Talidomid-konterganska embriopatija uzrokuje razvojne malformacije zametak in rana trudnoća. Uzrok je izloženost štetnoj tvari talidomid ili talidomid. Terapija oboljelih pacijenata odvija se u interdisciplinarnom liječničkom timu i obično traje cijeli život.
Što je talidomid-konterganska embriopatija?
Embriogenetski razvojni poremećaji uzrokovani štetni učinci tijekom prva tri mjeseca trudnoća su embriopatije. Malformacije povezane s talidomidom nazivaju se embriopatija talidomida i kontergana. Talidomid, ranije poznat i kao talidomid, derivat je glutaminske kiseline koji djeluje depresivno na središnji dio živčani sustav, imunološki sustav je regulirano lijekom, tako da su protuupalna svojstva također povezana s lijekom. Zbog svojih aktivnih sastojaka talidomid pripada piperidindionima i tako predstavlja strukturnu modifikaciju barbiturati. U Njemačkoj se lijek talidomid izdavao bez recepta pedesetih godina prošlog stoljeća, a koristio se prvenstveno kao tableta za spavanje i sedativ. Zbog nuspojava kada se uzimaju, najveći skandal njemačke farmaceutske industrije razvio se 1970-ih. Nakupile su se optužbe za tjelesne ozljede i ubojstva iz nehata protiv tvrtke Grünenthal. Mnogi su pacijenti patili od polineuritisa nakon uzimanja lijeka. Uz to, uzimanje talidomida tijekom prva tri mjeseca trudnoća pokazali su štetne učinke na embriogenezu, tako da je 10,000 XNUMX djece rođeno s malformacijama povezanim s talidomidom.
Uzroci
Embriopatije s talidomidom-konterganom uzrokuju talidomidi droge koje su uzimale žene tijekom prva tri mjeseca trudnoća. U ovoj ranoj razvojnoj fazi zametak, nerođeno dijete je posebno podložno svim vanjskim utjecajima. Iz tog se razloga trudnoće obično drže u tajnosti do četvrtog mjeseca. Često zametak još uvijek prekida kao odgovor na izloženost štetnim tvarima tijekom prva tri mjeseca. Talidomid-konterganske embriopatije također mogu uzrokovati pobačaj, ovisno o njihovoj ozbiljnosti. Ako dijete preživi izloženost štetnim tvarima i rodi se s njim, embriopatija se očituje u malformacijama. Ako je buduća majka uzimala talidomid droge između 34. i 38. dana nakon posljednje menstruacije, izloženost otrovu obično rezultira paralizom lica i nedostajanjem ušnih školjki. Izloženost između 40. i 44. dana rezultira malformacijama ruku. Između 43. i 46. dana, malformacije nogu također mogu biti posljedica izlaganja. Izlaganje droge kao što je talidomid između 48. i 50. dana rezultira malformacijama palca i suženjem rektuma. Konkretno, inhibicija aktivnosti ligaze povezana s lijekom glavni je uzrok malformacija. Ova inhibicija proizlazi iz vezanja talidomida na cereblon.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti embriopatije talidomid-contergan pate od širokog spektra simptoma koji se mogu jako razlikovati po težini i korelirati sa stupnjem kao i točnim vremenom izloženosti. Strukture tijela na koje najčešće utječu oštećenja su ruke. Malformacije ruku javljaju se čak u više od polovice svih slučajeva gutanja talidomida tijekom trudnoće. U otprilike četvrtini svih slučajeva malformacije osim ruku zahvaćaju i noge. Malformacije mogu odgovarati deformacijama ili nerazvijenosti, iako nedostatak a noga ili je ruka također u domenu mogućnosti. U nešto više od deset posto svih slučajeva, zahvaćene osobe također pokazuju malformacije ušiju, koje se mogu proširiti od ušnih ušiju do iznad unutarnjeg uha. Ruke i uši su istovremeno pogođene u oko pet posto svih slučajeva. Malformacije unutarnji organi zabilježeni su u samo oko dva posto svih pogođenih osoba. Zbog pogrešnih položaja i deformacija, pacijenti često brzo pate od degenerativnih promjena u zglobova, koja može biti popraćena bol u ramenima, laktovima, bokovima, rukama ili kralježnici. Pored ovih posljedica, mentalna bolest mogu nastati kao rezultat deformacija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu talidomid-konterganske embriopatije obično vizualno postavlja liječnik s odgovarajućom anamnezom. Karakteristične malformacije dovoljne su za pouzdanu dijagnozu ako majka prijavi upotrebu talidomida tijekom trudnoće. Kako bi dobio sliku svih malformacija, liječnik obično organizira razne snimke. To uključuje, na primjer, slike unutarnji organi. Prognoza bolesnika uvelike ovisi o prisutnim malformacijama te ozbiljnosti i trajanju izloženosti talidomidu u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Pogođene osobe s talidomid-contergan embriopatijom moraju uvijek očekivati ozbiljne komplikacije zbog različitih medicinskih stanja. Malformacije ruku općenito dovesti na smanjenu kvalitetu života, a imaju i značajan psihološki utjecaj na pacijente i njihove roditelje. Same malformacije mogu biti popraćene metaboličkim poremećajima, problemima s cirkulacijom, infekcijama i drugim komplikacijama. Malformacije unutarnji organi također imaju ozbiljne posljedice, ovisno o tome koji je organ zahvaćen. Dakle, razni bubreg i jetra bolesti, poremećaji kardiovaskularni sustav a mogu se pojaviti i kronične gastrointestinalne tegobe. Degenerativne promjene u zglobova povezani su sa bol, neusklađenost i prerano trošenje zglobova. Deformacija uha uglavnom ima psihološke posljedice za one koji su pogođeni. Često pate od zadirkivanja ili maltretiranja zbog vizualne mrlje i postaju agresivni ili depresivni kao rezultat socijalne isključenosti. TCE terapija je također povezan s rizicima. Kirurški zahvati obično su složeni i mogu prouzročiti daljnje oštećenje organa, zglobova, mišići i tetive. Tipične komplikacije uključuju infekciju, krvarenje, postoperativno krvarenje, zarastanje rana problemi i alergijske reakcije. Ako implantati ako se ubace, postoji rizik da će ih organizam odbiti nakon mjeseci ili godina.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju embriopatije talidomid-kontergan, pogođena osoba uvijek ovisi o liječničkom pregledu i liječenju, jer ne može sama izliječiti. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je obično daljnji tijek bolji. Stoga se kod prvih simptoma i znakova bolesti treba obratiti liječniku kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. U pravilu treba kontaktirati liječnika u slučaju embriopatije talidomid-contergan ako pogođena osoba pati od različitih malformacija. Te malformacije mogu utjecati na uši ili druga područja lica. Nerijetko je da psihološke pritužbe ukazuju na embriopatiju talidomid-kontergan i moraju se također istražiti. Većina pogođenih pojedinaca također pati od ozbiljnih bolesti bol u ramenima ili vrlo ukočeni zglobovi. Ako se pojave ovi simptomi, treba kontaktirati liječnika opće prakse ili pedijatra. Daljnje liječenje talidomid-konterganske embriopatije uvijek ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti. Tada to provodi stručnjak. Ova se bolest u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Terapijsku skrb za ljude s talidomidom-konterganskom embriopatijom pruža interdisciplinarni tim liječnika različitih specijalnosti, fizikalnih terapeuta, radnih terapeuta, psihologa i socijalnih radnika. U pravilu je potrebna cjeloživotna skrb koja je povezana s visokim kadrovskim i financijskim troškovima. U slučaju malformacija unutarnjih organa, možda je ugrožen život pacijenta. Iz tog razloga ove malformacije u početku dobivaju najveću pozornost. Invazivne kirurške korekcije organskih nedostataka odvijaju se što je više moguće. U ekstremnim slučajevima, transplantacija organa dugoročno može postati potrebno. Malformacije ruku i nogu također se mogu liječiti kirurški. Međutim, budući da malformacije često uključuju nedostatak pričvršćivanja udova ili udova, protetski okov je često najbolja opcija. U radna terapija, pacijenti svakodnevno uče kako se nositi s bolešću i, ako je potrebno, nauče strategije kompenzacije ili upotrebu pomoćnih uređaja. Socijalni radnici prvenstveno ispunjavaju savjetodavnu funkciju kada je u pitanju dobivanje pomoći od humanitarnih organizacija. Na psihološkim seansama pacijenti obrađuju svoje svakodnevne izazove i uče strategije suočavanja. Na taj način rizik od psiholoških posljedica može se umanjiti. Ako su prisutne deformacije zglobova, artroza često se javlja kao posljedica. U tom slučaju može biti potrebno pružanje umjetnih zglobova.
Prevencija
Buduće majke mogu spriječiti talidomid-kontergansku embriopatiju ne uzimajući lijekove povezane s njom tijekom trudnoće. Ako se lijekovi ne mogu prekinuti zdravlje razloga, odluka da se ne rodi vlastito dijete smatra se jedinom preventivnom mjerom.
Nastavak
Naknadna njega embriopatije talidomid-kontergan vrlo ovisi o malformacijama uzrokovanim bolešću. Uz to, embriopatija talidomida i kontergana obično se liječi doživotno, pa nije potrebna tradicionalna njega. Međutim, postoje određene deformacije ušiju, kosti i zglobovi povezani s talidomid-konterganskom embriopatijom nakon čega bi trebao uslijediti tretman nakon njege. U slučaju bolesti kostiju i zglobova, to bi se trebalo sastojati od fizioterapeutskih vježbi koje osiguravaju pokretljivost i elastičnost zglobova i kosti. Uz to, trajni terapija boli u ovom slučaju može biti potrebno. Stoga, u slučaju deformacija kosti i zglobova koji su praćeni bolovima, uvijek bi trebalo biti dodatnih terapija boli. Osim konzervativnog, ljekovitog terapija boli, postoje i brojne mogućnosti lijekova koje mogu ublažiti bol. Ako su bile prisutne malformacije ušiju, redoviti pregledi uhom, nos i stručnjaka za grlo treba obaviti i nakon uspješnog terapija kako bi se u ranoj fazi otkrile sekundarne bolesti. Malformacije ruku i nogu također mogu biti praćene bolovima za one koji su pogođeni, što psihološki može biti vrlo stresno. To se također odnosi na malformacije koje zahtijevaju doživotnu terapiju i uzrokuju ozbiljna ograničenja kretanja. Dodatni psihoterapija, ako je potrebno i s pratećim medicinskim psihijatrijskim liječenjem, ovdje može pružiti olakšanje i pomoći pacijentima da se nose sa svojim ograničenjima.
Što možete učiniti sami
Djeci pogođenoj talidomid-konterganskom embriopatijom obično je trebala pomoć u svakodnevnim zadacima. Prateći medicinski i terapijski tretman, koji se sastojao od različitih operacija, lijekova administraciju i fizioterapija, između ostalog, djeca s tom bolešću podržavana su kod kuće. U tu svrhu dom je bio opremljen za potrebe invalida, koliko je to bilo moguće 1960-ih. Uz to i hodanje pomagala, invalidska kolica i druga pomagala morali su biti organizirani u ranoj fazi. Naknadno je bilo važno sveobuhvatno obrazovanje. Informativni materijal i knjige o talidomidu olakšali su djeci da se nose sa svojim deformacijama. Međutim, danas se više ne javlja talidomid-konterganska embriopatija, jer lijek više nije propisan, a pogođeni pacijenti već su odrasli. Osobe koje pate od malformacija kao posljedica majke koja uzima talidomid mogu imati pravo na naknadu. Preporučljivo je govoriti liječniku specijalistu i pravniku specijalistu za medicinsko pravo. Ljudi koji pate od ozbiljnih deformacija obično moraju nastupiti fizioterapija do kraja života i ograničeni su u onome što mogu. Međutim, kvaliteta života može se poboljšati punijim životnim stilom. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Savezno udruženje oštećenih osoba) nudi onima koji su pogođeni daljnja kontaktna mjesta i informativni materijal.
