Uzroci
Glavni uzrok SMA je progresivno oštećenje i uništavanje određenih živčanih stanica u leđna moždina (motoneuroni). Oni su odgovorni za kontrolu i regulaciju muskulature. To znači da impulsi iz mozak više se ne može prenijeti na odgovarajuće mišiće.
To dovodi do slabljenja i regresije (atrofije) zahvaćenih mišića. Razlog uništavanja živčanih stanica je promjena (mutacija) važnog gena (SMN gen) u genetskom materijalu (DNA). U normalnim okolnostima ovaj gen stvara specifične proteini koji bi trebali štititi živčane stanice od oštećenja.
Za nasljeđivanje bolesti odlučujuće je je li promijenjeni gen prisutan na oba nositelja (kromosomi) ili je li prisutnost samo jednog od dva nositelja dovoljna za prenošenje bolesti na potomstvo. Mnogi ljudi nose neispravan gen, ali bolest ih sama ne pogađa. U ovom slučaju, genski defekt nadoknađuje se drugom, netaknutom kopijom gena na nosačima. Bolest tako dolazi na vidjelo tek kad dijete primi promijenjeni gen od oba roditelja.
Pridruženi simptomi
Uz slabljenje i razgradnju mišića, popratni simptomi uključuju paralizu (parezu), smanjenu mišićnu napetost i smanjenje mišićne snage. Ako živci na području glava (lubanjski živci) također su pogođeni, što dovodi do zapreke u žvakanju, gutanju i govoru. Također se mogu pojaviti fascikulacije, tj. Nehotični trzaji mišića. Istodobno, bol mogu se javiti u zahvaćenim mišićnim skupinama.
Ako su respiratorni mišići oštećeni, respiratorni poremećaj javlja se kao popratni simptom. Obično se ne uočavaju problemi sa vidom ili sluhom, kao ni pad mentalnih sposobnosti. Oboljeli pacijenti pokazuju ozbiljno ograničenje pokreta zbog oslabljenog noga, mišići trupa i ruku. Promjene u obliku kičmenog stupa također dovode do ograničene pokretljivosti.
Dijagnoza
Prvi prioritet je temeljit fizikalni i neurološki pregled pacijenta. Trebali bi provesti razna ispitivanja kako bi se utvrdila mišićna snaga, vodeći računa o regresiji određenih mišićnih skupina i promjenama u mišićima refleks. Dostupni su razni testovi za potvrđivanje dijagnoze.
Funkcija živčanih stanica može se provjeriti mjerenjem brzine provođenja živca. Određivanje električne mišićne aktivnosti može pružiti informacije o stanju pobude mišića. Specifično krv testovi se mogu koristiti za otkrivanje genetskih promjena na području genoma. Mišić refleks može se pokrenuti i provjeriti stimuliranjem odgovarajućih mišića. U tu svrhu koristi se refleksni čekić za lagano tapkanje po specijalnom tetive, na primjer u donjem području patele.
Svi članci iz ove serije:
