Vjerojatnost rođenja djeteta s trisomijom 21 (Downov sindrom) povećava se kako majka stari. U trisomiji 21 dolazi do abnormalne kromosomske promjene kod djeteta u kojoj je čitav 21. kromosom ili njegovi dijelovi prisutni u trostrukom uzorku (trisomija). Pored fizičkih karakteristika koje se smatraju tipičnim za ovaj sindrom, kognitivne sposobnosti pogođene osobe obično su oslabljene. Stoga, prenatalna dijagnostika (prenatalna dijagnoza nerođenog djeteta) preporučuje se svim ženama starijim od 35 godina. Neinvazivni molekularni biološki krv testNIPT) za prenatalnu dijagnozu trisomija ne vrši prenatalnu dijagnozu do ultrazvuk nepotrebno: Napomena: 90 posto malformacija fetusa ili djeteta uopće nije kromosomskog podrijetla. Mjerenje nuhalne prozirnosti (NT) kao dio probira za prvo tromjesečje (ETS; ETT, test za prvo tromjesečje), u kombinaciji s ostalim parametrima (vidi dolje), omogućuje utvrđivanje pojedinačnog rizika od razvoja fetalnih trisomija 21, 18 i 13 za svakog pacijenta. To može biti niže od rizika samo na temelju dobi. To može stoga olakšati odluku za ili protiv invazivnijeg testiranja, kao što je amniocenteza.
Indikacije (područja primjene)
- Starost preko 35 godina
- Dijete s trisomijom 21 (Downov sindrom) u obitelji
- Dijete sa srčanom manom u obitelji
- Višeplodne trudnoće
- Dijabetes mellitus
- Gestacijski dijabetes
- Metaboličke bolesti majke
- Ovisnost o drogama i lijekovima
- Zloupotreba alkohola
- Infekcije ili rendgenski pregledi u ranoj trudnoći
- Kemijski kontakt
- Neobjašnjive smrti novorođenčadi u obitelji oca ili trudnice.
- Brakovi u srodstvu
postupak
Ultrazvuk koristi se za procjenu debljine nabora u fetus u 10-14 tjednu trudnoće. Posebni računalni programi izračunavaju individualni rizik od razvoja fetalnih trisomija 21, 18 i 13 iz debljine nuhalnog nabora, tjedna trudnoće, duljine krsta i majčine dobi. Točnost testa može se dodatno poboljšati kombiniranjem s laboratorijskim kemijskim testovima - mjerenjima trudnoća hormon β-hCG i protein plazme povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ostali mogući uzroci povećane fetalne nuhalne prozirnosti uključuju:
- Aortna istmička stenoza (vaskularna malformacija: suženje aorte (glavna arterija) u predjelu luka aorte).
- Fetalna srčana disfunkcija (kvar na srce).
- Venska (vena- povezana) zagušenja u glava i vrat područje (npr. dijafragmalnom hernijom, skraćivanje rebra u koštanoj displaziji / razvojnim poremećajima hrskavica ili koštanog tkiva).
Uz određivanje fetalne nuhalne prozirnosti, istovremeno se može provesti i rani probir na fetalne malformacije. Malformacije poput akranije (malformacije s potpunim odsustvom lobanja i mozak), anencefalija (nedostatak zatvaranja lubanje, također u različitom stupnju nedostaju dijelovi koštanog krova lobanja, moždanih ovojnica, vlasište i mozak), alobarna holoprosencefalija (HPE; malformacije u području prednji mozak i lice), ectopia cordis (srce nalazi se izvan grudi), velika omfalokela (pupčana vrpca kila (kila pupkovine) koja rezultira pomicanjem nekih trbušnih organa prema van (fiziološka pupčana kila) kroz trbušni zid nerođenog djeteta), velika gastroschisis (defekt trbušnog zida s desne strane pupka) i megacystis (upadljivo velika mokraća mjehur) može se otkriti 100 posto vremena tijekom probira u prvom tromjesečju. Napomena: rani pregled fetalnih malformacija zahtijeva visoku rezoluciju ultrazvuk stroj i iskusni ispitivač. Dodatne napomene
- U smislu otkrivanja uobičajenih kromosomskih abnormalnosti (trisomija 13, 18 i 21), NIPT (molekularno genetski krv test za otkrivanje DNA bez stanica) očito je bolji od probira u prvom tromjesečju (ETS).
- Otkrivanje nuhalnih pregrada ukazuje na kromosomske abnormalnosti bez obzira na debljinu nabora. U jednoj studiji, procjena toga pokazala je da pregrađeni nuhalni nabori imaju oko 40 puta veći rizik od kromosomskih abnormalnosti nego neseptirani nabori.
- ZAKLJUČAK: Provjeravanje u prvom tromjesečju treba nastaviti provoditi radi procjene rana trudnoća. Međutim, svaka trudnica također bi trebala imati koristi od izvrsne kvalitete molekularno-genetskog ispitivanja krv testovi (DNA bez stanica; cfDNA; npr. NIPT, Praenatest).
Korist
Glavna prednost je što je ultrazvučni pregled potpuno siguran i za majku i za dijete. Invazivne metode, odnosno nametljive metode ispitivanja poput amniocenteza i uzorkovanje korionskih vilusa, uvijek imaju mali rizik od pobačaj (abortus). Testiranje fetalne nuhalne prozirnosti vrlo je pouzdano za dijagnozu Downove bolesti. Rijetko se postavljaju lažno pozitivne dijagnoze, što znači da dijagnoza Downove bolesti ne bi bila potvrđena naknadnim testiranjem. Ako se utvrdi niži rizik od dobno prikladnog, invazivno testiranje možda neće biti potrebno. Stoga se ova metoda toplo preporučuje, posebno za žene starije od 35 godina. Ultrazvučni pregled fetalne nuhalne prozirnosti je bezrizična i sigurna metoda kojom se umanjuje individualni rizik od rađanja djeteta s Downovom bolešću. Dakle, pregled nuhalne prozirnosti važan je dijagnostički test za zdravlje vašeg nerođenog djeteta.
