Spina Bifida ("Otvorena leđa"): Uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Tijekom embrionalnog razvoja donji dio živčane cijevi dovodi do kičmenog stupa (lat .: columna vertebralis) i leđna moždina (gornji dio živčane cijevi razvija se u mozak i lubanja). Obično se dva lučna dijela kralješaka stapaju i tvore prsten. U kralješničnom otvoru leži leđna moždina (lat. medulla spinalis ili medulla dorsalis), koja je okružena kralježnicom moždanih ovojnica (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Taj se proces događa između trećeg i četvrtog tjedna trudnoća. Ako se živčana cijev u donjem dijelu kralježnice ne zatvori pravilno, odnosno ne uspije doći do zatvaranja luka jednog ili više kralješaka, nastaje pukotina. Ovo se zove "spina bifida”(Defekt živčane cijevi). Zbog malformacija, dijelovi leđna moždina kao i živci može viriti kroz procjep u obliku vrećice. Razvija se takozvano zele (meningocele; mijelomeningocele).

Spina bifida razvija se između 19. i 28. dana embrionalnog razvoja. Tijekom tog razdoblja, nazvanog "primarna neurulacija", živčana cijev se formira od neuralne ploče i zatvara.

Smatra se da primarna inhibicija procesa zatvaranja stražnjih kralježničkih lukova (arcus kralješci, sinonim: neuralni luk) uzrokuje pukotinu kralješka. Studije na životinjama pokazuju da određeni geni za kontrolu uzorka (npr. Hox-1,6 gen) nisu izraženi prema potrebi.

Vitamin folna kiselina, koji je uključen u neurulaciju, daje presudan doprinos adekvatnom zatvaranju živčane cijevi.

Etiologija (uzroci)

Etiologija spina bifida još nije dobro shvaćen.

Biografski uzroci

  • Sporadična, rijetko obiteljska pojava.
  • Genetski teret
    • Genetski rizik ovisno o polimorfizmima gena:
      • Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
        • Geni: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 u MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Sazviježđe alela: CT (1.5 puta ako je sazvježđe alela prisutno kod majke)
          • Sazviježđe alela: TT (1.5 puta, ako je konstelacija alela prisutna u majke).
        • SNP: rs1801133 u genu MTHFR _C677T
          • Sazviježđe alela: CT (veći rizik ako je konstelacija alela prisutna u majke).
          • Sazviježđe alela: CC (niži rizik ako je konstelacija alela prisutna u majke).
          • Sazviježđe alela: TT (niži rizik ako je konstelacija alela prisutna u majke).

Uzroci ponašanja

  • Ishrana
    • Manjak folne kiseline

Uzroci povezani s bolešću

Liječenje