Spinalna mišićna atrofija - SMA

Definicija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) jedna je od središnjih bolesti koja oštećuje živce živčani sustav (mozak i leđna moždina) i nasljedan je. Tijekom bolesti oštećuju se živčane stanice i njima inervirani mišići. Bolest je relativno rijetka i pokazuje veliku varijabilnost. Može se dogoditi u prvim mjesecima života i u odrasloj dobi. U osnovi, bolest dovodi do slabljenja i regresije muskulature, zbog čega je bolest popularno poznata kao „trošenje mišića“.

Obrasci

U osnovi se mogu razlikovati dva oblika, i to neproksimalne mišićne atrofije i proksimalne mišićne atrofije. U proksimalnim mišićnim atrofijama bolest započinje u mišićnim skupinama u blizini trupa (proksimalno), na primjer u području bedro te mišiće zdjelice i kuka. Neproksimalne mišićne atrofije vrlo su rijetke i u početku uglavnom pogađaju mišiće stopala i šake ili rame i donji dio noga mišići. Osim toga, poznati su neki rijetko pojavljujući se oblici koji su povezani s raznim funkcionalnim ograničenjima.

Vrste spinalne mišićne atrofije

Proksimalne mišićne atrofije možemo podijeliti u 4 različite vrste. Oni se razlikuju s obzirom na pojavu bolesti, učenje mišićnih sposobnosti i mogućeg životnog vijeka. Kod tipa I SMA, bolest je obično prije navršenih 6 mjeseci života.

Na primjer, djeca koja pate od tipa I ne mogu ih držati glava vlastitom snagom. Slobodnog sjedenja nikada se ne može naučiti, a smrt se događa u prvim mjesecima života. Razlozi brze smrti mogu biti infekcije ili paraliza respiratornih mišića.

Karakteristični simptomi su izražena mišićna slabost, nedostajući ili smanjeni mišići refleks i trzanje mišića. Primjetne su dobre mentalne sposobnosti oboljelih pacijenata. Pojava bolesti tipa II javlja se u prvih 18 mjeseci života.

Mišićna atrofija ovdje napreduje sporije nego kod tipa I. Slobodno sjedenje se može naučiti, slobodno hodanje nije moguće. Nerijetko se događa da se mišići jako skrate (kontrakture) i da kralježnica promijeni oblik (npr skolioza).

Iako je moguće preživjeti u odrasloj dobi, mora se očekivati ​​smanjeno očekivano trajanje života. Ovdje je početak bolesti često nakon dobi od 2 godine. Tip III pokazuje znatno blaži tok.

Na početku uglavnom slabost u hodu i smanjenje mišića refleks može se promatrati. Očekivano trajanje života je samo neznatno smanjeno. Tip IV započinje u dobi od 30 godina i sposobnost hoda zadržava se. Tijek i napredovanje bolesti vrlo je različit i može utjecati na različite mišićne skupine. Očekivano trajanje života smatra se normalnim.