Yunis-Varonov sindrom je multisistemski poremećaj koji je jedna od koštanih displazija. Kompleks simptoma uzrokovan je mutacijom slike 4 gen a nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Do danas ne postoji uzročnik terapija.
Što je Yunis-Varonov sindrom?
Skupina bolesti koštanih displazija uključuje bolesti s urođenim poremećajima kostiju i hrskavica tkivo. Koštane displazije su oštećenja tkiva umjesto oštećenja organa. Yunis-Varonov sindrom odgovara rijetkoj koštanoj displaziji iz kompleksa simptoma s glavnim obilježjima kleidokranijalne disostoze. Ovim se pojmom opisuju promjene na licu i ključnicama. Pored kleidokranijalne distoze, mikrognatija je prisutna i kod Yunis-Varonovog sindroma. Nadalje, pacijentov palac često se ne primjenjuje. Kompleks simptoma stoga se često naziva kleidokranijalnom displazijom s mikrognatizmom i odsutnim palcem. Kompleks simptoma prvi su put opisali krajem 20. stoljeća kolumbijski humani genetičari E. Yunis i H. Varón, čija su imena stvorila oznaku simptoma. Yunis-Varonov sindrom jedan je od nespecificiranih sindroma urođenih malformacija i ima nasljednu komponentu. Kompleks simptoma također se često klasificira kao multisustavni poremećaj jer može utjecati na više organskih sustava.
Uzroci
Yunis-Varonov sindrom pokazuje izuzetno nisku učestalost, s prevalencijom jednog slučaja od 1,000,000. Kompleks simptoma se ne javlja sporadično. Umjesto toga, primijećeno je obiteljsko grupiranje. Čini se da je nasljeđivanje u autosomno recesivnom načinu. Uzrok malformacija kostiju je genetska mutacija. Uzročnik gen je sada identificiran. Dakle, mutacija na slici 4 gen na lokusu gena 6q21 izgleda da uzrokuje simptome. Ovaj gen kodira za FIG4 fosfoinozitid 5-fosfatazu. Zbog mutacije gena koji kodira, katalizirajući enzim je neispravan i svoje zadatke izvršava neadekvatno. Ova veza uzrokuje Yunis-Varonov sindrom sa svojim pojedinačnim simptomima. Znanost je sada postigla konsenzus o genetskim komponentama i osnovama genetske dispozicije. Koji će daljnji čimbenici igrati ulogu u manifestaciji kod osobe koja ima genetski nastrojenje s tim učinkom, do sada je predmet nagađanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i svaki drugi sindrom, Yunis-Varonov sindrom karakterizira kombinacija određenih kliničkih simptoma i kriterija. Manifestacija simptoma postoji pri rođenju. Među najupečatljivijim manifestacijama su abnormalnosti lica. Te anomalije uključuju, prije svega, tipičnu mikrognatiju, što odgovara nerazvijenosti gornjeg i Donja čeljust. Lranijalni šavovi pacijenata također su širom otvoreni kranijalni šavovi. To uglavnom utječe na frontalne šavove. Nepce je usko i visoko ispada. Uši pacijenata također često sjede nisko. U mnogim slučajevima oboljeli od dolihocefalije pokazuju više ili manje ozbiljnu dugoglavost. U dojenačkoj dobi poremećaji i zastoji u razvoju zuba također se javljaju kao popratni simptomi. Ključne kosti pacijenata su ili nerazvijene ili uopće nisu razvijene. Uz aplaziju ključnih kostiju, aplazija palca prisutna je u gotovo svim slučajevima. Ovaj nerazvoj palca može biti povezan s nedostatkom razvoja drugih falanga, posebno u drugoj do petoj zraci. Osim toga, nožni palac pogođene osobe često je nerazvijen. Kompletna aplazija rjeđe je u stopalu. U nekim slučajevima sindrom ne utječe samo na koštani sustav već i na kardiopulmonalni sustav koža.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prva sumnja na Yunis-Varonov sindrom javlja se liječniku odmah nakon rođenja pukom vizualnom dijagnozom. Diferencijalna dijagnoza mora se napraviti za bolesti poput izolirane kleidokranijalne displazije u smislu hipoplazije mandibule ili izolirane mandibuloakralne displazije u smislu aplazije palca. Jedan od dostupnih alata za potvrđivanje dijagnoze je snimanje poput radiografskog snimanja. The Rendgen prikazuje aplaziju klavikula i, ako je potrebno, široko otvorene lobanjske šavove. Za potvrdu dijagnoze može se naručiti molekularno genetsko testiranje. Ako genetska analiza otkrije dokaze mutacije gena FIG4 u genskom lokusu 6q21, smatra se da je dijagnoza Yunis-Varonovog sindroma potvrđena.
komplikacije
Simptomi Yunis-Varonovog sindroma vrlo su raznoliki i u većini slučajeva ozbiljno ograničavaju svakodnevni život pogođene osobe. U ovom slučaju pacijenti pate od malformacija i deformacija od rođenja. Postoji i rascjep nepca, a mnogi pogođeni ljudi također imaju dugo glava. Razvoj zuba također je znatno poremećen i ograničen Yunis-Varonovim sindromom, tako da su pogođene osobe ovisne o redovitim posjetima stomatologu tijekom svog života. Nadalje, oboljeloj osobi također nedostaju ključne kosti ili palac, tako da se mogu pojaviti ograničenja kretanja. Djeca su ovisna o pomoći drugih ljudi i ne mogu se lako nositi sa svakodnevnim životom. Postoje i simptomi srce ili pluća, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti pogođene osobe. Kako je obično moguće samo simptomatsko liječenje Yunis-Varonovog sindroma, ne dolazi do posebnih komplikacija. Simptomi se liječe raznim kirurškim intervencijama i lijekovima, iako se u svakom slučaju ne može predvidjeti pozitivan tijek bolesti. Moguće je da Yunis-Varonov sindrom također smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi čija obitelj ima rođaka s dijagnozom Yunis-Varonovog sindroma trebaju se uvijek obratiti liječniku ako planiraju sami imati potomstvo. Preporučljivo je objasniti moguće rizike kako bi se sve mogućnosti mogle međusobno odvagati. Budući da bolest uzrokuje vidne abnormalnosti, one se mogu primijetiti vizualnim kontaktom odmah nakon poroda. U normalnim okolnostima rođenje će se dogoditi u stacionaru, rodnom centru ili u kućnom okruženju. Gotovo u svim slučajevima prisutni su opstetričari ili liječnici koji dolaze. Oni preuzimaju početne preglede djeteta sasvim automatski u unaprijed određenom i rutinskom radnom procesu. Roditelji i rođaci stoga nisu prisiljeni djelovati. Vizualne abnormalnosti u području lica dovesti na pokretanje daljnjih ispitivanja. Dijagnoza se u konačnici postiže medicinskim pretragama. Ako se porođaj odvija bez nazočnosti primalja ili medicinskog osoblja, hitnu pomoć treba upozoriti odmah nakon poroda ili bebu odvesti u bolnicu. Ako postoje malformacije, nepravilnosti vida cijelog koštanog sustava ili mnogih udova, novorođeno dijete treba. Poremećaji kretanja, koža abnormalnosti ili otvorene rane trebaju medicinsku i medicinsku pomoć što je prije moguće.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje Yunis-Varonovog sindroma zahtijevalo bi gen terapija. Jer gen terapija Postupci su trenutno predmet medicinskih istraživanja, ali još uvijek nisu razmatrani za upotrebu, trenutno nije dostupna uzročna terapija za kompleks simptoma. Liječenje je simptomatsko i prema tome se temelji na simptomima u pojedinačnom slučaju. Korektivna zubna kirurgija moguća je mjera liječenja, kao i ortopedske kirurške korekcije. Koliko su određene korekcije hitne ili imaju li uopće smisla, prije svega ovisi o procjeni liječnika o ozbiljnosti i riziku od naknadnih pritužbi. Na primjer, neke od malformacija mogu promovirati sekundarne probleme poput začepljenja dišnih putova i u takvom bi slučaju trebale biti riješene što je prije moguće. Vaganje rizika i koristi ključno je za kirurške intervencije i korektivne postupke. Budući da respiratorna insuficijencija također predstavlja mogući rizik za pogođenu osobu, blizu praćenje pacijenta obično se odvija. Rekonstrukcija palca može biti korisna, jer je posebno palac nezamjenjiv za razne svakodnevne pokrete, a nespojivost života u većoj ili manjoj mjeri utječe na život pogođenih pojedinaca. prst.
Prevencija
Do danas se Yunis-Varonov sindrom ne može spriječiti jer se radi o genetskom poremećaju kojem favoriziraju mutacijski čimbenici koji nisu identificirani.
kontrola
Pogođena osoba obično ima samo vrlo ograničene mjere neposredne njege koja mu je dostupna u Yunis-Varonovom sindromu, jer je to urođena bolest koja se obično ne može u potpunosti izliječiti. Stoga bi se pogođena osoba idealno trebala savjetovati s liječnikom kod prvih znakova i simptoma bolesti, a također započeti liječenje kako bi se spriječila pojava drugih simptoma. Genetsko testiranje i savjetovanje također su vrlo korisni ako osoba želi imati djecu kako bi se spriječilo da se sindrom pojavi kod njihovih potomaka. Većina pogođenih osoba ovisi o raznim kirurškim intervencijama za ovu bolest, s kojima se žalbe i malformacije obično mogu dobro ublažiti. U svakom slučaju, pogođena osoba treba se odmoriti i polako nakon operacije. Fizički napor odn stres treba izbjegavati kako se tijelo ne bi opteretilo nepotrebno. Često je podrška vlastite obitelji također vrlo važna kod ove bolesti. Razgovori s ljubavlju također su važni kako do njih ne bi došlo depresija ili druge psihološke pritužbe pogođene osobe.
To možete učiniti sami
Pacijenti s Yunis-Varonovim sindromom trebali bi dobro znati vlastite fizičke granice i uvijek ih uzeti u obzir u svakodnevnim aktivnostima. Inače, simptomi se mogu povećati ili mogu nastati daljnja nepovratna oštećenja koštanog sustava. Bolest predstavlja izazov ne samo pacijentu, već i rodbini ili ljudima u bliskom socijalnom okruženju. Stoga je u svakodnevnom životu potrebno boriti se s bolešću na najbolji mogući način za sve uključene. Mentalno snaga a samopouzdanje treba podržati svakodnevnim iskustvima uspjeha ili nužnim poticajem. Korištenje psihoterapijske podrške pokazalo se korisnim. Na taj se način mogu naučiti metode koje mogu dovesti ublažavanju mentalnog stres. Konzumacija štetnih tvari poput alkohol or nikotin trebalo bi izbjegavati. Organizam treba odgovarajuću opskrbu kisik a imunološki sustav ovisi o zdravom kao i uravnoteženom dijeta. Treba izbjegavati smetnje opskrbe dišnog sustava, jer mogu brzo dovesti do razvoja po život. Bliska i povjerljiva suradnja s liječnicima koji su liječnici posebno je važna. Samo na taj način mogu se optimizirati rezultati liječenja i mjere dugoročnog poboljšanja poduzeti unaprijed. Bolest nije izlječiva i ovisna je o doživotnim terapijama.
