Uzroci
Među bolestima povezanim sa smanjenom koagulacijom postoje bolesti uzrokovane neispravnošću krv trombociti (trombociti). Funkcioniranje krv trombociti čine osnovu prvog dijela zgrušavanja krvi, a pričvršćivanjem stanica ograničava se krvarenje. U slučaju bolesti trombocita, može doći do kvara ili nedostatka trombociti.
U većini slučajeva to je nedostatak, koji na primjer može biti urođen ili autoimun. Posebni lijekovi također ga mogu pokrenuti. Tipično za prisutnost poremećaja koagulacije trombocita je pojava malih točkastih krvarenja kože i sluznice (petehije).
Osim nedostatka trombocita, poznat je i nedostatak faktora zgrušavanja koji pokreću poremećaj zgrušavanja. To može biti urođeni ili stečeni oblik. Nedostatak čimbenika koagulacije obično rezultira povećanom učestalošću modrica, pa čak i krvarenja u mišiće.
Budući da jetra odgovoran je za proizvodnju faktora zgrušavanja, bolesti jetre također mogu dovesti do nedostatka čimbenika zgrušavanja. Budući da je vitamin K također potreban za jetra za stvaranje određenih čimbenika zgrušavanja, nedostatak vitamina K, na primjer zbog smanjenog unosa vitamina K u prehrani, također dovodi do povećane tendencije krvarenja. Učinak vitamina K također se može neutralizirati lijekovima ili bolestima.
Dvije bolesti hemofilije (hemofilija A i B), kojima nedostaje faktor 8 (XIII), odnosno faktor 9 (IX), općenito su poznate kao urođeni nedostatak faktora. Međutim, u usporedbi s drugim poremećajima zgrušavanja, ovo je rijetka bolest. Hemofilija A mnogo je češća od hemofilije B.
Oba oblika hemofilije povezana su s visokim rizikom od krvarenja, pa pacijenti svoj životni stil moraju prilagoditi bolesti kako bi se izbjegle situacije opasne po život. Često se faktor koagulacije koji nedostaje također mora zamijeniti (zamijeniti). Zbog prirode nasljeđivanja (recesivno vezano za X), od ove bolesti uglavnom pate dječaci.
Djevojke / žene rijetko obolijevaju od bolesti, ali su često nositelji (tzv. Nositelji) bolesti. Najčešći kongenitalni poremećaj zgrušavanja, koji se javlja u oko jedan posto populacije, je von Willebrandov sindrom. Ovoj bolesti ne nedostaje faktor koagulacije, već von Willebrandov faktor, koji je važan za agregaciju krv trombociti.
Za razliku od bolesnika s hemofilijom (hemofilija), oni koji su pogođeni manje su ograničeni u svom načinu života. Mnogo je stečenih uzroka prekomjerne koagulacije (trombofilija), što dovodi do stvaranja ugruška. To su uzroci koje se obično može promijeniti promjenom nečijeg načina života.
Čimbenici rizika za povećano zgrušavanje uključuju upotrebu hormonska kontraceptivna sredstva, trudnoća, duga imobilizacija, na primjer visokom prikolicom za krevet ili putovanjem na velike udaljenosti nikotin potrošnja i pretežak. Ako su prisutni faktori rizika i tromboza već se dogodilo, profilaksa tromboze, kao što je Marcumar, često se propisuje. Genetske bolesti također može potaknuti povećanu tendenciju ka tromboza.
Te bolesti uključuju Leidenovu mutaciju faktora V, nedostatak antitrombina i protein C i nedostatak proteina S. Faktor koagulacije 5 (V) pospješuje stvaranje trombina. Trombin je pak važan za stvaranje fibrinske skele, koja stabilizira krvne pločice koje se prikače na ranu u stijenci žile.
Njegov aktivni oblik inhibira protein C. Ako se dogodi mutacija gena faktora 5, razvija se bolest "patnja faktora 5". Ovo je nasljedna bolest koja se nasljeđuje u dominantnom načinu nasljeđivanja. (Inače, riječ "patnja" u ime bolesti ne dolazi od glagola "patiti", već iz nizozemskog grada Leidena, gdje je bolest otkrivena) Mutacija uzrokuje minimalnu promjenu u strukturi koagulacije faktor 5 (V) tako da njegov antagonist, protein C, koji se normalno veže na faktor 5 (V) i inhibira prekomjernu koagulaciju, više ne može pravilno komunicirati s faktorom 5.
Kao rezultat, krv se lakše skuplja (koagulira), što povećava rizik od tromboza. Tromboze se obično razvijaju u venskim posuđe, koji prenose krv siromašnu kisikom natrag u srce. Ozbiljnost bolesti ovisi o tome jesu li oboljeli gen prenijela oba roditelja pa je takozvani homozigotni nosač ili samo jedan roditelj (takozvani heterozigotni nosač).
Ako je netko samo heterozigotni nosač, rizik od tromboze je oko 10% veći, dok homozigotni nosači imaju 50-100 puta veći rizik. Kako se dijagnosticira bolest? Pacijenti obično postaju uočljivi činjenicom da imaju natprosječnu učestalost tromboze.
Tromboze se javljaju i u mlađoj dobi. U tim slučajevima hematolog (liječnik koji se bavi krvlju) uvijek treba isključiti mutaciju faktora V Leiden. Nadalje, i ostali članovi obitelji obično su bolesni, pa je u ovom slučaju poželjno rano pojašnjenje.
Mutacija se otkriva određivanjem vremena zgrušavanja. Zgrušavanje bi normalno trebalo inhibirati dodavanjem aktiviranog proteina C. To nije slučaj s faktorom V Leiden. Ako je ovaj test pozitivan, provodi se genetski test.
U principu, trajna terapija lijekovima nije potrebna. Profilaksa tromboze propisuje se samo u slučaju tromboze ili ako se rizik od tromboze dodatno poveća zbog drugih okolnosti, poput leta na duge staze. Protein S važan je čimbenik u sustavu zgrušavanja.
Unutar koagulacijske kaskade djeluje kao kofaktor i aktivira protein C. Zajedno to dvoje proteini tvore kompleks koji inaktivira aktivirane faktore koagulacije V i VIII. Kao rezultat, stvara se manje fibrina. Koagulacija je tako oslabljena.
Ako protein S nedostaje zbog genetske greške ili se u njemu stvara premalo jetra, to utječe na cijeli sustav zgrušavanja. Budući da se protein S proizvodi na način ovisan o vitaminu K, do nedostatka može doći zbog premalo vitamina K. Bolesti jetre poput upale ili kroničnog kvara mogu dovesti do toga. Moguće su i druge genetski određene vrste bolesti.
Na primjer, ukupni protein S može biti u granicama normale, ali možda neće ispravno funkcionirati. Zbog nedostatka proteina-S, protein C se ne aktivira i ne može inaktivirati faktore V i VIII. Logično je da se proces zgrušavanja tada pojačava, čineći krv sklonijom nastanku ugrušaka.
Zbog povećane sklonosti pacijenata stvaranju krvnih ugrušaka, oni moraju uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi radi prevencije, ovisno o njihovoj dobi i situaciji. Koagulacijski faktor 7 (VII) također je poznat kao prokonvertin i igra važnu ulogu u kaskadi koagulacije. Nedostatak faktora 7 (VII) naziva se hipoprokonvertinemija.
Bolest karakterizira povećana sklonost krvarenju, sa simptomima sličnim onima kod hemofilije. Nedostatak faktora 7 (VII) može se, ali ne mora nužno, naslijediti. Način nasljeđivanja nedostatka faktora 7 (VII) recesivan je, što znači da se oštećeni gen mora naslijediti od svakog roditelja da bi bolest izbila. Budući da je faktor 7 (VII) jedan od čimbenika koagulacije koje jetra proizvodi u funkciji vitamina K, nedostatak vitamina K također može dovesti do nedostatka faktora 7 (VII). Tijekom operacije, aktivnost ovog čimbenika može se povećati, što rezultira povećanim zgrušavanjem.
Svi članci iz ove serije:
