minuta prije nego što se procijedi, a zatim se pije u šalicama tijekom dana. Na isti se način priprema čaj maslačak i tratinčice ili od stvarnih sapunica. Ali u slučaju sapunica, lišće mora kuhati pet minuta. Pacijentima kod kojih je bolest popraćena jakim svrbežom mogu pomoći antihistaminici iz ljekarne, a dostupni su bez recepta u obliku kreme, gela ili kapi.
