Waardenburgov sindrom je urođena stanje koju medicinska znanost svrstava pod leucizam i dijeli na četiri različite vrste. Tipični znakovi uključuju gluhoću, malformacije i pigmentarne abnormalnosti. Budući da je Waardenburgov sindrom genetski poremećaj, on se uzročno ne liječi.
Što je Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom vrsta je leucizma s kojom se laici često miješaju albinizam. I leucizam i albinizam karakterizira nedostatak pigmenta. Waardenburgov sindrom svoje ime duguje Petrusu Johannesu von Waardenburgu, koji je prvi opisao stanje 1951. Osoba s leucizmom nema melanocita, koža stanice koje proizvode pigment. Većina melanocita nalazi se u epidermi i oko kosa folikuli. Pigmenti se nalaze ne samo u koža, ali i u očima, gdje je mrežnica i iris također tvore pigmente. Oni služe ne samo za optički dizajn. Oni štite koža ili stanice oka od pretjeranog izlaganja svjetlosti. Pigment melanin može biti smeđa do crna ili žuta do crvenkasta. U pravilu su prisutne smjese obje varijante koje tvore karakterističnu sliku u boji pigmentnih stanica.
Uzroci
Waardenburgov sindrom rezultat je mutacije genetskog materijala. U ovom slučaju, deoksiribonukleinska kiselina (DNA) pokazuje odstupanja u odnosu na zdravu DNA. Ovisno o pogođenima gen, bolest se manifestira na različite načine. Tip I i tip III (Klein-Waardenburgov sindrom) uzrokovani su mutacijom u gen PAX, na lokusu gena 2Q35. U tipu II, MITF gen odgovoran je za nasljeđivanje sindroma. Tamo se mogu mutirati različiti segmenti gena. Ponekad medicina stoga diferencira tip III još više na podtipove A, B, C i D. Međutim, čini se da se podtipovi izvana međusobno teško razlikuju. Za tip IV različiti segmenti gena na genu za endotelin-3 ili za receptor za endotelin-B također su moguća mjesta mutacije. Sve četiri vrste Waardenburgovog sindroma su autosomne, što znači da se nalaze na jednom od autosoma, a ne na X ili Y kromosomu. Tipovi I, II i III su recesivni: samo kada je dvostruki skup kromosomi ima dva gena koji nose bolest da li se sindrom očituje. Međutim, ako osoba ima ne samo jedan mutirani već i jedan zdrav segment gena, bolest ne izbija. Takva osoba još uvijek može prenijeti Waardenburgov sindrom na svoju djecu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Najuočljiviji simptom Waardenburgovog sindroma je pigmentacijski poremećaj, koji se uglavnom ogleda u tri područja. Čeljust je bezbojna kod osoba s Waardenburgovim sindromom i stoga djeluje bijelo. Oči imaju različite boje jer iris oba oka ne stvara pigment na svakom području. Područja koja ne sadrže pigmente izgledaju plavo u iris. Preostala područja čine pigmente jer su genetski unaprijed određena. Medicina se također naziva ovom pojavom kao heterokromija šarenice. Uz heterokromiju čela i šarenice, manifestira se i Waardenburgov sindrom tipa I. bolest bijele mrlje ili kockastu kožu (vitiligo). To su termin koji liječnici koriste za opisivanje nedostatka pigmenta u koži, koji je najočitiji na rukama, vrat, lice i anogenitalno područje. U Dodatku, gubitak sluha i deformacije lica očituju se: karakteristični su visoki i široki nosni most, kao i tkiva ili organi koji se stvaraju na pogrešnom mjestu (dystopia canthorum). Dystopia canthorum se ne javlja kod tipa II Waardenburgovog sindroma, iako tip II inače odgovara tipu I. U tipu III prisutni su svi simptomi tipa I; uz to se javljaju i malformacije ruku. Najteža manifestacija Waardenburgovog sindroma viđena je kod tipa IV, što često rezultira smrću pogođene osobe. Diferencijacija određenih neurona također je poremećena u ovom obliku bolesti, što također dovodi do razvoja Hirschsprungova bolest (urođeni megakolon). Ova se crijevna bolest očituje, između ostalog, sužavanjem debelo crijevo.
Dijagnoza i tijek bolesti
Waardenburgov sindrom je urođen. Rano u djetetovu razvoju u maternici, mutacija ometa pravilan razvoj, što rezultira raznim simptomima. Liječnici mogu dijagnosticirati Waardenburgov sindrom ne samo na temelju vanjskih značajki: Oni mogu dobiti jasnost o tome je li neka od mutacija koja uzrokuje sindrom prisutni su genetskim ispitivanjem.
komplikacije
Waardenburgov sindrom može dovesti na nekoliko komplikacija. Tipična posljedica bolesti je karakteristična pigmentarna abnormalnost. Ova primjetna mrlja rezultira ozbiljnim psihološkim problemima, ovisno o tome koliko je ozbiljna i u kojoj se dobi prvi put pojavljuje. Oboljeli često razviju socijalnu anksioznost ili čak punopravnost depresija. U Waardenburgovom sindromu tipa I, bolest bijele mrlje također se događa, što može pogoršati gore spomenutu mentalnu patnju. Nadalje, gubitak sluha a tijekom bolesti mogu se pojaviti deformacije lica. Moguća sekundarna bolest Waardenburgovog sindroma je Hirschsprungova bolest. Ova crijevna bolest povezana je sa sužavanjem debelo crijevo. Mogu se javiti ozbiljni gastrointestinalni simptomi, što može rezultirati zatvor ili čak crijevna opstrukcija. Budući da je sindrom nasljedni, malo je mogućnosti liječenja, a bolest često prolazi teškim tijekom koji je povezan s trajnim kognitivnim i estetskim oštećenjima pogođenih. Simptomatski terapija također nije bez rizika. Na primjer, administraciju of kortizon može dovesti na iritaciju kože i druge nuspojave. Kirurški zahvati, poput onih koji se izvode u liječenju poremećaja crijeva, uvijek su povezani s rizikom od infekcije i ozljeda.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da Waardenburgov sindrom ne može zacijeliti sam, oboljela osoba treba posjetiti liječnika. S tim u vezi, rano otkrivanje i naknadno liječenje bolesti uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i također može spriječiti daljnje komplikacije. Stoga se kod prvih znakova i simptoma sindroma treba obratiti medicinskom stručnjaku. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od teškog poremećaja pigmenta. To često rezultira potpuno bezbojnom kožom koja izgleda vrlo bijelo. Isto tako, na koži se mogu stvoriti bijele mrlje. Većina pacijenata također pati gubitak sluha zbog Waardenburgovog sindroma, koji ne nestaje sam od sebe. Isto tako, organi u tijelu su neusklađeni, pa mogu doći do teških komplikacija. Waardenburgov sindrom može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje uvelike ovisi o vrsti i težini simptoma, tako da se ne može napraviti općenito predviđanje daljnjeg tijeka bolesti. Budući da sindrom često može i dovesti na psihološke tegobe, posjet psihologu je također vrlo koristan.
Liječenje i terapija
Budući da je Waardenburgov sindrom nasljedna bolest, uzročno liječenje nije moguće. Možda je moguće uzeti mjere za ublažavanje gubitka sluha. Međutim, točan postupak ovisi o pojedinačnoj početnoj situaciji. Kod težeg tipa IV liječnici moraju liječiti i Hirschsprungovu bolest.
Prevencija
Specifična prevencija nije moguća za Waardenburgov sindrom jer je to nasljedna bolest. Tip IV Waardenburgovog sindroma slijedi autosomno recesivno nasljeđivanje. Bolest se stoga očituje samo ako dijete naslijedi po jedan alel koji nosi bolest od svakog od dva roditelja. Međutim, ako genetski materijal sadrži samo jedan oboljeli i jedan zdrav alel, Waardenburgov sindrom ne izbija. Nasljeđivanje tipova I-III, s druge strane, autosomno je dominantno: ako osoba ima jednog mutanta i jedan zdrav gen, bolest se očituje. Međutim, ova osoba ne mora nužno prenijeti Waardenburgov sindrom na svoje dijete, jer također može naslijediti zdrav gen. Slučaj određuje hoće li roditelj svom djetetu prenijeti gen koji nosi bolest ili zdrav gen.
Nastavak
Waardenburgov sindrom zahtijeva opsežnu daljnju njegu. Budući da se radi o urođenom poremećaju, uzročno liječenje nije moguće. Sljedeća skrb usmjerena je na savjetovanje pacijenta u pogledu daljnjeg terapijskog liječenja mjere. Pigmentarne poremećaje i senzorineuralni gubitak sluha mora redovito procjenjivati liječnik. Nadzorna skrb sastoji se od razgovora s pacijentom i a sistematski pregled. Tijekom anamneze liječnik prvo dobije sliku trenutnih simptoma. Žalbe koje su se uglavnom povukle ne zahtijevaju daljnje praćenje. Poremećaji pigmenta i gubitak sluha kronična su stanja koja treba redovito provjeravati. Ako je potrebno, novi terapijski mjere može se pojaviti za pacijenta između pregleda. Pacijent treba voditi dnevnik i bilježiti sve neobične simptome. Uz pomoć bilješki, redovita naknadna njega može se optimalno uskladiti sa slikom simptoma. Ovisno o prirodi simptoma, može biti potrebna i terapijska pomoć. Budući da se sindrom može odvijati vrlo različito, mjere se moraju odrediti pojedinačno.
Što možete učiniti sami
Medicinsko liječenje Waardenburgovog sindroma može se podržati raznim mjerama samopomoći. Tipični senzorineuralni gubitak sluha može se nadoknaditi nošenjem slušnog aparata. Rođaci moraju govoriti glasno i razgovijetno i okretati se prema pacijentu dok govori kako bi pacijent mogao usna-čitati. Da biste izbjegli nesporazume, preporuča se otvorenost oko gubitka sluha. To se odnosi i na druge simptome bolesti, poput pigmentarnih poremećaja i poremećaja vida, koji se mogu razviti tijekom života. Oboljeli bi se trebali detaljno informirati o kapak-epicanthusov sindrom i zajedno s liječnikom odlučite koji lijekovi pomažu protiv pojedinih simptoma. U većini slučajeva javljaju se vrlo različite pritužbe, koje ponekad mogu predstavljati i psihološki teret. Terapijska podrška jednako je važna za pacijente kao i fizikalno liječenje, posebno u slučaju depresivnih raspoloženja ili poremećaji anksioznosti. Roditelji djece koja pate od Waardenburgovog sindroma trebali bi organizirati genetsko testiranje. Često se može odrediti pokretač nasljedne bolesti, što olakšava planiranje daljnje djece. Ako simptomi imaju snažan negativan utjecaj na dobrobit, bilo bi korisno posjetiti grupu za samopomoć. Udruga Leona eV pruža onima koji su pogođeni daljnja kontaktna mjesta.
