Trisomija 18, ili Edwardsov sindrom, je stanje uzrokovane genetskim defektom u kromosomu br.18. Umjesto da je normalno postavljen u paru, kromosom se pojavljuje u tri primjerka u stanje. Još uvijek nije dostupno liječenje, a djeca obično umiru samo nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja.
Što je trisomija 18?
Trisomija 18 je genetski poremećaj. Obično svaka osoba ima set kromosoma od 23 para ili 46 pojedinaca kromosomi. Pri oplodnji se parovi majke i oca dijele i pripadajući kromosomi pridružite se u nove parove. U trisomija 18, jedan par 18. kromosoma se ne dijeli. To rezultira trostrukim kromosomom u svakoj stanici kada se pridruži novi par (Free Trisomy 18). Budući da se nacrt ljudskog tijela sa svim svojim funkcijama nalazi na kromosomi, netočan raspored uzrokuje odgovarajuće poremećaje i malformacije. Pored slobodne trisomije 18, postoje i druge rijetke varijante bolesti, poput mozaične trisomije 18, u kojoj je trostruki set kromosoma prisutan samo u nekim stanicama, i translokacijske trisomije 18, u kojoj su samo fragmenti 18. kromosoma utrostručiti. The stanje trisomija 18 naziva se i Edwardsovim sindromom, prema otkrivaču, humanom genetiku Johnu Hiltonu Edwardsu.
Uzroci
Uzrok pojave trisomije 18 nije poznat. U slobodnoj i mozaičnoj trisomiji 18, slučajno se događa da se jedan od parova kromosoma br. 18 ne dijeli i zatim je u trostrukom prisutnom u stanicama djeteta. Kvar se javlja bez vidljivog uzroka tijekom diobe stanice. Međutim, poznato je da kako majka stari, vjerojatnost slobodne trisomije 18 raste. U translokacijskoj trisomiji 18 otac ili majka nositelj su defekta. To znači da se stanje može češće događati u obitelji i da se sklonost trisomiji 18 može prenijeti na potomstvo.
Simptomi, simptomi i znakovi
Trisomiju 18 karakteriziraju tipični simptomi koji mogu brzo dati pokazatelj nasljednog stanja. Mnoge tjelesne malformacije i mentalna oštećenja posebno su izražene. Očekivani životni vijek djece s Edwardovim sindromom uvelike se smanjuje. Samo oko pet do deset posto pogođenih živi nakon navršenih godinu dana. Međutim, neka su djeca već navršila i prešla desetu godinu. Rođeni su s malom porođajnom težinom jer je fizički razvoj u maternici već odgođen. Najupečatljivije značajke su nisko postavljene uši, srasle uši, izbočene stražnje strane glava, mala brada i moguće rascjep usna i nepca. Nadalje, malformacije kostiju rebra, javljaju se kralješci i zdjelica. Puno unutarnji organi kao što su srce, gastrointestinalni trakt ili bubrezi također su često neispravni. Isto se odnosi i na mozak. Pacijenti također često pate od respiratornih problema. Izbočeno čelo i kratko očni kapak tipične su i pukotine. Često se opažaju deformirana stopala (stopala). Također se javljaju malformacije oka i malformacije prstiju. Na primjer, indeks prst je često presavijen preko trećeg i četvrtog prsta. Zbog mozak malformacije, mentalni i motorički razvoj oboljele djece ozbiljno je usporen. Djeca mogu sjediti i puzati tek puno kasnije. Kao pravilo, učenje govoriti im nije moguće.
Dijagnoza i tijek
Tok trisomije 18 je vrlo upadljiv. Već u maternici djeca zaostaju u svom razvoju. Premale su, a premale a glava, Oblik lobanja također odstupa od norme; stražnja strana glava je vrlo izbočen. Uz to, postoje razne abnormalnosti na licu, poput premale brade, malformacija očiju ili rascjepa usna i nepca. Organi nisu normalno formirani. The srce, želudac, crijeva, a također i bubrezi često imaju nedostatke i ne funkcioniraju pravilno. Kostur je također loše oblikovan, često kralješci ili rebra nedostaju ili su deformirani. Trisomija 18 može se dijagnosticirati u maternici. Tijekom redovitih pregleda tijekom trudnoća, liječnik obično primjećuje kašnjenje rasta i nedostatak pokreta. Ako se sumnja na trisomiju 18, obično se provodi genetski test amniocenteza, amnionska tekućina uklanja se kroz trbušni zid pomoću kanile i pregledava. Budući da je amnionska tekućina sadrži stanice zametak, može se koristiti za određivanje kromosoma. Ovaj se pregled može koristiti kako za pouzdanu dijagnozu trisomije 18, tako i za utvrđivanje oblika oblika koji je prisutan.
komplikacije
Trisomija 18 dovodi do različitih poremećaja i simptoma. U pravilu se javljaju tjelesni i mentalni nedostaci koji znatno kompliciraju svakodnevni život pogođene osobe. Pacijenti time pate od teških razvojnih poremećaja, a osim toga i od poremećaja rasta. U mnogim su slučajevima u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi. Malformacije očiju uzrokovane trisomijom 18 mogu negativno utjecati na vid zahvaćene osobe. Nadalje, razvija se rascjep nepca koji može dovesti na nelagodu prilikom uzimanja hrane i tekućina. Mnoge pogođene osobe također pate od srce mana. Ako se ne liječi, to se može dovesti do smrti pacijenta. The stopala može uzrokovati ograničeno kretanje. Mnoga djeca također pate od maltretiranja i zadirkivanja zbog trisomije 18 i često razvijaju fizičku nelagodu ili depresija kao rezultat. Na roditelje također može utjecati psihološka nelagoda. Budući da izravno i uzročno liječenje trisomije 18 nije moguće, ne dolazi do komplikacija. U pravilu, pogođene osobe umiru relativno rano, tako da je životni vijek pacijenata izuzetno ograničen.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljela osoba u svakom slučaju mora posjetiti liječnika u Edwardsovom sindromu. U ovom slučaju ne može doći do samoizlječenja, pa se u svakom slučaju mora provesti medicinsko liječenje. Što se bolest ranije otkrije, to je bolji daljnji tijek. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, potpuno izlječenje nije moguće. Ako dijete želi, genetsko savjetovanje također treba izvesti kako bi se spriječio ponovni razvoj Edwards sindroma. Treba kontaktirati liječnika ako oštećena osoba pati od različitih deformacija i malformacija. Javljaju se uglavnom na licu i mogu značajno zakomplicirati svakodnevni život i život pogođene osobe. U mnogim slučajevima smanjena inteligencija također može ukazivati na Edwardsov sindrom, a liječnik bi to trebao procijeniti. Također nije rijetkost da roditelji i članovi obitelji zahtijevaju psihološki tretman kako bi to spriječili depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Liječenje i terapija
Nema terapija za trisomiju 18. Oštećenja i malformacije toliko su jake da nisu dostupni tretmani. Za mozaičnu trisomiju 18, koja je nešto blaža, ponekad je moguće djeci održati malo na životu kirurškim zahvatom i liječenjem. Postoji čak i nekoliko pojedinačnih slučajeva u kojima su djeca s mozaičnom trisomijom 18 čak dosegla adolescenciju. S druge strane, besplatna trisomija 18 uvijek je kobna. Djeca obično prežive samo nekoliko dana ili tjedana. Ako je dijagnoza trisomije 18 sigurna, pogođenim se roditeljima često savjetuje da pobace trudnoća.
Prevencija
Trisomiju 18 nije moguće spriječiti jer je stanje uzrokovano genetskim nedostatkom.
Nadzorna njega
Naknadna skrb za trisomiju 18 prvenstveno je palijativne prirode. Cilj je pomoći djeci da žive bol-slobodan ili bezbolan život tijekom njihovog obično kratkog životnog vijeka. Pacijenti s Edwardsovim sindromom moraju se redovito pregledavati kako bi se procijenilo njihovo fizičko stanje. Liječnik koji redovito provjerava postoje li fiziološke nedostatke radi promjena. Na ovaj način, mjere može se pokrenuti ako je potrebno ako se stanje pogorša. Budući da gotovo sva djeca s trisomijom 18 umiru tijekom prvih mjeseci ili godina života, psihološka podrška roditeljima također je dio dobre njege. Profesionalna podrška obitelji i dobro palijativna skrb za djecu olakšavaju svima koji su uključeni da se nose sa stresnom situacijom. Podršku oboljelim obiteljima obično pružaju ne samo liječnici, već i druge profesionalne skupine poput psihologa, kapelana i drugih. Trebao bi se nastaviti i nakon smrti djeteta onoliko dugo koliko to zahvaćeni žele. Ne trebaju se poduzimati posebne mjere opreza za ponavljanje trudnoća, jer je rizik od recidiva nizak. Unatoč tome, mnogi se roditelji savjetuju s ljudskim genetikom i na taj način mogu smanjiti sumnje i strahove.
Što možete učiniti sami
Budući da je trisomija 18 obično vrlo ozbiljno stanje, velik dio rođene djece umire u prvih nekoliko tjedana života. Čak i uz liječenje, samo oko 15 posto djevojčica navrši deset godina, a odrasla je dob izuzetno rijetka. Stoga je glavni fokus na ublažavanju simptoma i praćenju djeteta kroz obitelj. Grupe za samopomoć i forumi vezani uz teme (npr. Leona eV) omogućuju im razmjenu iskustava s drugim pogođenim osobama. Konkretne mogućnosti suočavanja sa svakodnevnim životom ovise o vrsti i težini invaliditeta. U težim slučajevima, tj. S nepovoljnom prognozom, postoje specijalizirani palijativna skrb medicinske sestre za djecu koje pružaju podršku roditeljima. Dok je liječenje primarnih simptoma (npr. Oštećenja organa) prepušteno medicinskim radnicima, rezultirajući simptomi (npr. Poteškoće u hranjenju) obično spadaju u opseg njege. Neke ustanove (npr. „Berliner Sternschnuppen“) nude besplatne tečajeve njege za roditelje djece s invaliditetom. Specijalizirane službe za izvanbolničku skrb mogu pružiti podršku i savjetovanje roditeljima u kućna njega. Uz spomenute ponude, rana intervencija ponude (fizioterapija, radna terapija) treba iskoristiti ako je moguće. Oni mogu pomoći u olakšanju grčevi u želucu i postići motorički ili kognitivni napredak.
